Triploidiýa barada bilýärsiňizmi, bu kesel, göwreli çagalara täsir edýän seýrek duş gelýän ýagdaýdyr?

Geljekki ene hökmünde, käwagt dünýä inmedik çagaňyz barada dürli pikirleriňiz bolup biler. Bularyň köpüsi adaty ýagdaý bolsa-da, çagaňyzyň ösüşine täsir edip biljek seýrek ýagdaýlardan habardar bolmak gowy zat. Şu gün gürrüň etjek şeýle ýagdaýlaryň biri Triploidiýadyr . Gysgaça aýdylanda, bu biziň öýjüklerimizdäki hromosomlaryň sanynda tapawut bolanda ýüze çykýan ýagdaýdyr.

Triploidiýa näme? Geliň, ony anyk düşüneliň.

Bolýar, ilki bilen, bedenimiziň adatça nähili hromosomalara eýedigine göz aýlalyň. Adatça, sagdyn adamyň her bir öýjüklerinde 46 hromosoma bar, olar biziň ähli genetiki maglumatlarymyzy öz içine alýan kiçijik paketler ýalydyr. Biz olaryň 23-sini enemizden, 23-sini bolsa kakamyzdan alýarys. Şeýlelikde, bu ikisi bilelikde 46 bolan doly toplumy emele getirýär.

Triploidiýa diýilýän ýagdaýda, bu adaty hromosoma sany üýtgeýär. Ýagny, çaganyň öýjüklerinde 46 hromosomanyň ýerine 69 hromosoma bar. Hromosomalaryň doly goşmaça toplumyny göz öňüne getiriň (23). Bu, göwrelilikdäki döle örän ýaramaz täsir edip bilýän we hatda ölüme howp salyp bilýän genetiki anomaliýadyr. Bu köplenç düşüklere sebäp bolup biler ýa-da çaga doglandan gysga wagt soň ölmegi mümkin.

Bu ýagdaý (Triploidiýa) nähili ýaýran?

Triploidiýa örän seýrek duş gelýän ýagdaýdyr. Amerika ýaly ýurtlardaky statistikalara görä, bu ýagdaý 100 göwreliligiň 1% -den 3% -ine çenli ýagdaýlarda ýüze çykýar. Bu bolsa, Şri-Lankada hem bu barada seýrek eşidýän zadymyzyň bardygyny aňladýar. Bu ýagdaýdan ejir çekýän düwünçekleriň 66% -den gowragynyň erkeklerdigi aýdylýar.

Triploidiýanyň alamatlary näme?

Eger bu ýagdaý anyklanylsa, göwreli çaganyň göwrede ösmegine täsir edýän birnäçe alamatlar ýüze çykyp biler. Mundan başga-da, göwreli ene hem käbir alamatlary başdan geçirip biler.

Çaganyň başdan geçirip biljek alamatlary:

• Irki ýürek keselleri.
• Beýniniň adatdan daşary ösüşi: Bu käwagt tutgaýlara, tutgaýlara we ösüşiň gijikmegine sebäp bolup biler.
• Kistik böwrek keseli.
• Içegeleriň, oňurga ýiliginiň, bagryň we öt haltasynyň ösüş anomaliýalary.
• Elleriň we aýaklaryň birleşen barmaklary.
• Boýy gysga.
• Ýüziň aýratynlyklary: Mysal üçin, gözleriň giňelmegi, dodak ýa-da damak ýarygy, gulaklaryň pes ýerleşmegi we burnuň pes köprüsi.
• Intellektual maýyplyk.

Göwreli aýalyň başdan geçirýän alamatlary:

Käwagt enäniň özünde preeklampsiýa diýilýän ýagdaýa meňzeş alamatlar hem ýüze çykyp biler. Bularyň arasynda:

• Plasenta kistalar ýaly zatlar bilen doldurylyp bilner.
• Ýokary gan basyşy.
• Şişme (ödem).
• Siýdikde artykmaç proteiniň (albumin) bolmagy (albuminuriýa).

Triploidiýanyň sebäbi näme?

Bu ýagdaý çaganyň öýjüklerine goşmaça hromosomalar toplumynyň goşulmagy sebäpli ýüze çykýar. Adatça, öýjükde 46 hromosoma bolýar. Triploidiýa ýagdaýynda bu 69 bolýar. Munuň üç esasy ýoly bar:

1. Ýumurtga iki sperma bilen döllenýär.

