Çagaňyzda şu meseleleriň birnäçesi barmy? Geliň, WATER sindromy / VACTERL assosiasiýasy barada gürleşeliň!

Lukmanlar täze doglan çagaňyzyň bedeniniň birnäçe böleginde birdenkä käbir üýtgeşmeleriň ýa-da kemçilikleriň dörändigini aýdanda, siz örän aladalanýan bolmagyňyz mümkin. Belki, çaga dünýä inmezden öň geçirilen skanirlemeler size şuňa meňzeş bir zat barada bir zat aýdypdyr. Bu gün gürrüň etjek ýagdaýymyz, WATER sindromy ýa-da VACTERL assosiasiýasy. Alada etme, geliň, muny ýönekeý düşüneliň.

VATER sindromy / VACTERL assosiasiýasy näme?

Ýönekeý söz bilen aýdylanda, VATER sindromy çaganyň ösüşiniň irki tapgyrlarynda ýüze çykýan dogluş kemçilikleriniň toparydyr. Has takygy, bu meseleler çaganyň embrionynyň ösüşiniň ilkinji birnäçe hepdesinde ýüze çykýar. Bu ýagdaý bir çagadan beýlekisine üýtgeýär. Her bir çagada birmeňzeş alamatlar bolmaýar. Lukmanlar adatça VATER harplary bilen alamatlandyrylýan beden agzalarynyň azyndan üçüsinde mesele bolanda bu ýagdaýa şübhelenýärler.

Bu VATER / VACTERL harplary näme aňladýar?

Aslynda bu gysgaltma. Ýagny, bu keselden täsirlenen beden agzalarynyň iňlis atlarynyň ilkinji harplaryny birleşdirmek arkaly emele gelen söz. Ol aslynda VATER diýlip atlandyrylýardy:

• V - Oňurgalar : Bu oňurgadaky kiçi süňkleri (oňurgalar) aňladýar.
• A - Anus : Bu anus diýmekdir.
• T - Traheýa : Bu dem alyş turbasyny aňladýar.
• E - Özofagus : Bu iýmit turbasyny aňladýar.
• R - Böwrek : Bu böwrek meselelerini aňladýar.

Soňra, bu ýagdaý bilen birlikde bedeniň başga iki böleginde kynçylyklaryň ýüze çykmagy mümkin bolansoň, bu gysgaltma biraz VACTERL diýlip giňeldildi:

• C - Ýürek : Bu ýürek bilen baglanyşykly kynçylyklary aňladýar.
• L - Aýak-aýaklar : Bu, aýak-aýaklar bilen baglanyşykly meselelere degişlidir (esasanam, uly barmagyň gapdalyndaky radius süňküne).

VACTERL-iň näme aňladýandygyny düşünýärsiňizmi? Bu ýagdaý, şol bölekleriň birnäçesiniň bir wagtyň özünde belli bir kemçiliklere eýe bolmagydyr.

Bu VACTERL ýagdaýy kimlere täsir edip biler?

VACTERL islendik adama täsir edip biler. Ol miras almaýar. Bu, adatça diňe bir maşgala agzasyna täsir edýändigini aňladýar. Takyk sebäbi heniz belli bolmasa-da, onuň göwrelilik döwründe genetiki täsirleriň we daşky gurşaw faktorlarynyň utgaşmasynyň netijesinde ýüze çykýandygyna ynanylýar.

Bu ýagdaýyň nähili ýaýrandygy barada aýdylanda, ol 10,000-40,000 täze doglan çagalaryň birine täsir edýär. Şeýle-de bolsa, bu san has ýokary bolup biler, sebäbi käbir çagalarda alamatlar örän ýiti ýa-da diňe birnäçe alamat bolýar.

VACTERL sindromynyň alamatlary näme?

Bu alamatlar, esasan, öň gürrüň eden VACTERL harplary bilen görkezilen beden böleklerinde görünýär. Bu alamatlaryň käbiri doglanda görünýär (dogumly) , beýlekileri bolsa soňrak ýüze çykyp biler. Bu alamatlar bir çagadan beýleki çaga çenli dürli-dürli bolup biler. Indi bu bölekleriň her birine her bir bölek bilen baglylykda seredeliň.

Oňurga (Wertebra) meseleleri

Oňurga bedenimiziň örän möhüm bölegidir. VACTERL-de bu oňurganyň ösüşinde käbir üýtgeşmeler bolup biler.

• Oňurganyň bir tarapa egriligi ( skolioz ).
• Oňurgalaryň (oňurganyň) näsazlygy (meselem, ýarym oňurgalar , birleşen oňurgalar ).
• Guýruk süňküniň ýitmegi.
• Gaburgalaryň anomaliýalary (gaburgalaryň ýoklugy, goşmaça gapyrganyň bolmagy, bir-birine ýapyşan ýa-da bölünen gapyrgalar).

