Nakarinig ka na ba ng isang bihirang sakit na ginagawang buto ang iyong laman? Pag-usapan natin ang tungkol sa Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP).

Ngayon ay pag-uusapan natin ang isang kakaiba at napakabihirang kondisyon. Isipin mo, paano kung ang mga kalamnan sa iyong katawan, ibig sabihin, ang laman, ay unti-unting nagiging mga buto, ibig sabihin, mga buto? Nakakamanghang pakinggan, hindi ba? Ang kondisyong ito ay tinatawag na Fibrodysplasia Ossificans Progressiva, na tinatawag ng mga doktor na FOP (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva) . Ito ay talagang napakakumplikado at may malaking epekto. Kaya pag-usapan natin ito nang simple, sa paraang mauunawaan mo.

Ano ang FOP? Sa madaling salita...

Ang FOP (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva) ay isang genetic na kondisyon . Ang nangyayari ay ang mga kalamnan at connective tissues sa ating katawan, tulad ng mga tendon at ligament, ay unti-unting nagiging buto. Ang mahalaga ay ang bagong butong ito ay nabubuo *sa labas* ng ating kalansay. Para itong pangalawang kalansay na lumalaki sa loob ng katawan.

Unti-unting nililimitahan ng abnormal na pagkabuo ng buto na ito ang saklaw ng paggalaw ng katawan. Sa paglipas ng panahon, maaaring maging mahirap ang paglalakad, pagtakbo, o pagtalon, at maaari rin itong maging mahirap igalaw ang mga paa't kamay. Ang mga sintomas na ito ay karaniwang nagsisimula sa pagkabata . Una itong lumilitaw sa mga bahagi tulad ng leeg at balikat, at pagkatapos ay kumakalat sa ibabang bahagi ng katawan.

Ang kondisyong ito ay unang napansin ng mga doktor noong ika-17 at ika-18 siglo. Kalaunan, tinawag din itong "myositis ossificans progressiva" (ang kalamnan ay unti-unting nagiging buto). Gayunpaman, ang mga sumunod na pananaliksik, lalo na ang kay Dr. Victor Maciusik ng Johns Hopkins University, ay humantong sa pangalang Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva) , dahil hindi lamang nito naaapektuhan ang mga kalamnan kundi pati na rin ang malalambot na tisyu. Noong 2006 lamang natuklasan ang partikular na mutasyon ng gene na sanhi nito.

Sino ang nagkakaroon ng ganitong kondisyon? Gaano ito kadalasa?

Ang FOP ay isang napakabihirang sakit . Tinatayang ang kondisyong ito ay nakakaapekto sa humigit-kumulang isa sa bawat dalawang milyong tao sa buong mundo. Nangangahulugan ito na sa isang bansang tulad ng Sri Lanka, mas kaunti pa sa mga daliri sa isang kamay ang makakabilang sa mga pasyenteng ito.

Kahit sino ay maaaring magkaroon ng kondisyong ito. Ito ay dahil kadalasan itong sanhi ng isang bagong genetic mutation. Nangangahulugan ito na ito ay sanhi ng isang random na pagbabago na nangyayari kapag ang mga selula ng embryo ay nahahati, sa halip na minana mula sa ina o ama. Hindi natin masasabi nang sigurado kung ang mga genetic mutation ay nangyayari sa ganitong paraan. Minsan, ang mga bagay tulad ng paninigarilyo at pagkakalantad sa mga kemikal ay maaaring magpataas ng panganib ng mga genetic mutation sa pangkalahatan. Ngunit sa kaso ng FOP, kadalasan ito ay isang random na pangyayari. Kung ikaw ay nagdadalang-tao, mainam na makipag-usap sa iyong doktor tungkol sa pagkuha ng genetic counseling upang malaman ang tungkol sa mga genetic na sakit.

Paano nakakaapekto ang FOP sa katawan?

