Hindi ba't mayroon ka ring maliit na hiwa na pumipigil sa pagdurugo? Pag-usapan natin ang hemophilia!

Kapag may maliit na sugat o natamaan sa kung saan, humihinto ang pagdurugo pagkaraan ng ilang sandali, hindi ba? Iyon ay dahil sa natural na proseso ng pamumuo ng dugo sa ating katawan. Pero isipin mo, may mga taong hindi madaling humihinto sa pagdurugo. Kahit maliit na sugat, matagal silang dumudugo. Nagiging kulay asul ang katawan at nagkakaroon ng mga pasa. Ang sanhi ng kondisyong ito ay maaaring isang sakit na tinatawag na hemophilia. Bagama't maraming tao ang hindi lubos na nakakaalam tungkol dito, ito ay isang mahalagang bagay na dapat nating malaman. Pag-usapan natin ito nang simple, sa paraang mauunawaan mo.

Ano nga ba ang hemophilia?

Sa madaling salita, ang hemophilia ay isang bihirang kondisyon kung saan ang ating dugo ay hindi namumuo nang maayos. Ang ating dugo ay naglalaman ng mga espesyal na protina na tumutulong sa paghinto ng pagdurugo kapag nagsimula na ito. Tinatawag natin itong "mga clotting factor." Tulad ng semento na kailangan upang pagdugtungin ang mga ladrilyo kapag nagtatayo ng pader, ang mga clotting factor na ito ay mahalaga upang matigil ang pagdurugo.

Ang isang taong may hemophilia ay hindi nakakagawa ng sapat na isa o higit pa sa mga clotting factor na ito. Nangangahulugan ito na kahit ang isang maliit na hiwa ay maaaring magdulot ng matagal na pagdurugo. Minsan, ang pagdurugo ay maaaring mangyari sa loob ng katawan, lalo na sa mga kasukasuan at kalamnan. Maaari itong maging panganib sa buhay.

Hinahati ng mga doktor ang kalubhaan ng sakit na ito sa tatlong kategorya, depende sa dami ng mga clotting factor sa dugo.

• Banayad na hemophilia: Karaniwang nangyayari ang pagdurugo pagkatapos ng isang malaking pinsala o operasyon.
• Katamtamang hemophilia: Kahit ang maliliit na pinsala ay maaaring magdulot ng labis na pagdurugo. Maaari pang maging kulay asul ang katawan.
• Malalang hemophilia: Ang pagdurugo ay maaaring mangyari sa loob at labas ng katawan, kahit na walang maliwanag na dahilan.

Bagama't walang kumpletong lunas para dito, sa pamamagitan ng mga bagong paggamot na magagamit, posible nang kontrolin ang pagdurugo at mamuhay nang halos normal.

Mayroon bang mga pangunahing uri ng hemophilia?

Oo, may tatlong pangunahing uri ng sakit na ito. Ang mga ito ay batay sa uri ng clotting factor na kulang sa katawan. Para maunawaan ito nang malinaw, tingnan ang talahanayan sa ibaba.

Ano ang mga sintomas ng sakit na ito?

Ang mga pangunahing sintomas ng hemophilia ay hindi pangkaraniwan o labis na pagdurugo at pasa. Ang kalubhaan ng mga sintomas na ito ay depende sa kung ikaw ay may banayad, katamtaman, o malubhang hemophilia.

Labis na Pagdurugo

Isipin mo, bigla kang dumugo ang ilong nang walang dahilan. O kahit isang maliit na hiwa sa iyong daliri o pagkatapos ng operasyon, ang pagdurugo ay hindi humihinto nang matagal. Kung ang isang maliit na sanggol ay may ganitong kondisyon, maaari pa silang maglagay ng laruan sa kanilang bibig at dumugo.

Pasa

Nagiging kulay asul ang ating balat kapag dumadaloy ang dugo sa ilalim nito. Ang mga taong may hemophilia ay madaling magkulay asul at magsugat, kahit na matamaan sila ng maliit na bagay. Kung ang isang maliit na sanggol ay tumama sa kanilang ulo sa isang lugar, maaari silang magkaroon ng malalaking bukol na tinatawag na "goose eggs."