Omurga bilen bolanda, şeýle zadyň çaganyň duruşyna we hereketine nähili täsir edip biljekdigini göz öňüne getiriň.

Anal (Anus) meseleleri

Bu keselli käbir çagalaryň anusy doly emele gelmezligi mümkin. Bu, içege çykýan deşigiň örän kiçi ýa-da nädogry ýerde bolmagynyň mümkindigini aňladýar. Bu, anal atreziýa hem diýilýär. Bu bolsa çaganyň içege hereketini kynlaşdyrýar.

Ýürek meseleleri

Ýürek meseleleri örän çynlakaý bolup biler. VACTERL-de ýüregiň emele gelmegi we işlemegi bilen baglanyşykly dürli meseleler ýüze çykyp biler.

• Esasy gan damarlary (aorta we öýken arteriýa) ýerinden süýşürilýär.
• Ýüregiň atriumlarynyň arasyndaky deşikler ( atrium septal kemçilikleri (ASD) ).
• Ýüregiň çalt urmagy ( tahikardiýa ).
• Ýürek ýetmezçiligi.
• Çep ýürek kamerasynyň ösüşinde yza galmak ( çep ýürek gipoplastiki sindromy ).
• Çalt dem alyş we/ýa-da döşüň gysylmagy.
• Fallot tetralogiýasy ýaly çylşyrymly ýürek keselleri.
• Ýüregiň kameralarynyň arasyndaky deşikler ( garynjyk septal kemçilikleri (VSD) ).

Bu ýürek keselleriniň käbiri ömür üçin howply bolup biler. Şeýle-de bolsa, ASD we VSD ýaly käbir deşikler wagtyň geçmegi bilen öz-özünden ýapylyp biler.

Traheýa we özofagus meseleleri

VACTERL-de iň köp duş gelýän ýagdaýlaryň biri traheýanyň we özofagyň bolmaly ýerinde baglanyşmazlygydyr (Traheoezofageal fistula. Ýa-da özofagus aşgazan bilen dogry baglanyşykly däl ( özofageal atreziýa ). Sebäbi:

• Süýt içmekde we iýmekde kynçylyk.
• Dem alyş ýollarynyň infeksiýalary (meselem, pnewmoniýa ).
• Ýuwutmagyň kynlaşmagy.
• Dem almakda kynçylyk ýüze çykyp biler.

Bir pikir ediň, eger iýmit turbasy bilen dem alyş turbasynyň arasynda gabat gelmeýän bolsa, iýmit we içgiler öýkene girip biler, şeýlemi? Bu howply.

Böwrek meseleleri

Bu ýagdaýda böwrek we siýdik çykaryş ulgamynyň meseleleri hem ýüze çykyp biler.

• Uretral deşigiň adatdan daşary ýerleşýän ýeri (esasanam oglanlarda - Gipospadiýa ).
• Böwrekleriň düzgün ösmezligi ( böwrek displaziýasy ).
• Böwrekleriň nädogry ýerde bolmagy ( böwrek ektopiýasy ).
• Siýdik haltasyndan böwreklere gaýdyp akmagy ( wezikoureteral reflüks ).
• Böwreklerde siýdikiň toplanmagy ( gidronefroz ).
• Siýdik ýollarynyň ýygy-ýygydan infeksiýalary.

Aýak-aýaklar we radius meseleleri

VACTERL-de, esasanam eliň uly barmak tarapyndaky radius süňkünde, el-aýaklarda kynçylyklar ýüze çykyp biler.

• Radius süňküniň doly ýitmegi ( radius aplaziýasy ).
• Radial gipoplaziýa ( radius süňküniň ösüşinde kemçilik).
• Baş barmagyň ýitmegi.
• Baş barmagyň uly böleginde goşmaça süňküň bolmagy (trifalangeal başam barmak ).

Mundan başga-da, beýleki agzalarda (radius süňkünden başga) başga meseleler hem görünýär:

• Bilegiň deformasiýasy ( klub aýagy ).
• Käbir barmaklary dogry ulanyp bilmezlik, kiçi bolmak ( gipoplaziýa ).
• Goşmaça barmaklaryň bolmagy ( polidaktiliýa ).
• Bilegiň iki süňküniň birleşmegi ( radiolnar sinostoz ).
• Barmaklar biri-birine ýapyşypdyr (membrana ýaly - sindaktiliýa ).

VACTERL adyna goşmaça bolup bilýän beýleki alamatlar

VACTERL harplary bilen aýdylýan böleklerden başga-da, bu çagalarda başga-da käbir aýratynlyklary görmek bolýar.

