Gulong-gulo ba ang mga protina sa katawan? Pinag-uusapan natin itong amyloidosis!

Nakakaramdam ka rin ba ng pagod, panghihina, at marahil ay hindi maisip na pagbaba ng timbang nitong mga nakaraang araw? Minsan, ang maliliit na pagbabago sa ating katawan ay maaaring humantong sa malalaking bagay. Ngayon ay pag-uusapan natin ang isang sakit na nangyayari kapag ang isang uri ng protina sa ating katawan ay medyo nagiging abnormal, hindi maayos ang hugis, at nadedeposito sa ating mahahalagang organo. Ito ang tinatawag nating amyloidosis . Huwag mag-alala, pag-uusapan natin ito nang simple at sa paraang mauunawaan mo.

Ano nga ba ang amyloidosis?

Sa madaling salita, ang amyloidosis ay isang kondisyon kung saan ang mga amyloid protein (na sa totoo lang ay mga abnormal na protina) sa ating katawan ay nagkakamali sa pagtiklop, pagsasama-sama, at bumubuo ng maliliit na kumpol, tulad ng mga hibla na tinatawag na fibril, na nadedeposito sa mahahalagang organo tulad ng ating puso, bato, at atay. Kapag nangyari ito, at kung hindi magagamot, ang mga abnormal na protein fibril na ito ay maaaring magdulot ng malubhang pinsala sa ating mga organo.

Minsan, ang mga abnormal na protina na ito ay maaaring maipon sa isang maliit na bahagi lamang ng isang organ. Ito ay tinatawag na localized amyloidosis . Kadalasan, maaari itong makaapekto sa ating balat, isang maliit na bahagi ng pantog, o sa respiratory tract. Gayunpaman, mas madalas, ang mga fibril na ito ay naideposito sa isang buong organ o sa iba't ibang organ sa buong katawan. Ito ay tinatawag na systemic amyloidosis .

May magandang balita. Maaaring pigilan ng mga doktor ang produksyon ng mga abnormal na protina na nagdudulot ng amyloidosis. Sa ilang uri ng amyloidosis, ang ating sariling immune system ay makakatulong na linisin ang mga protina na ito. Maaari nitong mabawasan ang iyong mga sintomas at mapabuti ang kalusugan ng mga apektadong organ.

Mayroon bang mga uri ng amyloidosis?

Oo, inuuri ng mga doktor ang sakit na ito batay sa uri ng protina na apektado. Ang mga pangunahing uri na nakikita ay:

• AL amyloidosis : Ito ay kapag ang iyong katawan ay gumagawa ng abnormal na dami ng mga light chain protein (na pangunahing bahagi ng mga antibodies). Ang mga fibril na ito ay karaniwang naiipon sa puso (cardiac amyloidosis) at mga bato. Ang AL amyloidosis ay maaari ring makaapekto sa iyong mga nerbiyos, balat, at mga organo sa pagtunaw. Ito ang pinakakaraniwang uri ng amyloidosis.
• AA amyloidosis : Dito, naiipon ang mga piraso ng serum A protein sa iyong mga organo. Maaari itong mangyari kung mayroon kang pangmatagalang kondisyon ng pamamaga, ibig sabihin ay isang sakit na nagdudulot ng pamamaga sa katawan (halimbawa, rheumatoid arthritis, inflammatory bowel disease, o pangmatagalang impeksyon). Maaari itong makaapekto sa iyong mga bato, mga organo sa pagtunaw, o puso.
• ATTR amyloidosis: Sa kondisyong ito, ang iyong atay ay gumagawa ng abnormal na dami ng transthyretin protein . Ang abnormal na transthyretin protein na ito ay idineposito sa puso at kung minsan ay sa mga nerbiyos. Ang ilang uri ay namamana (familial amyloidosis), habang ang iba ay nabubuo sa kalaunan habang tumatanda ang isang tao (wild-type ATTR).

Gaano kadalas ang sakit na ito?

Ang Amyloidosis ay isang medyo bihirang sakit . Halimbawa, kahit sa Estados Unidos, tinatantya ng mga doktor na 1,275 hanggang 3,200 bagong kaso lamang ng AL amyloidosis ang nasusuri bawat taon. Kaya, hindi ito isang karaniwang sakit.

