Nakikita mo rin ba ang mundo sa itim at puti? Pag-usapan natin ang Achromatopsia

Naisip mo na ba kung ano ang pakiramdam na makita ang mundo sa itim, puti, at kulay abo nang walang anumang kulay? Para sa ilan, ito ay isang totoong karanasan. Ngayon ay pag-uusapan natin ang isang bihira ngunit mahalagang problema sa paningin. Ito ay tinatawag na achromatopsia. Huwag mag-alala, unawain natin ito nang simple.

Ano ang Achromatopsia?

Sa madaling salita, ang achromatopsia ay isang congenital at genetic na kondisyon sa mata. Ang pangunahing bagay dito ay limitado ang kakayahang makilala ang mga kulay. Sa karamihan ng mga kaso, ang kondisyong ito ay hindi lumalala sa paglipas ng panahon, na nangangahulugang hindi lumalala ang mga sintomas. Sa isang banda, nakakagaan ng loob iyon, hindi ba? Isipin mo, ang magagandang makukulay na bulaklak, ang asul na langit, ang pitong kulay ng bahaghari na nakikita nating lahat, hindi ito nakikita ng mga taong ito sa parehong paraan. Paano nito maaaring makaapekto sa kanilang pang-araw-araw na buhay?

May mga ganitong uri ba?

Oo, mayroong dalawang pangunahing uri ng achromatopsia:

• Ganap na Achromatopsia: Dito, ang paningin ay ganap na limitado sa itim, puti, at kulay abo. Nakikita nila ang mundo na parang isang lumang pelikulang itim at puti.
• Hindi Kumpletong Achromatopsia: Dito, bagama't nakikita ang mga kulay sa ilang antas, ang mga ito ay napakahina at may kupas na anyo. Parang isang bahagyang kupas na larawan. Mahirap ding makilala ang mga kulay sa isa't isa.

Ano ang pagkakaiba ng Achromatopsia at Color Blindness?

Maaaring iniisip ng ilan na pareho lang ang dalawang ito. Ngunit sa katunayan, may malaking pagkakaiba ang dalawa. Ang isang taong may color blindness ay karaniwang may maayos na paningin, na nangangahulugang nakikita nila nang malinaw ang mga bagay. Nahihirapan lamang silang makilala ang ilang partikular na kulay, lalo na ang pula at berde. Nakakakita sila ng mga kulay sa ilang antas. Ngunit sa kaso ng achromatopsia , medyo mas kumplikado ang sitwasyon. Bukod sa hindi pagkakita ng mga kulay o hindi masyadong pagkakita sa mga ito, mahina rin ang kanilang paningin. Nangangahulugan ito na maaaring magmukhang malabo ang mga bagay. Mayroon din silang iba pang mga problema sa paningin, tulad ng mabilis na paggalaw ng mata (nystagmus). Maaari itong maging lubhang mahirap para sa kanila na isagawa ang kanilang pang-araw-araw na gawain.

Sa madaling salita, kung ang color blindness ay parang problema sa isang color filter, ang achromatopsia naman ay parang maliliit na problema sa buong kamera.

Gaano kalaki ang posibilidad na magkaroon ako ng ganitong kondisyon?

Ang Achromatopsia ay isang bagay na nagmumula sa pagmamana, ibig sabihin, mula sa mga gene.Kung mayroon sa pamilya mo, sa panig ng iyong ina o ama, na mayroong ganitong kondisyon, may posibilidad kang magkaroon din nito. Partikular na kung ang magkabilang panig ng iyong pamilya (parehong panig ng iyong ina at ama) ay may ganitong impluwensyang henetiko, ang posibilidad na magkaroon ang isang bata ng ganitong kondisyon ay humigit-kumulang isa sa apat (1/4). Hindi ito nangangahulugan na lahat ng bata ay magkakaroon nito, ngunit may panganib.

Ano ang mga sanhi ng Achromatopsia?

