Gyzyňyzyň beýleki çagalardan gysga boýlydygyny pikir edýärsiňizmi? Onuň bedeniniň öz ýaşyndaky beýleki çagalar ýaly üýtgemeýändiginden, ýagny onuň jyns taýdan kämillik ýaşyna giç başlaýandygyndan howatyrlanýarmyňyz? Käwagt bu zatlaryň sebäbi köp eşitmeýän, ýöne bilmek örän möhüm bolan ýagdaý bolup biler. Şu gün biz şeýle ýagdaýlaryň biri, Terner sindromy barada gürrüň edýäris. Muny bilmek çagaňyza iň gowy ideg etmäge kömek eder.
Terner sindromy näme?
Ýönekeý söz bilen aýdylanda, bedenimiz kiçijik öýjüklerden ybarat. Bu öýjükleriň her biriniň şekilimizden, boýymyzdan we deri reňkimizden başlap, hemme zady kesgitleýän çyzgysy bar. Biz muňa çyzgy hromosomalary diýýäris.
Adatça, gyzyň öýjüklerinde bu hromosomalaryň 23 jübüti bolýar. Jynsy kesgitleýän 23-nji hromosoma jübütleri 'X' we 'X' (XX). Bu gyzyň iki X hromosomasynyň bardygyny aňladýar. Şeýle-de bolsa, Terner sindromly gyzda bu iki X hromosomasynyň hemmesi ýa-da bir bölegi ýok .
Bu diňe gyzlara täsir edýän dogabitdi kesel. Bu keselli çagalaryň hemmesi birmeňzeş däl. Şeýle-de bolsa, köplenç duş gelýän iki esasy aýratynlyk bar:
1. Gysga boý
2. Ýumurtgalyklaryň dogry işlemezligi
Bu ýagdaý adatça 2000 ýa-da 2500 gyz bäbekleriň birinde duş gelýär.
Bu ýagdaýyň sebäbi näme?
Ilki bilen aýtmaly zat , bu enäniň ýa-da kakanyň günäsi däl . Bu düýbünden tötänleýin bolýar. Ýagny, çaga göwreli bolanda, ýumurtgada enäniňkiden ýa-da spermada kakanyňkydan tapawut bolup biler ýa-da çaganyň göwrede ösüşiniň irki tapgyrlarynda X hromosomasynda üýtgeşiklik bolup biler. Barlagçylar munuň nämeden ýüze çykýandygyny henizem anyk bilmeýärler.
Bu ýagdaýyň iki esasy görnüşi bar.
- Monosomiýa X: Bu bir X hromosomasynyň doly ýoklugydyr. Bu has agyr we has alamatly görnüşdir.
- Mozaik Terner sindromy: Bu ýagdaýda bedendäki käbir öýjüklerde iki X hromosomasy hem bolýar, ýöne beýleki öýjüklerde diňe bir hromosoma bolýar. Bu käbir ýeňil alamatlara sebäp bolup biler. Käwagt ýagdaý anyklanylmazlygy mümkin.
Terner sindromy bolan çaganyň alamatlary nähili?
Käbir çagalarda alamatlar ýaşlykda ýüze çykýar, beýlekileri bolsa diňe biraz ulalanda alamatlary duýýarlar. Käwagt alamatlar örän seýrek bolýar. Şonuň üçin, käte bu ýagdaý ulalandan soň hem ýüze çykýan pursatlar bolýar. Geliň, bu alamatlary birnäçe kategoriýa böleliň.
Çaga dünýä inmezden öň bilmek mümkinmi?
Hawa, käwagt göwrelilik döwründe geçirilen barlaglar bu barada maglumat berip biler.
- Lukman ultrases barlagy wagtynda bir zady şübhelenmegi mümkin: çaganyň ýüregindäki mesele, böwrek meseleleri ýa-da boýnunyň arkasynda suwuklygyň toplanmagy.
- Genetiki barlag: Bu ýagdaýy göwrelilik döwründe geçirilýän käbir genetiki barlaglar arkaly anyklap bolýar.
