Siz hem gijelerine uklamaýarsyňyzmy? Ýatandan soň sagatlap aýlanyp-aýlanyp ýörýärsiňizmi? Aslynda bu köpümiziň arasynda giňden ýaýran mesele. Emma, bu görnüşli ukusyzlyk hatda ölüme hem getirip biljek örän seýrek genetiki keseliň ilkinji alamaty bolup biljekdigini hiç pikir etdiňizmi? Alada etme, men sizde bu keseliň bardygyny aýtmaýaryn. Sebäbi bu dünýäde örän seýrek duş gelýän kesel. Emma muňa üns bermek örän möhümdir. Şonuň üçin şu gün biz bu howply we örän seýrek duş gelýän kesel barada gürrüň ederis.
Ölümli Maşgala Ukusyzlygy (FFI) näme?
Adynda "Ukusyzlyk" sözüniň bolmagyna garamazdan, FFI aslynda uky bozulmasy däl.
FFI genler arkaly nesilden-nesle geçýän seýrek genetiki bozulmadyr. Gysgaça aýdylanda, bu beýnimizdäki mutasiýa edilen we beýnä zyýan ýetirýän belok sebäpli ýüze çykýan ýagdaýdyr. Bu kesel şeýle seýrek duş gelýär welin, bilermenler dünýäde takmynan 30 maşgalada diňe 100 töweregi adamyň bu keseli döredýän geniň bardygyny aýdýarlar. Şonuň üçin uklap bilmeýän bolsaňyz, onuň FFI sebäpli bolmagynyň mümkinçiligi örän az, millionda bir töweregi. Şol bir keseliň genetiki däl görnüşi hem bar, bu bolsa onuň hiç hili sebäpsiz birden ýüze çykýandygyny aňladýar. Oňa Sporadik ölümli ukusyzlyk (sFI) diýilýär. Bilermenler onuň nähili ýüze çykýandygyny henizem anyk bilmeýärler.
Bu kesel näme üçin ýüze çykýar? Sebäbi näme?
FFI-iň esasy sebäbi bedenimizdäki "PRPN" genindäki mutasiýadyr. Bu gen "PrP" atly belogyň öndürilişini gözegçilikde saklaýar. Bu belogyň anyk funksiýasy anyklanylmasa-da, gendäki mutasiýa bu belogyň nädogry görnüşde emele gelmegine sebäp bolýar. Soňra ol bedenimiz üçin zäherli bolýar.
Bir pikir ediň, eger maşyna dogry görnüşli top goýmagyň ýerine, tikenli başga görnüşli top goýsak, maşyn ilişip, döwüler. Bu ýerde hem şeýle bolýar.
Bu zäherli, görnüşi üýtgeşik beloklar biziň ömrümiziň dowamynda beýnimiziň
talamus atly böleginde ýuwaş-ýuwaşdan toplanýar. Talamus biziň ukymyz, işdämiz we beden temperaturamyz ýaly köp möhüm zatlary gözegçilikde saklaýan merkezdir. Wagtyň geçmegi bilen, bu zäherli beloklar talamusa zyýan ýetirende, zyýan FFI alamatlarynyň peýda bolmagyna sebäp bolýar. Bu genetiki mutasiýa nesilden-nesle
awtosomal dominant usulda geçýär. Bu, keseliň ösmegi üçin mutasiýa geçen geniň bir nusgasyny ejeňizden ýa-da kakaňyzdan miras almagyň zerurdygyny aňladýar.
Eger ene-ataňyzyň birinde bu gen mutasiýa bolsa, sizde hem ony almagyňyzyň 50% mümkinçiligi bar. Bu keseliň alamatlary nähili?
FFI alamatlary adatça
40 bilen 60 ýaş aralygynda ýüze çykyp başlaýar. Olar örän ýeňil başlasa-da, bu alamatlar çaltlyk bilen agyrlaşyp biler. Geliň, bu alamatlaryň nämedigine göz aýlalyň.
Ilkinji alamatlar Kesel ösenden soň ýüze çykýan alamatlar
| Simptomyň görnüşi | Düşündiriş |
|---|
| Ukusyzlyk | Esasy we iň irki alamaty, ukusyzlygyň wagtyň geçmegi bilen has-da erbetleşmegidir. |
| Çaşgynlyk we ünsüň jemlenmeginde kynçylyk | Beýniniň zeperlenmegi sebäpli ýadyň we pikirleniş ukybynyň peselmegi. |
| Fiziki üýtgeşmeler | Ýokary gan basyşy, ýürek urşunyň çaltlaşmagy, düşündirip bolmaýan agramyň ýitmegi, aşa köp terlemek (giperhidroz) we bedeniň temperaturasyny gözegçilikde saklap bilmezlik. |
| Görsel meseleler we düýşler | Iki gezek görme we örän aýdyň, geň düşler, hatda seýrek uklap galsaňyz hem. |
| Ataksiýa | Ýöreýän wagtyňyzda tempirdemek ýaly beden hereketlerini dolandyryp bilmezlik. |
| Psihiki häsiýetler | Görünmeýän zatlary görmek (Gallyusinasiýalar), agyr derejede çaşmak (Delirium). |
| Ýuwutmagyň kynçylygy (Disfagiýa) | Iýmiti ýa-da suwuklyklary ýuwutmaga ukyply dällik. |
Bu alamatlaryň köpüsi ukusyzlykdan we beýni zeperlenmesinden ýüze çykýar. Gynansak-da, köp näsaglar alamatlaryň başlanmagyndan
6 aýdan 36 aýa çenli (3 ýyl) içinde ýürek agyrylaryndan ýa-da beýleki ýokançlyklardan ölýärler.
