Mayroon bang anumang pagkakaiba sa sekswal na pag-unlad ng iyong anak? Pag-usapan natin ang Androgen Insensitivity Syndrome!

Kapag lumalaki ang isang fetus sa sinapupunan, kung minsan ang maliliit na bagay ay hindi nangyayari ayon sa inaasahan. Ang ilang mga bata ay maaaring magkaroon ng maliliit na problema sa kanilang mga ari kapag sila ay ipinanganak. O, ang kanilang mga katawan ay maaaring hindi magbago ayon sa inaasahan kapag sila ay umabot sa pagdadalaga o pagbibinata. Sa mga ganitong pagkakataon, maaari nating isipin ang isang kondisyon na tinatawag na `(Androgen Insensitivity Syndrome)`. Huwag mag-alala, pag-uusapan natin ito nang simple, sa paraang mauunawaan mo.

Ano ang Androgen Insensitivity Syndrome?

Sa madaling salita, ang Androgen Insensitivity Syndrome (AIS) ay isang kondisyon kung saan ang isang bata ay may genetically na lalaki (ibig sabihin, mayroong X chromosome at Y chromosome), ngunit ang kanyang katawan ay hindi tumutugon nang maayos sa mga male sex hormones, ang androgens . Isipin ito sa ganitong paraan: may maliliit na gate sa ating mga katawan na nagpapadala ng mga mensahe sa mga selula, at tumutugon ang mga ito sa mga hormone na ito. Sa isang taong may AIS, ang mga gate na ito ay hindi gumagana nang maayos.

Tinatawag ito ng mga doktor na isang karamdaman ng pagkakaiba-iba ng kasarian . Dati itong tinatawag na testicular feminization syndrome, ngunit hindi na ginagamit ang pangalang iyon. Nakakaapekto ang kondisyong ito sa paraan ng pag-unlad ng mga organo ng kasarian ng sanggol habang sila ay nasa sinapupunan pa lamang. Nakakaapekto rin ito sa pag-unlad ng mga katangiang sekswal na dapat mangyari sa panahon ng pagdadalaga o pagbibinata. Kadalasan, ang mga taong may ganitong kondisyon ay hindi maaaring magkaanak kapag nasa hustong gulang na (infertility) .

Mayroon bang iba't ibang uri nito?

Oo, may tatlong pangunahing uri ng 'AIS'. Ang bawat uri ay may bahagyang magkakaibang katangian.

1. Kumpletong Androgen Insensitivity Syndrome (CAIS):

• Ang mga taong ito ay kamukha talaga ng mga babae sa panlabas na anyo. Ibig sabihin, ang kanilang mga ari ay kamukha ng sa isang babae.
• Gayunpaman, wala silang internal genitalia ng babae (hal. mga obaryo, fallopian tubes, matris).
• Kadalasan, ang mga taong may 'CAIS' ay pinalaking mga babae.

2. Bahagyang Androgen Insensitivity Syndrome (PAIS):

• Ang kanilang panlabas na ari ay maaaring hindi ganap na nabubuo tulad ng sa isang lalaki, o maaaring magmukha silang babae, o maaaring mayroon silang pinaghalong pareho, kaya mahirap silang malinaw na matukoy kung lalaki o babae (ambiguous genitalia).
• Ang mga taong may 'PAIS' ay minsang pinalaking lalaki at minsan naman ay babae.

3. Banayad na Androgen Insensitivity Syndrome (MAIS):

• Ang kanilang mga ari ay parang sa isang batang lalaki.
• Gayunpaman, kadalasan din silang hindi maaaring magkaanak (kawalan ng anak). Itinuturing ng ilang doktor ang `MAIS` bilang bahagi mismo ng `PAIS`.

Sino ang maaaring magkaroon ng ganitong kondisyon? Gaano ito kadalasa?

Ang kondisyong 'AIS' na ito ay sanhi ng depekto sa 'Androgen Receptor (AR) gene' , na nasa 'X' chromosome na ipinapasa mula sa ina patungo sa anak. Dahil ito ay isang 'X-linked' gene, kung ang ina ay tagapagdala ng depektibong gene na ito, ang kanyang anak na lalaki ay may 1 sa 4 na pagkakataon na magkaroon ng kondisyong 'AIS' na ito. Maaari ring manahin ng mga batang babae ang depektibong gene na ito, at pagkatapos ay magiging tagapagdala rin sila, ngunit hindi sila magkakaroon ng 'AIS'.

Ang AIS ay isang napakabihirang kondisyon . Ang PAIS ay nakakaapekto sa humigit-kumulang isa sa 99,000 sanggol na lalaki. Ang CAIS ay nakakaapekto sa pagitan ng dalawa at lima sa 100,000 sanggol.

Bakit ito nangyayari? Ano ang dahilan?

