Mayroon ba ang iyong anak ng mga sintomas na ito? Pag-usapan natin ang Blau Syndrome.

Madalas ba magkaroon ng mga pantal ang iyong anak? O masasabi mo bang sumasakit ang kanyang mga kasukasuan? Minsan ba namumula ang kanyang mga mata at tila medyo malabo ang kanyang paningin? Bagama't maaaring mangyari ang isa o dalawa sa mga bagay na ito, kung minsan ay maaaring mangyari ang lahat ng ito nang sabay-sabay. Ngayon ay pag-uusapan natin ang isang bihira ngunit napakahalagang kondisyong medikal na dapat malaman. Iyon ay ang Blau Syndrome .

Ano ang Blau Syndrome?

Sa madaling salita, ang Blau Syndrome ay isang bihirang sakit na nagpapaalab na nakakaapekto sa balat, mga kasukasuan, at mga mata ng iyong anak. Ang 'pamamaga' ay nangangahulugang pamamaga at pamumula sa loob ng katawan. Ang pangunahing sanhi ng kondisyong ito ay isang genetic mutation na ipinanganak sa bata . Kadalasan, ang mga sintomas tulad ng mga pantal sa balat, pananakit ng kasukasuan, o arthritis ay nagsisimula bago pa man ang bata ay 5 taong gulang . Maaari rin itong magdulot ng kondisyon na tinatawag na uveitis, na nakakaapekto sa paningin.

Ano ang ibig sabihin ng pangalang "Blau Syndrome"?

Kapag narinig mo ang pangalang ito, maaaring nagtataka ka kung ano ito. Tingnan natin ang kahulugan ng dalawang salitang ito:

• Blau: Ito talaga ang pangalan ng isang doktor. Noong 1985, si Dr. Edward Blau, isang dating pedyatrisyan sa Wisconsin, ay naglathala ng isang papel sa pananaliksik tungkol sa sindrom na ito. Inilarawan niya ang isang pamilyang nagdusa mula sa sakit sa loob ng apat na henerasyon.
• Syndrome: Sa medisina, ang syndrome ay isang kondisyon kung saan ang ilang magkakaugnay na sintomas ay nagsasama-sama at nakakaapekto sa iba't ibang bahagi ng katawan. Iyon ay, isang kombinasyon ng mga sintomas sa halip na iisang sakit.

Ano ang mga sintomas ng Blau Syndrome?

Ang mga sintomas ng Blau syndrome ay karaniwang nagsisimula sa pagkabata . Kadalasan, ang mga sintomas na ito ay lumilitaw sa edad na 5. Pangunahin nitong naaapektuhan ang balat, mga kasukasuan, at mga mata ng iyong anak.

Mga sintomas ng balat

Ang unang senyales ng Blau syndrome ay isang kondisyon sa balat na tinatawag na granulomatous dermatitis. Ito ay isang pantal na lumilitaw sa balat. Karaniwan itong lumilitaw sa mga braso, binti, o iba pang bahagi ng katawan, tulad ng dibdib at tiyan, sa loob ng unang taon ng buhay ng isang bata . Ang ganitong uri ng dermatitis ay maaaring magdulot ng mga sintomas tulad ng:

• Matigas na bukol o nodule na maaari mong maramdaman sa ilalim ng balat ng iyong anak . Ang mga ito ay tinatawag na granuloma.
• Ang balat ay nagiging parang korales .
• Pula, dilaw, o kayumangging mga paltos sa itaas na patong ng balat ng bata, ang epidermis.Lumilitaw ang mga bukol.

Mga sintomas sa mga kasukasuan

Ang Blau syndrome ay maaaring magdulot ng pamamaga ng lining ng mga kasukasuan ng iyong anak, na tinatawag na synovium. Ang iyong anak ay maaaring magkaroon ng arthritis sa mga bahagi tulad ng mga kamay, pulso, paa, at bukung-bukong sa pagitan ng edad na 2 at 4. Ang mga sintomas ng arthritis ay kinabibilangan ng:

• Pananakit ng kasukasuan .
• Pananakit ng kalamnan , lalo na sa mga litid.
• Pamamaga o paninigas ng kasukasuan .

Isipin mo kung ang iyong anak ay umiiyak pagkagising niya sa umaga, hindi maigalaw ang kanyang mga paa't kamay, o kung palagi siyang nagrereklamo na sumasakit ang kanyang mga kasukasuan kapag naglalaro siya, kailangan mong mag-alala tungkol doon.

Mga sintomas ng mata

Humigit-kumulang 80% ng mga batang nasuring may Blau syndrome ay nagkakaroon ng kondisyon sa mata na tinatawag na uveitis. Ang Uveitis ay isang pamamaga ng gitnang patong ng mata, na tinatawag na uvea. Maaari itong makaapekto sa retina at optic nerves ng bata. Ang isang bata ay maaaring magkaroon ng uveitis sa magkabilang mata , at maaari rin itong magdulot ng pagkawala ng paningin . Ang mga sintomas ng uveitis ay kinabibilangan ng:

• Mahina ang paningin .
• Makakakita ka ng maliliit na itim na tuldok ( mga lumulutang na mata) na gumagalaw sa harap ng iyong mga mata.
• Nakakaramdam ka ng sakit o presyon sa iyong mga mata .
• Pamumula ng mga mata .
• Photosensitivity , ibig sabihin ay nagiging mahirap makakita ng liwanag.
• Pamamaga ng mga mata .

