Parang laging pagod ang anak mo? Hindi ba siya mahilig kumain nang marami? Napansin ba niya na medyo mas maputla siya kaysa sa ibang mga bata? Bagama't maaaring mukhang normal lang ang mga ito, minsan ay may kakaibang kondisyon sa likod nito na hindi natin gaanong naririnig. Ngayon ay pag-uusapan natin ang isa sa mga bihirang kondisyong ito, ngunit kung maayos na mapapamahalaan, maaari mo itong malampasan nang matagumpay. Iyon ay ang Diamond-Blackfan Anemia, o `(Diamond-Blackfan Anemia - DBA)`.
Sa madaling salita, ano ang Diamond-Blackfan Anemia (DBA)?
Isipin na mayroon tayong isang malaking pabrika sa loob ng ating mga katawan na gumagawa ng dugo. Tinatawag natin itong utak ng buto . Ang pangunahing trabaho ng pabrika na ito ay ang paggawa ng mga pulang selula ng dugo, ang maliliit na manggagawa na nagdadala ng oxygen sa ating katawan. Ang DBA ay isang kondisyon kung saan ang pabrika na ito na tinatawag na utak ng buto ay hindi makagawa ng sapat na pulang selula ng dugo. Ito ay napakabihirang, ibig sabihin ang kondisyong ito ay nangyayari sa humigit-kumulang isa sa 500,000 bata.
Ito ay isang genetic disorder . Nangangahulugan ito na ito ay sanhi ng pagbabago sa mga gene sa mga selula ng ating katawan. Nagdudulot ito ng pagbaba ng bilang ng mga pulang selula ng dugo sa katawan. Tinatawag natin itong anemia , o kakulangan sa dugo o anemia. Ang DBA ay isang panghabambuhay na kondisyon. Ngunit huwag mag-alala, sa pamamagitan ng mahusay na paggamot, maraming tao ang makakakontrol sa kanilang mga sintomas at mamumuhay nang maayos .
Ano ang mga sintomas ng isang taong may DBA?
Ang mga sintomas ng DBA ay maaaring mag-iba sa bawat tao. Ang ilang mga tao ay maaaring makaranas ng banayad na sintomas, habang ang iba ay maaaring makaranas ng mas malalang sintomas. Tingnan natin ang mga pangunahing sintomas.
| Sintomas | Isang simpleng paliwanag |
|---|---|
| Madalas na pagkapagod | Dahil ang mga selula ng katawan ay hindi nakakatanggap ng kinakailangang dami ng oxygen, madalas kang makaramdam ng antok at walang lakas na gumawa ng kahit ano. |
| Pamumutla ng balat (Pallor) | Ang balat, labi, at mga kuko ay lumilitaw na maputla dahil sa kakulangan ng mga pulang selula ng dugo, na siyang responsable para sa pulang kulay ng dugo. |
| Mabilis na tibok ng puso (Tachycardia) | Kailangang magtrabaho nang mas matindi ang puso upang mas mabilis na magbomba ng dugo at mabigyan ang katawan ng oxygen na kailangan nito. |
| Hirap sa paghinga | Minsan, tulad ng kapag naglalakad nang maikling distansya o umaakyat sa hagdan, nahihirapan akong huminga, at pakiramdam ko ay nasasamid ako. |
| Gana | Lalo na ang mga batang walang gaanong hilig kumain. |
| Sakit ng ulo at panghihina | Isang karaniwang kondisyon na dulot ng kakulangan ng oxygen sa katawan at utak. |
Bakit nangyayari ang ganitong uri ng sakit? Ano ang sanhi?
Gaya ng napag-usapan natin kanina, ito ay isang sakit na henetiko. May mga partikular na gene sa ating katawan na nagtuturo sa atin na gumawa ng mga pulang selula ng dugo. Ang mga ito ay tinatawag na '(ribosomal protein genes)'. Ang isang taong may DBA ay may baryasyon o mutasyon sa mga gene na ito. Bilang resulta, ang proseso ng paggawa ng mga pulang selula ng dugo ay hindi nangyayari nang maayos.
