කුස තුළදීම බිළිඳාට බලපාන දුර්ලභ තත්ත්වයක්: (Triploidy) ගැන ඔබ දැනුවත්ද?

අම්මා කෙනෙක් වෙන්න බලාපොරොත්තුවෙන් ඉන්න ඔයාට සමහර වෙලාවට කුසේ ඉන්න දරුවා ගැන එක එක දේවල් හිතෙනවා ඇති. ගොඩක් වෙලාවට මේ දේවල් සාමාන්‍ය දේවල් වුණත්, කලාතුරකින් වෙනස් තත්ත්වයන් ගැනත් අපි දැනගෙන ඉන්න එක හොඳයි. අන්න ඒ වගේ, ගොඩක් දුර්ලභ, ඒත් දරුවාගේ වර්ධනයට බරපතල විදිහට බලපාන්න පුළුවන් තත්ත්වයක් තමයි අපි අද කතා කරන්න යන මේ (Triploidy) කියන්නේ. සරලවම කිව්වොත්, මේක අපේ සෛලවල තියෙන වර්ණදේහ (chromosomes) ගාණේ වෙනසක් නිසා ඇතිවෙන තත්ත්වයක්.

මොකක්ද මේ (Triploidy) කියන්නේ? අපි හරියටම තේරුම් ගමුද?

හරි, මුලින්ම අපි බලමු සාමාන්‍යයෙන් අපේ සිරුරේ වර්ණදේහ (chromosomes) කොහොමද තියෙන්නේ කියලා. සාමාන්‍යයෙන් නිරෝගී මනුස්සයෙක්ගේ හැම සෛලයකම, හරියට පොඩි පොඩි පැකේජ් වගේ තියෙන, අපේ ජානමය තොරතුරු ඔක්කොම අඩංගු වෙලා තියෙන වර්ණදේහ (chromosomes) 46ක් තියෙනවා. මේකෙන් 23ක් අම්මගෙනුත්, අනිත් 23 තාත්තගෙනුත් තමයි අපිට ලැබෙන්නේ. ඉතින්, මේ දෙක එකතු වෙලා තමයි සම්පූර්ණ කට්ටලය, ඒ කියන්නේ 46 හැදෙන්නේ.

(Triploidy) කියන තත්ත්වයේදී වෙන්නේ, මේ සාමාන්‍ය වර්ණදේහ ගණන වෙනස් වෙන එක. ඒ කියන්නේ, බිළිඳාගේ සෛලවල වර්ණදේහ 46ක් වෙනුවට වර්ණදේහ 69ක් තියෙනවා. හිතන්නකෝ, සම්පූර්ණ අමතර වර්ණදේහ කට්ටලයක්ම (23ක්) එකතු වෙනවා වගේ දෙයක්. මේක ජානමය අසාමාන්‍යතාවයක් වන අතර, කුසේ සිටින කලලයට ඉතාමත්ම අහිතකර විදිහට බලපාන, ජීවිතයට පවා තර්ජනයක් විය හැකි තත්ත්වයක්. මේ නිසා ගොඩක් වෙලාවට ගබ්සාවීම් (miscarriages) වෙන්න පුළුවන්, නැත්නම් ඉපදුනත් බිළිඳා ඉක්මනින්ම මිය යන්නත් පුළුවන්.

මේ (Triploidy) තත්ත්වය කොච්චර සුලබද?

(Triploidy) කියන්නේ ඉතාමත්ම දුර්ලභ තත්ත්වයක්. ඇමරිකාව වගේ රටවල සංඛ්‍යාලේඛන අනුව, ගැබ් ගැනීම් 100කින් 1%ත් 3%ත් අතර ප්‍රමාණයක තමයි මේ තත්ත්වය වාර්තා වෙන්නේ. ඒ කියන්නේ ලංකාවේ අපිටත් මේක හරිම කලාතුරකින් අහන්න ලැබෙන දෙයක්. මේ තත්ත්වයෙන් පීඩා විඳින කලල අතරින් 66%කට වඩා පිරිමි කලල බවත් කියවෙනවා.

(Triploidy) තත්ත්වයේ රෝග ලක්ෂණ මොනවද?

