Kiçijik çagaňyz hemişe keselleýärmi? Käwagt onuň ekzema ýaly deri meseleleri bolýarmy, hatda kiçijik gögermeden hem köp gan akýarmy ýa-da hemişe hemme ýerde gögerme bolýarmy? Bularyň hemmesi adaty ýaly görünse-de, käwagt munuň arkasynda köp eşitmedik seýrek genetiki ýagdaý bolup biler. Şeýle ýagdaýlaryň biri Wiskott-Aldrich sindromydyr. Geliň, şu gün bu barada has jikme-jik gürrüň edeliň.
Bu Wiskott-Aldrich sindromy näme?
Ýönekeý söz bilen aýdylanda, bu örän seýrek duş gelýän genetiki ýagdaý . Ol esasan çagaňyzyň immun ulgamyna we ganyndaky käbir öýjükleriň işine täsir edýär. Bu birbada birnäçe alamata sebäp bolup biler. Bularyň arasynda:
- Ekzema: Deriniň gurak we gyjyndyryjy bölekleriniň döremegine sebäp bolýan deri keseli.
- Immun ýetmezçiligi: Bedende kesellere garşy göreşýän ak gan öýjükleri dogry işlemeýär.
- Gan akmasy we gögerme: Hatda iň kiçijik degme hem gan akmasyna sebäp bolup biler we gan laxtalanmasynda kynçylyk sebäpli käbir ýerlerde gögerme ýüze çykyp biler.
Bu ýagdaý käwagt ölüme howp salýan gaýraüzülmelere getirip biler. Şeýle hem, ömrüňizi gysgaldyp biler. Şeýle-de bolsa, häzirki bejeriş usullary bilen bu töwekgelçilikleri ep-esli azaltmak mümkin .
Bu ýagdaý nähili ýaýran?
Aslynda bu örän seýrek duş gelýän ýagdaý . Statistika boýunça, her million oglanyň diňe üçüsiniň Wiskott-Aldrich sindromyndan ejir çekýändigi çaklanylýar. Hatda Amerika ýaly ýurtda hem bu kesel bilen kesellän 5000-den az adam bar. Bu esasan oglanlara täsir edýär we gyzlarda bu keseliň döremegi örän seýrek duş gelýän ýagdaýdyr.
WAS bilen baglanyşykly bozulma näme?
Lukmanyňyz Wiskott-Aldrich sindromyny WAS bilen baglanyşykly kesel hökmünde hem atlandyryp biler. Bu WAS geninde mutasiýa sebäpli immun ulgamyna täsir edýän ýagdaýlara degişlidir. Mysal üçin, X bilen baglanyşykly trombositopeniýa hem WAS bilen baglanyşykly keseldir.
Şeýle-de bolsa, "dogrudan neýtropeniýa" diýlip atlandyrylýan ýagdaý "WAS" genine degişli bolmadyk başga bir genetiki mutasiýanyň netijesinde ýüze çykýar. Lukmanlar bu ýagdaýy diňe çagada agyr bakteriýa infeksiýasy döränden soň anyklaýarlar.
Wiskott-Aldrich sindromynyň alamatlary näme?
Bu ýagdaýyň üç esasy alamatynyň bardygyny eýýäm belläp geçdik. Geliň, olara biraz jikme-jik seredeliň.
- Ekzema: Bu deriniň gaty gurak we gyjyndyryjy bolmagyna sebäp bolýar., käwagt ol gyzyl we gabyklanyp biler. Bu käbir kiçijik çagalaryň duçar bolýan ekzemasy ýalydyr, ýöne bu biraz has agyr bolup biler.
- Immun ýetmezçiligi: Bu ýagdaý bedenimiziň sagdynlygyny saklamaga kömek edýän ak gan öýjükleriniň dogry işlemeýän wagtynda ýüze çykýar. Bu bedeniň kesellere garşy göreşmek ukybyny peseldýär . Käwagt immun ulgamy hatda öz bedenine hüjüm edip başlap biler. Bu bolsa ýygy-ýygydan infeksiýalara we rewmatoid artrit, waskulit (gan damarlarynyň iltihaby), ganazlyk (gan sanynyň pesligi), leýkemiýa (gan rakynyň bir görnüşi) ýa-da limfoma (limfa düwünleriniň rakynyň bir görnüşi) ýaly ýagdaýlara getirip biler.
