Käwagt kiçijik çagaňyzyň ösüşi we özüni alyp barşy barada kiçijik soragyňyz bolýarmy? Çagalarymyzyň durmuşyna täsir edip biljek käbir seýrek, ýöne möhüm ýagdaýlar bar. Şu gün biz köp adamyň eşitmedik, ýöne bilmäge mynasyp bolan ýagdaý barada gürrüň ederis. Bu Smit-Magenis sindromy diýlip atlandyrylýar.
Smit-Magenis sindromy näme?
Ýönekeý söz bilen aýdylanda, Smit-Maginnis sindromy çaganyň bedeniniň dürli böleklerine täsir edýän ösüş ýagdaýydyr. Ol esasan aň-düşünje taýdan kemçiliklere, ýagny öwrenmäge kynçylyk döredýän kemçilige sebäp bolýar. Mundan başga-da, bu çagalarda özboluşly ýüz aýratynlyklary, özüni alyp barş meseleleri we esasanam ukusyzlyk meseleleri bolup biler.
Göz öňüne getiriň, bedenimiz kiçijik öýjüklerden ybarat. Bu öýjüklerde gollanma kitaby ýaly zat bar, ol biziň DNK-myz. Genlerimiz bu DNK-nyň hromosomalar diýlip atlandyrylýan böleklerinde saklanýar. Smit-Magnis sindromy çaganyň göwreli bolmagynyň iň başynda bir möhüm geni göterýän hromosomanyň örän kiçi bölegi DNK-dan aýrylanda ýüze çykýar. Bu bolsa bedeniň dürli funksiýalaryna täsir edýär.
Bu ýagdaý kimde ýüze çykyp biler? Ol nähili ýaýran?
Smit-Magenis sindromy islendik adamda ýüze çykyp biler. Adatça, ol çaga göwreli bolanda, enäniň ýumurtgasy bilen atanyň spermasy birleşende we genetiki üýtgeşme (öz-özünden ýa-da "täze" mutasiýa) ýüze çykanda ýüze çykýar. Bu köp halatlarda maşgalada hiç kimiň öň bu ýagdaýa duçar bolmandygyny aňladýar.
Ýöne, örän seýrek, ýagny örän seýrek ýagdaýda, çaga bu ýagdaýy ene-atasyndan miras alyp biler. Siz nädip bilýärsiňiz? Käwagt, hatda ene-atalaryň birinde alamatlar bolmasa-da, diňe olaryň jyns öýjüklerinde (ýumurtga ýa-da sperma) bu genetiki üýtgeşiklik bolup biler. Beýleki beden öýjüklerinde bu üýtgeşiklik bolmaýar. Bu jyns mozaikasy diýilýär. Emma bu örän seýrek duş gelýän ýagdaý.
Bu ýagdaýyň nähili giňden ýaýrandygyny göz öňünde tutup, Smit-Maginnis sindromy dünýäde her 15,000-25,000 adamyň birinde duş gelýär. Bu onuň deňeşdirme boýunça seýrek duş gelýän ýagdaýdygyny aňladýar.
Munuň alamatlary näme? Biraz düşündirip bilersiňizmi?
Smit-Magenis sindromynyň alamatlary çagadan çaga üýtgeýär we olaryň agyrlygy ýeňilden agyra çenli üýtgeýär. Bu alamatlar çaganyň bedeniniň dürli ulgamlaryna täsir edýär.
Intellektual we fiziki aýratynlyklar
- Akyl kemçiligi: Bu esasy aýratynlykdyr. Öwrenmek ukyby we düşünmek ýaly zatlarda käbir gijikmeler ýa-da kynçylyklar bolup biler.
- Boýy gysga: Şol ýaşdaky beýleki çagalardan gysga bolup biler.
- Skolioz: Oňurganyň gapdala egriligi görünýär.
- Agyrynyň ýa-da temperaturanyň duýulmagynyň peselmegi: Käbir çagalar beýlekiler ýaly agyryny duýmazlygy ýa-da gyzgynlygy ýa-da sowuklygy güýçli duýup bilerler.
- Gyjyk ýa-da boguluk ses: Sesde üýtgeşiklik bolup biler.
- Eşitme we/ýa-da görme meseleleri: Eşitme bozulmasy, görme bozulmasy (meselem, gözlük dakynmagyň zerurlygy) ýüze çykyp biler.
- Aşa köp agramyň artmagy: Bedeniň agramy, esasanam ýetginjeklik döwründe gereksiz derejede artyp biler.
