Mayroon ba ang inyong anak ng mga sintomas na ito? Alamin natin ang tungkol sa Cohen Syndrome.

Naisip mo na ba kung bakit ang ilang mga bata ay kumikilos at umuunlad nang naiiba kaysa sa iba? Minsan, kahit ang maliliit na bagay ay maaaring may malaking kwento sa likod ng mga ito. Ngayon, pag-uusapan natin ang tungkol sa isang genetic na kondisyon na nakakaapekto sa maraming bagay sa mga bata, tulad ng kanilang hitsura, paglaki, at lakas ng kalamnan. Ang kondisyong ito ay tinatawag na Cohen Syndrome.

Ano ang Cohen Syndrome?

Sa madaling salita, ang Cohen Syndrome ay isang kondisyon na dulot ng genetic mutation. Maaari itong makaapekto sa maraming bahagi ng katawan, kabilang ang paningin, paglaki ng bata, tono ng kalamnan, at mga kakayahang intelektwal. Maaari rin itong magdulot ng mga pisikal na sintomas tulad ng maliit na ulo, makapal na buhok, at maikling tangkad.

Ang mga batang ipinanganak na may ganitong kondisyon ay may mga pagkaantala sa pag-unlad . Nangangahulugan ito na ang mga bagay tulad ng paggulong, paglalakad, at pagsasalita ay maaaring mas huli kaysa sa inaasahan. Halimbawa, habang ang sanggol ng iyong kaibigan ay maaaring gumugulong sa anim na buwan, ang isang sanggol na may ganitong kondisyon ay maaaring mas matagal. Gayunpaman, sa kabila ng mga pagkaantala na ito, ang mga batang ito ay kadalasang napakabait, masayahin, at palakaibigan. Sila ay napakamapagmahal kapag sila ay nakangiti at nagsasalita.

Ito ay sanhi ng isang genetic mutation, at sa kasalukuyan ay walang lunas. Bagama't karamihan sa mga taong may Cohen Syndrome ay nabubuhay nang normal, kakailanganin nila ng suporta sa buong buhay nila.

Gaano kadalas tinatawag na Cohen Syndrome ang kondisyong ito?

Sa katunayan, ang Cohen Syndrome ay hindi isang pangkaraniwang kondisyon. Iminumungkahi ng ilang pag-aaral na wala pang 1,000 katao sa buong mundo ang nasuri na may ganitong kondisyon. Gayunpaman, dahil ang kondisyon ay kadalasang hindi gaanong nadidiskubre, ang aktwal na bilang ay maaaring mas mataas. Samakatuwid, mahalagang malaman ang tungkol sa mga kondisyong ito.

Ano ang mga sintomas ng Cohen Syndrome?

Mayroong ilang mga palatandaan at sintomas ng Cohen Syndrome. Mahalagang tandaan na hindi lahat ay magkakaroon ng lahat ng sintomas. Tingnan natin ang mga pangunahing sintomas na makikita:

• Mga problema sa intelektwal na pag-unlad: Nangangahulugan ito na medyo mas matagal bago matuto at maunawaan ang mga bagay-bagay. Maaaring kailanganin mo ng karagdagang tulong sa mga gawain sa paaralan.
• Panghihina ng kalamnan (hypotonia): Isang pakiramdam ng panghihina o panghihina sa katawan. Maaari itong maramdaman kahit na may buhat na sanggol.
• Hypermobility: Labis na kakayahang umangkop ng mga kasukasuan. Ang ilang mga bata ay maaaring ibaluktot ang kanilang mga paa't kamay sa kakaibang paraan.
• Myopia (nearsightedness) na tumataas kasabay ng pagtanda: Nakakakita ng mga bagay nang malapitan ngunit hindi malinaw na nakakakita ng mga bagay sa malayo. Tumataas ito kasabay ng pagtanda, kaya mahalagang regular na magpa-eksamin sa mata.
• Retinal dystrophy o chorioretinitis: Pinsala sa bahagi ng mata na nakakatulong sa paningin. Maaari itong humantong sa unti-unting pagkawala ng paningin.