Doglanda ýa-da çagalyk döwründe ýüze çykýan alamatlar
Bu alamatlar hemmelerde birmeňzeş görünmeýär, ýöne olaryň birnäçesini görüp bolýar.
| Aýratynlyk | Diňe düşündiriş |
|---|---|
| Gulaklardaky üýtgeşmeler | Gulaklaryň adatdakysyndan pesräk ýerleşdirilmegi, gulaklaryň ýüňleriniň galyň bolmagy we ş.m. ýaly zatlar. |
| Boýnyň arkasyndaky saçlar | Ortaçadan aşak başlaýar. |
| Boýun şekili | Gysga we giň boýna eýe bolmak. Käwagt boýnunyň iki tarapynda hem torly boýna görmek bolýar. |
| Eňek we döş | Aşakky eňek kiçelip, içine çöküp görünýär. Döş giňeýär we emzik uçlarynyň arasyndaky boşluk ulalýar. |
| Eller we aýaklar | Gollar dyrnakdan daşary biraz egilen, bir barmak ýa-da aýak barmaklary beýlekisinden gysga, ýassyk dabanlar. |
| Dyrnaklar | Elleriň we aýaklaryň dyrnaklarynyň daralmagy. |
Çagalykda, ýetginjeklikde we ululykda ýüze çykýan alamatlar
Bular ene-atalaryň iň köp üns bermeli häsiýetleridir.
- Ösüşde bökdençlik: Ýaşyň dowamynda boýyň ösmeginde bökdençlik. Bu adatça 5 ýaş töwereginde aýdyň görünýär.
- Ösüşiň çaltlaşmazlygy: Adatça, çagalar ulalanda boýlarynyň birden artýan döwürlerini başdan geçirýärler. Bu çagalarda şeýle döwürler bolmaýar.
- Ýetginlik döwrüniň gijikmegi ýa-da bolmazlygy: Bu esasy alamatlaryň biridir. Süýtüň ösüşi we aýbaşy ýaly zatlar ýüze çykyp biler.
- Gormon derejesiniň pesligi: Estrogen ýaly jyns gormonlarynyň derejesiniň pesligi.
- Ýumurtgalyklaryň esasy ýetmezçiligi: Ýumurtgalyklar örän kiçi. Olar birnäçe ýyldan soň işlemegini bes edip bilerler ýa-da dogluşdan bäri işlemeýän bolup bilerler.
- Çölsüzlik: Ýumurtgalyklaryň işlemeýändigi sebäpli tebigy ýol bilen çaga dogurmak mümkin däl.
Ýadyňyzda bolsun, her bir çagada bu alamatlaryň hemmesi bolmaz. Käbir çagalarda köp alamatlar bolup biler, beýlekilerinde bolsa örän az alamatlar bolup biler. Şonuň üçin çagaňyz barada alada edýän bolsaňyz, lukman bilen gürleşmek iň gowusydyr .
Bu ýagdaý bilen başga nähili saglyk kynçylyklary ýüze çykyp biler?
Terner sindromly çagalarda başga saglyk meseleleriniň ýüze çykmak howpy ýokary bolýar, şonuň üçin yzygiderli lukmançylyk barlaglaryndan geçmek we bu barada seresap bolmak örän möhümdir.
| Kynçylykly ulgam | Mümkin bolan lukmançylyk ýagdaýlary |
|---|---|
| Ýürek we gan damarlary | Irki ýürek keselleri, esasan hem bedene gan daşaýan esasy gan damary (aorta) bilen baglanyşykly meseleler ýüze çykyp biler. |
| Skelet ulgamy | Osteoporoz, süňkleriň aňsat döwülmegi we skolioz ýaly ýagdaýlar. |
| Immun ulgamy | Autoimmun keseller bedeniň öz immun ulgamy özüne hüjüm edende ýüze çykyp biler. Mysallar: Çölýaka keseli, Haşimoto keseli (galkan mäziniň meselesi). |
| Gulaklar we gözler | Eşitme ukybynyň peselmegi, orta gulagyň ýygy-ýygydan infeksiýalary, görmegiň bulanmagy we gözleriň çatlaşmagy. |
| Böwrekler | Böwreklerde käbir meseleler bolup biler, bu bolsa ýygy-ýygydan siýdik ýollarynyň infeksiýalaryna (SIÝ) sebäp bolup biler. |
| Öwrenmek ukyby | Intellekt, umuman, gowy bolsa-da, käbir öwrenmek kynçylyklary ýüze çykyp biler, esasanam ýatda saklamak we giňişlik gatnaşyklaryny düşünmek ýaly ugurlarda (meselem, awtoulag sürmek) ýüze çykyp biler. |
| Ruhy saglyk | Bu ýagdaý bilen ýaşamak özüne bolan ynamyň pes bolmagy, howsala we depressiýa ýaly psihologiki kynçylyklara sebäp bolup biler. |
Lukman muny nädip tapýar?
Terner sindromyny dogluşdan öň ýa-da soň anyklap bolýar.
- Doglanmazdan öň:
- NIPT (Inwaziw däl prenatal synag): Göwrelilik döwründe enäniň ganyny barlamak arkaly çagadaky genetiki meseleleri gözleýän synag.
- Skanirleme: Öň belläp geçişimiz ýaly, skanirlemede görünýän aýratynlyklara esaslanyp şübhe döräp biler.