Gaya ng sinabi natin dati, ito ay isang kondisyon na dulot ng isang genetic defect . Sa likod ng ating mata, mayroong isang bahaging sensitibo sa liwanag na tinatawag na retina . Parang pelikula ito sa isang kamera. Ang retina na ito ay naglalaman ng mga espesyal na uri ng selula na nakakakita ng liwanag at kulay. Ang mga ito ay tinatawag na photoreceptors . Ang mga selulang ito ay nagpapadala ng impormasyon sa utak, na nagsasabing, "Narito ang isang bagay na katulad nito." Mayroong dalawang pangunahing uri ng mga photoreceptor cell:

• Mga Cone: Ito ang mga selula na tumutulong sa atin na makilala ang mga kulay. Sila rin ang mga selula na tumutulong sa atin na makakita nang malinaw sa maliwanag na liwanag (tulad ng sa araw). Isipin sila bilang mga "eksperto sa kulay" sa ating mga mata.
• Mga Rod cell: Nakakatulong ito sa atin na makita nang malinaw ang mga bagay sa madilim na kondisyon. Hindi sila gaanong mahusay sa pagkilala ng mga kulay. Para silang mga bantay sa gabi.

Ang nangyayari sa isang taong may achromatopsia ay hindi gumagana nang maayos ang mga cone cell.

• Ang paningin ng isang taong may kumpletong achromatopsia ay lubos na nakasalalay sa paggana ng mga rod. Kaya naman hindi sila nakakakita ng kulay.
• Sa isang taong may achromatopsia incomplete, ang mga cone cell ay gumagana rin sa ilang antas kasama ng mga rod cell. Kaya naman nakakakita sila ng mga kulay na bahagyang kupas.

Sa kasalukuyan, mayroong anim na kilalang gene na nakakaapekto sa kondisyong ito. Ang mga mutasyon sa mga gene na ito ay nakakaapekto sa tungkulin ng mga cone cell.

Ano ang mga sintomas ng Achromatopsia?

Ang isang taong may ganitong kondisyon ay maaaring makaranas ng iba't ibang sintomas. Hindi lahat ay magkakaroon ng lahat ng ito, ngunit ito ang mga pinakakaraniwan:

• Scotomas : Tulad ng maitim na mga batik sa ilang bahagi ng paningin.
• Malabong paningin, posibleng may kasamang astigmatismo : Mukhang hindi malinaw ang mga bagay-bagay.
• Pagkabulag sa kulay: Kawalan o limitadong kakayahang makilala ang mga kulay.
• Labis na pag-unawa sa malayo.
• Photophobia: Nahihirapan silang tumingin sa mga bagay tulad ng sikat ng araw at maliwanag na mga ilaw.
• Myopia/Malapit na paningin.
• Malabo o mahinang paningin.
• Mabilis at hindi makontrol na paggalaw ng mata (Nystagmus): Nakakaapekto rin ito sa kanilang paningin.

Kailan lumilitaw ang mga sintomas sa mga bata?

Karaniwan, ang photophobia ay nakikita sa loob ng mga unang ilang buwan ng buhay. Nangangahulugan ito na ang isang sanggol ay mapapapikit, iiyak, o mapapangiti sa maliwanag na liwanag. Ang mga sintomas tulad ng mahinang paningin at pagkabulag ng kulay ay maaari ring naroroon sa panahong ito. Gayunpaman, kung minsan ay napapansin lamang ng mga magulang ang mga bagay na ito kapag ang kanilang anak ay medyo malaki na, marahil ilang taon na ang lumipas. Ito ay dahil maaaring hindi masabi sa kanila ng isang sanggol na hindi sila nakakakita ng mga kulay kapag sila ay bata pa.

Paano nasusuri ang Achromatopsia?

Ang kondisyong ito ay sinusuri ng isang optalmolohista . Kapag ikaw o ang iyong anak ay nagpatingin sa doktor, ang unang gagawin nila ay magtanong tungkol sa medikal na kasaysayan ng iyong pamilya (mayroon na bang ibang nagkaroon ng kondisyong ito) at ang iyong mga sintomas. Sa panahon ng pagsusuri sa mata, maaaring magmukhang normal ang retina. Samakatuwid, maaaring gawin ang mga karagdagang pagsusuri upang kumpirmahin ang kondisyon. Ang ilan sa mga ito ay:

• Pagsusuri sa paningin ng kulay: Sinusukat ang iyong kakayahang makilala ang iba't ibang kulay.
• Fundus autofluorescence: Isang asul na ilaw ang ginagamit upang suriin ang retinal tissue sa loob ng mata.
• Mga pagsusuri sa ophthalmic electrophysiology: Suriin kung paano tumutugon ang iyong mga mata at ang mga nerbiyos na konektado sa mga ito sa liwanag.
• Bahagi nito ang electroretinography (ERG) . Sinusukat nito ang elektrikal na tugon ng mga cone cell at rod sa liwanag. Ito ang nagbibigay-daan sa atin upang malaman kung paano eksaktong gumagana ang mga cone cell.
• Optical coherence tomography (OCT): Kumukuha ito ng mga cross-sectional na imahe ng retina, katulad ng isang scan .
• Pagsubok sa visual field: Maaari nitong suriin kung mayroon kang mga blind spot at, kung gayon, kung gaano kalaki ang mga ito.