Gaya ng nabanggit namin kanina, ang pangunahing dahilan nito ay ang abnormalidad sa gene na 'AR' sa chromosome na 'X'. Kapag ang gene na ito ay hindi gumagana nang maayos, ang katawan ay hindi makakagawa ng mga androgen receptor. Ang mga androgen receptor na ito, sa madaling salita, ang mga bagay na tumutulong sa mga selula ng katawan na tumugon sa mga hormone ng lalaki na tinatawag na androgen (halimbawa , testosterone) . Kaya, kapag wala ang mga receptor na ito, hindi "kinikilala" ng katawan ang mga hormone ng lalaki, na nangangahulugang kahit na naroroon ang mga hormone na iyon, hindi nila nagagawa ang dapat nilang gawin.

Ano ang mga sintomas nito?

Ang mga sintomas ng AIS ay nag-iiba depende sa uri. Gayunpaman, ang pangunahing katangian na karaniwan sa lahat ng uri ay ang kawalan ng katabaan .

Ang mga taong may `CAIS` ay hindi maaaring mabuntis o mabuntis ang kanilang kapareha. Bagama't ang kanilang mga ari ay kamukha ng sa isang babae, wala silang panloob na organong reproduktibo ng babae. Ang mga taong may `PAIS` o `MAIS` ay malamang na hindi rin magkaanak. Maaaring mayroon silang napakaliit na ari, at ang produksyon ng tamud ay maaaring napakababa o wala.

Ang iba pang mga sintomas na maaaring maranasan ng mga taong may CAIS ay kinabibilangan ng:

• Pagiging hindi pangkaraniwang tangkad kaysa sa karaniwang babae sa panahon ng pagdadalaga o pagbibinata.
• Kawalan ng regla (Amenorrhea) .
• Sa panahon ng pagdadalaga , kakaunti o walang buhok sa kilikili at ari.
• Pagkipot o pagiging mababaw ng ari .
• Ang mga bayag ay nananatili sa lukab ng tiyan (hindi pababa).

Ang iba pang mga sintomas na maaaring maranasan ng mga taong may PAIS ay kinabibilangan ng:

• Ang bifid scrotum ay isang kondisyon kung saan ang testicle ay nahahati sa dalawa .
• Paglaki ng klitoris (Clitoromegaly) .
• Paglaki ng tisyu ng suso sa mga lalaki (Gynecomastia) .
• Ang hypospadias ay kapag ang bukana ng urethra ay matatagpuan sa ilalim ng ari ng lalaki, hindi sa dulo .
• Mga pagdikit sa labi .
• Hindi normal na maliit na ari ng lalaki (Micropenis) .
• Mga bayag na hindi bumababa nang bahagya .

Iba pang mga sintomas na maaaring maranasan ng mga taong may `MAIS`:

• Pagpapalaki ng dibdib `(Gynecomastia)` .
• Maliit na ari ng lalaki (Micropenis).
• Kakaunti lang ang buhok sa katawan .

Paano mo ito nakikilala?

Matutukoy ng doktor ang PAIS pagkapanganak sa pamamagitan ng pagtingin sa ari ng sanggol. Gayunpaman, kung ang sanggol ay may CAIS o MAIS, maaaring hindi ito matukoy hanggang sa ang bata ay mga 11 o 12 taong gulang, kapag ang sanggol ay nasa puberty na . Dito malalaman ng doktor kung may problema.

Halimbawa, ang isang batang may CAIS ay maaaring walang regla o maaaring walang buhok sa bulbol. Ang isang batang may MAIS ay maaaring may napakaliit na ari o maaaring magkaroon ng mga suso. Sa panahon ng pagdadalaga, ang mga hindi bumababang testicle ay maaaring mag-herniate sa pamamagitan ng isang mahinang bahagi sa dingding ng tiyan. Minsan, natutuklasan ng mga doktor na ang isang bata ay may mga hindi bumababang testicle kapag sumailalim sila sa operasyon para sa isang inguinal hernia .

Anong uri ng mga pagsubok ang ginagawa?

Upang kumpirmahin ang kondisyong 'AIS' na ito, kakailanganin ng doktor na magsagawa ng ilang pagsusuri:

• Mga pagsusuri sa dugo: Sinusuri nito ang mga antas ng hormone , mga sex chromosome, at mga abnormalidad sa genetiko .
• Mga pagsusuri sa imaging: Ang mga pagsusuri tulad ng ultrasound ay maaaring kumpirmahin kung nabuo na ang mga organong reproduktibo ng babae.

Kung mayroon sa iyong pamilya ang nagkaroon ng AIS, at nagpaplano kang magkaanak, mainam na sumailalim sa genetic testing . Masasabi sa iyo ng pagsusuring ito kung ikaw ay isang carrier ng abnormal na gene na ito.

Ano ang mga paggamot para dito?

Ang paggamot para sa AIS ay natutukoy batay sa kasarian na itinalaga sa kapanganakan. Karamihan sa paggamot ay nagsisimula pagkatapos umabot sa pagdadalaga o pagbibinata ang bata. Nagbibigay ito ng oras para sa katawan ng bata na sumailalim sa mga pagbabago sa pag-unlad at nagbibigay-daan sa bata na maging mas kasangkot sa kanilang mga desisyon sa paggamot.