2. Adaty ýumurtga (23 hromosomaly) goşmaça hromosomalar toplumy (ýagny 46 hromosoma) bolan sperma bilen döllenýär.

3. Ýumurtganyň goşmaça hromosomalar toplumy (ýagny 46 hromosoma) bilen adaty sperma (23 hromosomaly) tarapyndan döllenmegi.

Esasy zat, munuň ene-atanyň göwrelilikden öň ýa-da göwrelilik döwründe eden ýalňyşlygy däl . Bu köplenç tötänleýin, gabat gelýän waka bolýar. Munuň maşgala taryhy ýa-da enäniň ýaşy bilen aýratyn baglanyşygy ýok.

Triploidiýa nähili anyklanýar?

Lukmanlar bu ýagdaýy köplenç göwreliligiň başynda anyklaýarlar. Bu ýagdaý size we dogulmadyk çagaňyza täsir edýän alamatlara esaslanyp şübhelenilýär. Mysal üçin, ýokary gan basyşy ýa-da çagaňyzyň ösüşinde anomaliýalar ýaly zatlar.

Ýagdaýy tassyklamak üçin aşakdaky barlaglar geçirilýär:

• Ultrases skanirleme: Bu lukmana göwreli çagany göwrede görmäge mümkinçilik berýär. Ol çaganyň ösüşinde anomaliýalary we bu ýagdaýyň islendik alamatlaryny barlap biler.
• Amniosentez synagy: Bu synagda, çagaňyzyň daş-töweregindäki suwuklygyň az mukdary (amniotik suwuklyk) şpris bilen alynýar we onuň içindäki öýjükler laboratoriýada hromosom anomaliýalary üçin barlanýar.
• Horion villus nusgalaryny almak (CVS) synagy: Bu plasentadan örän az nusgany alyp, öýjüklerdäki hromosomalary barlamagy öz içine alýar.

Bu ýagdaý sebäpli köp göwrelilik düşük bilen gutarýar. Käwagt düşük bu barlaglar geçirilmezden öň bolýar we bu ýagdaý (triploidiýa) diňe soňky barlaglar wagtynda anyklanýar.

Seýrek ýagdaýlarda, eger çaga şu ýagdaý bilen doglan bolsa, çagadan gan nusgasyny almak arkaly genetiki barlag geçirip bolýar.

Triploidiýanyň bejergileri nähili?

Aslynda, köp (triploidiýa) göwrelilik düşük bilen gutarýandygy ýa-da çaga doglandan gysga wagt soň ýitirilip biljekdigi sebäpli, bejergi, esasan, ene-atalary we idegçileri goldamaga gönükdirilendir. Psihiki saglyk boýunça maslahatçy ýa-da geňeşçi bilen gürleşmek, şeýle garaşylmadyk betbagtçylyk bilen baglanyşykly gynanç bilen göreşmekde örän peýdaly bolup biler.

Çaganyň şeýle kesel bilen dünýä inmeginiň seýrek ýagdaýlarynda, bejergi çaganyň janyna howp salýan alamatlaryny azaltmaga gönükdirilendir. Bu hirurgiýa, derman ýa-da çaganyň rahat bolmagyna kömek etmek üçin goldaw beriji bejergini öz içine alyp biler.

Triploidiýanyň öňüni alyp bolýarmy?

Ýok. Munuň öňüni almagyň hiç hili usuly ýok. Sebäbi bu çaganyň genetiki materialyndaky (DNK) üýtgeşmeler sebäpli tötänleýin, garaşylmadyk ýagdaýda bolup geçýän zat. Göwrelilikden öň näme edýändigiňiz, göwrelilik döwründe näme edýändigiňiz we ýaşyňyz ýaly zatlar muňa täsir etmeýär. Şonuň üçin bu barada alada etme.

(Triploidiýa) diýilýän ýagdaý bilen näme garaşyp bilersiňiz?

Göwrelilikleriň köpüsi düşük bilen gutarýandygy sebäpli, siziň we maşgalaňyzyň muňa taýýar bolmagy möhümdir. Bu örän agyryly tejribe bolup biler. Käbir adamlar ýakynlarynyň gynançlaryny maslahat bermek ýa-da psihiki saglyk hünärmeni bilen gürleşmek arkaly rahatlyk tapýarlar.

Gaty seýrek ýagdaýlarda, eger çaga dogabitdi ösüş anomaliýalary bilen dogulsa, olar birnäçe kynçylyklar bilen ýüzbe-ýüz bolup bilerler. Olara eşidiş apparatlary ýaly kömekçi enjamlar, ömrüniň dowamynda birnäçe operasiýa ýa-da alamatlary gözegçilikde saklamak üçin uzak möhletli dermanlar gerek bolup biler.

