Bedeniňizde şeýle geň düwünçekler barmy? Geliň, fon Hippel-Lindau keseli (VHL) barada gürleşeliň.

Siz näme üçin bedenimde geň düwünçekleriň peýda bolýandygyny ýa-da käbir keselleriň näme üçin ýitip gitmeýändigini bilmek isleýän bolmagyňyz mümkin. Käwagt munuň sebäbi biziň pikir edýänimizden has çylşyrymly bolup biler. Şu gün biz seýrek duş gelýän, ýöne bilmeli örän möhüm ýagdaý barada gürrüň ederis. Bu fon Hippel-Lindau keseli ýa-da biz ony gysgaça "(VHL)" diýip atlandyrýarys.

Fon Hippel-Lindau (VHL) näme? Geliň, ony ýönekeýleşdirip göreliň.

Bolýar, indi siz munuň "(VHL)" nämedigini bilmek isleýän bolsaňyz gerek. Gysgaça aýdylanda, fon Hippel-Lindau seýrek duş gelýän genetiki ýagdaýdyr. Ol bedeniňizdäki käbir genlerde "(genetiki mutasiýa)" ýa-da üýtgeşiklik bolanda ýüze çykýar. Şonuň üçin bedeniňiziň dürli ýerlerinde "(hassa)" şişleriň, şeýle hem "(hassa)" şişleriň we kistalaryň döremeginiň ähtimallygy has ýokarydyr. Lukmanlar käwagt bu ýagdaýy "(fon Hippel-Lindau sindromy" diýip atlandyrýarlar.

Barlaglar bu genetiki mutasiýaly adamlaryň 97% -inde 65 ýaşa çenli şu we VHL bilen baglanyşykly beýleki şişleriň dörejekdigini ýüze çykardy. Köp halatlarda, VHL bilen baglanyşykly şişleriň esasy bejergisi şişleri aýyrmak üçin operasiýadyr.

VHL keseli bilen haýsy rak keselleri baglanyşykly bolup biler?

Eger sizde şu "(VHL)" ýagdaýy bar bolsa, aşakdaky rak görnüşleriniň biriniň ýa-da birnäçesiniň döremek howpy ýokarydyr:

• Aýdyň öýjükli böwrek rak keseli (ccRCC): Bu böwrek rak keseliniň iň köp ýaýran görnüşidir. Bilermenleriň pikiriçe, VHL keseli bolan adamlaryň 25% -den 60% -ine çenlisinde bu rak keseli döräp biler. Böwrekleriň bedenimizdäki iň möhüm organlaryň biridigini ýadyňyzdan çykarmaň, şonuň üçin olardaky rak keseli örän aladalanmaly zatdyr.
• Aşgazanasty beziniň neýroendokrin şişleri (aşgazanasty beziniň NET-leri): Bular aşgazanasty beziňizdäki endokrin öýjüklerde başlanýan seýrek duş gelýän şiş görnüşidir. Olar VHL-li adamlaryň 9% -den 17% -ine çenli ösüp bilýär.
• Feohromositoma: Bu böwreküsti mäzinde ösýän seýrek duş gelýän, ýöne bejerilip bilinýän şişdir. Bu şişler rak däl şişler hökmünde başlap biler, ýöne soňra rak keseline öwrülip biler. Olar VHL-li adamlaryň 10% -den 20% -ine çenli duş gelýär.
• Giň baglaýjynyň sistadenomalary: Bu ýagdaý aýallara täsir edýär. Ol VHL-li aýallaryň takmynan 10% -inde duş gelýär. Bu fallopiýa turbalarynyň golaýynda emele gelýän şişdir.

VHL bilen gelýän rak däl şişler näme?

VHL bolanda diňe rak däl, eýsem rak däl şişler, ýagny bedeniň beýleki böleklerine ýaýramaýan (metastaz bermeýän) şişler hem döräp biler. Olaryň iň möhümi gemangioblastomadyr.Bular beýniniň, oňurga ýiliginiň ýa-da göz torunyň gan damarlarynda emele gelýän rak däl şişlerdir. Olar ýaýramasa-da, uly ösüp, töweregindäki dokumalara täsir edip, saglyk bilen baglanyşykly çynlakaý kynçylyklara sebäp bolup bilýär.

