May problema ba sa dugo mo? Alamin natin ang tungkol sa hemoglobinopathy sa simpleng paraan!

Palagi ka bang nakakaramdam ng pagod at panghihina? Siguro medyo maputla ang iyong balat? O mayroon bang sinuman sa iyong pamilya ang nagkaroon ng sakit sa dugo? Kung gayon, napakahalaga para sa iyo ang sasabihin ko sa iyo. Ngayon ay pag-uusapan natin ang tungkol sa isang sakit sa dugo na tinatawag na Hemoglobinopathy, na may medyo kumplikadong pangalan, ngunit nakikita sa maraming tao. Huwag mag-alala, pag-uusapan natin ito nang napakasimple.

Ano ang Hemoglobinopathy? Alamin natin nang eksakto!

Sa madaling salita, ang hemoglobinopathies ay isang grupo ng mga minanang sakit na nakakaapekto sa protina sa ating dugo na tinatawag na hemoglobin. Malamang nagtataka ka kung ano ang hemoglobin na ito, tama ba?

Isipin ito sa ganitong paraan: ang hemoglobin ay parang isang maliit na bayani sa loob ng ating mga pulang selula ng dugo. Ito ang kumukuha ng oxygen mula sa ating mga baga kapag tayo ay humihinga at ipinamamahagi ito sa ating katawan. Gumagana ito na parang isang taxi ng oxygen. Kaya kung ang hemoglobin na ito ay hindi nagagawa nang maayos, o kung hindi ito nagagawa nang sapat, ang ating mga katawan ay hindi nakakakuha ng sapat na oxygen. Doon nagsisimula ang mga problema.

Ang kondisyong ito ay namamana, ibig sabihin ay sanhi ito ng pagbabago sa mga gene na minana natin mula sa ating mga magulang. Milyun-milyong tao sa buong mundo ang dumaranas ng kondisyong ito. Sa katunayan, ito ang pinakakaraniwang uri ng minanang sakit sa dugo. Natukoy ng mga mananaliksik ang mahigit 600 uri ng hemoglobinopathies!

Kapag ang ating mga katawan ay gumagawa ng abnormal na hemoglobin, o hindi sapat ito, maaaring lumitaw ang mga sintomas tulad ng pananakit ng katawan, pagkapagod, at pinsala sa iba't ibang organo . Kaya naman napakahalagang matukoy ito nang maaga. Kaya naman sinusuri ng mga doktor ang mga sanggol para sa hemoglobinopathy sa sandaling sila ay ipanganak.

Ang mahalaga ay ang Hemoglobinopathy ay hindi isang sakit na ganap na magagamot. Gayunpaman, sa pamamagitan ng wastong paggamot, makokontrol natin ang mga sintomas at maiiwasan ang mga komplikasyon.

Anong mga uri ng hemoglobinopathies ang mayroon?

Gaya ng nabanggit namin kanina, mayroong daan-daang uri nito. Ang mga uring ito ay kadalasang pinapangalanan gamit ang mga letrang Ingles. Ang mga letra ay tumutukoy sa iba't ibang variant ng protina ng hemoglobin at ang pagkakasunud-sunod kung paano natuklasan ang mga ito ng mga mananaliksik. Nakakatulong ito sa mga doktor na maunawaan ang eksaktong genetic variation na kasangkot.

Narito ang ilan sa mga pinakakaraniwang uri ng hemoglobinopathy:

• Sakit na Hemoglobin C: Dito napapalitan ang normal na hemoglobin ng isang uri na tinatawag na hemoglobin C.
• Sakit na Hemoglobin E: Dito, ang normal na hemoglobin ay napapalitan ng hemoglobin E.
• Sakit na Hemoglobin D: Dito, ang normal na hemoglobin ay napapalitan ng hemoglobin D.
• Sakit na Hemoglobin SC:Nangyayari ang kondisyong ito kung magmamana ka ng isang sickle cell gene at isang hemoglobin C gene.
• Sakit na Hemoglobin SD: Dito, isang sickle cell gene at isang hemoglobin D gene ang namamana.
• Sakit na Hemoglobin SE: Dito, isang sickle cell gene at isang hemoglobin E gene ang namamana.
• Sickle cell disease: Sa kondisyong ito, ang iyong mga pulang selula ng dugo ay nagiging hugis-karit. Pinipigilan nito ang mga ito sa madaling paggalaw sa mga daluyan ng dugo at maaaring maging sanhi ng pagbabara sa mga ito.
• Thalassemias: Sa kondisyong ito, ang iyong katawan ay hindi nakakagawa ng sapat na hemoglobin.