Paano nakakaapekto ang Blau Syndrome sa ibang bahagi ng katawan?

Bagama't napakabihirang mangyari ito, ang iyong anak na may Blau syndrome ay maaaring magkaroon ng mga kondisyong nagpapaalab na maaaring magbanta sa buhay sa mga organ na ito:

• Mga daluyan ng dugo
• Utak
• Puso
• Atay
• Mga lymph node (sistemang lymphatic)
• Pali

Ano ang mga posibleng komplikasyon ng Blau Syndrome?

Ang pamamaga na dulot ng Blau syndrome ay maaaring humantong sa mga komplikasyon tulad ng:

• Katarata, glaucoma, cystoid macular edema, retinal detachment, at kumpletong pagkawala ng paningin.
• Hirap sa paggalaw at permanenteng pagbaluktot ng apektadong kasukasuan.
• Sakit sa bato at pagpalya ng bato .
• Pamamaga ng puso.
• Pinalaking pali.
• Neuropathy - mga problema sa nerbiyos.
• Altapresyon sa baga - mataas na presyon ng dugo sa baga.
• Vasculitis - pamamaga ng mga daluyan ng dugo.

Ano ang sanhi ng Blau Syndrome?

Ang pangunahing sanhi ng Blau syndrome ay isang mutation sa NOD2 gene . Sa karamihan ng mga malulusog na tao, ang NOD2 gene na ito ay gumagawa ng isang protina na tinatawag na NOD2. Ang protina na ito ay tumutulong sa ating immune system na labanan ang mga mikrobyo at impeksyon. Gayunpaman, kung ang iyong anak ay may Blau syndrome, ang NOD2 protein na ito ay nagiging sobrang aktibo . Binabago nito ang paraan ng paggana ng immune system, na nagdudulot ng matinding pamamaga na nakakaapekto sa mga mata, balat, at mga kasukasuan ng bata.

Sino ang nasa panganib na magkaroon ng Blau Syndrome?

Kung ang isang magulang ay may Blau syndrome (o ang mutasyon ng gene na nagdudulot nito), ang bata ay may 50% na pagkakataon na manahin ang binagong gene at magkaroon ng syndrome . Dapat magmana ang bata ng isa sa mga binagong gene upang magkaroon ng sakit. Nangangahulugan ito na ito ay isang genetic na kondisyon na kabilang sa isang grupo na tinatawag na autosomal dominant disorders. Minsan, maaaring manahin ng isang bata ang mutasyon ng gene na ito at hindi magkaroon ng Blau syndrome. Gayunpaman, ang bata ay may 50% na pagkakataon na maipasa ang binagong gene sa kanilang mga anak sa hinaharap.

Anong uri ng mga doktor ang nag-diagnose at gumagamot sa Blau Syndrome?

Depende sa mga sintomas ng iyong anak, maaaring kailanganin niya ng paggamot mula sa isang pangkat ng mga espesyalista, kabilang ang:

• Isang rheumatologist (isang doktor na dalubhasa sa mga sakit sa kasukasuan) para sa arthritis at mga problemang nauugnay sa kasukasuan .
• Isang dermatologist (espesyalista sa balat) para sa mga sakit sa balat .
• Isang optalmolohista (espesyalista sa mata) para sa mga problema sa paningin .

Paano dini-diagnose ng mga doktor ang Blau Syndrome?

Ang mga pagsusuri upang masuri ang Blau syndrome ay nag-iiba depende sa mga sintomas ng iyong anak. Maaaring gawin ang isang genetic test (blood test) upang matukoy ang NOD2 gene mutation na nagdudulot ng Blau syndrome. Maaari ring sumailalim ang iyong anak sa isa o higit pa sa mga sumusunod na pagsusuri:

• Isang pagsusuri sa mataMaaaring kabilang dito ang mga pagsusuri tulad ng optical coherence tomography (OCT) at visual field testing.
• Mga pagsusuri sa imaging : MRI scan, CT scan, ultrasound, o X-ray upang tingnan ang mga kasukasuan at iba pang mga organo depende sa mga sintomas.
• Biopsy sa balat : Pagkuha ng isang maliit na piraso ng balat para sa pagsusuri.

Matutukoy ba ng mga prenatal test ang Blau Syndrome?

Ang mga prenatal test tulad ng chorionic villus sampling o amniocentesis ay hindi partikular na sumusuri para sa NOD2 gene mutation.

Ano ang iba pang mga pangalan para sa Blau Syndrome?