Ang mahalaga ay maaari itong maipasa mula sa mga magulang patungo sa mga anak. Ngunit nangyayari lamang ito sa isang maliit na porsyento, mga 10% - 25%. Sa maraming mga kaso, maaaring magkaroon ng kondisyon ang isang bata kahit na walang sinuman sa pamilya ang may sakit, dahil sa isang random na genetic mutation.
Ano pa ang ibang mga komplikasyon na maaaring mangyari dahil sa DBA?
Hindi lamang mga pulang selula ng dugo ang naaapektuhan ng DBA. Minsan maaari rin itong magdulot ng iba pang mga problema sa kalusugan. Gayundin, ang mga taong may DBA ay may bahagyang mas mataas na panganib na magkaroon ng ilang uri ng kanser kaysa sa pangkalahatang populasyon.
| Uri ng komplikasyon | Paglalarawan |
|---|---|
| Mga karaniwang komplikasyon | |
| Mga depekto sa kapanganakan | Maaaring may ilang problema sa puso, bato, o mga paa't kamay. |
| Paghina ng paglago | Ang pisikal na paglaki ay mas mabagal kaysa sa inaasahan para sa edad. |
| Sobra na bakal | Ang madalas na pag-donate ng dugo ay maaaring maging sanhi ng hindi kinakailangang pagtaas ng antas ng iron sa katawan, na maaaring makapinsala sa mga organo tulad ng puso at atay. |
| Pagbaba ng iba pang mga selula ng dugo | Kung minsan, ang ibang mga selula ng dugo, tulad ng mga puting selula ng dugo (neutropenia) o mga platelet (thrombocytopenia), ay maaari ring mababa. |
| Panganib sa kanser (medyo mas mataas) | |
| Leukemia | Lalo na ang isang uri ng kanser sa dugo na tinatawag na "Acute myeloid leukemia - AML". |
| Myelodysplastic syndrome (MDS) | Isa pang sakit sa dugo na nakakaapekto sa paggana ng utak ng buto. |
| Osteosarcoma | Isang kondisyon ng kanser na nangyayari sa mga buto. |
Paano tumpak na natutukoy ng mga doktor ang sakit na ito?
Kung ang iyong anak ay may mga sintomas na ito, susuriin muna ng iyong doktor nang mabuti ang iyong anak at tatanungin ka tungkol sa mga detalye. Pagkatapos, maaari silang magsagawa ng ilang mga pagsusuri upang kumpirmahin ang diagnosis.
- Kumpletong Bilang ng Dugo (CBC): Sinusukat nito ang bilang ng mga pulang selula ng dugo, mga puting selula ng dugo, at mga platelet sa dugo. Ang isang taong may DBA ay may napakababang bilang ng mga pulang selula ng dugo.
- Bilang ng reticulocyte: Ang mga reticulocyte ay mga bagong nabubuong pulang selula ng dugo na hindi pa ganap na hinog. Ang mababang bilang ay nangangahulugan na ang utak ng buto ay hindi nakakagawa ng sapat na mga bagong pulang selula ng dugo.
- Aspirasyon at biopsy ng utak ng buto: Ito ang pangunahing pagsusuri na ginagamit upang kumpirmahin ang sakit. Dito, isang napakaliit na sample ng utak ng buto ang kinukuha, kadalasan mula sa buto ng balakang, sa ilalim ng anesthesia. Pagkatapos ay sinusuri ito sa ilalim ng mikroskopyo upang matukoy nang eksakto kung gaano karaming produksyon ng pulang selula ng dugo ang nangyayari.
Ano ang mga paggamot para sa DBA?
Bagama't hindi lubusang magagamot ang DBA, may mga epektibong paggamot na makakatulong sa pagkontrol ng mga sintomas at pagpapanatili ng magandang kalidad ng buhay.
