Deriňiz gün şöhlesine örän duýgurmy? Bu (Xeroderma Pigmentosum - XP) bolup biler!

Şu gün biz az belli bolan, ýöne örän möhüm saglyk ýagdaýy barada gürrüň ederis. Käbir adamlaryň güne az wagt galandan soň hem güne ýanyp, gyzarýandygyny hiç görmediňizmi? Käwagt bu kiçi çagalarda hem bolýar. Munuň mümkin sebäpleriniň biri Xeroderma Pigmentosum ýa-da gysgaça XP diýlip atlandyrylýan ýagdaýdyr. Şu gün biz diňe onuň nämedigi, näme üçin bolýandygy we onuň bilen nädip ýaşap biljekdigimiz barada gürrüň ederis.

Bu (XP) näme aňladýar? Geliň, anyk düşüneliň!

Ýönekeý söz bilen aýdylanda, Xeroderma Pigmentosum (XP) seýrek duş gelýän genetiki ýagdaýdyr . "Genetiki" sözüni eşideniňizde, ähtimal, şuňa meňzeş bir zat göz öňüne gelýärsiňiz. Ýagny, bu bize ene-atamyzdan ýa-da ikisinden hem miras galan zatdyr. Bu ýagdaýa duçar bolan adamlaryň derisi gün şöhlesinden gelýän ultramelewşe (UB) şöhlelere örän duýgur bolýar. Has takygy, olaryň derisi bu (UB) şöhleleri siňdirmekde kynçylyk çekýär.

Adatça, bu (XP) ýagdaýyň alamatlary bedeniň gün şöhlesine ýygy-ýygydan sezewar bolýan böleklerinde peýda bolýar. Mysal üçin, ýüzde, ellerde we dodaklarda . Köplenç bu alamatlar ýaşlykda, ýagny bäbeklik döwründe peýda bolup başlaýar. Göz öňüne getiriň, hatda kiçijik çaga hem birnäçe minutlap gün şöhlesine sezewar bolup biler we olaryň derisi çişip, ýanyp biler (çişip, gün şöhlesine ýanmak).

(XP) rak keselimi? Bu köp adamyň başdan geçirýän soragy!

Ýok, XP gönüden-göni rak däl . Ýöne möhüm zat şu ýerde. XP-li adamyň deri rak keseliniň döremek howpy beýlekilere garanyňda has ýokarydyr .

Bu biraz gorkunç waka bolsa-da, muny bilmek möhümdir. Şu statistikalara göz aýlaň:

• XP-li adamda bazal öýjükli karsinoma ýa-da ýassyk öýjükli karsinoma ýaly melanoma däl deri rak keseliniň döremek ähtimallygy ortaça adama garanyňda takmynan 10,000 esse ýokarydyr .
• Şeýle hem, agyr deri rak keseliniň döremeginiň töwekgelçiligi takmynan 2000 esse ýokarydyr .

Bu deri rak kesellerinden başga-da, käbir barlaglar XP-li adamlaryň başga görnüşli rak keseliniň döremek howpunyň has ýokarydygyny ýüze çykardy. Mysal üçin:

• Beýni şişleri (Astrositoma) , (Glioblastoma)
• Süýt raky
• Böwrek raky
• Leýkemiýa
• Öýken raky
• Aşgazanasty beziniň rak keseli
• Aşgazan raky
• Ýumşak beziniň rak keseli
• Galkan beziniň rak keseli
• Ýatgy raky

Bu sanaw sizi howsala salmasyn. Bu rak keselleriniň hemmesi her (XP) hassada döräp bilmez. Şeýle-de bolsa, töwekgelçiliklerden habardar bolmak möhümdir.

Bu ýagdaý nähili ýaýran?

Kseroderma Pigmentosum örän seýrek duş gelýän ýagdaýdyr . ABŞ we Ýewropa ýaly ýurtlarda million adamyň diňe birinde bu ýagdaýyň (XP) bardygy çaklanylýar.