මේ තත්ත්වය හඳුනාගත්තොත්, කුසේ ඉන්න බිළිඳාගේ වර්ධනයට බලපාන රෝග ලක්ෂණ ගණනාවක් දකින්න පුළුවන්. ඒ වගේම, ගර්භණී මවටත් සමහර රෝග ලක්ෂණ මතු වෙන්න පුළුවන්.

බිළිඳාට ඇතිවිය හැකි රෝග ලක්ෂණ:

• උපතින්ම එන හෘද රෝග (Congenital heart conditions).
• මොළයේ වර්ධනයේ අසාමාන්‍යතා (Abnormal brain development): මේ නිසා සමහරවිට අපස්මාර තත්ත්වයන් (seizures) එන්නත්, වර්ධනය ප්‍රමාද වෙන්නත් පුළුවන්.
• වකුගඩුවල ගෙඩි ඇතිවීම (Cystic kidney disease).
• අන්ත්‍ර, සුෂුම්නාව, අක්මාව සහ පිත්තාශයේ වර්ධන අසාමාන්‍යතා.
• ඇඟිලි එකට ඇලී තිබීම (Fused fingers and toes).
• වර්ධනය අඩු වීම (Short stature).
• මුහුණේ විශේෂිත ලක්ෂණ: උදාහරණයක් විදිහට ඇස් දෙක අතර පරතරය වැඩිවීම, තොල් සහ තල්ලේ පැල්මක් (cleft lip or palate) තිබීම, කන් පහත් ලෙස පිහිටීම, නාසයේ පාලම පහත් වීම වගේ දේවල්.
• බුද්ධිමය දුර්වලතා (Intellectual disability).

ගර්භණී මවට ඇතිවිය හැකි රෝග ලක්ෂණ:

සමහර වෙලාවට මවටත් (Preeclampsia) කියන තත්ත්වයට සමාන ලක්ෂණ පෙන්නුම් කරන්න පුළුවන්. ඒ කියන්නේ:

• වැදෑමහේ (placenta) ගෙඩි වගේ දේවල් පිරිලා තියෙන්න පුළුවන්.
• අධික රුධිර පීඩනය (High blood pressure).
• ඇඟ ඉදිමීම (edema).
• මුත්‍රාවල ප්‍රෝටීන් (albumin) වැඩිපුර යන එක (albuminuria).

(Triploidy) ඇතිවෙන්න හේතුව මොකක්ද?

මේ තත්ත්වයට හේතුව වෙන්නේ, බිළිඳාගේ සෛලවලට අමතර වර්ණදේහ කට්ටලයක් එකතු වීම. සාමාන්‍යයෙන් සෛලයක වර්ණදේහ 46ක් තියෙනවනේ. (Triploidy) තත්ත්වයේදී මේක 69ක් වෙනවා. මේක වෙන්න පුළුවන් ප්‍රධාන ක්‍රම තුනක් තියෙනවා:

1. ඩිම්බය, ශුක්‍රාණු දෙකකින් සංසේචනය වීම.

2. අමතර වර්ණදේහ කට්ටලයක් තියෙන (ඒ කියන්නේ වර්ණදේහ 46ක් තියෙන) ශුක්‍රාණුවකින්, සාමාන්‍ය ඩිම්බයක් (වර්ණදේහ 23ක් තියෙන) සංසේචනය වීම.

3. සාමාන්‍ය ශුක්‍රාණුවකින් (වර්ණදේහ 23ක් තියෙන), අමතර වර්ණදේහ කට්ටලයක් තියෙන (ඒ කියන්නේ වර්ණදේහ 46ක් තියෙන) ඩිම්බයක් සංසේචනය වීම.

වැදගත්ම දේ තමයි, මේක දෙමව්පියන් ගැබ් ගැනීමට කලින් හෝ ගර්භණී කාලයේදී කරපු දෙයක වරදක් නිසා වෙන දෙයක් නෙවෙයි. මේක බොහෝ වෙලාවට අහඹු ලෙස, අහම්බෙන් සිදුවන දෙයක්. පවුල් ඉතිහාසයටවත්, මවගේ වයසටවත් මෙහි විශේෂ සම්බන්ධයක් නෑ.

(Triploidy) තත්ත්වය හඳුනාගන්නේ කොහොමද?