Pananakit at Pamamaga ng Kasukasuan

Ito ang pinakamalubhang komplikasyon ng hemophilia. Maaaring mangyari ang pagdurugo sa loob ng katawan, lalo na sa mga kasukasuan tulad ng tuhod, siko, at bukung-bukong. Ang mga kasukasuan ay namamaga, sumasakit, at mainit sa paghipo. Kapag nangyari ito sa mga sanggol, maaari silang umiyak nang walang tigil, tumangging lumuhod, o maglakad.

Ano ang sanhi ng hemophilia?

Ang hemophilia ay kadalasang isang sakit na naililipat mula sa henerasyon hanggang sa henerasyon.Ibig sabihin, ito ay sanhi ng pagbabago sa mga gene na minana natin mula sa ating ina o ama. Unawain natin ito nang mas simple.

Ang ating mga katawan ay inutusan na gumawa ng mga clotting factor sa pamamagitan ng mga gene. Kapag mayroong pagbabago o depekto sa mga gene na ito, ang mga tagubiling iyon ay hindi gumagana nang maayos. Ang resulta ay hindi nakakagawa ang katawan ng sapat na dami ng clotting factor na kailangan nito.

Ang depektong henetiko na ito ay matatagpuan sa X chromosome.

• Ang isang batang babae ay may dalawang X chromosome (XX), isa mula sa kanyang ina at isa mula sa kanyang ama.
• Ang isang batang lalaki ay may isang X chromosome at isang Y chromosome (XY). Ang X ay nagmumula sa ina at ang Y ay nagmumula sa ama.

Ngayon tingnan kung paano ito nagpapatuloy sa mga henerasyon:

• Kung ang isang ina ay may dalang X chromosome na may ganitong depektibong gene (tinatawag natin itong 'carrier'), kadalasan ay hindi siya nagpapakita ng mga sintomas dahil mayroon siyang isa pang malusog na X chromosome.
• Kung ang anak ng inang ito ay magmamana ng depektibong X chromosome, magkakaroon siya ng hemophilia dahil wala na siyang ibang malusog na X chromosome na kumokontrol dito.
• Kung ang anak na babae ng inang ito ay magmamana ng depektibong X chromosome, siya rin ay magiging tagapagdala ng sakit. Maaari siyang magpakita ng mga banayad na sintomas, tulad ng matinding pagdurugo ng regla.

Minsan, ang hemophilia ay maaaring kusang umusbong, nang hindi namamana, bilang resulta ng kusang pagbabago ng gene sa panahon ng buhay ng sanggol sa sinapupunan. Gayundin, napakabihirang mangyari ito kapag inaatake ng immune system ng isang tao ang kanilang sariling mga clotting factor. Tinatawag namin itong 'acquired hemophilia'.

Paano ito nade-diagnose ng isang doktor?

Kung ikaw o ang iyong anak ay may mga sintomas na ito, susuriin ka muna ng iyong doktor at tatanungin kung mayroon sa iyong pamilya ang nagkaroon ng mga kondisyong ito. Pagkatapos, mag-oorder sila ng ilang pagsusuri sa dugo upang kumpirmahin ito.

• Kumpletong Bilang ng Dugo (CBC): Sinusukat ang mga uri at dami ng mga selula sa iyong dugo.
• Prothrombin Time test (PT): Sinusuri kung gaano katagal namumuo ang iyong dugo.
• Partial Thromboplastin Time test (PTT): Ito ay isa pang pagsusuri na sumusukat sa oras ng pamumuo ng dugo.
• Mga Partikular na Pagsusuri sa Clotting Factor: Ito ang eksaktong tumutukoy kung saang clotting factor ka kulang at kung gaano ito kababa.

Ano ang mga paggamot para dito?

Ang paggamot na iyong matatanggap ay depende sa uri ng hemophilia na mayroon ka at sa kalubhaan ng iyong kondisyon. Ang pangunahing paggamot ay replacement therapy.