'(VHL)' bilen baglanyşykly görülip bilinýän gemangioblastomalaryň görnüşleri:

• Retinal gemangioblastoma: Bu gözde ösýän şişiň bir görnüşidir. Ol hatda görmegiň ýitmegine hem getirip biler. Barlaglar onuň (VHL) bolan adamlaryň 60% -inde ösýändigini görkezýär.
• Beýni köki we kiçi beýni gemangioblastomalary: Bular beýnidäki şişlerdir. Olar deňagramlylygyňyza täsir edip we başga kynçylyklara sebäp bolup biler. Olar VHL-li adamlaryň 13% -den 72% -ine çenli täsir edýär.
• Oňurga ýiliginiň gemangioblastomasy: Bu görnüşli gemangioblastoma (VHL) bolan adamlaryň 13% -den 50% -ine çenlisinde ýüze çykýar.

Mundan başga-da, eger sizde VHL bar bolsa, sizde rak däl şişleriň we kistalaryň döremek howpy hem bar, mysal üçin:

• Epididimal sistadenomalar: Bular erkeklere täsir edýän şişlerdir. Olar spermany saklaýan kiçijik turba şekilli gurluş bolan epididimde, ýumurtgalaryň golaýynda ösýär. Olar VHL-li erkekleriň 25% -den 60% -ine çenlisinde duş gelýär.
• Endolimfa halta şişleri (ELST): Bular örän seýrek şişlerdir. Eger sizde VHL bar bolsa, olar içki gulakda döräp biler. Bu ýagdaý VHL bolan adamlaryň 10% -den 25% -ine çenli täsir edýär.
• Kistalar: Bular suwuklyk bilen doldurylan kistalardyr. VHL-li adamlarda bu kistalar böwreklerde we aşgazanasty bezinde döräp biler.

VHL keseli nähili ýaýran?

Aslynda bu örän seýrek duş gelýän ýagdaý. Ol 36,000 adamyň birine täsir edýär. VHL-li adamlaryň köpüsinde alamatlar 20 ýaşlarynyň ortalarynda ýüze çykyp başlaýar. Bu bolsa, ýaşlyk döwründe bu barada seresap bolmalydygyňyzy aňladýar.

Fon Hippel-Lindau keseliniň alamatlary näme?

Bu ýagdaý bedeniňiziň ähli ýerinde şişleriň döremegine sebäp bolup bilýändigi üçin, alamatlar dürli-dürli bolup biler. Bu şişleriň nirede ýerleşýändigine we şişleriň ululygyna baglydyr. Sizde şeýle alamatlar ýüze çykyp biler:

• Ýygy-ýygydan baş agyrylary
• Eşitmegiň ýitmegi ýa-da gulaklarda yzygiderli şaňňyldama (tinnitus).
• Ýokary gan basyşy.
• Ýöreýän wagtyňyz deňagramlylygyň ýitmegi.
• Myşsa güýjüniň peselmegi ýa-da hereketleri utgaşdyrmakda kynçylyk.
• Görüş meseleleri.
• Gusmak.

Göz öňüne getiriň, eger bizde şu alamatlaryň biri ýa-da ikisi bolsa, nähili howatyrlanardyk? Şonuň üçin, eger sizde şu alamatlaryň birnäçesi birbada bolsa, lukmana ýüz tutmak hökman möhümdir.

VHL keseliniň sebäbi näme?

Fon Hippel-Lindau sindromy miras galan keseldir . Ol ene-ataňyzyň birinden VHL atly şiş basyjy geniniň adatdan daşary nusgasyny miras alanyňyzda ýüze çykýar.

Ýöne ýönekeý söz bilen aýdylanda, bu "şiş basyjy genler" öýjükleriň gaty çalt bölünmeginiň öňüni alýar, bu bolsa rak keseline sebäp bolup biler. Bu awtoulagyň tormozlaryna meňzeýär. Emma bu genler mutasiýa edilen bolsa, bu tormozlary aýryp, gaz pedalyny işe salmak ýalydyr. Öýjükleriň ösüşi gözegçiliksiz tizleşýär.

Kesel awtosomal dominant miras görnüşinde geçýär. Bu, eger ene-ataňyzyň birinde anomal VHL geni bolsa, ony miras alyp, fon Hippel-Lindau keseliniň döremeginiň 50% ähtimallygynyň bardygyny aňladýar. Şeýle-de bolsa, barlaglar VHL bilen kesellän adamlaryň takmynan 10% -inde bu keseliň maşgala taryhynyň ýokdugyny görkezdi. Bu täze genetiki mutasiýalaryň hem ýüze çykyp biljekdigini aňladýar.

