Ano ang Cornelia de Lange Syndrome? Pag-usapan natin ito!

Naranasan mo na bang mag-alala o maging mausisa tungkol sa pag-unlad ng iyong anak, o tungkol sa ilan sa maliliit na pagbabago sa kanilang hitsura? May ilang mga sanggol na medyo naiiba ang pag-unlad kumpara sa ibang mga sanggol, at ang kanilang hitsura ng mukha at mga paa't kamay ay maaaring bahagyang naiiba. Ngayon ay pag-uusapan natin ang isang bihira ngunit napakahalagang kondisyon na dapat malaman. Ito ay tinatawag na Cornelia de Lange Syndrome (CdLS).

Ano ang Cornelia de Lan's Syndrome (CdLS)?

Sa madaling salita, ito ay isang bihirang kondisyong henetiko . Ang "Henetiko" ay nangangahulugang isang bagay na sanhi ng pagbabago sa ating mga gene. Ang kondisyong ito ay nagdudulot ng mga pagbabago sa pisikal na anyo, intelektwal na pag-unlad (tulad ng kakayahang matuto), at pag-uugali ng isang sanggol.

Ang mahalaga ay hindi lahat ng sanggol ay apektado ng kondisyong ito (CdLS). Bagama't ang ilang sanggol ay maaaring magkaroon ng napakabanayad na sintomas, ang iba ay maaaring magkaroon ng napakalubhang sintomas. Sa totoo lang, walang dalawang sanggol na may ganitong kondisyon ang magkapareho. Gayunpaman, may ilang karaniwang pagkakatulad sa kanilang hitsura at pag-uugali. Ang kondisyong ito ay maaaring makaapekto sa iba't ibang bahagi ng katawan ng sanggol. Ang mga pangunahing sintomas na karaniwang nakikita ay:

• Pagkabagal sa paglaki bago at pagkatapos ng kapanganakan. Nangangahulugan ito na maaaring magbawas ng timbang ang sanggol at hindi tumangkad.
• Mga pagbabago sa ulo at mukha. Tinatawag ito ng mga doktor na mga pagbabagong "craniofacial". Pag-uusapan natin ito mamaya.
• May ilang depekto sa mga kamay at daliri.
• Ang pagkakaroon ng mas maraming buhok kaysa sa normal sa katawan at ulo. Ito ay tinatawag na "hypertrichosis" o "hirsutism".
• Mga kapansanan sa intelektwal.

Gaano kadalas ang kondisyong ito?

Ang Cornelia de Lann syndrome ay isang napakabihirang kondisyon . Ito ay naroroon na pagkapanganak. Ayon sa estadistika, ito ay nangyayari sa humigit-kumulang isa sa 10,000 na live na kapanganakan, o isa sa 50,000 na live na kapanganakan. Gayunpaman, naniniwala ang mga doktor na ang ilang mga sanggol na may ganitong kondisyon ay maaaring hindi masuri. Ito ay dahil kung ang mga sintomas ay napakabanayad, maaari silang mapagkamalang ibang mga kondisyon. O, maaaring hindi nila namamalayan na ang mga ito ay may kaugnayan sa (CdLS).

Ano ang mga sintomas ng Cornelia de Lann syndrome?

Gaya ng nabanggit namin kanina, hindi pare-pareho ang epekto ng kondisyong ito sa bawat sanggol. Ang mga sintomas ay maaaring mag-iba sa bawat sanggol. Kung ang iyong sanggol ay may ganitong kondisyon, maaaring mapansin mo ang isa o higit pa sa mga sumusunod na sintomas.

Mga natatanging katangian na nakikita sa mukha at ulo

Tinatawag namin ang mga ito na "Mga natatanging katangian ng craniofacial".

• Ang mga pilikmata ay kadalasang tila magkadugtong sa gitna at nakakurba pataas (ito ay tinatawag na `(synophrys)`).
• Ang mga pilikmata ay napakahaba.
• Ang mga earlobe ay nakaposisyon nang mas mababa kaysa sa normal.
• Maliliit ang mga ngipin at may malalaking puwang sa pagitan ng mga ito.
• Ang ilong ay nagiging maliit at nakataas.
• Isang ulo na mas maliit kaysa sa normal (tinatawag ito ng mga doktor na "microcephaly").
• Pagkakaroon ng cleft palate (hindi ito nangyayari sa lahat, ngunit maaaring mangyari ito sa ilang tao).

