May mga bukol ba sa buto ang anak mo? Alamin natin ang tungkol sa HMO (Hereditary Multiple Osteochondromas)!

Maaaring napansin mo na ang maliliit na bukol sa katawan ng iyong anak, lalo na sa kanilang mga paa't kamay. Minsan ang mga ito ay maaaring masakit o walang sakit. Huwag mag-alala , hindi lahat ng bukol ay mapanganib. Gayunpaman, ngayon ay pag-uusapan natin ang isang kondisyon na nagpapakita ng mga sintomas na ito, na hindi gaanong karaniwan ngunit napakahalagang malaman nating lahat. Ang kondisyong ito ay tinatawag na HMO, na nangangahulugang 'Hereditary Multiple Osteochondromas'.

Ano nga ba ang HMO (Hereditary Multiple Osteochondromas)?

Sa madaling salita, ang HMO ay isang genetic na kondisyon . Ito ay sanhi ng isang maliit na pagbabago, o mutation, sa ating mga gene, o ang pangunahing blueprint na tumutukoy kung paano lumalaki ang ating mga katawan. Ang pagbabagong ito ay nagiging sanhi ng pagbuo ng mga benign, o hindi nakakapinsalang, tumor sa ilan sa ating mga buto, na tinatawag natin sa medisina na osteochondroma , at nagsisimula silang tumubo nang maramihan. Hindi naman talaga ito kanser, kaya walang dapat ipag-alala.

May iba pa bang pangalan para sa HMO na ito?

Oo, maaari kang makakita ng ilang iba pang pangalan kapag hinanap mo ang kondisyong ito. Minsan ginagamit ng mga doktor ang mga pangalang ito:

• 'Hereditary Multiple Osteochondromas (HMO)' (ito ang pinakakaraniwang ginagamit ngayon)
• `Multiple Hereditary Exostoses` (dati ito ang pinakakaraniwang pangalan)
• 'Aklasis ng diaphyseal'

Kahit anong pangalan ang gamitin mo, pareho lang ang kondisyong medikal. Kaya kung makakita ka ng isa sa mga pangalang ito, huwag kang malito, ha?

Kaya ano ang osteochondrosis na ito?

Ang Osteochondroma, gaya ng nabanggit ko kanina, ay isang hindi kanser, sa madaling salita, benign, na tumor sa buto . Isipin mo, ang mga tumor na ito ay nabubuo kapag ang mga selula sa ating mga buto, sa halip na lumaki nang normal, ay nagsisimulang lumaki sa bahagyang naiiba at abnormal na paraan.

Ang mga tumor na ito ay karaniwang nabubuo sa patag na ibabaw ng buto o sa nababaluktot na tisyu na tinatawag na cartilage sa mga dulo ng mga buto, na tinatawag na growth plates, na tumutulong sa mga bata na lumaki at lumaki ang kanilang mga buto. Ang mga tumor na ito ay natatakpan din ng takip ng cartilage. Ang mahalaga ay hindi sila kanser , kaya hindi sila kumakalat sa buong katawan. Hindi ba't malaking ginhawa iyon?

Sino ang maaaring magkaroon ng ganitong kondisyon? Gaano ito kadalasa?

Karaniwang sinusuri ng mga doktor ang HMO sa maagang pagkabata o pagbibinata . Maaari itong makaapekto nang pantay sa parehong lalaki at babae .

Gayunpaman, ang HMO ay hindi isang pangkaraniwang kondisyon . Sa tinatayang pagsasalita, nakakaapekto ito sa humigit-kumulang isa sa 50,000 katao. Kaya hindi nakakagulat kung hindi mo pa ito naririnig.

Ano ang sanhi ng HMO? Mayroon bang kaugnayan sa henetiko?

Oo, ang HMO ay pangunahing isang sakit na henetiko . Ibig sabihin, may kinalaman ito sa ating mga gene.