Mga sintomas na maaaring makita ng mga bagong silang na sanggol

Maaari kang makakita ng mga bagay na tulad nito sa mga bagong silang na sanggol:

• Hirap sa pagpapasuso: Hirap sa pagpapasuso sa sanggol.
• Mahinang o matinis na pag-iyak: Ang pag-iyak ng sanggol ay maaaring iba, mas mahina kaysa karaniwan.
• Hirap sa paghinga: Nahihirapan ang sanggol na huminga.
• Hirap sa pagtaas ng timbang: Hindi tumataas nang maayos ang timbang ng sanggol.

Napakahalaga: Kung ang iyong sanggol ay nahihirapang huminga o tila nangaasul, tumawag kaagad sa 119 o sa iyong lokal na numero ng emergency at dalhin siya sa ospital.

Mga pagkaantala sa pag-unlad at pag-uugali

Maaaring kailanganin ng mga bata ng mas maraming oras upang matuto at umunlad kaysa sa iba na kasing-edad nila. Ang pagkaantala sa pag-unlad na ito ay maaaring magsimula nang kasing aga ng pagkasanggol. Halimbawa, ang mga bagay tulad ng paggulong at pag-upo nang mag-isa ay maaaring maantala. Ang iyong anak ay maaaring magsimulang maglakad pagkatapos ng edad na 2, ngunit bago ang edad na 5. Maaari ring matagalan bago sila makapagsalita.

Bagama't ang kondisyong ito ay maaaring magdulot ng ilang mga hamon sa pag-uugali , gaya ng nabanggit kanina, karamihan sa mga bata ay napaka-sosyal at masayahin. Mahilig silang makihalubilo at makipaglaro sa iba.

Ngunit tandaan, ang mga sintomas na ito ay hindi nangyayari sa bawat bata sa parehong paraan. Ang ilang mga bata ay maaaring hindi magkaroon ng lahat ng mga sintomas na ito.

Ano ang mga pisikal na sintomas ng Cohen Syndrome?

Mayroong ilang karaniwang katangian ng mukha at katawan na nakikita sa mga batang may Cohen Syndrome. Ang ilan sa mga ito ay nakikita pagkapanganak, habang ang iba ay nagiging maliwanag habang sila ay tumatanda.

Mga katangian ng mukha:

• Microcephaly: Isang ulo na mas maliit kaysa sa normal.
• Makapal na buhok, makapal na kilay, at mahahabang pilikmata.
• Mga matang nakahilig pababa (hugis-alon na mga bitak sa palpebral): Ang mga talukap ng mata ay may hugis na parang alon.
• Bilugan ang dulo ng ilong.
• Maikling distansya sa pagitan ng ilong at itaas na labi (philtrum).
• Mga nakausling ngipin sa itaas.
• Malalaking tainga.

Ang ilan sa mga katangiang ito ay nagiging mas malinaw habang tumatanda ang bata, kadalasan pagkatapos ng edad na 5.

Iba pang pisikal na katangian:

Bukod pa rito, ang iba pang mga pisikal na sintomas ay karaniwang maaaring lumitaw sa panahon ng pagkabata at sa mga susunod na taon. Kabilang dito ang:

• Abnormal na pagdedeposito ng taba sa bahagi ng katawan at pagnipis ng mga paa't kamay: Nangangahulugan ito na ang gitnang bahagi ng katawan (sa paligid ng tiyan) ay lumalaki at ang mga paa't kamay ay nagiging mas manipis.
• Maikli ang tangkad.
• Naantalang pagdadalaga/pagbibinata.
• Mga hindi bumababang testicle sa mga lalaki.
• Kurba ng gulugod (scoliosis o kyphosis).

Ano ang iba pang mga kondisyon na maaaring mangyari sa Cohen Syndrome?

Ang mga batang nasuring may Cohen Syndrome ay nasa mas mataas na panganib na magkaroon ng iba pang mga kondisyon na nakakaapekto sa kanilang immune system. Mahalaga ring malaman ang mga ito.

• Neutropenia: Ito ay isang pagbaba sa isang uri ng puting selula ng dugo (tinatawag na neutrophils) sa katawan. Nilalabanan ng mga neutrophil na ito ang mga mikrobyo at impeksyon na pumapasok sa ating katawan. Kaya kapag mababa ang mga ito, madali tayong magkasakit. Maaari tayong magkaroon ng madalas na lagnat, sipon, at iba pang mga impeksyon.
• Mga kondisyong autoimmune: Nangangahulugan ito na inaatake ng sariling immune system ng katawan ang malulusog na selula sa katawan. Isipin ito bilang sarili nating hukbo na umaatake sa atin. Kabilang sa mga halimbawa ang diabetes mellitus , sakit sa thyroid, at celiac disease (isang allergy sa protein gluten).