Ano ang mga sintomas ng sakit na ito?

Ang mga sintomas ng amyloidosis ay maaaring mag-iba sa bawat tao, depende sa uri ng abnormal na protina at kung saan idineposito ang mga fibril.

Isipin mo, kung ang mga protina na ito ay idineposito sa puso (`(cardiac amyloidosis)`), ang mga sintomas na nangyayari ay panghihina, hirap sa paghinga, pagkahimatay (maaaring ito ay senyales ng abnormal na ritmo ng puso) o pagpalya ng puso na may kasamang pamamaga sa mga binti.

Gayundin, kung ang mga protina na ito ay idineposito sa mga bato (renal amyloidosis), maaaring mangyari ang mga sintomas tulad ng pamamaga ng mga paa at binti at pagkakita ng mga bula sa ihi .

Mayroong ilang mga karaniwang sintomas na makikita sa amyloidosis:

• Nakakaramdam ng hindi maisip na pagod.
• Pagbaba ng timbang nang walang dahilan.
• Pangkalahatang panghihina o pamamanhid sa mga paa't kamay, kawalan ng kakayahang hawakan nang maayos ang isang bagay.
• Pakiramdam ng pamamanhid sa mga kamay.
• Mga pagbabago sa balat: Nangangahulugan ito ng mga bagay tulad ng madaling pagkapaso sa balat at mga lilang batik (purpura) sa paligid ng mga mata.

Bakit nangyayari ang amyloidosis na ito?

Nangyayari ang amyloidosis kapag ang mga protina sa ating katawan ay hindi natitiklop nang maayos at malagkit. Nagkukumpulan ang mga ito, bumubuo ng mga kumpol, o fibril, at nadedeposito sa mga organo at tisyu. Tinatawag ito ng mga doktor na "protein misfolding disorder." Ang mga protina na dapat ay nasa maayos na pagkakasunod-sunod, na nasa mahahabang kadena, ay nagiging gusot at hindi mabuwag nang maayos ng katawan, na nagdudulot ng mga problema.

Ang mga bagay na maaaring maging sanhi nito ay:

• Mga pagbabago sa gene (mga mutasyon) : Maaari kang magmana ng pagbabago sa gene (mutasyon) na gumagawa ng mga abnormal na amyloid protein. O, ang mga mutasyon sa gene na ito ay maaaring mangyari sa panahon ng buhay ng isang tao, para sa hindi alam na mga dahilan.
• Iba pang pinagbabatayan na mga kondisyong medikalKung minsan, ang amyloidosis ay maaaring sanhi ng isang hiwalay na kondisyong medikal. Ito ang nangyayari sa AA amyloidosis. Mas karaniwan ito sa mga taong may pangmatagalang impeksyon o mga talamak na nagpapaalab na kondisyon tulad ng rheumatoid arthritis.

Sino ang mas malamang na magkaroon nito? (Mga Salik sa Panganib)

Mayroong ilang mga kadahilanan ng panganib na maaaring makaapekto sa pag-unlad ng amyloidosis:

• Edad : Ang sakit na ito ay kadalasang nasusuri sa mga taong may edad 60 o pataas .
• Kasarian : Mas malamang na magkaroon ng sakit na ito ang mga lalaki .
• Lahi : Natuklasan na ang mga itim sa Estados Unidos ay mas malamang na magmana ng genetic mutation na nagdudulot ng namamanang anyo ng 'ATTR amyloidosis'. (May kaunting tiyak na datos tungkol dito sa ating bansa, ngunit karaniwang sinasabi na ang ilang lahi ay mas madaling kapitan ng ilang uri.)
• Iba pang mga kondisyong medikal : Ang pagkakaroon ng talamak na pamamaga ay nagpapataas ng panganib na magkaroon ng AA amyloidosis. Gayundin, sa pagitan ng 12% at 15% ng mga taong may multiple myeloma, isang uri ng kanser sa dugo, ay nagkakaroon ng AL amyloidosis.
• Pangmatagalang dialysis : Ang mga taong may malalang sakit sa bato na matagal nang sumasailalim sa dialysis ay maaari ring magkaroon ng ilang uri ng amyloidosis.
• Amyloidosis sa pamilya : Ang ilang uri ng amyloidosis ay maaaring maipasa sa pamilya. Nangangahulugan ito na maaari silang manahin.