Çagalyk döwründe ýüze çykyp biljek alamatlar
Käbir alamatlar hatda çagalykda hem ýüze çykyp biler:
- Gowşak myşsa tonusy / 'gipotoniýa': Çaganyň bedeni biraz agsak bolup biler.
- Ösüşde gijikmeler: Başyny galdyrmak, agdarylmak we oturmak ýaly ýaşyna laýyk hereketler gijikdirilip bilner.
- Refleksleriň gowşaklygy: Käbir awtomatiki jogaplar bozulyp biler.
- Iýmitlendirmekde kynçylyklar: Çaga emmekde ýa-da ýuwutmakda kynçylyk çekip biler.
- Ýygy-ýygydan aglamak: Beýleki çagalara garanyňda has köp aglap biler.
- Uzak wagtlap uklamak we gündizki ukusyzlyk.
Ýüziň aýratyn aýratynlyklary
Smit-Maginnis sindromly çagalaryň ýüz aýratynlyklarynyň birnäçesi bar. Olar, adatça, çaga biraz uly bolanda, orta çagalyk döwründe aýdyň görünýär.
- Kwadrat şekilli ýüz
- Doly ýaňaklar
- Çöken gözler
- Aşak egri agyz / gaş çatmak
- Tekiz burun köprüsi
- Aşakky eňegiň, ýagny eňegiň öňe çykyp duran bölegi biraz öňe çykyp duran.
Bu ýüz görnüşi sebäpli käbir çagalarda diş anomaliýalary hem ýüze çykyp biler.
Uky bilen baglanyşykly meseleler
Bu köp ene-atalar üçin kynçylyk döredýär. Smit-Maginnis sindromy bolan bäbekler, ýaş çagalar we ulular dürli uky kynçylyklaryny başdan geçirýärler.
- Uklap galmakda we uklap galmakda kynçylyk.
- Gündiz wagtynda aşa köp uky duýmak.
- Gijelerine ýygy-ýygydan oýanmak.
Uky režimindäki bu üýtgeşmeleriň bedenimizde ukyny kadalaşdyrýan melatonin gormonynyň bölünip çykarylyş režimindäki üýtgeşmeler bilen baglanyşyklydygy anyklandy.
Duýgular we hereketler bilen baglanyşykly häsiýetler
Bu çagalaryň duýgularynda we hereketlerinde käbir aýratyn aýratynlyklary hem görmek bolýar:
- Örän mähirli häsiýet: Özüni örän mähirli alyp barmagy başarýar.
- Öz-özüňi gujaklamak: Köplenç öz-özüňi gujaklaýan ýaly görünýär.
- Ýygy-ýygydan gaharlanmalar ýa-da gaharlanmalar.
- Agressiw hereketler: Özüňe zyýan ýetirmek (meselem, elini/bilegi dişlemek, kelle urmak) ýa-da başgalary urmak ýaly zatlar.
Käwagt bu çagalarda ADHD (Üns ýetmezçiligi/Giperaktiwlik bozulmasy) ýa-da Autizm spektr bozulmasy ýaly başga özüni alyp barş şertleri hem bolup biler.
Seýrek duş gelýän agyr alamatlar
Gaty seýrek, agyr ýagdaýlarda çaganyň ýüreginiň we böwrekleriniň işine hem täsir ýetip biler. Şeýle hem tutgaýlar ýüze çykyp biler.
Smit-Magenis sindromy näme üçin ýüze çykýar? Sebäbi näme?
Bu ýagdaýyň esasy sebäbi genetiki ulgamymyzdaky üýtgeşiklikdir. Takyk aýdylanda, `RAI1` (`retinoik kislota bilen döredilen 1 gen`) atly gen bar we şol gendäki üýtgeşmeler munuň sebäbidir. Bu `RAI1` geni bedenimizdäki öýjüklere dürli funksiýalary ýerine ýetirmegi tabşyrýan beloklary öndürmek üçin jogapkärdir. Bu gen heniz doly öwrenilmedik bolsa-da, barlaglar bu geniň çaganyň bedeniniň dürli bölekleriniň ösüşi we işlemegi üçin möhümdigini görkezýär. Şonuň üçin bu sindromyň alamatlary şeýle giňden ýaýrandyr.