Ano ang sanhi ng Cohen Syndrome?

Ang Cohen Syndrome ay sanhi ng isang mutation sa VPS13B gene (kilala rin bilang COH1 gene) . Sa madaling salita, ito ay isang depekto sa isang gene sa ating katawan.

Gunigunihin, sa loob ng ating mga katawan ay mayroon tayong tinatawag na Golgi apparatus . Para itong isang pabrika na nagbabalot ng protina. Kapag may nagagawang bagong protina, ipinapadala ng ating katawan ang mga hilaw na materyales sa Golgi apparatus, kung saan ito ay sumasailalim sa ilang mga pagbabago at isinasama sa iba pang katulad na mga protina upang pag-uri-uriin ang mga ito. Pagkatapos magawa ang mga pagbabagong ito, inilalagay ng Golgi apparatus ang mga protina kasama ang kanilang mga tagubilin at ipinapadala ang mga ito sa kanilang tamang destinasyon.

Ang gene na VPS13B ay partikular na gumagawa ng glycosylation , na siyang proseso kung saan ang mga molekula ng asukal ay nakakabit sa mga protina. Nakakatulong din ito sa pag-oorganisa at pagpapadala ng mga signal sa mga neuron at mga selula ng taba (adipocytes) .

Kaya, kapag may pagbabago sa gene na VPS13B, parang hindi na kayang gumana nang maayos ang pabrika. Ibig sabihin, hindi ito makakagawa ng de-kalidad na mga produkto. Iyan ang humahantong sa mga sintomas ng Cohen Syndrome.

Namamana ba ang Cohen Syndrome?

Oo, ang Cohen Syndrome ay isang namamanang kondisyon. Ang kondisyon ay naisasalin sa isang autosomal recessive pattern.Kung tila medyo mahirap itong intindihin, isipin ito sa ganitong paraan: Ang isang bata ay nagkakaroon ng kondisyon kapag nagmana sila ng dalawang kopya ng depektibong gene na nagdudulot nito (isa mula sa kanilang ina at isa mula sa kanilang ama). Ang mga biyolohikal na magulang ay maaaring mga tagapagdala ng gene. Nangangahulugan ito na wala silang kondisyon dahil isa lamang depektibong kopya ng gene ang mayroon sila. Ang isa pang kopya ay malusog. Gayunpaman, kung ang dalawang tagapagdala ay magsasama, may posibilidad na magkaroon ng kondisyon ang kanilang anak.

Sino ang pinakamapanganib para dito?

Maaaring makaapekto ang Cohen Syndrome sa sinuman. Gayunpaman, ang kondisyon ay mas karaniwan sa ilang partikular na grupo ng mga tao. Halimbawa:

• Ang mga taong Amish
• mga taong Finnish
• Mga taong may lahing Griyego (Mediterranean)
• Mga taong may lahing Irish

Bagama't hindi ito ganoon ka-espesyal sa amin sa Sri Lanka, mabuting malaman ito.

Ano ang mga posibleng komplikasyon ng Cohen Syndrome?

Ang Cohen Syndrome ay maaaring maging sanhi ng mga sumusunod na komplikasyon:

• Mga madalas na impeksyon, tulad ng impeksyon sa gitnang tainga (otitis media) (dahil sa mababang resistensya dahil sa neutropenia)
• Mga problema sa kalusugan ng ngipin at bibig tulad ng gingivitis at canker sores .
• Pagtaas ng mga problema sa mata .
• Kapansanan sa intelektwal sa iba't ibang antas.

Paano nasusuri ang Cohen Syndrome?

Maaaring masuri ng isang doktor ang Cohen Syndrome pagkatapos ng pisikal na eksaminasyon at iba pang mga pagsusuri. Bilang isang magulang, kung sa tingin mo ay hindi naaabot ng iyong anak ang mga developmental milestone na angkop sa kanilang edad (hal., hindi nakangiti, hindi tumutugon sa mga tunog, hindi gumugulong, hindi nagsasalita tulad ng ibang mga bata), kumunsulta sa doktor ng iyong anak. Maaaring ito ay isang maagang senyales ng kondisyon.