Siyamnapung porsyento (90%) ng mga taong may HMO ay nagkakaroon nito kung mayroong pagbabago, o mutasyon , sa mga gene na tinatawag na `EXT1` o `EXT2` (ang mga gene na ito ay ang mga tagubilin sa ating `DNA` na nagsasabi sa ating katawan kung paano gumawa ng ilang mahahalagang protina). Sa kasamaang palad, ang eksaktong genetic na sanhi na nakakaapekto sa natitirang 10 porsyento (10%) ay hindi pa natutuklasan.

Kadalasan , ang mga genetic mutation na ito ay naipapasa mula sa mga magulang patungo sa mga anak . Nangangahulugan ito na kung ang ina o ama ay may mutation, maaari rin itong makuha ng bata. Gayunpaman, ang ilang mga taong may HMO ay walang sinuman sa kanilang mga magulang na may mutation. Nangangahulugan ito na kahit na walang sinuman sa pamilya ang may HMO, kung minsan ay maaaring magkaroon ng kondisyon ang isang tao sa unang pagkakataon. Ito ay tinatawag na bagong mutation.

Ano ang mga sintomas ng HMO? Anong mga uri ng bagay ang nakikita mo?

Ang HMO ay maaaring magdulot ng masasakit na bukol sa isa o higit pang mga buto. Ang mga bukol na ito ay tinatawag na osteochondroma. Bukod pa rito, maaari kang makaranas ng mga sintomas tulad ng:

• Hindi normal na paglaki ng mga buto , kabilang ang mga pagbabago sa mga buto ng bisig. Minsan ang braso ay maaaring magmukhang bahagyang pahaba.
• Madalas na bali ng buto at pagkabasag ng growth plate.
• Pagkakaiba sa haba ng mga paa. Isipin ang isang binti na bahagyang mas maikli kaysa sa isa, o ang isang braso na mas maikli kaysa sa isa.
• Kawalan ng kakayahang igalaw nang maayos ang mga kasukasuan, pakiramdam ng paninigas sa mga kasukasuan.
• Ang mga naipit na nerbiyos ay maaaring sanhi ng bone spurs, na maaaring magdulot ng pamamanhid at pananakit.
• Napaaga na osteoarthritis , na nangangahulugang napaaga na pagkasira ng mga kasukasuan sa murang edad.
• Mga problema sa bukung-bukong o tuhod, pananakit kapag naglalakad.
• Panandalian at pangmatagalang sakit . Ang sakit na ito ay maaaring minsan mahirap tiisin.
• Maikling tangkad .

Ang ilang mga bata ay nakakaranas ng mas matinding sakit kapag ang mga tumor na ito ay lumalaki malapit sa mga daluyan ng dugo o nerbiyos. Gayunpaman, kung minsan ang mga tumor na ito ay maaaring walang sakit at lumilitaw lamang bilang isang bukol.

Mahalaga: Kung makakita ka ng anumang bukol na tulad nito sa katawan ng iyong anak, o kung ang iyong anak ay madalas na nagrereklamo ng pananakit ng buto, mangyaring magpatingin sa doktor.

Nakakahawa ba ang kondisyong HMO na ito mula sa isang tao patungo sa isa pa?

Hindi, ang HMO ay hindi isang nakakahawang sakit . Ibig sabihin, hindi ito kumakalat mula sa isang tao patungo sa isa pa sa pamamagitan ng paghawak o pagiging malapit, tulad ng sipon. Ito ay isang ganap na genetic na kondisyon.

Gayunpaman, kung mayroon kang HMO, mayroong humigit-kumulang 50% na posibilidad na maipasa mo ang gene mutation na nagdudulot ng sakit na ito sa iyong anak.Oo. Ibig sabihin, may 50% na posibilidad sa bawat pagbubuntis.

Paano tinutukoy ng mga doktor ang katayuan ng HMO?