- Gan akma meseleleri (Mikrotrombositopeniýa): Bu , ganyň laxtalanmagyna kömek edýän trombositleriň sanynyň azalmagy ýa-da örän az bolmagydyr . Aslynda, bu öýjükler gan akmasynyň öňüni almaga kömek edýär. Şonuň üçin bu öýjükler az bolanda, hatda kiçijik bir kesik hem togtamaýan gan akmasyna sebäp bolup biler. Bu bolsa gögermelere , burnuň gan akmasyna, käwagt ganly içgeçmä, deriniň aşagyndaky gan akmasyna (purpura) we deride kiçi gyzyl nokatlara (petehiýalar) sebäp bolup biler.
Diňe şu alamatlaryň biri ýa-da ikisi bar diýip, bu keselden gorkmaň. Ýöne bu zatlar dowam etse, lukmana görünmek iň gowusydyr.
Wiskott-Aldrich sindromynyň iň agyr görnüşi (funksiýa ýitmegi) bolan bäbeklerde şeýle alamatlar hem ýüze çykyp biler:
- Ekzema
- Immun ýetmezçiligi
- Güýçli garaguş
- Pnewmoniýa
Käwagt, WAS geniniň funksiýasynyň artmagy sebäpli dörän dogabitdi neýtropeniýa ýagdaýlarynda agyr bakterial infeksiýalar ýa-da mielodisplastik sindrom (süňk ýiliginiň keseli) ýüze çykyp biler.
Munuň sebäbi näme?
Wiskott-Aldrich sindromynyň esasy sebäbi WAS geninde genetiki üýtgeşiklik ýa-da mutasiýadyr . Bu WAS geni biziň X hromosomamyzyň gysga golunda ýerleşýär. Bu gen Wiskott-Aldrich sindromy belogyny öndürýär. Bu belog biziň ähli gan öýjüklerimizde bar.
Bu Wiskott-Aldrich sindromy belogy öýjüklerimiziň beýleki öýjüklere we dokumalara "ýapyşmak" arkaly ýapyşmagyna kömek edýär. Bu ýapyşmak örän möhümdir, sebäbi ol immun ulgamymyza bedene giren bakteriýalar we wiruslar ýaly duşmanlary ýeňmäge kömek edýär.
Şeýlelikde, eger siziň "WAS" geniňizde genetiki mutasiýa bar bolsa, gan öýjükleriňiz beýleki öýjüklere we dokumalara dogry ýapyşyp bilmez. Bu bolsa immun ulgamynyň öz işini dogry ýerine ýetirmegine päsgel berer. Wiskott-Aldrich sindromynyň alamatlarynyň sebäbi şudur.
Dogrudan neýtropeniýada genetiki mutasiýa iki görnüşli öýjükleriň, neýtrofilleriň we monositleriň hereketini togtadýar we immun ulgamynyň infeksiýalara garşy göreşmek üçin bu öýjükleri çykarmagyna päsgel berýär.
Bu nesillerden gelýän zatmy?
Hawa, bu miras galyp bilýän ýagdaý. Ol "X bilen baglanyşykly resessiw" görnüşde miras galýar. Bu çaganyň genetiki üýtgeşmäni iki ene-atasyndan hem almalydygyny aňladýar.
Biz jyns hromosomalarymyzy ene-atalarymyzdan miras alýarys. Erkeklerde bir "X" we bir "Y" hromosomalary bar. Aýallarda iki "X" hromosomalary bar. Bu kesel oglanlara has köp täsir edýär, sebäbi bu genetiki mutasiýa olaryň ýeke-täk "X" hromosomasynyň işine täsir edýär.
Kesel maşgala nusgasyna eýe bolsa-da, ähli näsaglaryň 30% -den gowragynda ol "de novo" görnüşinde ýüze çykýar , ýagny ol göwrelilik döwründe ýüze çykýan täze genetiki mutasiýanyň netijesinde ýüze çykýar.
Muny nädip tanaýarsyňyz?
Lukman, adatça , Wiskott-Aldrich sindromyny bäbeklik döwründe ýa-da çagalyk döwründe anyklaýar . Çaga barlanýar we zerur barlaglar geçirilýär. Bu ýagdaýyň ilkinji alamatlary içgeçmede gan, adatdan daşary gan akma ýa-da gögerme bolup biler. Lukman ýagdaýy tassyklamak üçin aşakdaky barlaglary geçirip biler:
- Doly gan analizi (GGS)
- Genetik gan barlagy
- Periferik gan mazy
Eger bu çagalykda belli bolmasa, alamatlar çagalykda has aýdyň bolýar.