Ang pag-diagnose ng Cohen Syndrome ay maaaring maging mahirap minsan dahil ang mga sintomas nito ay maaaring katulad ng maraming iba pang mga kondisyon. Ang mga pagsusuri ay makakatulong sa iyong doktor na matukoy ang mga kondisyong ito. Ang isang genetic blood test ay maaaring matukoy ang gene mutation na responsable para sa mga sintomas na ito.

Paano ginagamot ang Cohen Syndrome?

Sa kasalukuyan ay walang lunas para sa Cohen Syndrome. Ang pangunahing layunin ng paggamot ay pamahalaan ang mga sintomas at tulungan ang bata na mabuhay nang maayos hangga't maaari. Maaaring kabilang dito ang:

• Mga programang pang-edukasyon para sa maagang interbensyon: Mga espesyal na programa na tumutulong sa pag-unlad at pagkatuto ng isang bata.
• Occupational therapy: Paggamot na tumutulong sa iyo na maisagawa ang mga pang-araw-araw na gawain (tulad ng pagkain, pagbibihis, at paglalaro) nang mag-isa.
• Physical therapy: Paggamot na nakakatulong na mapabuti ang paggalaw ng katawan at lakas ng kalamnan. Napakahalaga nito para sa hypotonia.
• Speech therapy: Paggamot na nakakatulong sa pagpapaunlad ng kakayahang magsalita at makipag-ugnayan sa iba.
• Pagsusuot ng salamin o pagsasanay sa mahinang paningin.

Ang neutropenia na nauugnay sa Cohen Syndrome ay karaniwang ginagamot sa pamamagitan ng subcutaneous injection ng isang gamot na tinatawag na Granulocyte-Colony Stimulating Factor (G-CSF) . Pinasisigla nito ang bone marrow upang makagawa ng mas maraming white blood cells, na nagbabawas sa panganib ng impeksyon.

Kung ang iyong anak ay madalas na may impeksyon, magrereseta ang doktor ng mga antibiotic upang gamutin sila kung kinakailangan.

Ano ang inaasahang haba ng buhay ng isang taong may Cohen Syndrome?

Dahil ang Cohen Syndrome ay hindi isang pangkaraniwang kondisyon, walang sapat na ebidensya upang sabihin nang eksakto kung paano ito nakakaapekto sa haba ng buhay ng isang tao. Bagama't maraming taong may kondisyon ang nabubuhay nang normal, hindi lahat ay nabubuhay nang normal. Maaari itong makaapekto sa haba ng buhay, lalo na kung ang iyong anak ay may iba pang mga kondisyon na nakakaapekto sa immune system (tulad ng madalas at malalang impeksyon).

Ano ang prognosis ng Cohen Syndrome?

Ang Cohen Syndrome ay maaaring makaapekto sa maraming aspeto ng buhay ng iyong anak. Gayunpaman, sa pamamagitan ng wastong paggamot at mapagmahal na pangangalaga, malamang na magkaroon sila ng magandang prognosis.

Magrerekomenda ang doktor ng iba't ibang paggamot na iniayon sa kanilang mga sintomas. Maaaring mag-iba ang mga ito sa bawat tao. Karaniwang kinabibilangan ng paggamot ang therapy at mga programang pang-edukasyon. Nakakatulong ang mga ito sa bata na maabot ang mga milestone sa pag-unlad na angkop sa kanilang edad.

Maaaring maapektuhan ang iyong anak ng mga problema sa paningin at mga komplikasyon sa ngipin. Karaniwan itong nagsisimula kapag sila ay nasa edad na para pumasok sa paaralan. Kaya, patuloy na magpatingin sa isang espesyalista sa pangangalagang pangkalusugan , dentista, at iba pang inirerekomendang tagapagbigay ng pangangalagang pangkalusugan upang masubaybayan ang kanilang mga sintomas habang sila ay lumalaki.

Maaari bang maiwasan ang Cohen Syndrome?

