Kiçijik çagaňyzyň ýüz keşbinde şeýle üýtgeşmeler barmy? Geliň, Treacher Collins sindromy barada gürleşeliň!

Bilýärsiňizmi, käwagt kiçijik çagalarymyz dünýä inende ýüzlerinde, gulaklarynda we gözlerinde kiçijik üýtgeşmeler bilen dünýä gelýärler. Ene-atalar hökmünde muny görenimizde gaty gorkmagymyz we aladalanmagymyz adaty zat. Şu gün biz şeýle seýrek duş gelýän, ýöne bilmeli örän möhüm ýagdaý barada gürrüň ederis. Oňa Treacher Collins sindromy diýilýär. Bu at eşideniňizde biraz geň eşidilip biler, ýöne geliň, ony ýönekeý düşüneliň.

Treacher Collins sindromy näme?

Ýönekeý söz bilen aýdylanda, Treacher Collins sindromy örän seýrek duş gelýän genetiki ýagdaýdyr. Ol çaganyň gulaklarynyň, gözleriniň, ýaňak süňkleriniň we eňeginiň ululygynda, görnüşinde we ýerleşýän ýerinde üýtgeşmelere sebäp bolýar. Bu üýtgeşmeler çaganyň emdirmegini, aňsat dem almagyny ýa-da aýdyň eşitmegini kynlaşdyryp biler. Oňa şeýle hem aşaky ýüz disostozi diýilýär. Bu at biraz düşnüksiz, şeýlemi? Şonuň üçin Treacher Collins sindromyny ulanalyň.

Çagaňyzyň bu ýagdaýyň alamatlary örän ýiti, asla duýulmaýan we örän agyr bolup biler. Treacher Collins sindromy bolan köp çagalara ýüz anomaliýalaryny, mysal üçin, damagyň ýaryklaryny düzetmek üçin operasiýa edilýär. Käbir çagalara eşidiş ýitgisi üçin hem bejergi gerek bolup biler.

Ýöne aladalanmaň . Dogry bejergi we yzygiderli lukmançylyk kömegi bilen bu çagalar doly we sagdyn durmuşda ýaşap bilerler . Iň esasy zat muny irki döwürde anyklamak we bejergini başlamakdyr (irki aralaşma) . Bolmasa, çagada ömürboýy lukmançylyk kömegini talap edýän kynçylyklar döräp biler.

Bu ýagdaý dünýäde her 50 000 çaganyň birinde duş gelýär, bu bolsa onuň örän seýrek duş gelýändigini aňladýar.

Treacher Collins sindromynyň alamatlary näme?

Treacher Collins sindromly çagalaryň ýüz aýratynlyklarynyň birnäçesi bar. Olara aşakdakylar girýär:

• Göz gapaklary aşak egilen ýaly görünýär: Bu gözleri biraz gamgyn görkezýär.
• Ýaňak süňkleri kiçi we ýasy: Ýaňaklar gaty aýdyň görünmeýär.
• Kiçi aşaky eňek: Lukmanlar muňa "mikrognatiýa" hem diýýärler.
• Gulaklaryň kiçelmegi ýa-da görnüşiniň üýtgemegi: Käwagt gulaklaryň ýerleşýän ýeri hem üýtgeýär.
• Göz gapagynda kiçijik kesik ýaly düwünçek: Bu göz gapagynyň kolobomasy diýilýär.

Çagada şu häsiýetleriň biri ýa-da birnäçesi bolup biler. Bu häsiýetleriň hemmesi her çagada birmeňzeş däl.

Treacher Collins sindromy näme üçin ýüze çykýar?

Barlagçylaryň pikiriçe, munuň esasy sebäbiGenetiki üýtgeşiklik. Bu ýagdaý bedenimizdäki genler diýilýän kiçijik zatlardaky käbir üýtgeşmeler sebäpli ýüze çykýar.

• Käwagt, ýagny çagalaryň ýarysynda , maşgalada kimdir birinde (ene, kaka ýa-da ýakyn garyndaş) bu ýagdaý bolsa, çagada hem şeýle ýagdaý ýüze çykyp biler.
• Ýöne käwagt ol maşgala taryhy bolmazdan, wagtal-wagtal ýüze çykyp bilýär. Ýagny, garaşylmadyk ýagdaýda bolup bilýär.