Maaaring medyo kumplikado ito, ngunit maaaring ipaliwanag pa ito sa iyo ng isang doktor.

Ano ang mga sintomas nito? Tingnan kung mayroon ka rin nito...

Ang mga sintomas ng hemoglobinopathy ay maaaring mag-iba sa bawat tao, ngunit may ilang mga karaniwang sintomas:

• Malamig na mga kamay at paa
• Maitim na ihi (pagdidilim)
• Madalas na pagkapagod
• Naantalang pag-unlad sa mga bata
• Paninilaw ng balat at mga mata (Jaundice)
• Maputlang balat
• Hirap sa paghinga, paghingal
• Natutulog nang higit sa karaniwan
• Pamamaga ng mga paa't kamay

Ang mga sanggol na may malalang hemoglobinopathy ay maaaring magpakita ng mga sintomas pagkapanganak. Minsan, lumilitaw ang mga sintomas sa panahon ng pagkabata. Sa mga nasa hustong gulang, ang mga sintomas na ito ay maaaring maging mas malala sa mga panahon ng paglala ng sakit (tulad ng sickle cell crisis).

Bakit nangyayari ang hemoglobinopathy na ito?

Ang pangunahing dahilan nito ay mayroong pagkakaiba-iba ng gene na nakakaapekto sa iyong hemoglobin. Maaari mong makuha ang pagkakaiba-iba ng henetiko na ito mula sa iyong ina, ama, o pareho. Nangangahulugan ito na hindi ito isang bagay na maaari nating kontrolin, ito ay isang bagay na nagmumula sa pagmamana.

Sino ang mas malamang na magkaroon nito? (Mga salik sa panganib)

Mas malamang na magkaroon ng hemoglobinopathy na ito ang ilang tao. Tingnan natin kung sino sila:

• Kung ang iyong lahi ay nagmula sa Aprika, Mediteraneo, Timog-silangang Asya, o Kanlurang Asya. (Ang mga kondisyong ito ay makikita rin sa Sri Lanka)
• Kung ang iyong ina, ama, o kapatid ay may hemoglobinopathy.
• Kung nakatira ka sa lugar kung saan hindi regular na ginagawa ang newborn screening para sa hemoglobinopathy.

Kung mayroon kang hemoglobinopathy, may posibilidad na magkaroon din ng sakit ang iyong anak. Samakatuwid, napakahalagang humingi ng medikal na payo bago magsimula ng isang pamilya.

Anong mga komplikasyon ang maaaring idulot nito?

Kung ang hemoglobinopathy ay hindi maayos na makontrol, maaaring mangyari ang iba't ibang komplikasyon. Ang ilan sa mga ito ay:

• Anemia: Ang ilang uri ng hemoglobinopathy ay maaaring magdulot ng anemia, na maaaring humantong sa pagbaba ng mga pulang selula ng dugo. Maaari itong humantong sa pagtaas ng pagkapagod at panghihina.
• Mga madalas na impeksyon: Ang Hemoglobinopathy ay maaaring humantong sa isang nakompromisong immune system , na nagpapataas ng panganib ng sakit at impeksyon.
• Pinsala sa organo: Ang hemoglobinopathy ay nagdudulot ng pagbaba ng antas ng oxygen sa dugo. Kapag ang dugong mayaman sa oxygen ay hindi naihahatid nang maayos sa loob ng isang takdang panahon, ang ating mga tisyu at organo ay maaaring mapinsala.
• Mga yugto ng pananakit: Sa ilang uri ng hemoglobinopathies, tulad ng sickle cell disease, maaaring mabuo ang mga pamumuo ng dugo sa loob ng mga daluyan ng dugo at harangan ang mga ito. Maaari itong humantong sa matinding pananakit at pagbaba ng daloy ng dugo.

Paano mo tumpak na masusuri ang sakit na ito? (Diagnosis)

Ang mga doktor ay nagsasagawa ng ilang mga pagsusuri upang matukoy nang eksakto kung mayroon kang hemoglobinopathy.