Maaaring mapansin mo o ng doktor ng iyong anak ang isang bukol sa o malapit sa buto, o iba pang sintomas ng HMO (hal., bahagyang pamamaga, pananakit). Ang mga doktor ay unang:

1. Maingat na pagtatanong tungkol sa medikal na kasaysayan ng pamilya . Sinusuri kung mayroon sa pamilya na nagkaroon ng kondisyong ito.

2. Isang kumpletong pisikal na pagsusuri . Sinusuri ang mga bukol, ang kanilang laki, at paggalaw ng kasukasuan.

Anong uri ng mga medikal na pagsusuri ang isinasagawa?

Pagkatapos ng pisikal na pagsusuri, karaniwang inirerekomenda ng mga doktor ang mga pagsusuri sa imaging upang kumpirmahin ang kondisyon ng HMO.

• Ang unang hakbang ay kadalasang isang X-ray . Malinaw na maipapakita ng X-ray ang mga tumor na ito sa osteochondroma.
• Minsan, para matuto nang higit pa tungkol sa tumor, o para makita kung nakakaapekto ito sa mga bagay tulad ng mga nerbiyos, maaaring kailanganin mo ring gawin ang mga pagsusuring ito:
• 'Pag-scan ng CT'
• `MRI` (M.R.I.)

Batay sa impormasyong nakuha mula sa mga pagsusuring ito, tinutukoy ng mga doktor kung dapat o hindi sumailalim sa HMO.

Paano ginagamot ang HMO? Ano ang mga opsyon?

Hindi pareho ang paggamot para sa mga HMO para sa lahat. Depende ito sa iyong mga sintomas, bilang ng mga tumor, lokasyon ng mga ito, at mga epekto nito . Maaaring magrekomenda ang mga doktor ng mga paggamot tulad ng:

• Pagmamasid sa tumor / maingat na paghihintay: Minsan, kung ang tumor ay hindi nagdudulot ng anumang malalaking problema o sakit, maaaring irekomenda ng mga doktor ang paghihintay nang ilang sandali upang makita kung lumalaki ang tumor o nagdudulot ng mga problema. Ito ay tinatawag na "maingat na paghihintay."
• Pamamahala ng sakit: Kung may sakit, maaaring magbigay ng mga gamot (tulad ng paracetamol o ibuprofen) upang makontrol ito. Minsan, maaaring kailanganin ang mas malalakas na pangpawala ng sakit.
• Physical therapy: Ang isang physical therapist ay nagtuturo ng mga ehersisyo upang makatulong na mapanatili ang paggalaw ng kasukasuan at palakasin ang mga kalamnan. Makakatulong din ito na mabawasan ang sakit.
• Operasyon:
• Operasyon upang alisin ang isa o higit pang mga tumor: Kung ang isang tumor ay nagdudulot ng hindi matiis na sakit, pinipindot ang isang nerbiyos, nakakasagabal sa paggalaw ng isang kasukasuan, o kung may hinala na ang tumor ay maaaring kanser, ang tumor ay maaaring alisin sa pamamagitan ng operasyon.
• Operasyon upang pahabain o ituwid ang mga paa't kamay na hindi lumalaki nang maayos: Kung ang isang braso o binti ay umikli o naunat dahil sa HMO, may mga espesyal na operasyon upang itama ito.

Maaari bang lumitaw ang mga komplikasyon mula sa paggamot?

Ang ilang mga taong sumasailalim sa operasyon upang alisin ang mga tumor sa osteochondroma ay maaaring magkaroon ng mga peklat.Tulad ng anumang operasyon, mayroong maliit na panganib ng impeksyon o pinsala sa nerbiyos. Gayunpaman, ginagawa ng mga doktor ang kanilang makakaya upang mabawasan ang mga panganib na ito.

May paraan ba para maiwasan ang sitwasyon ng HMO?

Sa totoo lang, wala kang magagawa para maiwasan ang HMO dahil ito ay isang genetic na kondisyon.