ගොඩක් වෙලාවට ගර්භණී කාලයේ මුල් අවධියේදීම වෛද්‍යවරු මේ තත්ත්වය හඳුනාගන්නවා. ඔයාටත්, කුසේ ඉන්න දරුවාටත් බලපාන ලක්ෂණ දිහා බලලා තමයි මේ ගැන සැකයක් ඇතිවෙන්නේ. උදාහරණයක් විදිහට, ඔයාගේ රුධිර පීඩනය වැඩිවීම, දරුවාගේ වර්ධනයේ අසාමාන්‍යතා වගේ දේවල්.

තත්ත්වය තහවුරු කරගන්න මේ වගේ පරීක්ෂණ කරනවා:

• (Ultrasound) ස්කෑන් පරීක්ෂණය: මේකෙන් දොස්තර මහත්තයට පුළුවන් කුසේ ඉන්න දරුවා දිහා බලන්න. දරුවාගේ වර්ධනයේ අසාමාන්‍යතා, මේ තත්ත්වයේ ලක්ෂණ මොනවද තියෙන්නේ කියලා මේකෙන් බලාගන්න පුළුවන්.
• (Amniocentesis) පරීක්ෂණය: මේකෙදි ඔයාගේ ගර්භාෂයේ තියෙන දරුවා වටා ඇති දියරයෙන් (amniotic fluid) ටිකක් සිරින්ජයකින් අරගෙන, ඒකේ තියෙන සෛලවල වර්ණදේහවල අසාමාන්‍යතා තියෙනවද කියලා රසායනාගාරයේදී පරීක්ෂා කරනවා.
• (Chorionic villus sampling - CVS) පරීක්ෂණය: මේකෙදි වැදෑමහෙන් (placenta) ඉතා කුඩා සාම්පලයක් අරගෙන ඒකේ තියෙන සෛලවල වර්ණදේහ පරීක්ෂා කරනවා.

ගොඩක් ගැබ් ගැනීම් මේ තත්ත්වය නිසා ගබ්සාවකින් (miscarriage) අවසන් වෙනවා. සමහරවිට මේ වගේ පරීක්ෂණ කරන්නත් කලින් ගබ්සාවක් සිදුවෙලා, පසුව කරන පරීක්ෂණවලදී තමයි (Triploidy) තත්ත්වය හඳුනාගන්නේ.

කලාතුරකින් දරුවෙක් ඉපදුනොත්, දරුවාගේ රුධිර සාම්පලයක් අරගෙන කරන ජානමය පරීක්ෂණයකින් (genetic test) මේ තත්ත්වය තහවුරු කරගන්න පුළුවන්.

(Triploidy) සඳහා ප්‍රතිකාර මොනවද?

ඇත්තටම, ගොඩක් (Triploidy) ගැබ්ගැනීම් ගබ්සාවකින් (miscarriage) කෙළවර වෙන නිසා, නැත්නම් ඉපදුනත් බිළිඳා ඉක්මනින්ම නැතිවෙන්න පුළුවන් නිසා, ප්‍රතිකාර මූලික වෙන්නේ දෙමව්පියන්ට සහ රැකබලා ගන්න අයට සහයෝගය ලබාදීමයි. මේ වගේ අනපේක්ෂිත විපතකදී ඇතිවෙන දුක දරාගන්න, මානසික සෞඛ්‍ය උපදේශකයෙක් හරි උපදේශකවරයෙක් හරි එක්ක කතා කරන එක ගොඩක් උදව්වක් වෙනවා.

ඉතාම කලාතුරකින් දරුවෙක් ඉපදුනොත්, ප්‍රතිකාර මූලික වෙන්නේ දරුවාගේ ජීවිතයට තර්ජනයක් වෙන රෝග ලක්ෂණ අඩු කරන්නයි. මේකට ශල්‍යකර්ම, ඖෂධ, හෝ දරුවාට සුවපහසුවෙන් ඉන්න උදව් වෙන උපකාරක සත්කාර (supportive care) ඇතුළත් වෙන්න පුළුවන්.

(Triploidy) වළක්වාගන්න පුළුවන්ද?