• Kumpletong bilang ng dugo (CBC): Ito ay karaniwang ang unang pagsusuri ng dugo na ginagawa. Masasabi nito sa iyo ang tungkol sa mga uri ng selula sa iyong dugo, ibig sabihin, kung ilan sa bawat uri ng selula ang mayroon ka.
• Pagsusuring henetiko: Matutukoy ng pagsusuring ito kung anong mga pagbabago sa henetiko ang kasangkot.
• Hemoglobin electrophoresis: Pinaghihiwalay ng pagsusuring ito ang mga molekula ng hemoglobin mula sa isang sample ng iyong dugo at hinahanap ang mga abnormalidad.
• Mga pag-aaral sa bakal: Maaaring gawin ang pagsusuring ito upang malaman kung mayroon kang iron-deficiency anemia.
• Pagsusuri para sa mga bagong silang na sanggol: Sa maraming bansa tulad ng Canada at Amerika, ang mga bagong silang na sanggol ay sinusuri para sa hemoglobinopathy. Mayroon ding pasilidad na ito ang ilang ospital sa Sri Lanka.
• Pagsusuri bago manganak: Magagamit ang pagsusuring ito upang matukoy kung ang sanggol sa sinapupunan ay may hemoglobinopathy habang nagbubuntis.

Ano ang mga paggamot?

Mayroong ilang mga paggamot para sa hemoglobinopathy, ngunit ang mga paggamot na ito ay nag-iiba depende sa uri at kalubhaan ng sakit.

• Mga pagsasalin ng dugo: Ang ilang mga kondisyon, tulad ng thalassemia at sickle cell disease, ay nakakaapekto sa dami ng hemoglobin sa dugo. Maaaring kailanganin ang mga pagsasalin ng dugo upang mapanatili ang normal na antas ng hemoglobin.
• Mga tabletang folic acid: Makakatulong ang mga ito na mapataas ang produksyon ng pulang selula ng dugo.
• Terapiya sa gene:Ito ay isang medyo bagong paggamot. Kinukuha ng mga siyentipiko ang mga apektadong selula mula sa iyong katawan, inaayos ang mga ito gamit ang mga espesyal na pamamaraan, at pagkatapos ay muling ipinapasok ang mga ito pabalik sa iyong katawan. Para itong muling pagsusulat ng mga tagubilin sa iyong mga gene.
• Iron chelation therapy: Kung mayroon kang masyadong maraming iron sa iyong katawan, maaaring alisin ng paggamot na ito ang sobrang iron. Ang gamot na ito ay ibinibigay sa pamamagitan ng pag-inom o bilang iniksyon.
• Oxygen therapy: Maaaring magrekomenda ang iyong doktor ng oxygen therapy kasama ng iba pang mga paggamot. Ang layunin nito ay upang mapataas ang antas ng oxygen sa iyong dugo at mabawasan ang sakit.
• Stem cell transplant: Kabilang dito ang pagpapalit ng mga abnormal na pulang selula ng dugo ng malulusog na pulang selula ng dugo. Gayunpaman, hindi ito gaanong karaniwan, dahil mahirap makahanap ng angkop na donor. May dala rin itong panganib ng graft-versus-host disease (GvHD) .

Tandaan, depende sa uri ng hemoglobinopathy na mayroon ka, maaaring hindi mo na kailangan ng anumang paggamot. Kaya pinakamahusay na makipag-usap sa iyong doktor at magtanong kung ano ang pinakamainam para sa iyo.

Gaano katagal ako magiging mas maayos ang pakiramdam pagkatapos ng paggamot?

Depende talaga ito sa uri ng hemoglobinopathy na mayroon ka at sa kalubhaan nito. Karamihan sa mga tao ay nagsisimulang bumuti ang pakiramdam sa loob ng ilang linggo o buwan pagkatapos simulan ang paggamot.

Ang hemoglobinopathy ay isang panghabambuhay na kondisyon, kaya kakailanganin mo ng regular na mga medikal na pagsusuri at pagsubaybay. Tutulungan ka ng iyong doktor na pamahalaan ang iyong mga sintomas.

Ano ang naghihintay sa hinaharap ng mga taong may ganitong sakit?

Sa pamamagitan ng wastong paggamot, maaaring maging maliwanag ang iyong kinabukasan. Mahigit sa 90% ng mga taong may hemoglobinopathy ay nabubuhay hanggang sa pagtanda.

Gayunpaman, kung hindi magagamot, maraming uri ng hemoglobinopathies ang maaaring humantong sa kamatayan sa loob ng mga unang ilang taon ng buhay. Samakatuwid, ang maagang pagsusuri at paggamot ang pinakamahusay na paraan upang maiwasan ang mga malubhang komplikasyon.

Hindi ba ito mapipigilan?

Sa kasamaang palad, hindi. Dahil ang hemoglobinopathy ay isang bagay na namamana mo, walang paraan upang maiwasan ito. Gayunpaman, maaari nating pamahalaan ang mga sintomas sa pamamagitan ng wastong paggamot.

Paano ko aalagaan ang aking sarili?

Ang pamumuhay na may hemoglobinopathy ay maaaring maging mahirap, ngunit kung aalagaan mo nang mabuti ang iyong sarili, mababawasan mo ang panganib ng sakit at iba pang mga epekto.