1. Corticosteroids: Pinasisigla ng mga gamot na ito ang bone marrow upang makagawa ng mas maraming pulang selula ng dugo. Matagumpay ang paggamot na ito para sa maraming pasyente.
2. Pagsasalin ng dugo: Ang mga taong may napakababang bilang ng dugo ay binibigyan ng mga pulang selula ng dugo mula sa isang malusog na donor. Maaaring simulan ng mga doktor ang paggamot na ito sa sandaling masuri ang sakit. Nagbibigay ito ng mabilis na ginhawa mula sa mga sintomas.
3. Stem cell transplant: Ito lamang ang paggamot na maaaring ganap na gamutin ang DBA. Gayunpaman, ito ay isang napakakumplikado at mapanganib na paggamot. Dito, ang mga stem cell mula sa bone marrow ng isang malusog na tao (karaniwan ay isang miyembro ng pamilya) ay inililipat sa pasyente. Hindi ito posible para sa lahat. Pinag-aaralan nang mabuti ng doktor ang kondisyon ng pasyente, hinahanap ang pinakamahusay na tugma, at ginagawa ang desisyong ito pagkatapos ng maraming pag-iisip.
Ano ang dapat gawin sa panahon ng emergency?
Kung ikaw o ang iyong anak ay may DBA, napakahalagang manatiling regular na nakikipag-ugnayan sa iyong doktor. Mahalagang sumunod sa mga appointment at uminom ng iyong mga gamot ayon sa inireseta. Kung lumala ang iyong mga sintomas (halimbawa, mas pagod ka kaysa karaniwan, mas marami kang impeksyon), sabihin kaagad sa iyong doktor.
Gayundin, kung makaranas ka ng alinman sa mga sumusunod na sintomas ng emergency, agad na pumunta sa Emergency Treatment Unit (ETU) ng pinakamalapit na ospital .
- Matinding pananakit ng dibdib
- Biglaang matinding pananakit ng tiyan
- Biglaang matinding sakit ng ulo, pagkalito, o hirap sa pagsasalita (maaaring mga senyales ito ng stroke)
- Hindi mapigilang pagdurugo
Ang pamumuhay na may panghabambuhay at bihirang kondisyon tulad ng DBA, lalo na kung anak mo ito, ay maaaring maging napakahirap. Maaari itong makaramdam ng kalungkutan. Ngunit tandaan, hindi ka nag-iisa. Ang iyong doktor at medikal na pangkat ay magbibigay sa iyo ng suporta at gabay na kailangan mo.
Mensahe para sa Pag-uwi
- Ang Diamond-Blackfan anemia (DBA) ay isang bihirang sakit na henetiko na pumipigil sa bone marrow na gumawa ng sapat na pulang selula ng dugo.
- Ang madalas na pagkapagod, pamumutla, at hirap sa paghinga ang mga pangunahing sintomas.
- Bagama't ito ay isang panghabambuhay na kondisyon, maaari itong matagumpay na mapamahalaan sa pamamagitan ng mga paggamot tulad ng mga gamot na steroid at pagsasalin ng dugo.
- Mahalagang manatiling regular na nakikipag-ugnayan sa iyong doktor at makatanggap ng mga naaangkop na pagsusuri at paggamot.
- Maging alerto sa mga palatandaan ng babala sa emergency (tulad ng matinding pananakit ng dibdib, pagkawala ng malay) at pumunta agad sa Emergency Treatment Unit (ETU) ng ospital sa ganitong kaso.
- Kahit na pakiramdam mo ay nakahiwalay ka dahil ito ay isang bihirang sakit, tandaan na may mga medikal na pangkat at mga network ng suporta na susuporta sa iyo.
💬 Comments (0)
Wala pang komentong nai-post. Idagdag ang iyong komento dito sa unang pagkakataon.
Idagdag ang iyong komento