Bu ýagdaý sebäpli nähili kynçylyklar ýüze çykyp biler?

Treacher Collins sindromy bolan çagalarda aşakdaky ýaly gaýraüzülmeler ýüze çykyp biler:

• Eşitme ýitmegi: Bu gulak kanallarynyň daralmagy ýa-da ýoklugy sebäpli ýüze çykyp biler. Orta gulakdaky kiçi süňkler bilen hem baglanyşykly meseleler bolup biler.
• Dem alyş kynçylyklary: Ýüz süňkleriniň, esasanam çene we burnuň kämilleşmezligi dem alyş kynçylygyna sebäp bolup biler. Bu käbir ýaş çagalarda agyr bolup biler.
• Damak ýarygy: Bu çagada süýt emdirmegi kynlaşdyryp biler, sebäbi süýt emdirilende burnuna girip biler. Çaga ulalanda, sözleri aýdyň aýtmak we aýtmak kynlaşyp biler. Kiçijik çaganyň süýt emdirmekde we içmekde kynçylyk çekýän wagty enäniň nähili gynanýandygyny göz öňüne getiriň.

Lukmanlar muny nädip tanaýarlar?

Lukmanlar hassahanada geçirilýän täze doglan çagalary yzygiderli barlamak wagtynda muňa şübhelenip bilerler. Eger olar çagaňyzyň ýüz aýratynlyklaryny görüp, Treacher Collins sindromyndan şübhelenseler, sizi genetika boýunça hünärmene ugradarlar. Olar anyk ýagdaýy tassyklamak üçin goşmaça barlaglary geçirip bilerler.

Treacher Collins sindromyny bejermek üçin nähili usullar bar?

Munuň bejergisi çagadan çaga üýtgeýär . Her bir çaganyň ýagdaýy birmeňzeş däldigi sebäpli, hemmelere birmeňzeş bejergi gerek bolmaz.

Çaganyň saglygyny gowulandyrmak we iýmitlenmek, içmek, dem almak we eşitmek ýaly gündelik işleri ýeňilleşdirmek çaganyň ýaşlyk döwründen başlap bejermegiň esasy maksadydyr.

• Dem almagy ýeňilleşdirmek üçin irki operasiýa zerur bolup biler. Käbir agyr ýagdaýlarda, çagalaryň dem almagyna kömek etmek üçin boýnundan traheostomiýa , ýagny turba goýulmaly bolmagy mümkin.
• Mundan başga-da, köp çagalara ýüziň görnüşini we funksiýasyny dikeltmek üçin bir ýa-da birnäçe rekonstruktiw operasiýa gerek bolýar.
• Çaga biraz ulalanda, adatça on sekiz-ýigrimi ýaşlary töwereginde, islese, kosmetiki hirurgiýany göz öňünde tutup bilerler.

Rekonstruktiw hirurgiýa bilen näme edilýär?

Bu operasiýalar çaganyň ýüzündäki gurluş anomaliýalaryny düzetmek, alamatlary azaltmak we çaganyň saglygyny gowulandyrmak üçin niýetlenendir. Çaganyň ýagdaýyna baglylykda aşakdaky operasiýalar zerur bolup biler:

• Eňekler: Eňekler dogry deňleşdirilende we dişler dogry ýerleşdirilende, iýmitlenmek we dem almak bilen baglanyşykly kynçylyklar azaldylyp bilner. Bu bolsa ýyllarboýy dowam edip biljek bejeriş meýilnamasyny talap edip biler.
• Agzyň boşlugy: Käbir çagalara damak ýarygynyň bejerilmegi üçin hökman operasiýa gerek bolar. Beýleki çagalaryň dişleri gaty bolsa, dişlerini çykartmaly bolmagy ýa-da dişlerini düzeltmek üçin breketler (ortodontiýa) gerek bolmagy mümkin.
• Burun: Eger burun boşluklarynyň içinde dem almaga päsgel berýän artykmaç dokumalar bar bolsa, hirurgiýa geçelgeleri açyp, dem almagy ýeňilleşdirip biler.
• Gulaklar: Çaganyň alamatlaryna baglylykda, gulak turbalary goýulyp bilner (bu howanyň orta gulaga girmegine mümkinçilik berýär we eşidişi gowulandyrýar), eşidiş enjamlary ulanylyp bilner ýa-da daşky gulaklary dikeltmek üçin operasiýa edilip bilner. Eşidiş enjamlary, esasanam mekdep ýaşyndaky çagalar üçin uly kömek bolup biler.
• Gözler: Käbir çagalarda aşaky göz gapagyndaky ýyrtygy (göz gapagynyň kolobomasyny) bejermek üçin operasiýa gerek bolýar. Bu gözü goraýar we daşky görnüşi gowulandyrýar.
• Ýaňak süňkleri: Eger ýaňak süňkleri kiçi bolsa we iýmegi ýa-da dem almagy kynlaşdyrýan bolsa, şol ýeriň görnüşini üýtgetmek üçin operasiýa kömek edip biler. Bu şeýle hem süňk transplantasiýalaryny ulanmagy öz içine alyp biler.