Habang unti-unting nagiging buto ang mga kalamnan at connective tissue sa isang taong may FOP, limitado ang paggalaw.Ang kondisyong ito ay nagsisimula sa pagkabata sa leeg at mga balikat at unti-unting kumakalat sa katawan.

Ang mahalaga ay ang anumang uri ng pinsala (trauma) sa katawan ay maaaring magdulot ng sakit na ito, na nangangahulugang bumibilis ang pagbuo ng bagong buto. Ang pinsalang ito ay hindi kailangang maging malubha. Maaari itong ma-trigger ng isang maliit na pagkahulog, operasyon, o isang sakit tulad ng sipon o trangkaso. Sa puntong ito, ang mga kalamnan sa apektadong bahagi ay namamaga at namamaga (myositis). Ang pamamagang ito ay maaaring tumagal mula ilang araw hanggang buwan.

Isipin mo, kung ang isang batang bata ay matumba habang naglalaro o nilalagnat, kadalasan ay gumagaling sila sa loob ng ilang araw. Ngunit para sa isang batang may FOP, kahit ang isang maliit na bagay na tulad niyan ay maaaring maging sanhi ng pagsisimula ng bagong pagbuo ng buto, isang 'flare-up' .

Maaaring mahirapan ang mga bata sa pagkain at pagsasalita. Ito ay dahil ang bagong pagtubo ng buto sa panga ay pumipigil sa kanila na maibuka nang maayos ang kanilang bibig. Maaari rin itong humantong sa malnutrisyon . Kung ang bagong pagtubo ng buto ay nangyayari sa paligid ng mga tadyang sa dibdib, maaari nitong maging mahirap para sa mga baga na lumaki nang maayos, na nagiging sanhi ng kahirapan sa paghinga .

Ano ang sanhi ng FOP?

Ang pangunahing sanhi ng FOP ay isang mutation sa gene na ACVR1 . Ang gene na ACVR1 na ito ay nagsasabi sa ating katawan na gumawa ng type 1 receptors para sa isang protina na tinatawag na bone morphogenic protein (BMP) na matatagpuan sa mga kalamnan at cartilage. Sa madaling salita, kinokontrol ng BMP na ito kung paano at kailan lumalaki ang mga buto at kalamnan.

Kapag may nangyaring mutasyon sa gene na ACVR1, ang receptor na ito ay nagiging parang switch ng ilaw na laging "nakabukas." Ibig sabihin, nananatili itong nakabukas kahit dapat itong nakapatay, at patuloy na gumagawa ng mga protina ng BMP. Ito ang sanhi ng mga sintomas ng FOP.

Ang FOP ay isang autosomal dominant na kondisyon. Nangangahulugan ito na maaaring manahin ng isang bata ang sakit kahit na isa lamang sa mga magulang ang may binagong gene. Kung ang alinman sa mga magulang ay may gene na nagdudulot ng FOP, ang bata ay may 50% na posibilidad na manahin ito.

Gayunpaman, kadalasan, ang FOP ay sanhi ng isang bagong mutasyon ('de novo mutation') sa gene na 'ACVR1'. Nangangahulugan ito na ang mutasyon ng gene na ito ay nangyayari nang random, nang walang sinuman sa pamilya ang nagkaroon ng sakit noon.

Ano ang mga sintomas ng FOP?

Ang pangunahing katangian ng FOP ay ang mga bagay tulad ng mga kalamnan, litid, at ligament ay unti-unting nagiging buto. Tinatawag ito ng mga doktor na 'heterotopic ossification' . Ang prosesong ito ay nagsisimula sa pagkabata sa leeg at balikat. Pagkatapos, sa paglipas ng panahon, kumakalat ito sa iba pang mga bahagi ng katawan. Para sa ilang mga tao, ang pagbuo ng buto na ito ay maaaring napakabilis, para sa iba ay maaari itong maging napakabagal. Nag-iiba ito sa bawat tao.