VHL keseli nähili anyklanýar?

Eger sizde gemangioblastoma ýa-da açyk öýjükli böwrek raky ýaly VHL sebäpli ýüze çykan ýagdaýyň alamatlary bar bolsa, lukmanlar sizde VHL bardygyna şübhelenip bilerler. Emma muny tassyklamagyň ýeke-täk ýoly genetiki barlaglardyr. Eger maşgalaňyzda kimdir birinde Von Hippel-Lindau keseli bar bolsa, lukmanyňyzdan genetiki barlaglar barada soramak möhümdir.

VHL keseliniň bejergi usullary nähili?

Bejergi usullary VHL şişiniň ýa-da kistasynyň görnüşine baglylykda üýtgeýär. Lukmanyňyz size laýyk gelýän bejergi usullaryny düşündirer. Iň köp ulanylýan bejergi usullary:

• Şişligi aýyrmak üçin operasiýa.
• Himioterapiýa.
• Radiasiýa terapiýasy.
• Maksatly terapiýa peptid reseptor radionuklid terapiýasy (PPRT) we tirozin kinaz ingibitorlary (TKI) ýaly zatlary öz içine alýar.
• Immunoterapiýa.
• Gormon terapiýasy.

Iň esasy zat keseli irki anyklamak we degişli bejergini başlamakdyr. Diňe şonda iň gowy netijeleri alyp bilersiňiz.

VHL keselini doly bejerip bolýarmy?

Gynansak-da, häzirki wagtda fon Hippel-Lindau keseliniň bejergisi ýok. Bejerginiň esasy maksady şişleri mümkin boldugyça çalt tapmak we aýyrmakdyr. Lukmanyňyz beýleki bejergiler bilen birlikde şişleri aýyrmak üçin operasiýa maslahat berip biler.

Eger mende VHL bar bolsa, näme garaşmaly?

Eger sizde şeýle ýagdaý bar bolsa, käbir keselleriň alamatlaryny barlamak üçin yzygiderli barlaglardan geçmeli bolarsyňyz. Şişleri irki anyklamak we bejermek fon Hippel-Lindau keseliniň siziň durmuşyňyza edýän täsirini azaltmaga kömek edip biler. Şonuň üçin lukmanyňyzyň maslahat berýän barlaglaryndan geçmek möhümdir.

VHL keseliniň öňüni alyp bolýarmy?

Ýok, onuň öňüni alyp bolmaýar. Sebäbi fon Hippel-Lindau keseli bir ene-atadan beýlekisine geçýän genetiki mutasiýanyň netijesinde ýüze çykýar. Eger maşgalaňyzda kimdir birinde VHL bar bolsa, genetiki barlaglar size bu mutasiýanyň sizde hem bardygyny ýa-da ýokdugyny anyklamaga kömek edip biler.

Fon Hippel-Lindau keseliniň öňüni alyp bilmeseňiz-de, töwekgelçiligiňizi bilmek we "(VHL)"-iň size nähili täsir edip biljekdigini düşünmek peýdalydyr. Eger töwekgelçilige düşýändigiňizi bilseňiz, lukmanlar "(VHL)" bilen baglanyşykly şişleriň alamatlaryny gözegçilikde saklap we olary irki aýyrmak üçin çäre görüp bilerler.

Eger sizde (VHL) geni bar bolsa we çaga dogurmagy meýilleşdirýän bolsaňyz, çagaňyzyň geni miras almagynyň töwekgelçiligini ara alyp maslahatlaşmak üçin genetika boýunça maslahatçy bilen duşuşmak gowy pikir.

VHL bilen baglanyşykly ýagdaýlar üçin ýörite barlaglar barmy?

Munuň üçin anyk barlag görkezmeleri ýok, beýleki rak görnüşleri üçin bolşy ýaly (meselem, ABŞ-nyň Öňüni alyş Hyzmatlarynyň Işçi Topary tarapyndan maslahat berlen rak barlagy). Şeýle-de bolsa, genetiki barlaglar sizde anormal VHL geniniň bardygyny tassyklasa, saglygy goraýyş toparyňyz meseleleri irki anyklamaga kömek etmek üçin belli bir barlaglary maslahat berip biler. Mysal üçin, olar VHL bilen baglanyşykly raklary, mysal üçin, açyk öýjükli böwrek karsinomasyny barlamak üçin her iki ýylda garyn boşlugynyň magnit-rezonans tomografiýasyny (MRT) geçirmegi maslahat berip bilerler.