• Gulaklaryň anormal görnüşi.
• Ýüzüň iki tarapynyň assimetriýasy.
• Burundan dem almakda kynçylyk ( hoanal atreziýa ).
• Oňurga ýiligi bir ýerde (daňylan oňurga ýiligi) gabalyp galýar .
• Ösüş adatdakysyndan has haýal.
• Omfalosele (içegeleriň bedeniň daşyna çykmagy).
• Ses gutusynyň / bokurdagyň daralmagy.

Möhüm: Bu häsiýetleriň hemmesi her çagada ýok. Käbir çagalarda olaryň diňe birnäçesi bolup biler. Şeýle hem, hatda şol bir häsiýet hem bir çagada beýlekisinden tapawutlanyp biler.

VACTERL kolleksiýasynyň döredilmeginiň sebäbi näme?

Aslynda, VACTERL sindromynyň anyk sebäbi heniz tapylmady. Bu henizem öwrenilýär. Şeýle-de bolsa, häzirki pikir şeýle: bu ýagdaý göwreliligiň irki tapgyrlarynda göwreliligiň ösüşine täsir edýän birnäçe genetiki we daşky gurşaw faktorlarynyň utgaşmasy sebäpli ýüze çykyp biler. Ýagny, ýeke-täk sebäp däl-de, bilelikde birnäçe sebäp bolup biler.

VACTERL kolleksiýasyny nädip anyklamaly?

VACTERL sindromy adatça göwrelilik döwründe ýa-da ömrüň başynda anyklanýar. Şeýle-de bolsa, käwagt alamatlar şeýle aýdyň bolmaýar, şonuň üçin ony çagalykda ýa-da hatda ýaşlyk döwründe anyklap bolýar.

VACTERL sindromy "çykarmak diagnozydyr". Bu lukmanlaryň ilki bilen meňzeş alamatlara sebäp bolup biljek ähli beýleki keselleri we ýagdaýlary aradan aýyrýandygyny aňladýar. Diňe bu ýagdaýlaryň hiç biri tapylmadyk ýagdaýynda, olar VACTERL-i mümkin sebäp hasaplaýarlar.

Ilki bilen lukman doly fiziki barlag geçirer. Bu barlagda öň ara alyp maslahatlaşan VACTERL harplary bilen ýazylan beden agzalarynyň azyndan birinde dogluş kemçilikleri barlanar. Köplenç VACTERL bilen kesellän çaganyň bedeniniň azyndan üç böleginde şeýle kynçylyklar bolýar.

Fiziki barlagdan soň, lukman goşmaça barlaglary (meselem, rentgen , ultrases , gan barlaglary) belläp berer. Bularyň hemmesi, esasanam ýürek we böwrek bilen baglanyşykly islendik ölüm howply meseleleri anyklamak we olary çalt bejermek üçin edilýär.

VACTERL sindromynyň bejergileri nähili?

VACTERL sindromyny bejermekde esasy üns bedende embrional tapgyrda dörän bu kemçilikleriň alamatlaryny azaltmaga gönükdirilendir. Bejeriş usullary her çagada dürli-dürli bolýar. Sebäbi ähli çagalaryň birmeňzeş kynçylyklary bolmaýar. Esasy bejeriş usullary:

• Hirurgiýa: Bu kemçilikleri düzetmek üçin hirurgiýa gerek. Käwagt bu hirurgiýa çaga doglandan birnäçe günüň içinde, uly kynçylyklar ýüze çykmazdan öň edilýär. Çaga ulalanda, has köp hirurgiýa gerek bolup biler.
• Fizioterapiýa ýa-da zähmet terapiýasy: Bu bejeriş usullary myşsalary berkitmäge we bogunlaryň hereketini gowulandyrmaga kömek edýär.
• Lukmançylyk: Simptomlary gözegçilikde saklamak we azaltmak üçin dürli görnüşli dermanlar berlip bilner.

VACTERL sindromly çaga nähili ideg edýärsiňiz?

Çagaňyzyň VACTERL sindromynyň bardygyny bilmek kyn tejribe bolup biler. Ýöne ýadyňyzda bolsun, siz ýalňyz däl. Çagaňyzyň ömrüniň dowamynda alamatlary dolandyrmak üçin dowamly lukmançylyk kömegi we gözegçilik gerek bolar.

Çaganyň aladasyny edýän adam hökmünde siziň uly jogapkärçiligiňiz bar.

• Çagaňyzyň saglygyna we ösüşine hemişe üns beriň. Çagaňyzyň ýaşyna laýyk ösüş tapgyrlaryna ýetýändigini (meselem, başyny tutmak, agdarylmak, oturmak, ýöremek) barlap görüň.
• Çagaňyzy bejerýän lukmanlar bilen habarlaşyň. VACTERL bilen kesellän çaga adatça birnäçe hünärmeniň (meselem, çagalar lukmany, kardiolog, hirurg, nefrolog) kömegini talap edýär. Olaryň hemmesi bilen gowy gatnaşyk saklaň.
• Käbir maşgalalar genetiki maslahat bermegi örän peýdaly hasaplaýarlar. Bu olara çagasynyň ýagdaýy barada has köp maglumat almaga, bejeriş usullaryny ara alyp maslahatlaşmaga we bu kynçylyga garşy durmak üçin zerur bolan ruhy güýji gazanmaga kömek edip biler.