Ang mga sintomas ay lumilitaw sa anyo ng mga nabanggit na 'flare-up'.Kasama. Ibig sabihin, kasama ang tugon ng katawan kapag may nakasasama sa katawan (tulad ng pinsala, operasyon, lagnat). Sa oras na ito, ang apektadong bahagi ay namamaga at nagiging masakit. Dahil ang receptor na 'bone morphogenic protein type 1' ay patuloy na gumagawa ng mga protina, nabubuo ang mga bagong buto sa ibabaw ng mga kalamnan at litid. Pagkatapos mabuo ang bagong buto, nababawasan ang pamamaga. Maaari itong tumagal mula ilang araw hanggang isang buwan.

Pangunahing katangian: Mga pagbabago sa hinlalaki sa paa

Isa sa mga pinakakaraniwang palatandaan ng FOP, na makikita pagkapanganak , ay ang abnormalidad sa hinlalaki ng paa . Maaari itong mas maikli kaysa sa normal, minsan ay nakakurba papasok, at maaaring nasa itaas ng pangalawang daliri ng paa. Ang abnormalidad na ito ay maaaring mapansin bago pa man lumitaw ang iba pang mga sintomas. Humigit-kumulang 50% ng mga taong may FOP ay mayroon ding mga katulad na abnormalidad sa kanilang hinlalaki ng paa.

Iba pang mga sintomas:

Ang ilan pang mga sintomas ng FOP ay kinabibilangan ng:

• Bagong pagbuo ng buto sa ibabaw ng mga kalamnan, ligament, at connective tissue.
• Nabawasan ang paggalaw (paglalakad gamit ang iyong puwitan sa halip na paggapang, paninigas ng kasukasuan, pag-lock ng kasukasuan).
• Hirap kumain at magsalita.
• Kapansanan sa pandinig.
• Hindi pangkaraniwang hugis ng hinlalaki sa paa.
• Ganap na kawalan ng kakayahang gumalaw sa paglipas ng panahon.
• Ang ilang bahagi ng katawan ay nagiging pula, lila, masakit, mainit sa paghipo, at namamaga na parang tumor.
• Kurba ng gulugod ('Scoliosis' o 'Kyphosis').
• Pamamaga ng malalambot na tisyu ng leeg, balikat, at likod.

Habang lumalala ang sakit, maaaring mawalan ng kakayahang gumalaw ang isang taong may FOP. Ang bagong tubo ng buto ay maaaring pumigil sa mga nerbiyos, na magdudulot ng pananakit at paninigas. Sa yugtong ito, may mas mataas na panganib ng mga impeksyon sa paghinga at pagpalya ng puso . Sa mga malalang kaso, ang ilang mga tao ay maaari ring magkaroon ng mga problema sa pag-iisip at pagkatuto .

Paano nasusuri ang FOP?

Ang diagnosis ng FOP ay nagsisimula sa isang pisikal na pagsusuri ng isang doktor . Itatala ang iyong mga sintomas at susuriin ang iyong medikal na kasaysayan. Bukod pa rito, isang genetic test , na kinabibilangan ng pagkuha ng sample ng dugo, ang gagawin upang suriin ang genetic mutation na nagdudulot ng sakit. Maaari ring gamitin ang X-ray upang suriin ang bagong paglaki ng buto sa mga kalamnan at connective tissue.

Gayunpaman, ang pag-diagnose ng FOP ay maaaring maging mahirap para sa mga doktor. Dahil napakabihira nito, maraming doktor ang bihirang makakita ng pasyenteng mayroon nito sa kanilang buhay. Bilang resulta, ang mga sintomas ng FOP ay maaaring minsan ay mapagkamalang ibang mga kondisyon, tulad ng kanser, juvenile fibromatosis (pagtubo ng malambot na tisyu o mga sugat sa balat), o fibrous dysplasia (isang uri ng paglaki ng buto).

Napakahalaga: Kahit na ang isang bukol sa FOP ay magmukhang tumor, hindi magandang ideya na kumuha ng sample (biopsy) nito.Dahil ang paggawa nito ay maaaring magpalala sa sakit at magpataas ng panganib ng pagbuo ng bagong buto (mga pagsiklab). Ang biopsy ng isang FOP tumor ay maaaring magmukhang isang kanserong tumor.