Şeýle-de bolsa, ol dünýäniň käbir ýerlerinde has köp duş gelýär. Mysal üçin, Ýaponiýada bu ýagdaý 22,000 adamyň birine duş gelýär. Şeýle hem, ol Demirgazyk Afrikada we Ýakyn Gündogarda has köp duş gelýär. Şri-Lankada onuň ýaýrawy barada takyk maglumatlar bolmasa-da, ol seýrek duş gelýän kesel hasaplanýar.

(XP) alamatlary näme? Geliň, olary jikme-jik düşündireliň!

(XP) Alamatlar adamdan adama üýtgeýär, ýöne esasan deri, göz we nerw ulgamyna täsir edýär.

Deri alamatlary

Bu iň köp duş gelýän alamatlar:

• Gün şöhlesiniň çişmegi: Gün şöhlesine gysga wagtlap sezewar bolandan soň hem, deri çişýär we ýanýar.
• Gurak, inçe deri (kseroz): Deri örän gurak we pergament kagyzy ýaly inçelip bilýär.
• 2 ýaşdan öň çiller (Lentigos): Adatça, kiçi çagalarda çiller şeýle ir ýüze çykmaýar.
• Deri pigmentiniň ýokarlanan we peselen ýerleri (Poikiloderma): Käbir ýerler goňur, beýlekileri bolsa ak bolup biler.
• Deriniň inçelmegi (Atrofiýa).
• Gan damarlarynyň giňelmegi sebäpli deridäki gyzyl çyzyklaryň döremegi - Teleangiektazi: Olar gyzyl çyzyk hökmünde görünýär, sebäbi ýüzünde kiçi gan damarlary görünýär.

Mundan başga-da, XP-li adamlarda aktinik keratozlar diýlip atlandyrylýan deri zeperlenmeleriniň döremek howpy ýokarlanýar, bu bolsa rak keseline öwrülip biler .

Göz alamatlary

Köplenç XP-li adamlarda 10 ýaşdan öň göz alamatlary ýüze çykyp biler:

• Gözleriň guraklygy.
• Göz gapaklarynyň degenerasiýasy/atrofiýasy.
• Gözüň mör-möjek örtüginiň iltihaby (Keratit).
• Gözüň daşky gatlagynda açyklygyň ýoklugy - Müňüz perdesiniň bulanyklygy: Bu, gözüň aýna ýaly böleginiň bulanyklaşýandygyny aňladýar.
• Yşyk duýgurlygy (Fotofobiýa): Hatda az mukdarda ýagtylyga hem çydamly bolmak kyn.
• Kirpikleriň düşmegi.

Wagtyň geçmegi bilen bu alamatlar görmegiň ýitmegine, hatda körlüge hem getirip biler . XP-li adamlarda göz rak keseliniň döremek howpy hem bar.

Newrologik alamatlar

XP nerw ulgamyňyza hem täsir edip biler. XP bilen kesellän adamlaryň dörtden bir böleginde nerw ulgamy bilen baglanyşykly alamatlar ýüze çykýar. Mysallar:

• Disfagiýa - ýuwutmagyň kynlaşmagy.
• Refleksleriň ýitmegi.
• Myşsalaryň gowşak gözegçiligi (Ataksiya) we gatylygy (Spastisite).
• Pikirleniş (kognitiw) ukyplarynyň progressiw ýitmegi.
• Içki gulak nerwleriniň zeperlenmegi sebäpli eşidişiň progressiw ýitmegi.
• Kiçi baş ölçegi (mikrosefaliýa).
• Ses teliniň paralizi.

Hünärmenler bu alamatlaryň beýnidäki nerw öýjükleriniň ýok edilmeginden ýüze çykýandygyna ynanýarlar.

(XP)-niň emele gelmeginiň sebäbi näme?

Öň belläp geçişimiz ýaly, Xeroderma Pigmentosum genetiki keseldir . Bu ýagdaýyň bedenimizdäki genlerde ýüze çykýan käbir adatdan daşary üýtgeşmeler (mutasiýalar) sebäpli döreýändigini aňladýar. Bu genetiki mutasiýalar ejeňizden, kakaňyzdan ýa-da ikisinden hem miras galyp biler. Gysgaça aýdylanda, bu derimiziň UB şöhleleriniň ýetiren zyýanyny dikeltmäge kömek edýän genleriň gowşaklygyndan ýüze çykýar.