Narito ang ilang pangkalahatang payo na maaaring makatulong sa iyo:

• Uminom ng maraming tubig. Subukang uminom ng kahit 2-3 litro ng tubig sa isang araw.
• Maging aktibo sa pisikal, ngunit huwag itong lumabis. Pakinggan ang iyong katawan. Kung nakakaramdam ka ng pagod, magpahinga.
• Kumain ng mga pagkaing mayaman sa iron, bitamina, at mineral. Isama ang mga gulay, prutas, gulay, karne, at isda sa iyong diyeta.
• Pamahalaan ang iyong stress. Gumamit ng meditasyon, yoga, o iba pang mga pamamaraan ng mindfulness na gusto mo.
• Maghugas ng kamay nang madalas. Nakakatulong ito na protektahan ka mula sa mga impeksyon.

Kailan ako dapat magpatingin sa doktor?

Kung nakakaranas ka ng mga sintomas tulad ng matinding pagkapagod, hirap sa paghinga, o maputlang balat, siguraduhing magpatingin sa doktor at sabihin ito sa kanila.

Kung na-diagnose ka na na may hemoglobinopathy, magpatingin kaagad sa iyong doktor kung bumalik o lumala ang iyong mga sintomas. Maaari niyang isaayos ang iyong paggamot.

Anong mga tanong ang dapat mong itanong sa doktor?

Kung ikaw o ang iyong anak ay may hemoglobinopathy, mainam na itanong sa iyong doktor ang mga sumusunod:

• Anong uri ng hemoglobinopathy ang mayroon ako/aking anak?
• Anong uri ng paggamot ang inirerekomenda mo?
• Kailangan ko bang magpatingin sa ibang mga espesyalista para sa paggamot?
• Kailangan ko bang baguhin ang aking diyeta o mga gawi sa pag-eehersisyo?
• Ano ang posibilidad na magkaroon ng ganitong kondisyon ang aking mga anak?
• Mayroon ka pa bang karagdagang impormasyon tungkol dito? (hal. mga libro, website)

Kailan mo kailangang pumunta sa Emergency Treatment Unit (ETU) ?

Kung mayroon kang alinman sa mga sumusunod na sintomas, tumawag sa 911 (1990 sa Sri Lanka) o pumunta agad sa pinakamalapit na emergency room:

• Pananakit ng dibdib
• Pagkahilo
• Lagnat na mas mataas sa 103 degrees Fahrenheit (39.4 degrees Celsius)
• Matinding sakit na hindi nawawala kahit umiinom ng gamot
• Mga sintomas ng stroke, halimbawa, biglaang pagkawala ng malay, hirap sa pagsasalita.

Paano nakakaapekto ang hemoglobinopathy sa aking A1C?

Ang hemoglobinopathy ay maaaring maging sanhi ng hindi tumpak na mga resulta ng iyong A1C test. Depende sa iyong genetic variant, maaaring magpakita ito ng mas mababa o mas mataas na halaga kaysa sa aktwal mong nakikita.

Kung mayroon kang hemoglobinopathy, maaaring magrekomenda ang iyong doktor ng isang pagsusuri na makakatulong na mabawasan ang problemang ito. Napakahalaga ng A1C na ito para sa mga taong may diabetes, kaya huwag kalimutang kausapin din ang iyong doktor tungkol dito.

Panghuli, ang pinakamahalagang bagay na dapat tandaan!

Normal lang na makaramdam ng takot at pagkabalisa kapag nalaman mong ikaw o ang iyong anak ay may panghabambuhay na sakit sa dugo. Ang mga tanong tulad ng "Paano makakaapekto ang hemoglobinopathy sa buhay ko?", "Patuloy ba akong makakaranas ng sakit?", "Paano makakaapekto ang sakit na ito sa anak ko?" ay maaaring pumasok sa isip mo.

Ngunit ang magandang balita ay sa pamamagitan ng wastong paggamot at pagkontrol sa mga sintomas, maaari kang mamuhay nang malusog hangga't maaari.Ang pinakamagandang gawin mo ay makipag-usap sa iyong doktor. Huwag mag-antala. Ang maagang pagsusuri at paggamot ang susi sa isang mahaba at malusog na buhay.

Huwag kang mag-alala, hindi ka nag-iisa. Tutulungan ka ng mga doktor, nars, at ng iyong pamilya sa paglalakbay na ito. Maging matapang!

Hemoglobinopathy , mga sakit sa dugo, mga namamanang sakit, hemoglobin, anemia, sickle cell disease, thalassemia