Samakatuwid, dalawa sa mga pangunahing salik para sa tumpak na pag-diagnose ng FOP ay ang abnormalidad sa mga hinlalaki sa paa at ang pamamaga ng malambot na tisyu na nangyayari sa iba't ibang bahagi ng katawan.

Ano ang mga paggamot para sa FOP?

Walang lunas para sa FOP. Gayunpaman, ang mga paggamot ay naglalayong kontrolin ang mga sintomas, lalo na ang mga pagsiklab na nangyayari kapag nagsisimula ang pagbuo ng buto. Patuloy ang pananaliksik at mga klinikal na pagsubok. Ang mga opsyon sa paggamot ay maaaring mag-iba sa bawat tao, depende sa mga partikular na sintomas na mayroon ang isang tao.

Ilan sa mga paggamot na maaaring gamitin para sa FOP ay:

• Humingi ng suportang panlipunan, sikolohikal, at pangkalusugan at pagpapayo sa henetiko .
• Pakikilahok sa occupational therapy upang makatulong sa mga pisikal na pangangailangan.
• Pag-inom ng antibiotics (ayon sa inireseta ng doktor) upang maiwasan ang mga impeksyon sa respiratory tract.
• Paggamit ng mga gamot (hal. corticosteroids , nonsteroidal anti-inflammatory medication , muscle relaxants) upang mabawasan ang pamamaga at pananakit habang may mga pagsiklab ng sakit.
• Paggamit ng mga pantulong sa paggalaw (hal., wheelchair).
• Minsan may suot na brace.

Paano mabawasan ang mga flare-up?

Upang maiwasan ang pagsiklab ng mga sintomas ng FOP, mahalagang iwasan ang pinsala sa kalamnan at tisyu . Ang mga pagsiklab na ito ay nangyayari kapag ang katawan ay nakakaranas ng isang nakababahalang pangyayari (operasyon, pinsala, sakit). Maaari mong gawin ang mga sumusunod upang mabawasan ang iyong panganib:

• Iwasan ang mga sitwasyon kung saan maaari kang masugatan, mahulog, o mabalian ng buto. Dapat mong laging isipin ang kaligtasan.
• Kapag nagpapabakuna, magpa-iniksyon sa matatabang tisyu sa ilalim ng balat (mga iniksyon sa ilalim ng balat) sa halip na mga iniksyon sa loob ng kalamnan. Kausapin ang iyong doktor tungkol dito.
• Iwasan ang biopsy o mga pagsusuring nagtatanggal ng tisyu para sa mga layuning pang-diagnostic. Tanungin ang iyong doktor tungkol sa mga alternatibong pagsusuri.
• Habang nagpapagamot ng ngipin, iwasan ang labis na paghawak sa panga at hangga't maaari ay iwasan ang pag-iniksyon ng lokal na pampamanhid. Dapat ipaalam ito sa dentista.
• Gumawa ng mga hakbang upang protektahan ang iyong sarili mula sa mga sakit na dulot ng virus tulad ng trangkaso at sipon.

Maaari bang tuluyang mapigilan ang FOP?

Dahil ang FOP ay sanhi ng genetic mutation, hindi ito ganap na mapipigilan . Upang maunawaan ang panganib ng pagkakaroon ng genetic disease sa isang bata, maaari kang makipag-usap sa iyong doktor tungkol sa genetic testing.

Ano ang maaari mong asahan kapag namumuhay nang may FOP?

Ang FOP ay isang panghabambuhay at walang lunas na kondisyon . Mababa ang prognosis dahil sa malalang sintomas ng sakit, lalo na ang mga impeksyon sa paghinga at ang progresibong pagkawala ng kakayahang gumalaw. Ang inaasahang haba ng buhay para sa isang taong may FOP ay karaniwang nababawasan hanggang sa pagiging kabataan. Pagdating sa edad na 30, maraming tao ang ganap na hindi makagalaw . Ang mga impeksyon sa paghinga ang pangunahing sanhi ng pagkamatay ng mga pasyenteng may FOP.