(XP)-im bardygyny nädip bilip bilerin?

Lukmanyňyz alamatlaryňyza esaslanyp, siziň XP-ňiziň bardygyna şübhelenip biler. Şübhäni tassyklamak üçin olar gan barlagyny geçirerler. Bu gan barlagy Xeroderma Pigmentosum-a sebäp bolýan gen mutasiýalaryny barlaýar.

(XP) üçin doly bejergi barmy?

Gynansak-da, häzirki wagtda Xeroderma Pigmentosum-yň bejergisi ýok . Şeýle-de bolsa, lukmanyňyz alamatlary azaltmak we durmuşyňyzy ýeňilleşdirmek üçin dürli bejergileri maslahat berip biler:

• Göz damjalary: Gözüň agynyň çişmegini azaltmak üçin gözleri ýaglaýjy damjalar berlip bilner.
• Eşidiş enjamlary: Eşidiş ukybynyň ýitmegi ýüze çyksa, eşidiş enjamlary bellenip bilner. Käbir agyr ýagdaýlarda koklear implantlar hem maslahat berlip bilner.
• Hirurgiýa: Eger deri rak keseli ýüze çyksa, ony aýyrmak üçin hirurgiýa gerek bolup biler. Ýa-da gözleriň sallanmagy (ptoz) ýa-da göz agy bilen baglanyşykly meseleler ýaly käbir göz kesellerini bejermek üçin hirurgiýa gerek bolup biler. Käbir agyr ýagdaýlarda , göz şahasynyň transplantasiýa edilmegi zerur bolup biler.
• D witamini goşundylary:Köp adamlar D witaminini gün şöhlesinden we iýmitden alýarlar. XP keseli bolan adamlar gün şöhlesinden diýen ýaly doly gaça durmaly, şonuň üçin olar D witamini goşundysyny kabul etmeli.

XP-niň öňüni alyp bolýarmy?

XP genetiki ýagdaý bolany üçin, onuň ösmeginiň öňüni almagyň hiç hili usuly ýok . Eger lukmanyňyz XP-ni döredýän gen mutasiýasynyň bardygyna şübhelenýän bolsa, genetiki barlagdan geçip bilersiňiz.

Genetiki test size gen mutasiýasynyň bardygyny ýa-da ýokdugyny aýdyp biler. Genetiki maslahatçy size netijeleri, töwekgelçilikleri we XP bilen çaga dogurmagyň mümkinçiliklerini düşündirer.

(XP) bilen ýaşaýan wagtyňyz nämelere üns bermeli?

Eger sizde Xeroderma Pigmentosum bar bolsa, umumy saglygyňyzy saklamak üçin hökman üns bermeli birnäçe zat bar. Iň möhüm zatlar şular:

• Günden goranmak: Bu XP-ni dolandyrmagyň iň möhüm ädimidir . Deriňizi UV şöhlelerinden goramak möhümdir.
• Gün şöhlesinden goraýan eşik geýiň. Bu uzyn ýeňli köýnekler, uzyn balaklar, joraplar we şlýapalar diýmekdir.
• UV şöhlesinden goraýan güneş gözlüklerini dakynyň.
• Her gün SPF 35+ ýa-da ondan ýokary bolan giň spektrli gün şöhlesinden goraýjy krem ​​ulanyň. Gün şöhlesi düşmeýän bolsa-da, UB şöhleleri bulutlaryň arasyndan geçip bilýär.
• Bilermenler daşky gurşawyňyzyň UB şöhlelerine iň köp sezewar bolýan ýerini anyklamak we olardan gaça durmak üçin UB şöhle ölçeýjisini ulanmagy maslahat berýärler. Öýüňizdäki käbir çyralar hem UB şöhlelerini çykaryp biler, şonuň üçin muňa hem üns beriň.