Çagalykdan soň diri galan çagalarda mozaika diýlip atlandyrylýan triploidiýa görnüşi bolup biler. Bu çaganyň diňe käbir öýjüklerinde goşmaça hromosoma (69 hromosoma) bardygyny aňladýar. Beýleki öýjüklerde bolsa kadaly san (46 hromosoma) bar. Bu ösüş anomaliýalarynyň sanyny we agyrlygyny azaldyp biler. Doly triploidiýa iň agyr we ömür üçin howply ýagdaýdyr, bu ýagdaýda bäbekdäki ähli öýjüklerde goşmaça hromosoma bar.

Triploidiýa keseli bilen nädip ýaşap bolýar?

Köp (triploidiýa) göwrelilikler irki düşük bilen gutarýar, sebäbi alamatlar göwreliligiň göwrede ösmegine päsgel berýär. Eger çaga dünýä inse, onuň ýaşamagy alamatlaryň agyrlygyna baglydyr. Çagalaryň köpüsi doglandan soň birnäçe günüň içinde ölýär. Seýrek bolsa-da, olar ululyk döwrüne çenli ýaşap bilýärler, ýöne lukmançylyk ýazgylarynda şeýle ýagdaýlar diňe az. Şeýle çaga ömrüniň dowamynda giňişleýin goldawa mätäç bolar.

Haçan lukmana görünmeli?

Eger sizde düşük alamatlary bolsa, derhal lukmana ýüz tutuň ýa-da hassahana gidiň. Bu alamatlar aşakdakylary öz içine alyp biler:

• Az ýa-da köp gan akmasy .
• Aşgazan agyrylary.
• Garyn agyrysy.
• Beliň aşaky bölegindäki agyry.

Lukmanyňyza bermeli soraglar

Bu ýagdaýda lukmanyňyza berip biljek käbir soraglaryňyz bar:

• Eger düşük bolsa, başga bir çaga doguryp bilerinmi?
• Triploidiýany anyklamak üçin geçirilýän synaglaryň (meselem, Amniosentez) töwekgelçilikleri nähili?
• Çaga düşmeginiň öňüni almak üçin özüme nähili ideg etmeli? (Bu ýagdaýyň öňüni alyp bolmasa-da, göwrelilik döwründe saglygyňyza nähili ideg etmelidigini öwrenmek üçin şu soragy berip bilersiňiz.)
• Gamgynlygym bilen göreşmek we bu ýagdaý bilen başa çykmak üçin ruhy saglyk boýunça maslahatçy bilen gürleşmek has gowumy?

(Trisomiýa) bilen (Triploidiýa) arasyndaky tapawut näme?

Trisomiýa we Triploidiýa ikisi hem hromosomalar bilen baglanyşykly genetiki ýagdaýlardyr, ýöne olaryň arasynda azajyk tapawut bar.

• Trisomiýa bir hromosomanyň goşmaça nusgasynyň bolmagydyr. Mysal üçin, Daun sindromyny mysal getirmek bolar, bu ýerde goşmaça 21-nji hromosoma bar. Bu bolsa hromosomalaryň umumy sanyny 47-ä ýetirýär (adaty 46-nyň ýerine).
• Triploidiýa goşmaça hromosomalaryň toplumynyň bolmagy diýmekdir. Bu bolsa, hromosomalaryň umumy sanynyň 69-a deňdigini aňladýar.

Soňky öýe alyp gitmek baradaky habar

Triploidiýa örän seýrek duş gelýän we ömür üçin howply ýagdaýdyr. Ol siziň we maşgalaňyzyň üçin örän emosional taýdan agyr bolup biler. Eger dünýä inmedik çagaňyzyň Triploidiýa bilen keselländigini bilseňiz, munuň öňüni alyp bilmejek zadyňyzdygyny düşüniň. Bu tötänlikdir.

Şeýle pursatda ruhy saglyk boýunça maslahatçy ýa-da geňeşçi bilen gürleşmek size we maşgalaňyza garaşylmadyk gynanç we ýitgi bilen göreşmekde uly kömek bolup biler. Olar size bu kyn döwürden geçmek üçin zerur bolan goldawy bererler. Ýadyňyzda bolsun, siz ýalňyz dälsiňiz.

Triploidiýa , Hromosomalar, Göwrelilik, Genetiki keseller, Çaga düşmek, Dölüň ösüşi, Preeklampsiýa, Ultrases, Amniosentez, Horion willalarynyň nusgasyny almak, Mozaika, Hromosomalar, Genetiki ýagdaý, Göwrelilik, Çaga düşmek