Köp halatlarda, ýagny Smit-Maginnis sindromy bolan çagalaryň takmynan 90% -inde RAI1 genini öz içine alýan 17-nji hromosomanyň (17-nji hromosomanyň) gysga golunyň (p) bir bölegi ýok (delesiýa) (17p11.2 ýerinde). Bu delesiýa öz-özünden ýa-da täze ýagdaýda, ýagny enäniň ýumurtgasy we atanyň spermasy göwrelilik wagtynda birleşende ýüze çykýar.
Gaty seýrek ýagdaýlarda, hromosoma bölekleri embrional ösüşiň irki döwründe bölünip, hereket edip bilýär (translokasiýa). Çagalaryň galan 10% -inde RAI1 geni ýok bolmagynyň ýerine, geniň özünde mutasiýa ýüze çykýar . Bu bolsa çaganyň şol anyk genetiki ýerde DNK gurluşynyň üýtgemegine sebäp bolýar.
Bu ýagdaý nähili anyklanýar? (Diagnoz)
Smit-Magenis sindromy adatça çagalyk döwründe, alamatlar has aýdyňlaşanda anyklanýar. Çagaňyzyň lukmany sizden çagaňyzyň alamatlary barada sorar, doly lukmançylyk taryhyny ýygnar we çagaňyzy barlar.
Bu ýagdaýy tassyklamak we meňzeş alamatlary bolan beýleki ýagdaýlary aradan aýyrmak üçin genetiki gan barlagy möhümdir.
Smit-Magenis sindromynyň bejergi usullary nähili?
Bu ýagdaýy bejermek çaganyň alamatlaryny ýeňilleşdirmäge we onuň mümkin boldugyça gowy ýaşamagyna kömek etmäge gönükdirilendir. Bejeriş usullary çagadan çaga üýtgeşik bolup biler.
Ine, käbir umumy bejeriş usullary:
- Çagany 3 ýaşyna ýetmezden öň irki kömek maksatnamalaryna we 3 ýaşdan soň bilim maksatnamalaryna ugratmak. Bular çaganyň ösüş we bilim tapgyrlaryny ýeňip geçmäge kömek edýär.
- Çaganyň öýde we jemgyýetde işjeň gatnaşmagyny höweslendiriň.
- Ambulator bejergileri almak. Mysal üçin:
- Dil terapiýasy
- Özüni alyp barş terapiýasy
- Fiziki terapiýa
- Iş terapiýasy
- ADHD ýa-da ukusyzlyk ýaly beýleki bile ýaşaýan ýagdaýlaryň alamatlary üçin derman bermek.
- Görme kynçylyklary üçin gözlük dakynmak.
- Gulak infeksiýalarynyň öňüni almak we eşidiş ýitgisini gözegçilikde saklamak üçin gulak turbalaryny hirurgiki taýdan ýerleşdirmek.
- Sagdyn, deňagramly iýmitlenmegi saklaň we agramyňyzy gözegçilikde saklamak üçin yzygiderli maşk ediň.
Çagaňyzyň lukmany çagaňyzyň zerurlyklaryna laýyk gelýän şahsy bejeriş meýilnamasyny düzýär.
Bejeriş topary
Bu çagalaryň bedenleriniň dürli böleklerine täsir edýän alamatlary bolandygy sebäpli, bejergi dürli lukmanlardan we saglyk hünärmenlerinden ybarat topary talap edip biler. Bu topara aşakdakylar girmegi mümkin:
- Çagalar lukmany we beýleki çagalar lukmanlary
- Hirurg (zerur bolsa)
- Oftalmolog
- Audiolog
- Psiholog
- Diýetolog
- Gepleşik patology
- Iş terapewti we fiziki terapewt
Melatonin uky kynçylyklaryna kömek edýärmi?
Melatonin bedenimiz tarapyndan öndürilýän we uklap galmaga kömek edýän gormondyr. Melatonin goşundylary çagaňyzyň uklap galmagyna we uklamak-oýanmak siklini kadalaşdyrmaga kömek edip biler. Eger çagaňyz Smit-Magnis sindromy sebäpli uklamakda kynçylyk çekýän bolsa, oňa gowy uklamaga kömek etmek üçin ýatmazdan öň melatonin goşundysyny bermek barada lukmanyňyz bilen gürleşiň . Emma ilki lukmanyňyzdan soramazdan hiç zada başlamaň, bolýarmy?
Bu ýagdaýyň öňüni alyp bolýarmy?