නැහැ. මේක වළක්වන්න ක්‍රමයක් නැහැ. මොකද මේක අහඹු ලෙස, අනපේක්ෂිත විදිහට බිළිඳාගේ ජාන ද්‍රව්‍යවල (DNA) වෙනස්කම් නිසා සිදුවන දෙයක්. ඔයා ගැබ් ගැනීමට කලින් කරන දේවල්, ගර්භණී කාලයේ කරන දේවල්, ඔයාගේ වයස වගේ දේවල් මේකට බලපාන්නේ නෑ. ඒ නිසා මේ ගැන හිතලා දුක් වෙන්න එපා.

(Triploidy) තත්ත්වයක් එක්ක මොනවද බලාපොරොත්තු වෙන්න පුළුවන්?

ගොඩක් වෙලාවට මේ වගේ ගැබ් ගැනීමක් ගබ්සාවකින් (miscarriage) අවසන් වෙන්න පුළුවන් නිසා, ඒ වගේ තත්ත්වයකට මුහුණ දෙන්න ඔයයි ඔයාගේ පවුලේ අයයි සූදානම් වෙලා ඉන්න එක වැදගත්. මේක ඇත්තටම හරිම වේදනාකාරී අත්දැකීමක්. සමහරුන්ට ශෝක උපදේශනය (bereavement counseling) හරි මානසික සෞඛ්‍ය විශේෂඥයෙක් එක්ක කතා කිරීමෙනුයි සහනයක් ලැබෙන්නේ.

ඉතාම කලාතුරකින්, දරුවා ඉපදුනොත්, උපතින්ම එන වර්ධන අසාමාන්‍යතා නිසා සංකූලතා රැසකට මුහුණ දෙන්න සිද්ධවෙන්න පුළුවන්. ඔවුන්ට ශ්‍රවණාධාර (hearing aids) වගේ උපකාරක උපකරණ, ජීවිත කාලය පුරාම ශල්‍යකර්ම කිහිපයක්, හෝ රෝග ලක්ෂණ පාලනය කරන්න දිගුකාලීන ඖෂධ අවශ්‍ය වෙන්න පුළුවන්.

ළදරු කාලය පහු කරලා ජීවත් වෙන දරුවන්ට සමහරවිට තියෙන්නේ (Mosaicism) කියන (Triploidy) වර්ගය. ඒ කියන්නේ, දරුවාගේ සමහර සෛලවල විතරයි අමතර වර්ණදේහ (වර්ණදේහ 69) තියෙන්නේ. අනිත් සෛලවල සාමාන්‍ය විදිහට (වර්ණදේහ 46) තියෙනවා. මේ නිසා, වර්ධන අසාමාන්‍යතා ගණන සහ ඒවායේ බරපතලකම අඩු වෙන්න පුළුවන්. කලලයේ සියලුම සෛලවල අමතර වර්ණදේහ තියෙන (Complete Triploidy) අවස්ථා තමයි වඩාත්ම බරපතල සහ ජීවිතයට තර්ජනාත්මක වෙන්නේ.

(Triploidy) තත්ත්වය එක්ක ජීවත් වීමේ හැකියාව කොහොමද?

බොහෝ (Triploidy) ගැබ් ගැනීම් ගබ්සාවකින් (miscarriage) ඉක්මනින්ම අවසන් වෙනවා. මොකද රෝග ලක්ෂණ නිසා කලලයට ගර්භාෂය තුළ වර්ධනය වෙන්න බාධා ඇතිවෙනවා. දරුවා ඉපදුනොත්, ජීවත් වීමේ හැකියාව රඳා පවතින්නේ රෝග ලක්ෂණවල බරපතලකම මත. බොහෝ බිළිඳුන් ඉපදිලා දවස් කීපයකින් මිය යනවා. කලාතුරකින් වැඩිහිටි විය දක්වා ජීවත් වෙන්න පුළුවන් වුණත්, වෛද්‍ය වාර්තාවල තියෙන්නේ ඒ වගේ අවස්ථා කිහිපයක් විතරයි. ඒ වගේ දරුවෙකුට ජීවිත කාලය පුරාම පුළුල් ලෙස උපකාරක සත්කාර අවශ්‍ය වෙනවා.

වෛද්‍යවරයෙක් හමුවිය යුත්තේ කවදාද?