Lukman bu keseli nähili anyklaýar?
Eger lukmanyňyz sizde FFI bardygyna şübhelenýän bolsa, ony tassyklamak üçin birnäçe barlag geçirer.
- Maşgala keseliniň taryhy barada sorag bermek: Bu genetiki kesel bolany üçin, maşgalada kimdir birinde şuňa meňzeş alamatlaryň bardygyny ýa-da ýokdugyny anyklamak örän möhümdir.
- Fiziki barlag : alamatlar üns bilen barlanýar.
- Genetiki barlag : Gan nusgasy 'PRPN' geninde mutasiýa barlanylýar.
- Uky barlagy: Uky režimi hassahanada ýörite enjamlar arkaly gözegçilik edilýär.
- Oňurga süňküniň barlagy: Oňurga ýiliginden alynýan beýni-oňurga süňküniň barlagy.
Käbir ýagdaýlarda, eger kimdir biri kesel anyklanmazdan öň ölse, FFI-ni awtopsiýa wagtynda beýnini barlamak arkaly tassyklap bolýar.
Munuň üçin nähili bejeriş usullary bar?
Häzirki wagtda dünýäde bu keseli doly bejerip biljek hiç hili bejerginiň ýokdugyny aýdyň aýtmak möhümdir.
FFI-ni bejermek alamatlary dolandyrmaga we hassalara mümkin boldugyça ýeňillik bermäge gönükdirilendir. Bu örän seýrek duş gelýän kesel bolany üçin, standart bejeriş tertibi ýok. Newrolog we psihiatr ýaly saglyk hünärmenleriniň topary hassalar üçin degişli bejergini kesgitlemek üçin bilelikde işlär. Bejeriş adatça aşakdakylary öz içine alýar:
- Witaminler we goşmaça iýmit maddalary bilen üpjün etmek.
- Deňeşdirilen iýmitlenmäni üpjün etmek.
- Eger siz alamatlaryňyzy has-da ýaramazlaşdyrýan başga dermanlary kabul edýän bolsaňyz, olary bes ediň ýa-da üýtgediň .
- Lukmanyň görkezmesi boýunça, uklamaga kömek etmek üçin käbir sedatiwleri ýa-da melatonini bermek.
- Psihologiki kömek üçin maslahat bermek.
Keseliň geljekde maşgalanyň beýleki agzalaryna ýaýramagynyň öňüni almak üçin lukman ähli maşgala agzalaryna genetiki barlagdan geçmegi maslahat berip biler.
Men haçan lukmana görünmeli?
Gaýtalaýaryn, eger sizde uklamak kynçylygy bolsa, onuň FFI bolmagynyň mümkinçiligi örän pes. Şonuň üçin bu barada gereksiz alada etmeň.
Şeýle-de bolsa, uzak wagtlap uklamak kynçylygy bolsa ýa-da ukusyzlyk bilen birlikde çaşgynlyk ýa-da ýöremekde kynçylyk ýaly başga alamatlaryňyz bolsa,
derhal lukmanyňyza ýüz tutuň. Sebäbi bu alamatlar FFI bolup bilmez, ýöne olar bejerilip bilinýän başga bir ýagdaýyň alamaty bolup biler. Şonuň üçin dogry diagnoz goýmak we zerur bejergini almak örän möhümdir.
Öýe äkitmek baradaky habar
- Ölüme getirýän maşgala ukusyzlygy (ÖUU) giňden ýaýran ukusyzlyk däl. Ol beýnä zeper ýetirýän örän seýrek duş gelýän, ölüme getirýän genetiki keseldir.
- Uklamagyňyz kyn bolsa-da, onuň FFI bolmagynyň ähtimallygy örän pes, şonuň üçin gereksiz howsala düşmäň.
- Bu keseliň esasy alamaty wagtyň geçmegi bilen ýaramazlaşýan ukusyzlykdyr. Mundan başga-da , hereket bozulmalary we çaşgynlyk ýaly newrologik alamatlar hem ýüze çykýar.
- Eger maşgalaňyzda kimdir birinde FFI bolsa we sizde uklama bilen baglanyşykly kynçylyklar bolsa, derhal lukmana ýüz tutuň.
- Eger sizde uzak möhletli uky meselesi ýa-da başga alamatlar bar bolsa, bejerilip bilinýän beýleki ýagdaýlary aradan aýyrmak üçin lukmanyňyza ýüz tutuň.
Ölüme sebäp bolýan maşgala ukusyzlygy, FFI, ukusyzlyk, genetiki keseller, prion keseli, uky meseleleri, beýni keselleri
💬 Comments (0)
Entek teswir ýok. Ilkinji gezek teswiriňizi şu ýere goşuň.
Teswiriňizi goşuň