Gynansak-da, Smit-Magenis sindromynyň öňüni almak mümkin däl.Bu genetiki ýagdaý bolany üçin, çaganyň DNK-syndaky üýtgeşmeler tötänleýin we öňünden çaklap bolmajak ýagdaýda ýüze çykýar. Şeýle-de bolsa, çaganyň alamatlaryny dolandyrmaga we doly durmuşda ýaşamagyna kömek edip biljek köp sanly lukmançylyk, fiziki we özüni alyp barş çäreleri bar.
Çagamda şeýle ýagdaý bolsa, näme garaşyp bilerin? (Prognoz)
Eger çagada Smit-Maginnis sindromy bolsa, onuň öňüni almak alamatlaryň agyrlygyna baglydyr. Bu keseli başdan geçirýän käbir adamlar maşgalasynyň, dostlarynyň we idegçileriniň çäkli goldawy bilen belli bir derejede garaşsyz ýaşap bilýärler. Şeýle hem, olar adaty ömür dowam edip bilýärler.
Şeýle-de bolsa, käbir çagalara ömrüniň dowamynda has köp goldaw gerek bolup biler. Olar üçin toparlaýyn ýa-da ýaşaýyş jaýynda ýaşaýan çagalar üçin niýetlenen jemgyýetde ýaşamak has gowy bolup biler. Çaganyň sagdyn we manyly durmuşda ýaşamagyna kömek etmek üçin olara ömürboýy alamatlary dolandyrmak we öňüni alyş kömegi gerek bolar.
Smit-Magenis sindromyny doly bejerip bolýarmy?
Ýok, Smit-Magenis sindromyny doly bejerip bolmaýar, sebäbi ol çaganyň DNK-syndaky tötänleýin üýtgeşmeler sebäpli ýüze çykýar. Şeýle-de bolsa, çagaňyzyň lukmançylyk topary onuň ömrüniň dowamynda alamatlary dolandyrmaga kömek etmek üçin şahsylaşdyrylan bejeriş usullaryny hödürlär.
Doktora näçe wagtlarda görünmeli?
Çagaňyzda şu alamatlaryň haýsydyr biri ýüze çyksa, derhal lukmana ýüz tutuň:
- Eger çaga özüne zyýan ýetirýän ýa-da aşa agressiw bolsa.
- Ýaşyna laýyk ösüş tapgyrlary gözden gaçyrylsa.
- Eger siz öýde we/ýa-da mekdepde has köp kynçylyk çekýän bolsaňyz ýa-da kynçylyk çekýän bolsaňyz.
- Eger gijelerine uklap bilmeýän bolsaňyz ýa-da gündiz oýa galmakda kynçylyk çekýän bolsaňyz.
Gyssagly Bejeriş Bölümine (ETU) haçan gitmeli?
Bu ýagdaýda derhal tiz kömek bölümine baryň:
- Eger çagada tutma bolsa.
- Ýürek urşunyň düzgünsizligi bolsa.
- Eger çaga iýmit iýmeýän bolsa ýa-da suwsuzlanan ýaly görünýän bolsa.
Lukmana berilmeli möhüm soraglar näme?
Lukmana baranyňyzda, siz şeýle soraglary berip bilersiňiz:
- Çagamy nähili goldamaly?
- Çagam ösüş tapgyrlaryny ýitirse, näme etmeli?
- Haýsy alamatlara aýratyn üns bermeli?
- Çagam gaharlananda ony nädip goramaly?
- Maslahat berilýän bejergileriň haýsydyr bir goşmaça täsirleri barmy?
Ahyrsoňy, öýe alyp gidiş habary
Çagaňyzyň bu ösüş keseliniň bardygyny bilmek agyr bolup biler. Bu örän adaty zat. Siz ýalňyz dälsiňiz. Bu keseli bolan çagalaryň ene-atalarynyň we idegçileriniň bir ýere jemlenýän goldaw toparlaryna goşulmak size uly güýç, maglumat we tejribe alyşmak mümkinçiligini berip biler.
Smit-Magenis sindromynyň bejergisi bolmasa-da, çagaňyzyň doly mümkinçiliklerine ýetmegine we alamatlaryny dolandyrmagyna kömek etmek üçin ömürboýy goldaw bar. Çagaňyzyň lukmançylyk topary size bu ugurda ýol görkezer. Ýüz öwürmäň!
` Smit-Magenis sindromy, Smit-Magenis sindromy, genetiki kesel, ösüş gijikmesi, özüni alyp barş meseleleri, uklama meseleleri, RAI1 geni
💬 Comments (0)
Entek teswir ýok. Ilkinji gezek teswiriňizi şu ýere goşuň.
Teswiriňizi goşuň