Sa madaling salita, ito ay nagsasangkot ng pagbibigay sa iyong katawan ng isang iniksyon ng isang clotting factor na mababa sa iyong dugo. Ang mga clotting factor na ito ay maaaring gawin mula sa plasma ng dugo ng tao o gawin sa isang laboratoryo. Ang paggamot na ito ay makakatulong na maiwasan ang pagdurugo at mabilis itong matigil kung sakaling mangyari ito.

Bilang karagdagan, mayroon na ngayong ilang mga bagong paggamot:

• Mga gamot tulad ng Marstacimab-hncq (Hympavzi®) at Concizumab (Alhemo®) : Hinaharangan nito ang isang protina na pumipigil sa pamumuo ng dugo at pinasisigla ang isang enzyme na tumutulong sa pamumuo ng dugo.
• Fitusiran (Qfitlia®): Pinipigilan ng gamot na ito ang ating atay sa paggawa ng isang sangkap (antithrombin) na pumipigil sa pamumuo ng dugo.
• Gene Therapy: Ito ang pinaka-modernong paraan ng paggamot. Dito, isang malusog na gene ang ipinapasok sa katawan upang palitan ang depektibong gene, na nagpapahintulot sa katawan na makagawa ng mga kinakailangang clotting factor.

Kailan ka dapat humingi agad ng medikal na payo?

Kung mapapansin mo ang anumang pagbabago sa iyong katawan, tulad ng pagtaas ng pagdurugo o pasa, ipaalam agad sa iyong doktor. Gayundin, kung makaranas ka ng alinman sa mga sumusunod na malubhang sintomas, pumunta agad sa Emergency Department (ETU) ng ospital.

Mga bagay na dapat malaman kapag nabubuhay na may hemophilia

Ang hemophilia ay isang panghabambuhay, o talamak, na sakit. Kaya kakailanganin mo ng pangangalagang medikal at pagsubaybay sa buong buhay mo. Ngunit huwag mag-alala. Sa pamamagitan ng mga bagong paggamot, ang isang taong may hemophilia ay maaaring mamuhay nang halos katulad ng isang taong walang sakit.

Narito ang ilang mga bagay na makakatulong sa iyong maging mas maayos ang iyong pakiramdam habang nabubuhay kasama ang sakit na ito:

• Kontrolin ang iyong timbang: Habang tumataba ka, tumataas ang presyon sa iyong mga kasukasuan. Mahalaga ang pagpapanatili ng malusog na timbang upang protektahan ang mga kasukasuan na nasira na dahil sa pagdurugo sa loob ng mga kasukasuan.
• Pangalagaan ang iyong mga ngipin: Mahalagang magsipilyo nang mabuti at pangalagaan ang kalusugan ng iyong ngipin. Dahil ang mga pamamaraan tulad ng pagbunot ng ngipin at root canal ay maaaring magdulot ng pagdurugo, mainam na iwasan ang mga ito.
• Isaalang-alang ang kalusugang pangkaisipan: Ang pamumuhay na may malalang sakit ay maaaring humantong sa pagkabalisa at depresyon. Kausapin ang iyong doktor tungkol dito at humingi ng payo sa kalusugang pangkaisipan kung kinakailangan.
• Maging aktibo nang ligtas: Ang pagsali sa mga aktibidad na nakakabawas sa panganib ng pinsala ay mabuti para sa iyong katawan at isipan. Tanungin ang iyong doktor kung anong mga ehersisyo ang tama para sa iyo.

Kapag mayroon kang hemophilia, kahit ang isang maliit na pinsala na maaaring hindi mapansin ng iba ay maaaring maging isang malaking problema para sa iyo. Ang isang bukol sa tuhod sa paa ng mesa ay maaaring magdulot ng pagdurugo sa isang kasukasuan. Ang pagdurugo ng ilong ay maaaring hindi mapigilan kahit na pagkatapos ng malakas na pagbahing. Ang pamumuhay na may ganitong kondisyon ay maaaring maging mahirap. Ngunit tandaan, hindi ka nag-iisa. Ang iyong medikal na koponan ay laging nandiyan upang tulungan ka.