Anong mga komplikasyon ang maaaring idulot nito?

Ang mga depositong amyloid na ito ay maaaring pumigil sa maayos na paggana ng mga apektadong organo. Ang mga komplikasyon na maaaring mangyari ay kinabibilangan ng:

• Nabawasan ang paggana ng puso at kalaunan ay ang pagpalya ng puso.
• Sakit sa bato at kalaunan ay pagpalya ng bato .
• Neuropathy (na nagdudulot ng pamamanhid at panghihina).

Ngunit tandaan, kung magpapagamot ka sa tamang medikal na pangkat, mababawasan mo ang posibilidad ng mga komplikasyon na ito.

Paano tumpak na nasusuri ang sakit na ito? (Diagnosis)

Magsasagawa ang mga doktor ng biopsy upang matukoy ang protina na nagdudulot ng amyloidosis. Kabilang dito ang pagkuha ng isang maliit na piraso ng tisyu mula sa apektadong organ o mula sa isang lugar kung saan kadalasang naiipon ang mga fibril na ito (halimbawa, sa taba sa ilalim ng balat ng iyong tiyan o sa iyong bone marrow).

Bilang karagdagan, may iba pang mga pagsubok na maaari mong gawin:

• Mga pagsusuri sa dugo at ihi : Maaaring suriin ng mga pagsusuring ito ang mga abnormal na antas ng protina sa iyong dugo o ihi. Maaari rin itong gamitin upang makita kung paano gumagana ang mga apektadong organo.
• Mga pagsusuri sa imaging: Ang mga pagsusuring ito ay makakatulong sa mga doktor na makita ang pinsala sa mga apektadong organo. Depende sa kung saan matatagpuan ang mga fibril, maaaring kailanganin mo ang isang echocardiogram , na tumitingin sa puso, isang MRI , na nagpapakita ng detalyadong mga imahe ng mga organo at tisyu, o iba pang mga pagsusuri.
• Mga pagsusuring henetiko : Kung pinaghihinalaan ng iyong doktor na mayroon kang amyloidosis dahil sa isang mutasyon ng gene, maaaring gawin ang pagsusuring ito.

Mayroon bang mga yugto ng sakit?

Oo, ginagamit ng mga doktor ang pag-eensayo ng amyloidosis upang matukoy kung gaano na kalawak ang pagkalat ng sakit at kung gaano ito kalala. Mayroong iba't ibang sistema ng pag-eensayo para sa iba't ibang uri ng sakit. Upang ma-estayo ang sakit, maaaring isaalang-alang ng iyong doktor ang mga sumusunod:

• Ang lawak ng pinsala sa mga organo.
• Ipinapakita ng mga pagsusuri sa dugo ang dami ng abnormal na protina kumpara sa normal na amyloid protein.
• Ang iyong mga sintomas at ang kanilang kalubhaan.

Napakahalagang kausapin ang iyong doktor tungkol sa yugto ng iyong amyloidosis at kung paano ito makakaapekto sa iyong prognosis.

Ano ang mga paggamot na magagamit?

Pinapangasiwaan ng mga doktor ang amyloidosis sa pamamagitan ng paggamot sa pinagbabatayan na kondisyon. Maaaring mapabagal ng paggamot ang paglala ng amyloidosis at maiwasan ang pagbuo ng mga bagong fibril. Makakatulong din ang mga gamot na mapawi ang iyong mga sintomas. Sa AL amyloidosis, kapag pinigilan ng paggamot ang pagbuo ng mga bagong deposito ng amyloid, maaaring linisin ng iyong immune system ang mga deposito na naroon na. Patuloy pa rin ang pananaliksik upang makahanap ng mga paraan upang mapabuti ang proseso ng pag-alis ng amyloid mula sa iyong mga organo.