Maaari ring tawagin ng doktor ng iyong anak ang Blau syndrome sa isa sa mga pangalang ito:

• Granulomatous arthritis ng mga bata
• Arthrocutaneous uveal granulomatosis
• Granulomatosis ng pamilya
• Sistematikong granulomatosis ng pamilyang kabataan
• Granulomatous inflammatory arthritis, dermatitis at uveitis

Gaano kabihira ang Blau Syndrome?

Ang Blau syndrome ay isang napakabihirang sakit. Sa buong mundo, wala pang isa sa bawat milyong bata ang naaapektuhan nito.

Paano ginagamot ng mga doktor ang Blau Syndrome?

Susubukan ng medical team ng iyong anak na gamutin ang iba't ibang kondisyon upang mabawasan ang mga sintomas at maiwasan ang paglala ng sakit. Nag-iiba-iba ang mga opsyon sa paggamot depende sa kondisyon at kalubhaan nito. Maaaring kabilang dito ang:

• Mga Immunosuppressant : Mga gamot tulad ng corticosteroids, methotrexate, at mga tumor necrosis factor (TNF) inhibitors.
• Mga gamot na panlaban sa pamamaga : Mga gamot tulad ng mga nonsteroidal anti-inflammatory drugs (NSAID).
• Mga gamot sa mata at/o operasyon sa mata para sa katarata at glaucoma .
• Mga paggamot gamit ang physical therapy at occupational therapy .

Ano ang kinabukasan ng isang taong may Blau Syndrome?

Bagama't walang tiyak na lunas para sa Blau syndrome, maaaring makontrol ng paggamot ang mga sintomas at mabigyan ang iyong anak ng magandang kalidad ng buhay hanggang sa pagtanda.Makakatulong ito. Iba-iba ang epekto ng kondisyong ito sa bawat isa. Natuklasan sa isang pag-aaral na 40% ng mga batang may Blau syndrome ay may banayad na sintomas at nagawang maging aktibo tulad ng ibang mga batang kasing-edad nila. Gayunpaman, humigit-kumulang 10% ng mga bata ang nagkakaroon ng malalang sintomas. Kung ang Blau syndrome ay nakakaapekto sa mga pangunahing organo sa katawan, maaari nitong paikliin ang inaasahang haba ng buhay ng isang tao .

Maaari bang maiwasan ang Blau Syndrome?

Kung ikaw o ang iyong kapareha ay mayroong gene mutation na nagdudulot ng Blau syndrome, mainam na magpakonsulta sa isang genetic counselor bago magkaanak. Maaaring makipag-usap sa iyo ang espesyalistang ito tungkol sa panganib na manahin ng iyong magiging anak ang binagong NOD2 gene.

Kailan ako dapat magpatingin sa doktor?

Magpatingin agad sa doktor kung ang inyong anak ay mayroong alinman sa mga sumusunod:

• Kung nahihirapan kang humawak ng mga bagay, ibaluktot ang iyong mga kasukasuan, o gumalaw .
• Kung mayroong matinding sakit .
• Kung mayroon kang mga problema sa paningin .

Ano ang dapat kong itanong sa aking doktor?

Maaari mong itanong sa iyong doktor ang mga sumusunod na katanungan:

• Ano ang sanhi ng pagkakaroon ng Blau Syndrome sa aking anak?
• Anong mga gamot at paggamot ang makakatulong sa aking anak?
• Dapat ba kaming mag-asawa ay sumailalim sa genetic testing?
• Dapat ko bang bantayan ang mga palatandaan ng mga komplikasyon?

Ano ang pagkakaiba ng Blau Syndrome at Early-Onset Sarcoidosis?

Ang Blau syndrome at early-onset sarcoidosis ay parehong sakit , na may parehong sintomas. Gayunpaman, ang mga batang may Blau syndrome ay namamana ng pagbabago sa gene na nagdudulot ng sakit. Ang mga batang may early-onset sarcoidosis ay walang family history ng Blau syndrome. Nangangahulugan ito na ang NOD2 gene ay nagbabago o nagmu-mutate nang paminsan-minsan , nang walang maliwanag na dahilan. Ito ay tinatawag na de novo gene mutation.

Panghuli, mga bagay na dapat tandaan

Ang pag-aalaga ng isang batang may malalang kondisyon tulad ng Blau Syndrome ay maaaring maging mahirap. Kung mayroon kang Blau Syndrome, maaari mong gamitin ang iyong personal na karanasan upang mas masuportahan ang iyong anak. Maaari mo ring gamitin ang iyong karanasan upang matulungan ang iyong anak na mabuhay kasama ang panghabambuhay na kondisyong ito. Ang pinakamahalaga ay ang humingi ng paggamot mula sa isang espesyalista na pamilyar sa arthritis, uveitis, at mga kondisyon sa balat na nauugnay sa Blau Syndrome. Matutulungan nila ang iyong anak na pamahalaan ang kanilang mga sintomas at tulungan silang magkaroon ng pinakamagandang posibleng pagkabata. Kung mapansin mo ang anumang sintomas, huwag itong balewalain. Magpatingin kaagad sa doktor.Blau Syndrome, Pediatrics, Mga Sakit sa Balat, Arthritis, Uveitis, Mga Sakit na Henetiko, NOD2 Gene