- Amniosentez we CVS: Bular tassyklaýjy synaglardyr. Olar amniotik suwuklygyň nusgasyny ýa-da plasentanyň bir bölegini alyp, genetiki synag geçirmekligi öz içine alýar. Bu synaglar 100% takykdyr.
- Doglandan soň:
- Kariotipleme synagy: Bu iň möhüm synagdyr. Az mukdarda gan almagy öz içine alýan genetiki synag. Bu X hromosomasynyň ýokdugyny ýa-da ýokdugyny takyk kesgitläp biler.
Munuň üçin nähili bejeriş usullary bar?
Terner sindromy doly bejerilip bilinýän kesel däl. Şeýle-de bolsa,Belli alamatlary gözegçilikde saklap we çaganyň kadaly durmuşda ýaşamagyna kömek edip bilýän köp sanly gowy bejeriş usullary bar.
Bejergi esasan gormonaldyr.
- Adam ösüş gormony terapiýasy: Bular gündelik inýeksiýalardyr. Bu çaganyň boýyny ýokarlandyrmaga uly kömek edip biler. Eger oňa ýaşlykdan başlansa, çaganyň soňky boýyny bary-ýogy birnäçe dýuým artdyryp biler.
- Estrogen terapiýasy: Bu Terner sindromly köp çagalaryň ýetginjeklige ýetmegi üçin örän möhümdir. Ol döşleriň ösüşine we aýbaşy sikline kömek edýär. Şeýle hem, süňkleriň berkemegine we ýürek saglygynyň gowulanmagyna kömek edýär. Bu bejergi adatça menopauza çenli dowam edýär.
- Progestin terapiýasy: Bu estrogen başlanandan birnäçe ýyl soň başlanýar. Bu tebigy aýbaşy siklini saklamaga kömek edýär.
Bu bejergilerden başga-da, eger sizde öň agzalan saglyk meseleleriniň (ýürek, böwrek) haýsydyr biri bar bolsa, hünärmen lukmanyndan hem bejergi almalysyňyz.
Çagama nähili ideg etmeli?
Iň esasy zat keseli anyklamak we bejergini irki döwürde başlamakdyr.
Gyzyňyzyň ösüşine we ösüş tapgyrlaryna gözegçilik ediň. Eger onuň isleýşiňiz ýaly çalt ösmeýändigini ýa-da adatdan daşary fiziki alamatlary görkezýändigini pikir edýän bolsaňyz, derhal maşgala lukmanyňyz bilen gepleşiň .
Gormon terapiýasy ýaly zatlar näçe ir başlansa, şonça-da gowy netijeler gazanylýar. Şeýle hem, bu çagalar yzygiderli lukmançylyk barlaglaryndan geçmelidirler.
Mundan başga-da, lukmanlar maslahat berýärler:
- Öwrenmekde kynçylyk çekýänleriň barlagy: Bu kemçilikler irki ýaşda anyklanylanda, mugallymlar bilen maslahatlaşyp, çaganyň zerurlyklaryna laýyklykda öwretmek usullary bilen tanyşdyryp bolýar.
- Ruhy saglyk boýunça maslahatçydan kömek soramak: Çagalar psihology ýaly birinden kömek soramak örän möhümdir. Bu sosial meseleler, özüne bolan ynamyň pesligi, howsala we depressiýa ýaly meseleleri çözmek üçin uly güýç berip biler.
Bu keselli çaganyň ömrü ortaça adamdan biraz gysga bolup biler. Şeýle-de bolsa, degişli lukmançylyk bejergisi we barlaglary bilen köpüsi adaty, doly durmuşda ýaşap bilerler .
Öýe äkitmek baradaky habar
- Terner sindromy diňe gyzlarda duş gelýän genetiki ýagdaýdyr.
- Bu hiç kimiň günäsi däl, bu tötänleýin genetiki üýtgeşiklik.
- Esasy alamatlar boýyň ýitmegi we ýumurtgalyklaryň ýetmezçiligi bolup, bu bolsa jynsy taýdan ýetginjekligiň gijikmegine sebäp bolup biler.
- Doly bejerip bolmasa-da, gormon terapiýasy we beýleki bejeriş usullary alamatlary dolandyrmaga we kadaly, sagdyn durmuş alyp barmaga kömek edip biler.
- Çagaňyzyň ösüşi ýa-da beýleki alamatlar barada alada edýän bolsaňyz, derhal lukmanyňyza ýüz tutuň . Irki anyklaýyş üstünlikli bejergi üçin örän möhümdir.
💬 Comments (0)
Entek teswir ýok. Ilkinji gezek teswiriňizi şu ýere goşuň.
Teswiriňizi goşuň