VACTERL sindromynyň öňüni alyp bolýarmy?

VACTERL sindromynyň anyk sebäbi heniz belli däldigi sebäpli, onuň öňüni almagyň hiç hili usuly ýok. Bu keseliň nämeden döreýändigini we täze ene-atalarda nähili töwekgelçilik faktorlarynyň bardygyny anyklamak üçin ylmy barlaglar dowam edýär.

VACTERL sindromy bolan adamyň nähili garaşmalary bolup biler?

Göwrelilik döwründe lukmanyňyz bilen özüňiziň we çagaňyzyň sagdynlygyny nädip saklap biljekdigiňiz barada gürleşiň. Genetiki barlaglar we göwrelilikden öňki gözegçilik çagaňyz dünýä inmezden öň käbir VACTERL alamatlaryny anyklap biler. Soňra lukmanlar çagaňyz dünýä inen badyna bejergä başlamaga taýýarlanyp bilerler.

Çaga doglandan soň, lukmanlar ilki bilen çaganyň ömrüne howp salýan islendik alamatlary bejermek üçin ýeterlik derejede sagdyndygyny ýa-da däldigini barlaýarlar. Çagalyk we ýetginjeklik döwründe täze alamatlar peýda bolup ýa-da köne alamatlar üýtgeşik bolup bilýändigi üçin , ömürboýy bejergi gerek bolup biler .

VACTERL sindromynyň bejergisi ýok. Şeýle-de bolsa, dogry bejergi we dolandyryş bilen çaganyň deňeşdirme boýunça gowy durmuşda ýaşamagyna kömek edip bolýar.

Haçan lukmana görünmeli?

Eger çagaňyzda VACTERL alamatlary bar bolsa we olar gündelik işlerine ýa-da ösüşine päsgel berýän bolsa, lukmana ýüz tutmagyňyzy ýatdan çykarmaň.

Gyssagly kömek bölümine haçan gitmeli:

• Eger çaganyň ýürek urşy kadasyz bolsa.
• Eger siz iýmit iýmeseňiz ýa-da süýt içmeseňiz.
• Eger dem almakda kynçylyk çekýän bolsaňyz.
• Eger siz içgi çykaryp ýa-da siýip bilmeýän bolsaňyz.

Şeýle ýagdaýda, biraz hem gijikdirme.

Lukmanyňyza nähili soraglary bermeli?

Çagaňyzyň ýagdaýy barada bilşiňiz ýaly köp soraglaryň bolmagy adaty zat. Lukmanyňyzdan mümkin boldugyça köp sorag soramakdan çekinmäň. Mysallar:

• Çagamyň operasiýasy gerekmi?
• Siziň maslahat berýän bejergileriňiziň nähili goşmaça täsirleri bar?
• Çagam ösüş tapgyrlaryna ýetmese, näme etmeli?
• Operasiýadan soň täze doglan çaga nähili ideg edilmeli?

Bu soraglardan başga-da, pikirleriňizi näme bolsa-da soraň. Lukmanlar size kömek etmäge taýýar.

Ahyrsoňy, ýatda saklamaly zatlar

Täze doglan çagalarda birnäçe doğuş kemçilikleri bolýar, şonuň üçin çagaňyzy ýakyn wagtda öýüňize alyp gidip bilmejekdigiňizi bileniňizde, stres duýmak adaty zat. Ýöne ýadyňyzda bolsun, hünärmen lukmanlar topary çagaňyza zerur bejergini bermek we ömür üçin howp salýan islendik alamatlary aradan aýyrmak üçin elinden gelenini eder.

VACTERL sindromy diagnozyndan soň köp ene-atalar we idegçiler genetiki maslahat beriş ýaly hyzmatlarda uly rahatlyk we bilim tapýarlar. Şonuň üçin şeýle hyzmatdan kömek soramakdan çekinmäň. Degişli lukmançylyk bejergisi, söýgi we ideg bilen, çagaňyza mümkin bolan iň gowy durmuşda ýaşamaga hökman kömek edip bilersiňiz.

WATER sindromy, VACTERL assosiasiýasy, dogabitdi anomaliýalar, dogluş kemçilikleri, çaganyň saglygy, çaganyň saglygy, embrional ösüş, oňurga kemçilikleri, anal atreziýasy, ýürek kemçilikleri, traheoezofageal fistula, böwrek kemçilikleri, el-aýak kemçilikleri, Şri-Lanka