Gayunpaman, kung alam mong may kapamilya kang may HMO, at nagdadalang-tao ka, maaari mong isaalang-alang ang prenatal genetic testing habang nagbubuntis upang malaman kung minana ng iyong sanggol ang kondisyon. Halimbawa:

• ``Pagkuha ng Sample ng Chorionic Villus (CVS)''
• 'Henetikong amniocentesis'

Ang mga pagsusuring ito ay makakatulong upang matukoy kung ang embryo ay may HMO nang maaga. Sa ilang mga kaso, kung gumagamit ka ng mga pamamaraan ng artificial insemination (tulad ng IVF), ang preimplantation genetic testing ay maaari ding maging isang opsyon. Kausapin ang iyong doktor tungkol dito upang matuto nang higit pa.

Paano ko malalaman kung ang aking anak ay nasa panganib na magkaroon ng HMO?

Kung ikaw, ang iyong asawa, o isang malapit na kapamilya ay may HMO, napakahalagang ipaalam ito sa iyong doktor, dahil maaaring nasa panganib din ang sanggol.

Kung walang family history, napakababa ng panganib na magkaroon ng HMO ang isang bata. Gayunpaman, gaya ng sinabi ko kanina, maaari rin itong sanhi ng isang bagong mutation, kaya hindi ito ganap na imposible.

Ano ang maaari kong asahan kung ang aking anak ay may HMO?

Kung ang iyong anak ay may HMO, ang kondisyon ay maaaring mag-iba sa bawat bata. Ang ilang mga bata ay maaaring magkaroon lamang ng ilang mga tumor sa osteochondroma, o maaari silang magkaroon ng maraming tumor.

Ang magandang balita ay , sa karamihan ng mga kaso, pagkatapos magsara ang mga growth plate ng isang bata, ibig sabihin ay tumigil na sa paglaki ang taas at haba ng buto ng bata, hindi na lalago ang mga tumor na ito.

Pero para sa ilang tao, kahit na nagsara na ang mga growth plate, maaari pa rin itong bumalik. Medyo bibihira ito.

Maaari ring magdulot ng iba pang mga sintomas ang HMO. Ang ilang mga bata at matatanda ay maaaring makaranas ng pagkapagod , pananakit, at kahirapan sa paggalaw ng kanilang katawan o paggawa ng mga gawain.

Hindi lahat ng may HMO ay mangangailangan ng paggamot. Ngunit ang ilan ay maaaring mangailangan ng operasyon o physical therapy. Maaari ring magrekomenda ang mga doktor ng gamot o iba pang paggamot upang makatulong na makontrol ang sakit.

Gaano katagal tatagal ang sitwasyong ito?

Ang HMO ay isang panghabambuhay na kondisyon . Nangangahulugan ito na hindi ito maaaring ganap na magamot. Gayunpaman, karamihan sa mga taong may ganitong benign osteochondromas ay may normal na inaasahang haba ng buhay .Posibleng mabuhay. Ang pinakamahalagang bagay ay ang pagkontrol sa mga sintomas, pagkuha ng kinakailangang paggamot, at pagpapanatili ng magandang kalidad ng buhay. Palaging kausapin ang iyong doktor tungkol sa mga opsyon sa paggamot na makakatulong sa iyong anak na manatiling malusog at masaya.

Maaari bang maging kanser ang mga tumor sa osteochondroma? Ito ang kinatatakutan ng maraming tao.

Isa itong napakahalagang tanong. Oo, napakabihirang mangyari , ibig sabihin, napakabihirang mangyari , ang mga tumor sa osteochondroma sa mga taong may HMO ay maaaring maging malignant. Sa pagitan ng 2% at 5% ng mga taong may HMO (ibig sabihin, sa pagitan ng 2 at 5 sa 100) ay nagkakaroon ng ganitong uri ng kanser. Kapag nangyari ito, ang mga benign tumor na ito ay nagiging kanser sa buto na tinatawag na 'chondrosarcoma' o 'osteosarcoma'.