Mga tampok ng neurodevelopmental

• Mga pagkaantala sa pag-unlad. Iyon ay, mga bagay tulad ng hindi paggapang sa edad ng paggapang, hindi paglalakad sa edad ng paglalakad.
• Maraming tao ang maaaring magkaroon ng katamtaman hanggang sa malalang kapansanan sa intelektwal , ibig sabihin ay maaaring mayroon silang ilang kapansanan sa mga bagay tulad ng pagkatuto at pag-unawa.

Mga katangiang pangkaisipan

• Maaari silang magpakita ng mga gawi na katulad ng sa "(Autism spectrum disorder)" . Halimbawa, maaaring ayaw nilang makipag-usap sa iba at maaaring paulit-ulit na gawin ang parehong mga bagay.
• Mga sintomas na katulad ng sa isang kondisyong tinatawag na Attention-deficit/hyperactivity disorder (ADHD) .
• Mga sakit sa pagkabalisa.

Iba pang mga karaniwang katangian na makikita

Bukod pa rito, ang Cornelia de Lann syndrome ay maaaring magdulot ng iba pang mga problema:

• Mabagal na paglaki bago at pagkatapos ng kapanganakan. Maaari itong maging sanhi ng kanilang pagiging maikli.
• Ilang abnormalidad sa mga kamay, daliri, at mga buto ng mga kamay.
• Pagkakaroon ng mas maraming buhok kaysa sa normal sa katawan (hirsutism).
• Pagkawala ng pandinig.
• Mga problema sa sistema ng pagtunaw. Halimbawa, chronic acid reflux (GERD).
• Mga abnormalidad sa ari. Tulad ng hindi bumababang testicle sa mga lalaki (cryptorchidism).
• Kapansanan sa paningin. Halimbawa, malabong paningin (myopia).
• Mga seizure (tinatawag namin silang 'mga seizure').
• Sakit sa puso. Halimbawa, pagkakaroon ng butas sa puso.

Ano ang sanhi ng Cornelia de Lan syndrome?

Ang kondisyong ito ay karaniwang sanhi ng isang mapaminsalang pagbabago (pathogenic variant) sa isa sa pitong gene . Ang mga gene na ito ay NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21, SMC3, BRD4, at ANKRD11. Kapag pinagsama-sama, ang mga gene na ito ay tumutulong sa isang bagay na tinatawag na cohesin complex na gumana nang maayos.

Ngayon, maaaring nagtataka ka kung ano itong '(cohesin complex)'. Sa madaling salita, ito ay isang grupo ng mga protina na gumaganap ng napakahalagang papel kapag ang isang sanggol ay umuunlad sa sinapupunan.Ito ang kumokontrol sa mga gene na kailangan upang maayos na mabuo ang mga paa't kamay, mukha, at iba pang bahagi ng katawan ng sanggol. Kaya, kung may pagbabago sa alinman sa mga gene na nabanggit kanina, ang paggana ng `(cohesin complex)` na ito ay maaapektuhan. Pagkatapos, makakasagabal ito sa maagang pag-unlad ng sanggol.

Sa pagitan ng 60% at 80% ng mga taong may `(CdLS)` ay mayroong kondisyong ito dahil sa pagbabago sa gene na `NIPBL`. Ang kondisyon ay mas malamang na hindi sanhi ng mga pagbabago sa iba pang anim na gene. Para sa isa pang 5% hanggang 20% ​​ng mga tao, ang genetic na sanhi ng kondisyong ito ay hindi pa natutukoy.

Sa karamihan ng mga kaso, ang mga batang may ganitong kondisyon ay walang family history ng sakit. Nangangahulugan ito na ito ay kadalasang sanhi ng isang bagong genetic change (tinatawag na 'de novo mutation'). Gayunpaman, kung ang isang magulang ay may banayad na sintomas ng kondisyon, mayroon silang 50% na posibilidad na magkaroon ng anak na may ganitong kondisyon. Gayundin, kung ang malulusog na magulang ay may anak na may '(CdLS)', ang panganib na magkaroon ng isa pang anak na may ganitong kondisyon ay tinatayang nasa pagitan ng 1% at 1.5%.

Anong mga komplikasyon ang maaaring mangyari dahil sa kondisyong ito?

Dahil ang Cornelia de Lann syndrome ay nakakaapekto sa iba't ibang bahagi ng katawan, maaaring mangyari ang iba't ibang komplikasyon.