Eger çagaňyzda immun ulgamynyň gowşamagynyň alamatlary, mysal üçin, ýygy-ýygydan ýokançlyklar ýüze çyksa, çagalyk döwründe goşmaça barlaglar gerek bolup biler. Sebäbi çaganyň bedeni bakteriýalara we wiruslara garşy dogry göreşip bilmezligi we käbir waksinalara gowy jogap bermezligi mümkin.
Lukman çagaňyzyň bedeniniň sanjymdan soň antitela öndürýändigini ýa-da öndürmeýändigini barlamak üçin gan analizini geçirip biler. Bu antitela agyr kesellerden goranmak üçin immun jogabyny döredýän zatlardyr. Mundan başga-da, çagaňyzyň ak gan öýjüklerini, esasanam T-öýjüklerini we immunoglobulinlerini (olar hem antitela öndürmäge kömek edýär) barlamak üçin başga bir gan analizi geçiriler.
Munuň üçin nähili bejeriş usullary bar?
Wiskott-Aldrich sindromyny aşakdaky usullar bilen bejerip bolýar:
- Infeksiýalary bejermekAntibiotikler ýa-da wirusa garşy dermanlar.
- Antitela (immunoglobulin) infuziýalary azalan antitelalary dikeltmek üçin berilýär .
- Gan akma kynçylyklary üçin gan-trombosit guýulmasy .
- Ekzemany ýerli dermanlar we reseptsiz satylýan (OTC) çyglylandyryjylar bilen bejerip bolýar .
Çagaňyzda kesel ýa-da infeksiýa ýüze çyksa, ol çynlakaý we hatda ömrüne howp salyp biler . Çagaňyzyň janyny goramak üçin şu bejeriş usullaryny hem synap görüp bilersiňiz:
- Kök öýjük transplantasiýa : Bu häzirki wagtda elýeterli iň gowy çözgüt bolup biler.
- Gen terapiýasy (bu henizem ylmy-barlag tapgyrynda).
Çagaňyzyň lukmany bu bejeriş usullaryny siziň bilen ara alyp maslahatlaşar we çagaňyz üçin iň gowy netijeleri gazanmak we onuň ýaşaýyş hilini gowulandyrmak üçin bejergini meýilleşdirer.
Eger çagamda şeýle ýagdaý bar bolsa, men näme garaşmaly?
Eger çagaňyzda Wiskott-Aldrich sindromy bar bolsa, lukmanyňyz immun ulgamynyň dogry işlemezligi sebäpli ýüze çykyp biljek ölüm howply gaýraüzülmeleriň öňüni almaga kömek etmek üçin bejeriş meýilnamasyny işläp düzer. Diagnoz goýlandan soň, size genetiki maslahat üçin ugradylyp bilner. Bu size we maşgalaňyza ýagdaý we elýeterli bejeriş usullary barada has köp maglumat bermäge kömek edip biler.
Hatda suwçiçek ýaly çagalyk döwründe ýaýran keseller hem çagaňyzyň saglyk ýagdaýyna çynlakaý täsir edip biler. Onuň immun ulgamy öz ýaşyndaky beýleki çagalar ýaly güýçli däldigi sebäpli, derhal lukmana ýüz tutmaly bolmagy mümkin. Keselleri we infeksiýalary irki bejermek has gowy netijeleri gazanmaga kömek edip biler.
Lukmanyňyz çagaňyza diri wirus sanjymlaryny (meselem, gripp sanjymy) bermezligiňizi aýdyp biler, sebäbi wirusyň diri görnüşi çagaňyzy keselledip biler. Çagaňyz käbir sanjymlary alsa-da, olar şeýle täsirli bolup bilmez. Eger çagaňyz wirus bilen kesellese, wirusa garşy dermanlar bilen irki bejergi adatça gowy netije berýär. Emma hatda umumy keseller hem gaýraüzülmelere sebäp bolup biler.
Çagaňyzyň ömrüniň dowamynda yzygiderli rak barlaglaryndan geçmegi zerur bolup biler, sebäbi olarda rakyň käbir görnüşleriniň, esasanam leýkemiýanyň ýa-da limfomanyň döremek howpy ýokarydyr .
Munuň doly bejergisi barmy?
Hawa, kök öýjük transplantasiýa (süňk ýiliginiň transplantasiýasyna hem diýilýär) Wiskott-Aldrich sindromyny bejerip biler.Bu görnüşli transplantlar bedeniň gan dörediji kök öýjüklerini aýyrýar we olaryň ýerine sagdyn kök öýjükler goýýar. Wiskott-Aldrich sindromy anormal gan öýjükleriniň emele gelmegine sebäp bolýandygy sebäpli, kök öýjük transplantasiýasy şol öýjükleriň ornuny sagdyn, işleýän öýjükler bilen çalşyp biler.