Dahil ang Cohen Syndrome ay isang genetic na kondisyon, walang paraan upang maiwasan ito . Kung nagpaplano kang magsimula ng pamilya, at may isang miyembro ng iyong pamilya na mayroong genetic na kondisyong ito, o kung gusto mong malaman ang tungkol sa iyong panganib na magkaroon ng anak na may namamanang kondisyon tulad ng Cohen Syndrome, napakahalagang makipag-usap sa iyong tagapagbigay ng pangangalagang pangkalusugan tungkol sa genetic testing/counseling .

Kailan ako dapat magpatingin sa doktor?

Bilang tagapag-alaga ng iyong anak, ikaw ang higit na nakakakilala sa kanya. Kung may mapansin kang kakaiba o hindi pangkaraniwan sa kanyang paglaki o pag-unlad, makipag-ugnayan sa kanyang doktor. Huwag matakot na pag-usapan ito, kahit na ito ay maliit na bagay lamang.

Bigyang-pansing mabuti ang mga developmental milestone ng iyong anak. Karaniwan para sa mga batang nasuring may Cohen Syndrome na mas matagal bago maabot ang mga milestone tulad ng paggulong at pagsasalita ng kanilang mga unang salita. Maaakay ka ng iyong doktor kung paano tutulungan ang iyong anak sa panahong ito.

Emergency! Kung nahihirapang huminga ang inyong anak, o may maputla o asul na balat at mga kuko, tumawag agad sa mga serbisyong pang-emerhensya.

Anong mga tanong ang dapat kong itanong sa aking doktor?

Kapag nakikipag-usap sa doktor tungkol sa iyong anak, makakatulong ang pagtatanong ng mga sumusunod:

• Ano ang dapat kong gawin kung ang aking anak ay may mga hindi natutugunan na mga milestone sa pag-unlad?
• Anong mga sintomas ang dapat kong bantayan?
• Anong mga paggamot ang inirerekomenda mo?
• Mayroon bang anumang mga side effect ng paggamot?
• Paano ko matutulungan ang aking anak na magtagumpay sa paaralan?
• Mayroon pa bang ibang mga grupo o organisasyon ng mga magulang na maaari naming kontakin para sa suporta?

Autism ba ang Cohen Syndrome?

Hindi. Ang Autism Spectrum Disorder (ASD) ay isang sakit na neurodevelopmental . Ang Cohen Syndrome ay isang genetic na kondisyon. Hindi pareho ang dalawa. Gayunpaman, maraming mga batang nasuri na may Cohen Syndrome ang maaaring may mga sintomas na katulad ng autism (ASD) (hal., mga problema sa pakikisalamuha, paulit-ulit na pag-uugali), o maaaring may ASD kasama ng Cohen Syndrome. Malinaw itong maipapaliwanag ng isang doktor.

Panghuli, ano ang dapat tandaan (Mensahe para sa Pag-uwi)

Normal lang na makaramdam ng stress at lungkot kapag hindi naaabot ng iyong anak ang mga milestone para sa kanilang edad. Maaari rin itong maging mas stressful habang nagsasagawa ng mga pagsusuri ang mga doktor upang malaman kung ano ang nangyayari. Gayunpaman, bagama't ang Cohen Syndrome ay isang bihirang kondisyon, mas marami pang natututunan ang mga doktor tungkol sa kondisyon at kung paano ito pamahalaan araw-araw.

Ang mga programang maagang interbensyon ay makakatulong sa iyong anak na makamit ang kanilang mga layunin sa pag-unlad, kahit na mas matagal ito kaysa sa iba na kasing-edad nila. Dahil ang Cohen Syndrome ay maaari ring makaapekto sa mga kakayahan sa intelektwal ng isang bata, kakailanganin nila ang iyong pagmamahal, suporta, at tulong sa buong buhay nila.

Huwag kailanman maramdamang nag-iisa.Nandito ang mga doktor, therapist, at iba pang support group para tulungan ka at ang iyong anak. Magtanong, ibahagi ang iyong nararamdaman. Hangad namin ang lakas ng loob na mabigyan ang iyong anak ng pinakamahusay!

Cohen Syndrome, Mga Sakit na Henetiko, Pagkaantala sa Pag-unlad, Kalusugan ng Bata, Neutropenia, Microcephaly, Hypotonia