Mga problema sa sistema ng pagtunaw

• Duodenal atresia: Isang bara sa unang bahagi ng maliit na bituka ng sanggol.
• Congenital diaphragmatic hernia: Isang butas sa diaphragm ng sanggol (ang kalamnan na naghihiwalay sa dibdib at tiyan).
• `(Malrotation)`: Isang abnormalidad sa paraan ng pagbuo ng bituka ng sanggol.
• Pyloric stenosis: Pagkipot ng butas mula sa tiyan ng sanggol patungo sa maliit na bituka.
• Inguinal hernia: Ang isang bahagi ng bituka ng sanggol ay tumutulak sa isang butas sa dingding ng tiyan papunta sa lugar ng singit.
• Barrett's esophagus: Isang kondisyon na maaaring mangyari dahil sa malalang GERD.

Mga problema sa genitourinary system

• Cryptorchidism: Isang kondisyon kung saan ang mga bayag ng isang sanggol na lalaki ay hindi bumababa sa eskrotum bago pa man ipanganak o ilang sandali pagkatapos ng kapanganakan.
• `(Hypospadias)`: Sa mga sanggol na lalaki, ang urethra ay hindi bumubukas sa tamang lugar sa ari ng lalaki.
• `(Renal hypoplasia)`: Ang isa o parehong bato ng sanggol ay mas maliit kaysa sa normal.

Mga problema sa mata

• `(Ptosis)`: Kawalan ng kakayahang idilat nang maayos ang mata dahil sa nakalaylay pababa na itaas na bahagi ng talukap ng mata.
• Blepharitis: Pamamaga at impeksyon ng talukap ng mata.
• Mga kapansanan sa paningin: Halimbawa, mga kondisyon tulad ng `(astigmatism)` (malabong paningin dahil sa kurbada ng panlabas na patong ng mata).

Paano nasusuri ang Cornelia de Lan's syndrome?

Maaaring ma-diagnose ng doktor ng iyong sanggol ang kondisyong ito pagkatapos mismo ng kapanganakan o ilang sandali pagkatapos . Susuriin ng doktor ang iyong sanggol sa pisikal na paraan, susuriin ang mga sintomas, at magtatanong tungkol sa medikal na kasaysayan ng iyong pamilya.

Gayunpaman, ang mga sintomas ng sanggolKung ito ay napakabanayad, maaaring mahirap i-diagnose ang kondisyon. Sa ganitong mga kaso, maaaring humiling ang doktor ng genetic testing upang kumpirmahin ang diagnosis.

Bihirang-bihira, ang kondisyong ito ay maaaring masuri bago pa man ipanganak ang sanggol. Ito ay tinatawag na prenatal genetic testing . Matutukoy nito ang mga genetic mutation na nagdudulot ng kondisyong ito.

Paano ginagamot ang Cornelia de Lan's syndrome?

Ang paggamot para sa kondisyong ito ay nag-iiba sa bawat sanggol, depende sa mga sintomas na mayroon ang bawat sanggol. Dahil ang kondisyong ito ay nakakaapekto sa maraming bahagi ng katawan, isang pangkat ng mga doktor ang magtutulungan upang magplano ng paggamot. Maaaring kabilang sa paggamot ang:

Nutrisyon at pagpapakain

• Pagpasok ng gastrostomy tube upang magbigay ng high-calorie formula at/o pagkain upang maiwasan ang pagkaantala sa paglaki ng sanggol.
• Humingi ng payo mula sa isang nutrisyonista upang talakayin ang mga problema sa pagkain.

Operasyon

• Mga abnormalidad sa buto.
• Mga problema sa sistema ng pagtunaw.
• Sakit sa puso.
• Bitak sa ngalangala.
• Mga hindi bumababang testicle.

Maaaring kailanganin ang operasyon upang gamutin ang mga kondisyong tulad nito.

Mga gamot

• Kinokontrol o pinipigilan ng mga gamot na anticonvulsant ang mga seizure (kombulsyon).
• Mga antidepressant upang makontrol ang pananakit sa sarili o agresibong pag-uugali.
• Ang mga antibiotic ay ginagamot ang mga impeksyon sa paghinga.

Ang ilang mga kondisyon sa pagtunaw at puso ay maaari ring gamutin sa pamamagitan ng gamot.