Wiskott-Aldrich sindromy ölüm howplymy?
Wiskott-Aldrich sindromy ölüme sebäp bolup biler . Öň hem kök öýjük transplantasiýasy bolmadyk çagalaryň ömrüniň takmynan 15 ýyl dowam edýändigi habar berlipdi. Infeksiýalar, çaganyň beýnisinde gan akmasy, agyr infeksiýalar ýa-da rak keseliniň döremegi sebäpli ýüze çykýan alamatlar ömür üçin howply bolup biler we ölüm çalt bolup biler.
Şeýle-de bolsa, lukmançylyk ylmynyň ösmegi bilen häzirki bejeriş usullary çaganyň umumy ömrüniň dowamlylygyny ýokarlandyrmaga mümkinçilik berdi.
Munuň öňüni alyp bolýarmy?
Bu genetiki ýagdaýdyr we onuň öňüni alyp bolmaýar . Eger çaga dogurmagy meýilleşdirýän bolsaňyz we genetiki ýagdaýly çaga dogurmak howpuny bilmek isleýän bolsaňyz, genetiki barlaglar barada lukmanyňyz bilen gürleşiň.
Çagamyň lukmanyna haçan görünmeli?
Eger çagaňyz kesellän bolsa we oňa Wiskott-Aldrich sindromy diagnozy goýulan bolsa, derhal lukmana ýüz tutuň . Olaryň immun ulgamy dogry işlemeýänligi sebäpli, olar has köp infeksiýalara ýolugyp bilerler. Lukmanyňyz keseli ýa-da infeksiýany bejerip ýa-da ömür üçin howply gaýraüzülmeleriň öňüni alyp biler.
Çagaňyzda aşakdakylaryň haýsydyr biri bar bolsa, lukmanyňyza ýüz tutuň:
- Najasda gan (Ganly içgeçme)
- Burundan ýygy-ýygydan gan akma
- Gögermeleriň uly ýerleri
- Derisindäki üýtgeşmeler
- Gaýtalanýan infeksiýalar (meselem, agyr suwçeçek ýa-da garaguş, bakteriýa infeksiýalary)
Doktora nähili soraglary bermeli?
Siz lukmana şeýle soraglary berip bilersiňiz:
- Çagamyň ömrüniň dowamlylygy näçe?
- Çagamyň ekzemasyny bejermek üçin haýsy önümleri ulanyp bilerin?
- Siziň maslahat berýän bejergileriňiziň haýsydyr bir goşmaça täsirleri barmy?
- Çagam kök öýjük transplantasiýasyna laýykmy?
Wiskott-Aldrich sindromy bilen Ataksiya-Telangiektaziýanyň arasyndaky tapawut näme?
Wiskott-Aldrich sindromy we Ataksiya-Telangiektaziýasy immun ulgamynyň işine täsir edýän genetiki ýagdaýlardyr.Şeýle-de bolsa, ataksiýa-telangiektaziýa ATM geninde mutasiýa sebäpli ýüze çykýar. Ol hereketiňize we koordinasiýaňyza täsir edýär. Şeýle hem, ol gan damarlarynyň deriňizde zigzag görnüşinde görünmegine sebäp bolýar.
Ýadyňyzda saklamaly iň möhüm zatlar
Çagaňyzyň ömrüniň ahyryna çenli täsir etjek seýrek genetiki keseliniň bardygyny bilmek agyr bolup biler. Bu şok bolup biler. Emma alada etmeň. Çagaňyzyň lukmany size keseliň ýagdaýy we öýde çagaňyza nähili kömek edip biljekdigiňiz barada has giňişleýin gürrüň berer. Çagaňyzyň immun ulgamy dogry işlemeýän bolmagy mümkin, şonuň üçin olar has köp keselläp bilerler.
Çagaňyza ideg edýän wagtyňyz özüňize ideg etmek möhümdir. Köp ene-atalar we maşgalalar ruhy saglyk boýunça maslahatçy bilen gürleşmekde uly teselli we goldaw tapýarlar.
Häzirki bejeriş usullarynyň ösüşi bilen, bu keselli çagalar indi doly we bagtly durmuşda ýaşap bilýärler. Şonuň üçin berk boluň.
Wiskott -Aldrich sindromy, genetiki keseller, immun ulgamy, ekzema, gan akma, kök öýjük transplantasiýa, çaga saglygy
💬 Comments (0)
Entek teswir ýok. Ilkinji gezek teswiriňizi şu ýere goşuň.
Teswiriňizi goşuň