Kung ang mga pagsusuring ito ay tila medyo kumplikado, huwag mag-alala. Ginagawa ng mga doktor ang mga pagsusuring ito upang kumpirmahin ang eksaktong kondisyon ng iyong kondisyon at mabigyan ka ng pinakamahusay na payo na kailangan mo.

Mayroon bang gamot para sa achromatopsia?

Nakalulungkot, sa kasalukuyan ay wala pang kumpletong lunas para sa kondisyon ng achromatopsia.Nangangahulugan ito na wala pang gamot o operasyon na natutuklasan upang maalis ito.

Pero, hindi ibig sabihin noon na ang isang taong may ganitong kondisyon ay hindi na maaaring mamuhay nang maayos. Hinding-hindi!

Kahit na mayroon silang ganitong kondisyon, maaari pa rin silang mamuhay nang malaya sa pamamagitan ng paggamit ng kanilang paningin nang lubusan, pamamahala sa kanilang mga sintomas nang may suporta mula sa lipunan. Ang pinakamahalaga ay ang pag-unawa sa kanilang kondisyon at pag-angkop sa kanilang buhay nang naaayon. Ang paggamot ay pangunahing nakatuon sa mga bagay na nakakatulong sa pagkontrol ng mga sintomas at pagpapadali ng buhay.

Mga espesyal na salamin

Kadalasan , ang mga lente na may maitim na kulay ay nirereseta bilang paggamot. Sinasala ng mga lente na ito ang mga mapaminsalang alon ng liwanag. Makakatulong ito na mabawasan ang photophobia. Ang ilang salamin ay may mga frame na umaabot hanggang sa mga gilid ng tainga upang magbigay ng pinakamataas na saklaw. Ang ilan ay maaari ring may panangga sa itaas. Ang mga ito ay mukhang katulad ng mga salaming pang-araw, ngunit ang mga ito ay mas espesyalisado.

Terapiya para sa mahinang paningin

Ito rin ay isang napakahalagang aspeto. Itinuturo sa kanila ng pagsasanay na ito kung paano ligtas at madaling maisagawa ang mga pang-araw-araw na gawain. Halimbawa:

• Paano mas madaling magbasa ng mga libro at dokumento gamit ang mga electronic magnification device .
• Paano ligtas na maglakbay gamit ang mahabang puting tungkod kapag naglalakbay sa mga hindi kilalang lugar.
• Paano maingat na obserbahan ang nakapalibot na kapaligiran at tukuyin ang mga panganib ng pagkahulog.
• Paano masanay sa paggamit ng pampublikong transportasyon kung hindi ka marunong magmaneho.
• Paano gumamit ng mga materyales na may mataas na contrast. Halimbawa, mas madali para sa kanila na makita ang mga bagay tulad ng itim na tinta sa puting papel.

Sa pamamagitan ng pagsasanay na tulad nito, mas mabubuhay sila nang mas malaya.

Maaari bang maiwasan ang Achromatopsia?

Dahil ito ay isang genetic na kondisyon, wala talaga tayong magagawa upang mapigilan ang pag-unlad nito. Ibig sabihin, hindi natin ito mapipigilan sa pamamagitan ng mga pagkaing kinakain natin o ng mga bagay na ginagawa natin. Gayunpaman, kung ang kondisyon ay nasa magkabilang panig ng iyong pamilya, ibig sabihin ay sa tingin mo ay may posibilidad kang maipasa ang gene sa iyong mga anak, maaari mong isaalang-alang ang pagpapasa ng genetic testing . Ang mga resulta ng pagsusuring iyon ay magsasabi sa iyo kung gaano malamang na manahin ng iyong mga anak ang kondisyon. Maaari itong maging mahalaga kapag nagpaplano ng isang pamilya.

Ano ang pananaw para sa mga taong may Achromatopsia?

Bagama't maaaring malungkot ka dahil dito, maganda naman talaga ang prognosis para sa mga taong may achromatopsia.