ඔයාට ගබ්සාවක (miscarriage) ලක්ෂණ තියෙනවා නම් වහාම වෛද්‍යවරයෙක් හමුවෙන්න නැත්නම් රෝහලකට යන්න. මේ ලක්ෂණ වෙන්න පුළුවන්:

• අඩු හෝ වැඩි වශයෙන් රුධිර වහනය.
• බඩේ කැක්කුම (Cramps).
• උදරයේ වේදනාව.
• යටි කොන්දේ වේදනාව.

ඔයාගේ වෛද්‍යවරයාගෙන් අහන්න පුළුවන් ප්‍රශ්න

මේ වගේ තත්ත්වයකදී ඔයාට වෛද්‍යවරයාගෙන් අහන්න පුළුවන් සමහර ප්‍රශ්න තමයි මේ:

• මට ගබ්සාවක් වුණොත්, ආයෙත් දරුවෙක් හදන්න පුළුවන්ද?
• (Triploidy) හඳුනාගන්න කරන පරීක්ෂණවල (උදා: `(Amniocentesis)`) මොන වගේ අවදානමක් තියෙනවද?
• ගබ්සාවක් වළක්වා ගන්න මම කොහොමද මාව බලාගන්න ඕන? (මේ තත්ත්වය වළක්වන්න බැරි වුණත්, ගර්භණී සමයේදී තමන්ගේ සෞඛ්‍යය ගැන සැලකිලිමත් වෙන හැටි දැනගන්න මේ ප්‍රශ්නය අහන්න පුළුවන්.)
• මගේ දුක දරාගන්න, මේ තත්ත්වයට මුහුණ දෙන්න මානසික සෞඛ්‍ය උපදේශකයෙක් එක්ක කතා කරන එක හොඳයිද?

(Trisomy) සහ (Triploidy) අතර වෙනස මොකක්ද?

(Trisomy) සහ (Triploidy) කියන්නේ දෙකම වර්ණදේහ සම්බන්ධ ජානමය තත්ත්වයන්. හැබැයි පොඩි වෙනසක් තියෙනවා.

• (Trisomy) කියන්නේ, එක වර්ණදේහයක අමතර පිටපතක් තියෙන එක. උදාහරණයක් තමයි ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝම් (Down Syndrome), එතනදි 21 වෙනි වර්ණදේහය අමතරව තියෙනවා. එතකොට මුළු වර්ණදේහ ගණන 47ක් වෙනවා (සාමාන්‍ය 46 වෙනුවට).
• (Triploidy) කියන්නේ, සම්පූර්ණ වර්ණදේහ කට්ටලයක්ම අමතරව තියෙන එක. ඒ කියන්නේ, මුළු වර්ණදේහ ගණන 69ක් වෙනවා.

අවසාන වශයෙන් දැනගත යුතු දේ (Take-Home Message)

(Triploidy) කියන්නේ හරිම දුර්ලභ, ඒ වගේම ජීවිතයට තර්ජනයක් වෙන්න පුළුවන් තත්ත්වයක්. මේක ඔයාටයි ඔයාගේ පවුලේ අයටයි මානසිකව ගොඩක් බලපාන්න පුළුවන්. ඔයාගේ කුසේ ඉන්න දරුවාට (Triploidy) තියෙනවා කියලා දැනගත්තොත්, තේරුම් ගන්න මේක ඔයාට වළක්වන්න පුළුවන්කමක් තිබුණ දෙයක් නෙවෙයි කියලා. මේක අහඹු සිදුවීමක්.

මේ වගේ වෙලාවක මානසික සෞඛ්‍ය උපදේශකයෙක්, උපදේශකවරයෙක් එක්ක කතා කරන එකෙන්, මේ අනපේක්ෂිත දුක සහ අහිමි වීම දරාගන්න ඔයාටයි පවුලේ අයටයි ලොකු සහනයක් ලැබෙන්න පුළුවන්. ඔවුන් ඔයාට මේ දුෂ්කර කාලය හරහා යන්න අවශ්‍ය සහයෝගය ලබා දේවි. මතක තියාගන්න, ඔයා තනිවෙලා නෑ.

` ට්‍රයිප්ලොයිඩි, Triploidy, වර්ණදේහ, ගර්භණීභාවය, ජානමය රෝග, ගබ්සාව, කලල විකසනය, Preeclampsia, Ultrasound, Amniocentesis, Chorionic villus sampling, Mosaicism, Chromosomes, Genetic condition, Pregnancy, Miscarriage