Bu ýagdaýyň öňüni alyp bolýarmy?

Bu genetiki üýtgeşmeler sebäpli ýüze çykýar, şonuň üçin gynansak-da, onuň öňüni almagyň hiç hili usuly ýok . Şeýle-de bolsa, maşgalaňyzda kimdir birinde Treacher Collins sindromy bar bolsa ýa-da sizde şeýle ýagdaý bar bolsa, çaga dogurmazdan öň genetiki maslahat almak gowy pikir. Soňra, eger çaga dogurmagy meýilleşdirýän bolsaňyz, şol çaga üçin munuň töwekgelçiligini bahalap bilersiňiz. Bu maslahat size ruhy taýdan oňa taýýarlanmaga hem kömek eder.

Treacher Collins sindromyny doly bejerip bolýarmy?

Bu ýagdaýy doly bejerip bolmaýar . Sebäbi bu genetiki ýagdaý. Şeýle-de bolsa, alada etmegiň zerurlygy ýok , sebäbi munuň netijesinde ýüze çykýan kynçylyklar, mysal üçin, ýüziň üýtgemegi, dem alyş kynçylyklary we eşidiş bozulmalary , esasan hirurgiýa we beýleki bejeriş usullary arkaly düzedilip bilner .

Bu çagalaryň ömrüniň dowamlylygy näçe?

Bu köp ene-atalaryň iň uly meselesi. Gowy habar, eger olaryň çagasy dogry wagtda dogry bejergi alsa, olar hem beýlekiler ýaly adaty, gowy durmuşda ýaşap bilerler.Bejergi we yzygiderli gözegçilik alamatlary gözegçilikde saklap we ýaşaýyş hilini gowulandyryp biler. Şeýle-de bolsa, öň belläp geçişimiz ýaly, bejerilmedik ýagdaýynda çagalarda ömürboýy lukmançylyk kömegini talap edýän gaýraüzülmeler ýüze çykyp biler.

Çagama nähili ideg etmeli?

Çagaňyzyň Treacher Collins sindromynyň bardygyny bileniňizde, özüňizi gaty gorkan, gorkunç we aladalanýan duýmagyňyz adaty zat. Geljekde nähili bejerginiň gerek boljakdygy we çagaňyzyň bu ýagdaýa nähili çemeleşjekdigi barada alada edýän bolmagyňyz mümkin.

Ýöne ýadyňyzda bolsun, siz ýalňyz dälsiňiz. Lukmanyňyz, şepagat uýalaryňyz we beýleki lukmançylyk işgärleri size kömek etmäge we ýol görkezmäge taýýar. Olar sizi we çagaňyzy yzygiderli gözegçilikde saklarlar, şeýle hem bejeriş meýilnamasy we indiki ädimler barada sizi habarly ederler.

Ýadyňyzda saklamaly iň möhüm zat, Treacher Collins sindromynyň çaganyň öwrenmegine, işjeňligine, umumy ösüşine, beýni ösüşine ýa-da aň-paýhasyna täsir etmeýändigidir. Çagaňyzy oýnamaga, täze höweslerini synap görmäge, daş-töweregini öwrenmäge we beýleki çagalar bilen aragatnaşyk saklamaga höweslendirmek, olaryň gowy ösmegine we has jemgyýetçilikli bolmagyna kömek eder. Olaryň ukyplaryny kiçeltmäň.

Doktora nähili soraglary bermeli?