• Mga Bata: Ang mga batang ito ay karaniwang maaaring pumasok sa mga regular na paaralan.Ang Achromatopsia ay hindi isang isyu sa pag-aaral. Gayunpaman, maaaring kailanganin nila ng tulong upang malampasan ang kanilang mga hamon sa paningin (halimbawa, pagpapalaki ng teksto sa mga libro, pagpapahina ng ilaw). Kung alam ito ng mga guro at magulang , walang hadlang sa pagtanggap ng bata ng mahusay na edukasyon.
• Mga Matanda: Ang mga nasa hustong gulang na may achromatopsia ay kadalasang namumuhay nang mag-isa. Maaaring kailanganin nila ng patuloy na suporta upang makapag-adjust sa kanilang kapaligiran at pang-araw-araw na gawain. Gayunpaman, nagagawa nilang magkaroon ng mga trabaho at gumana sa lipunan.

Ang pinakamahalaga ay ang mabigyan sila ng suporta, pang-unawa, at mga pasilidad na kailangan nila.

Mga mahahalagang bagay na dapat malaman kapag namumuhay na may Achromatopsia

Mayroong ilang mga kasanayan at pamamaraan na makakatulong sa isang taong nabubuhay na may ganitong kondisyon na mapakinabangan nang husto ang kanilang kaligtasan, ginhawa, at kalayaan.

Paghahanda ng kapaligiran sa bahay:

• Pag-aayos ng mga muwebles: Ayusin ang mga muwebles sa bahay nang sa gayon ay may mas malawak na espasyo hangga't maaari at nang hindi ito magkabanggaan kapag gumagalaw.
• Makakapal na kurtina: Maglagay ng makakapal na kurtina sa mga bintana ng iyong bahay. Makakatulong ito sa pagkontrol ng natural na liwanag na pumapasok sa bahay. Hindi sila komportable sa maliwanag na liwanag.
• Bawasan ang silaw: Maglagay ng isang uri ng 'Matte paint' sa mga ibabaw tulad ng mga dingding. Mababawasan nito ang silaw na tumatama sa mata kapag tinamaan ito ng liwanag.
• Pag-aayos ng mga bagay: Ayusin ang iyong tahanan upang madaling mahanap ang mga mahahalagang bagay. Maaari kang maglagay ng mga etiketa na may malalaki at malinaw na mga letra.

Mga pang-araw-araw na gawain:

• Iwasan ang maliwanag na liwanag: Sikaping iwasan ang paglabas sa araw, lalo na kapag maliwanag ang sikat ng araw. Kung lalabas ka, magsuot ng salaming pang-araw at sumbrero.
• Screen reader: Kapag tinitingnan ang mga screen ng mga elektronikong aparato tulad ng mga computer at telepono, maaaring mahirap ito dahil sa maliwanag na liwanag. Sa ganitong mga kaso, maaari kang gumamit ng mga teknolohikal na aparato tulad ng "Screen reader". Binabasa nito ang mga nilalaman ng screen.
• Teknolohiyang pantulong sa paningin: Halimbawa, mayroong isang handheld na "Scanner" na maaaring sabihin sa iyo ang kulay ng isang bagay. Ang mga aparatong tulad nito ay lubhang kapaki-pakinabang para sa kanila.
• Pagsusuot ng sombrero: Magsuot ng sombrerong may gilid kapag lalabas, lalo na sa ilalim ng araw. Mababawasan nito ang dami ng liwanag na direktang tumatama sa iyong mga mata.

Panghuli, ano ang dapat malaman

Ang Achromatopsia ay isang bihirang kondisyong likas sa pagkabata na nakakaapekto sa kakayahang makilala ang mga kulay at kalidad ng paningin. Ang mga sintomas ay maaaring minsan ay malubha at nakakasagabal sa pang-araw-araw na buhay.

Ngunit tandaan, sa pamamagitan ng wastong pag-unawa, espesyal na salamin, pagsasanay sa mahinang paningin, at suporta ng mga mahal sa buhay, kahit ang isang taong may ganitong kondisyon ay tiyak na mabubuhay nang malaya at makabuluhan.

Kung ikaw o ang isang kakilala mo ay may mga sintomas na ito, makabubuting magpatingin agad sa doktor sa mata para sa payo. Hindi mo kailangang matakot o mahiya. Kung mas maaga mo itong matuklasan, mas maaga kang makakakuha ng tulong. Achromatopsia, paningin na may kulay, kapansanan sa paningin, mga sakit na henetiko, retina, cone cells, rod cells