Ilan sa mga paggamot para sa amyloidosis ay:

• Kemoterapiya : Sinisira ng paggamot na ito ang mga abnormal na selula ng plasma na gumagawa ng mga sirang light chain protein na nagdudulot ng AL amyloidosis. Maraming tao ang umiinom ng steroid kasama ng mga gamot sa chemotherapy.
• Naka-target na therapy : Ang paggamot na ito ay nagta-target ng mga partikular na protina, gene, o tisyu na nagdudulot ng amyloidosis. Kabilang dito ang mga gamot na pumipigil sa maling pagtiklop ng mga protina.
• Paglipat ng organ : Kung ang mga bato, atay, o puso ay napinsala hanggang sa puntong hindi na sila makapagtrabaho nang maayos, maaaring magrekomenda ang mga doktor ng transplant. Maaari itong maging isang paggamot para sa mga minanang uri ng amyloidosis.

Ano ang dapat ikabahala ng isang taong may amyloidosis?

Maaaring gamutin ng iyong doktor ang iyong mga sintomas, kontrolin ang pagkalat ng sakit, at sa ilang mga kaso, makakatulong pa nga na baligtarin ang sakit. Gayunpaman, ang ilang uri ng amyloidosis, kung hindi magagamot, ay maaaring magdulot ng pinsala sa organo na nagbabanta sa buhay. Kaya naman napakahalagang matukoy nang maaga ang sakit at simulan agad ang paggamot.

Paano mo rin gustong alagaan ang sarili mo?

Dahil mayroong iba't ibang uri ng amyloidosis, walang iisang paraan para sa lahat ng paggamot sa sakit. Tanungin ang iyong doktor kung anong mga hakbang ang tama para sa iyo.

Maaaring kasama rito ang:

• Pangalagaan ang iyong pisikal na kalusugan sa pamamagitan ng pagkain ng masusustansyang pagkain at regular na pag-eehersisyo .
• Unahin ang iyong kalusugang pangkaisipan . Magtanong sa iyong doktor tungkol sa mga grupo ng suporta para sa mga taong may amyloidosis. Maaari itong maging isang mahusay na paraan upang makayanan ang stress at kalungkutan ng pamumuhay kasama ang isang bihirang sakit, at upang kumonekta sa iba na dumaranas ng parehong bagay na katulad mo.

Kailan ka dapat magpatingin sa doktor?

Dahil iba-iba ang mga sintomas, maaaring mahirap malaman kung kailan dapat magpatingin sa doktor. Ngunit sa pangkalahatan, kung mayroon kang anumang mga sintomas na hindi mo maintindihan at hindi nawawala pagkalipas ng ilang panahon, dapat ka talagang magpatingin sa doktor. Maaaring hindi ito amyloidosis, ngunit kung mayroon man, mas mabuti kung mas maaga mong malalaman.

Anong mga tanong ang dapat mong itanong sa doktor?

Narito ang ilang mga katanungan na maaari mong itanong sa iyong doktor:

• Anong uri ng amyloidosis ang mayroon ako?
• Bakit ako nagkaroon ng amyloidosis?
• Anong uri ng paggamot ang kailangan ko?
• Ano ang mga side effect ng paggamot?
• Ano ang aking prognosis pagkatapos ng paggamot?

Panghuli, mga bagay na dapat tandaan (Mensahe para sa Pag-uwi)

Ang Amyloidosis ay isang tunay na mapanghamong sakit dahil iba-iba ang epekto nito sa bawat tao. Sa ilang mga kaso, maaari itong pamahalaan. Sa ibang mga kaso, maaari itong maging panganib sa buhay. Maaari itong maging isang nakalilito at nakakapagod na karanasan. Gayundin, dahil ito ay isang bihirang sakit, maaari mong maramdaman ang pag-iisa kapag kailangan mo ng tulong.

Ang pinakamahalagang bagay ay tandaan na hindi ka nag-iisa. Maipapaliwanag ng iyong doktor ang pinakamahusay na mga opsyon sa paggamot para sa iyo, depende sa uri ng amyloidosis na mayroon ka. Maaari ka rin nilang ituro sa mga mapagkukunan at mga grupo ng suporta na makakatulong sa iyo. Maaagabayan ka ng iyong medikal na koponan upang mahanap ang pinakamahusay na paggamot at suporta na kailangan mo upang labanan ang sakit na ito.

` Amyloidosis, mga protina, abnormal na protina, pinsala sa organo, sakit sa puso, sakit sa bato, mga sakit sa neurolohikal