Özüme nädip ideg edip bilerin? Näme edip bilerin?

VHL bilen ýaşamak belli bir näbellilik bilen ýaşamak diýmekdir. Eger siz VHL-e sebäp bolýan genetiki mutasiýany miras alsaňyz, bu keseliň döremeginiň 50% ähtimallygy bar. Eger şeýle bolsa, käbir rak we beýleki agyr keselleriň döremeginiň 97% ähtimallygy bar.

Ýöne hiç kim "(VHL)"-iň siziň durmuşyňyza nähili täsir etjekdigini anyk aýdyp bilmeýär. Bu kynçylyklary ýeňip geçmäge kömek edip biljek käbir zatlar:

• Psihiki saglyk goldawyny alyň: Bir gözlegde VHL diagnozynyň psihologik täsir edip biljekdigi, meselem, howsala we panik hüjümleri ýaly ýagdaýlarda ýüze çykyp biljekdigi görkezildi. Şonuň üçin psihiatr ýa-da maslahatçy bilen gürleşmek örän möhümdir.
• Umumy saglygyňyzy goraň: Deňagramly iýmitleniň - köp ýagsyz et, doly däneli ekinler, ýaprakly gök önümler we miweler iýiň. Maşk ediň (bu stresi hem azaldyp biler). Lukmanlar toparyňyzdan size laýyk gelýän sanjymlar barada soraň.

Haçan lukmana ýüz tutmaly?

Eger sizde şeýle alamatlar ýüze çyksa, derhal lukmanyňyza ýüz tutmaly:

• Görüşiňizde ýa-da eşidişiňizde üýtgeşmeler.
• Ýygy-ýygydan baş agyrylary
• Başga bir keseliň sebäbi hasaplanmaýan göwün bulanma ýa-da gaýtarma.
• Gan basyşynyň birden ýokarlanmagy.
• Eger siz birden ýöremekde, deňagramlylygy saklamakda ýa-da hereketleri utgaşdyrmakda kynçylyk çekýän bolsaňyz.

Lukmana nähili soraglary bermeli?

Maşgalaňyzda kimdir biriniň fon Hippel-Lindau keseliniň bardygyny aýdandyklaryny göz öňüne getiriň. Eger şeýle bolsa, lukmanyňyza berip biljek käbir soraglaryňyz bar:

• Genetiki barlaglarymyň netijeleri näme diýýär?
• Maşgalamyň galan agzalary genetiki barlagdan geçmelimi?
• '(VHL)' bilen baglanyşykly bolup biljek ýagdaýlaryň irki alamatlaryny anyklamak üçin näçe gezek barlagdan geçmeli?

Ahyrsoňy, ýatda saklamaly zatlar (Öýe äkitmek baradaky habar)

Fon Hippel-Lindau keseli (VHL) seýrek duş gelýän genetiki keseldir. Ol 36,000 adamyň birinde duş gelýär. Şonuň üçin, şol 36,000 adamyň biridigiňizi bilmek, esasanam maşgalaňyzda öň bu kesel bilen kesellän hiç kim bolmadyk bolsa, uly şok bolup biler.

Eger genetiki barlaglar siziň (VHL) bardygyny tassyklasa, habary kabul etmek üçin özüňize biraz wagt beriň. Soňra diagnozyňyzyň näme aňladýandygyny düşünmek üçin wagt sarp ediň. Mysal üçin, dürli görnüşli rak we şişleriň döremek howpuňyz ýa-da diagnozyňyzyň maşgalaňyzdaky beýlekilere nähili täsir etjekdigi barada soraglaryňyz bolup biler. Lukmançylyk toparyňyzdan nämeleriň garaşylýandygy barada soramakdan çekinmäň. Şeýle hem (VHL) bilen ýaşamak bilen baglanyşykly stressi dolandyrmak üçin kömek soramagy ýatdan çykarmaň. Siz ýalňyz dälsiňiz we bu ýolda size kömek edip biljek köp adam bar.

` Fon Hippel-Lindau, VHL, genetiki kesel, rak, şişler, alamatlar, bejergi