Gayunpaman, naniniwala ang ilang eksperto sa kalusugan na ang ilang mga paggamot, tulad ng pag-alis ng mga testicle, ay dapat gawin bago ang pagdadalaga o pagbibinata dahil sa panganib na magkaroon ng isang uri ng kanser na tinatawag na gonadoblastomas sa mga hindi bumababang testicle. Sinasabi rin nila na maaaring gawin ang iba pang mga paggamot pagkatapos makumpleto ang pagdadalaga o pagbibinata.

Mga opsyon sa paggamot para sa mga batang pinalaki bilang lalaki:

• Operasyon upang ayusin ang ari ng lalaki. Halimbawa, 'pagkukumpuni ng hypospadias' (muling pagsasaayos ng bukana ng urethra) o 'orchiopexy' (muling pagsasaayos ng mga hindi bumababang testicle papunta sa scrotum).
• Operasyon sa pagbabawas ng dibdib upang alisin ang sobrang tisyu ng dibdib.
• Ang operasyon sa pag-aayos ng luslos ay isang pamamaraan upang isara ang bukas o huminang tisyu sa dingding ng tiyan.
• Terapiya sa hormone ng testosterone .

Mga opsyon sa paggamot na magagamit para sa mga batang inampon bilang babae:

• Operasyon upang alisin ang ari ng lalaki o sobrang tisyu ng clitoral.
• Mga paraan ng pagpapalapad ng ari na hindi ginagamitan ng operasyon upang palalimin ang ari.
• Terapiya sa hormone na estrogen .

Maaari ba itong mapigilan?

Walang paraan para maiwasan ang AIS. Gayunpaman, kung mayroon sa iyong pamilya na may ganitong kondisyon at nag-aalala ka na maaaring manahin ng iyong anak ang abnormal na gene na ito, maaaring magsagawa ng genetic testing upang malaman kung ikaw ay isang carrier.

Kumusta ang mga taong may ganitong kondisyon? (Pananaw sa Hinaharap)

Ang mga taong may AIS ay maaaring mamuhay nang buo at malusog . Marami ang tumutugon nang maayos sa hormone therapy at operasyon. Gayunpaman, dahil ang AIS ay kadalasang nagdudulot ng pagkabaog, maaari itong maging mahirap sa emosyonal na aspeto para sa maraming tao. Maaari rin itong magkaroon ng malalim na epekto sa kalusugan ng isip ng mga bata at mga kabataan.

Kung hindi ka sumailalim sa gonadectomy , ang iyong panganib na magkaroon ng kanser sa testicular ay tataas ng humigit-kumulang 30%.

Kung may AIS ang anak ko, paano ako makakatulong?

"Ang pangangalaga sa kalusugang pangkaisipan ng bata ay isang malaking bahagi ng pamamahala ng AIS."

Kung ang iyong anak ay may AIS, mahalagang magkaroon ng matibay na sistema ng suporta na nagbibigay-intindi sa mga doktor, kaibigan, at pamilya. Ang pagsali sa mga grupo ng suporta ay makakatulong din sa iyong anak na ibahagi ang kanilang mga karanasan at hamon sa iba na dumaranas din ng parehong bagay.

Habang papasok sa pagbibinata ang iyong anak, at nagsisimulang mapagtanto na ang kanilang katawan ay hindi nagbabago gaya ng inaasahan, napakahalagang kausapin sila tungkol sa AIS .

Paano mo haharapin ang AIS bilang isang nasa hustong gulang?

Ang pamumuhay na may AIS bilang isang nasa hustong gulang ay maaaring maging mahirap. Maaaring mahirap magkaroon ng normal na buhay sekswal, makahanap ng kapareha na nakakaintindi at tumatanggap sa iyong kondisyon, at ang kawalan ng kakayahang magkaanak ay maaaring magkaroon ng malalim na sikolohikal na epekto sa maraming tao.

Kung mayroon kang AIS, makakatulong ang pakikipag-usap sa isang tagapayo o therapist tungkol sa iyong mga karanasan. Maaari ka ring makipag-ugnayan sa iba na may AIS sa mga support group.

Panghuli, mga bagay na dapat tandaan

Ang Androgen Insensitivity Syndrome (AIS) ay isang kondisyon kung saan ang isang tao ay may genetically na lalaki ngunit hindi tumutugon sa mga hormone ng lalaki. Bilang resulta, ang kanilang mga ari ay maaaring magmukhang katulad ng sa isang babae, o maaaring mayroon silang parehong katangiang lalaki at babae. Ang kondisyong ito ay maaaring magdulot ng iba't ibang hamon. Samakatuwid, napakahalaga para sa mga taong may AIS na regular na makipag-usap sa kanilang mga doktor at makakuha ng matibay na sikolohikal na suporta. Sa pamamagitan ng wastong medikal na payo at suporta ng mga mahal sa buhay, ang mga taong ito ay maaari ring magkaroon ng matagumpay na buhay.

Androgen insensitivity syndrome, AIS, sekswal na pag-unlad, mga hormone, mga sakit na henetiko, mga kromosoma, kawalan ng katabaan, mga ari, pagdadalaga, pagsusuri sa henetiko