• Göz barlaglary: Gözleriňizi yzygiderli barlamak üçin oftalmologa görüniň. Ol göz gapaklarynyň sallanmagy we gözüň şişmegi ýaly zatlary barlar. Gözleriňizi ýylda azyndan bir gezek ýa-da lukmanyňyzyň maslahat berşi ýaly has köp barlaň.

• Deri barlaglary: Her 6-12 aýda bir gezek dermatologa ýa-da lukmanyňyzyň maslahat berşi ýaly has köp baryň. Olar rak keseliniň ýa-da rak keseline öwrülip biljek hallaryň alamatlaryny barlarlar. Lukmanyň kabulhanasynda bolanyňyzda, deriňizi azyndan aýda bir gezek barlaň . Täze tegmilleri ýa-da düwünçekleri görseňiz, derhal dermatologa ýüz tutuň.

• Newrologiki bejergi: (XP) bolan adamlar newrologa görünmelidirler .Olaryň reflekslerini, eşidişini we ş.m. barlamak üçin olar bilen yzygiderli duşuşmaly. Eger lukman bu funksiýalarda islendik üýtgeşmeleri görse, ol ýagdaýyň ýaramazlaşmagyny gözegçilikde saklamak ýa-da haýallaşdyrmak üçin bejergini maslahat berer.

Ýadyňyzda bolsun, bularyň hemmesi özüňizi goramak üçin. Eger şu zatlary dogry ýerine ýetirseňiz, (XP) bilen hem üstünlikli durmuşda ýaşap bilersiňiz.

(XP) bolan adamyň ömrüniň dowamy barada näme aýdyp bilersiňiz?

“Xeroderma Pigmentosum” keseli bilen kesellän adamyň ömrüniň dowamlylygy her adamda dürli-dürli bolup biler. Köp halatlarda deri rak keselini örän ýaş ýaşda anyklap bolýar, bu bolsa ömrüň dowamlylygyny gysgaldyp biler. Şeýle-de bolsa, ýaşlykdan başlap gün şöhlesinden deri zeperlenmesiniň öňüni almak üçin çäreler görmek uzak ömür sürmek mümkinçiligiňizi artdyryp biler . Şonuň üçin ýokarda agzalan howpsuzlyk çärelerini berjaý etmek örän möhümdir.

Lukmanyňyza bermeli soraglar

Eger sizde ýa-da çagaňyzda Xeroderma Pigmentosum bar bolsa ýa-da onuň bardygyna şübhelenýän bolsaňyz, lukmanyňyza şu soraglary berip bilersiňiz:

• Deri rak keseliniň töwekgelçiligini azaltmak üçin näme edip bilerin?
• Rak keseliniň nähili barlaglaryndan geçmeli?
• Deri rakynyň ilkinji alamatlary näme?
• Bu diagnoz maşgalamyň galan agzalaryna nähili täsir eder?
• Genetiki barlaglary göz öňünde tutmalymy?
• (Kseroderma Pigmentosum) bilen başga bir çagamyň bolmagynyň mümkinçiligi nähili?

Ahyrsoňy, ýatda saklamaly zatlar

Bolýar, biziň gürrüň edýän keselimiz (Xeroderma Pigmentosum - XP) seýrek duş gelýän genetiki ýagdaýdyr. Munuň esasy aýratynlygy (UB) şöhlelerine aşa duýgurlykdyr. Köp adamlarda göz we nerw ulgamynyň ösüş meseleleri hem duş gelýär. Eger sizde (XP) bolsa, mümkin boldugyça gün şöhlesinden, ýagny (UB) şöhlelerden gaça durmaly . Deriňizi gün şöhlesinden goramak we deri rak keseliniň yzygiderli barlaglaryndan geçmek saglygyňyzy saklamagyň iň gowy mümkinçiligidir.

Bu maglumatyň size peýdaly bolmagyna umyt edýärin. Eger soraglaryňyz bolsa, lukmanyňyzdan soramakdan çekinmäň. Olar size kömek ederler.

` Xeroderma Pigmentosum, XP, deri keselleri, genetiki keseller, güne duýgurlyk, deri raky, UV şöhleleri