Gayunpaman, patuloy na nakakatuklas ang mga pananaliksik at klinikal na pagsubok ng mga bagong paggamot, at ang mga ito ay nag-aalok ng pag-asa.

Paano mo inaalagaan ang iyong sarili?

Matapos kang masuri na may FOP, kakailanganin mong makipagtulungan nang malapit sa iyong doktor upang bumuo ng plano sa paggamot na tama para sa iyo at sa iyong mga sintomas. Ang isang genetic counselor ay makakatulong sa iyo na maunawaan ang diagnosis at magbigay ng emosyonal na suporta para sa iyo at sa iyong pamilya. Ang mga flare-up ay maaaring maging masakit at hindi komportable. Gayunpaman, maaaring magmungkahi ang iyong doktor ng mga paraan upang mapamahalaan ang mga sintomas na ito.

Kailan ka dapat magpatingin sa doktor?

Dapat kang magpatingin sa doktor kung:

• Kung mayroong matinding sakit .
• Kung hindi bumababa ang pamamaga.
• Kung limitado ang iyong paggalaw, naninigas ang iyong mga kasukasuan, o naiipit ang iyong mga kasukasuan.
• Kung hindi ka makakain.

MAHALAGA: Kung nahihirapan kang huminga , tumawag kaagad sa 1990 o pumunta sa pinakamalapit na emergency room.

Mga tanong na itatanong sa iyong doktor

Kapag nakatanggap ka ng isang bihirang diagnosis na tulad nito, maaaring maisip mo, "Ano ang gagawin ko ngayon?" Patuloy na susubaybayan ng iyong doktor ang iyong kalusugan at magbibigay ng kinakailangang suporta.

Maaari mong itanong sa iyong doktor ang mga sumusunod:

• Anong mga aparato at kagamitan para sa paggalaw ang magagamit upang matulungan akong maisagawa ang aking mga pang-araw-araw na gawain?
• Anong mga gamot ang inirerekomenda mo para mabawasan ang pamamaga at pamamaga?
• Paano ko mapapamahalaan ang sakit na kaakibat ng aking mga sintomas?

Maaari ka rin nilang i-refer sa isang genetic counselor o occupational therapist. Matutulungan ka nilang maunawaan ang iyong diagnosis, mabawasan ang mga pagsiklab ng sakit, at mamuhay nang komportable.

Buod: Tandaan natin!

Ang FOP ay isang napakakumplikado at mapaghamong kondisyon. Gayunpaman, mahalagang malaman ito, kilalanin nang maaga ang mga sintomas, at humingi ng wastong medikal na payo at suporta.

• Ang FOP ay isang bihirang sakit na henetiko kung saan ang kalamnan at nag-uugnay na tisyu ay nagiging buto.
• Ang isang pangunahing katangian ay ang abnormalidad ng hinlalaki sa paa na naroroon pagkapanganak.
• Anumang pinsala sa katawan (pinsala, sakit) ay maaaring magdulot ng 'mga pagsiklab'. Kaya naman, napakahalagang maging maingat.
• Hindi angkop ang mga biopsy test para sa mga pasyenteng ito.
• Bagama't walang lunas, may mga paggamot upang makontrol ang mga sintomas at mapabuti ang kalidad ng buhay. Patuloy ang pananaliksik.
• Kung ikaw o ang isang kakilala mo ay may mga sintomas na ito, humingi agad ng medikal na payo.

Sana ay makatulong sa iyo ang impormasyong ito. Tandaan, hindi ka nag-iisa. Nawa'y makahanap ka ng lakas upang harapin ang hamong ito gamit ang tamang impormasyon at suporta!

` FOP, Fibrodysplasia Ossificans Progressiva, Mga Sakit na Henetiko, Mga Buto, Mga Kalamnan, Mga Bihirang Sakit, ACVR1