Çagaňyzyň saglygy we daşky görnüşi barada köp soraglaryň bolmagy adaty zat. Lukmana baranyňyzda, aşakdaky ýaly soraglary berip bilersiňiz:

• "Bu sindrom meniň çagama nähili täsir eder?"
• "Bu nähili agyr lukmançylyk ýagdaýlaryna sebäp bolup biler?"
• "Çagama operasiýa gerek bolarmy? Eger şeýle bolsa, nähili operasiýa we haçan geçirilmeli?"
• "Bu ýagdaý çagamyň kadaly ösüşine täsir edermi?"
• "Bize kömek edip biljek beýleki hünärmenler kimler?" (meselem, gulak, burun we bokurdak hünärmeni, diş hirurgy, nitq terapewti)

Bu ýagdaýy dogulmazdan öň anyklap bolýarmy?

Hawa, käwagt mümkin. Lukmanlar göwrelilik döwründe çaganyň ösüşini yzygiderli ultrases barlaglary arkaly gözegçilik edýärler. Çaganyň ýüz aýratynlyklaryny ultrases barlagynda göwreliligiň ikinji trimestrinde , göwreliligiň 4-6 aýynda görüp bolýar. Treacher Collins sindromynyň agyr ýagdaýlary käwagt bu barlaglarda ýüze çykarylyp bilner. Emma ol, esasanam, gizlin alamatlar bolanda, hemişe barlagda ýüze çykarylyp bilinmez.

Treacher Collins sindromy bolan adamlar çaga doguryp bilerlermi?

Hawa, bu hökman mümkin. Treacher Collins sindromy bolan adamyň adaty ýagdaýda durmuş gurup, çaga edinmeginde hiç hili kynçylyk ýok. Şeýle-de bolsa, eger sizde bu kesel bar bolsa, çagaňyzyň hem ony genler arkaly geçirmeginiň 50% (elli-elli) mümkinçiligi bar .Hawa. Bu onuň her çagada boljakdygyny aňlatmaýar, ýöne onuň bolmagynyň mümkinçiligi bar. Şonuň üçin, öň belläp geçişimiz ýaly, genetiki maslahat almak möhümdir.

Bu meniň çagamyň beýnisine täsir edermi?

Ýok. Treacher Collins sindromynyň çaganyň beýni ösüşine ýa-da intellektual ukybyna täsir edýändigini görkezýän ylmy subutnama ýok . Bu çagalar beýleki çagalar ýaly öwrenip we zehinlerini görkezip bilerler.

Şeýle-de bolsa, öň belläp geçişimiz ýaly, käbir çagalarda eşidiş bozulmalary bolup biler. Bu eşidiş bozulmasy, esasanam olar gepleşip başlanda, käbir ösüş gijikmelerine , mysal üçin, geplemegiň gijikmelerine sebäp bolup biler. Şeýle-de bolsa, hatda bulary hem eşidiş apparatlary we gepleşik terapiýasy ýaly bejergiler bilen ep-esli gowulaşdyryp bolýar.

Ahyrsoňy, ýatda saklamaly zatlar...

Biziň gözlerimizde ähli çagalarymyz gymmatly we kämildir. Hemmämiz dünýäniň olary şeýle görmegini isleýäris. Treacher Collins sindromy çaga üçin ýüzbe-ýüz bolmaly kynçylykdyr, ýöne ol olaryň gymmatyny ýa-da ukyplaryny peseltmeýär.

Treacher Collins sindromynyň bejergisi bolmasa-da, lukmanlar köp zatlarda kömek edip bilerler. Dem alyş kynçylyklaryna, eşidiş ýitgisine we ýüziň käbir üýtgeşmelerine kömek etmek üçin operasiýalar (meselem, kelle-ýüz rekonstruksiýasy) we beýleki bejergiler bar.

Esasy zat, bu ýolda siz ýalňyz dälsiňiz . Şeýle çagalary bejermekde tejribesi bolan mähirli, rehimli lukmanlar, şepagat uýalary we beýleki saglygy goraýyş işgärleri bar. Olar size we çagaňyza her ädimde kömek ederler we ýol görkezerler. Dogry bejergi we söýgi bilen ideg bilen bu çagalar hem işjeň, bagtly we manyly durmuşda ýaşap bilerler.

` Triçer Kollinz sindromy, ýüz deformasiýalary, genetiki keseller, eşidiş bozulmalary, dem alyş kynçylyklary, rekonstruktiw hirurgiýa