Mga Therapy

Ang mga paggamot na ito ay kailangang ipagpatuloy sa buong buhay ng sanggol. Iba't ibang mga therapeutic na pamamaraan ang maaaring gamitin upang matugunan ang mga pagkaantala sa pag-unlad, mga kapansanan sa intelektwal, at mga problema sa pag-uugali sa sanggol. Maaaring kabilang dito ang:

• Pisikal na terapiya.
• Terapiya sa trabaho.
• Terapiya sa pagsasalita.
• Sikoterapya.

Bukod pa rito, kailangan ang patuloy na pagtatasa at pagsubaybay sa ilang mga aktibidad at pagkaantala sa pag-unlad sa buong buhay ng sanggol. Kabilang dito ang:

• Mga pagsusuri sa pandinig at paningin.
• Paglago at pag-unlad ng saykomotor (paggawa ayon sa pag-iisip).
• Pag-andar ng puso at bato.
• Paggana ng sistema ng pagtunaw.

Dapat itong palaging suriin ng mga doktor.

Ano ang inaasahang haba ng buhay ng isang taong may Cornelia de Lann syndrome?

Ang inaasahang haba ng buhay ng mga taong may ganitong kondisyon ay halos normal.Karamihan sa mga batang may ganitong kondisyon ay nabubuhay nang maayos hanggang sa pagtanda. Gayunpaman, kung ang sanggol ay may ilan sa mga mas malalang sintomas ng sakit (lalo na ang mga problema sa puso at lalamunan), maaari nitong bahagyang paikliin ang kanilang haba ng buhay.

Ang mga nasa hustong gulang na may CdLS ay maaaring mangailangan ng patuloy na pangangalagang medikal sa buong buhay nila. Kung magkaroon ng mga komplikasyon, ang prognosis ay depende sa kalubhaan at paggamot.

Mapipigilan ba ang sitwasyong ito?

Dahil ito ay isang genetic na kondisyon, hindi mapipigilan ang Cornelia de Lann syndrome. Kung nagpaplano kang magbuntis at nais mong malaman ang iyong panganib na magkaroon ng anak na may ganitong kondisyon, kausapin ang iyong doktor tungkol sa genetic counseling o genetic testing .

Normal lang na makaramdam ng gulat at kalungkutan kapag nalaman mong ang iyong sanggol ay may isang bihirang genetic na kondisyon. Ngunit tandaan, karamihan sa mga batang may Cornelia de Lann syndrome ay nabubuhay nang buo at umuunlad nang maayos hanggang sa pagtanda.

Kapag na-diagnose na ang kondisyon ng iyong sanggol, kakausapin ka ng iyong doktor tungkol sa iba't ibang opsyon sa paggamot. Maaaring kailanganin mo ring makipagtulungan sa isang pangkat ng mga espesyalista. Ang pinakamahalagang bagay ay ang pag-alam nang higit pa tungkol sa kondisyon ng iyong sanggol at manguna sa pagbibigay ng pinakamahusay na posibleng pangangalaga.

Ang mga pinakamahalagang bagay na dapat tandaan (Mensahe para sa Pag-uwi)

Okay, ibuod natin ang ilan sa mga mahahalagang puntong kailangan mong tandaan mula sa ating napag-usapan:

• Ang Cornelia de Lan syndrome (CdLS) ay isang bihirang kondisyong henetiko.
• Maaari itong makaapekto sa hitsura, paglaki, katalinuhan, at pag-uugali ng sanggol .
• Ang mga sintomas ay nag-iiba sa bawat sanggol ; ang ilan ay banayad, ang ilan ay malala.
• Ang dahilan ay isang pagbabago sa mga gene.
• Ang paggamot ay depende sa mga sintomas ng sanggol. Maaaring gumamit ng iba't ibang paraan ng paggamot, kabilang ang operasyon kung kinakailangan, at gamot.
• Bagama't hindi mapipigilan ang kondisyong ito, makakatulong ang genetic counseling sa iyo na malaman ang tungkol sa iyong panganib.
• Ang maagang pagkilala, wastong paggamot, at mapagmahal na pangangalaga ay makakatulong sa mga batang ito na magkaroon ng makabuluhang buhay.

Kung mayroon ka pang mga karagdagang katanungan o alalahanin tungkol dito, siguraduhing makipag-usap sa iyong doktor ng pamilya o pedyatrisyan. Bibigyan ka nila ng gabay na kailangan mo.

Cornelia de Lanne syndrome, CdLS, mga sakit na henetiko, kalusugan ng bata, pagkaantala sa pag-unlad, mga pisikal na katangian, mga bihirang sakit