Maaaring maghinala ang iyong doktor na ang isang osteochondroma ay maaaring may kanser kung:

• Kung ang iyong anak ay magkaroon ng mga bagong nunal pagkatapos ng pagdadalaga , o kung ang isang dati nang nunal ay biglang nagsimulang mabilis na lumaki.
• Kung ang dating walang sakit na osteochondroma ay biglang maging masakit , o kung ang kasalukuyang sakit ay nagiging napakatindi.
• Kung ang takip ng kartilago sa ibabaw ng tumor ay higit sa 2 sentimetro ang kapal (ito ay makikita sa pamamagitan ng MRI scan).

Maraming kanserong tumor ang maaaring tanggalin sa pamamagitan ng operasyon. Depende sa yugto ng kanser, kung ito ay kumalat na (metastasized), maaaring hindi na kailangan ng iyong anak ng karagdagang paggamot (tulad ng chemotherapy o radiotherapy). Kaya naman mahalagang magkaroon ng regular na check-up.

Paano mag-alaga ng batang may HMO? Ano ang magagawa natin bilang mga magulang?

Kung ang iyong anak ay may HMO, napakahalagang bigyang-pansin ang mga sintomas nito .

• Kung ang iyong anak ay magkaroon ng anumang mga bagong sintomas , lalo na ang biglaang pagbabago sa laki ng bukol, pagtaas ng sakit, o pamamanhid, ipaalam agad sa iyong doktor.
• Sundin nang eksakto ang mga tagubilin ng doktor (kung paano inumin ang iyong gamot, paano mag-ehersisyo, at kailan pupunta para sa mga pagsusuri).
• Kung ang iyong anak ay nasasaktan, huwag mong hayaang tiisin niya ito. Kausapin ang iyong doktor at humanap ng mga paraan upang mapamahalaan ang sakit.
• Isipin din ang kalusugang pangkaisipan ng iyong anak. Ang pamumuhay na may ganitong sitwasyon ay maaaring maging isang hamon para sa isang bata. Kausapin ang iyong anak, suportahan siya.

Kailan ako dapat humingi ng medikal na payo kung ang aking anak ay may HMO? Ano ang mga emergency?

Kung ang inyong anak ay nasuring may HMO, humingi agad ng medikal na payo sa mga sumusunod na kaso:

• Kung ang bata ay magkaroon ng mga bagong tumor .
• Kung pakiramdam mo ay biglang lumalaki ang isang bukol.
• Kung biglang tumindi ang sakit o kung may bago at matinding sakit na lumitaw (lalo na pagkatapos ng pagdadalaga/pagbibinata).
• Kung saan may bukolKung ang balat ay namumula, namamaga, at mainit ang pakiramdam (maaaring senyales ito ng impeksyon).
• Kung nakakaranas ka ng pamamanhid o panghihina sa isang braso o binti.

Huwag balewalain ang mga sintomas na ito. Ang maagang pagpapatingin sa doktor ay makakatulong upang maiwasan ang pag-unlad ng malalaking problema.

Maaari bang magkaroon ng autism ang mga batang may HMO?

May ilang mga magulang na nagtatanong din tungkol dito. Naiulat na ng mga eksperto sa medisina ang ilang mga kaso ng mga batang may HMO at isang kondisyong tinatawag na 'autism spectrum disorder'. Gayunpaman, hindi pa rin nila alam nang sigurado kung mayroong tiyak at direktang kaugnayan sa pagitan ng dalawang kondisyon. Pinag-aaralan pa rin ng mga mananaliksik kung ang mga genetic mutations ('EXT1', 'EXT2' genes) na nagdudulot ng HMO ay nakakatulong din sa pag-unlad ng autism. Sa kasalukuyan, wala pang matibay na konklusyon tungkol dito.

Panghuli, ang pinakamahalagang bagay na kailangan mong tandaan

Ang HMO, na nangangahulugang 'Hereditary Multiple Osteochondromas' (minsan tinatawag na 'Multiple Hereditary Exostoses'), ay isang genetic na kondisyon kung saan nabubuo ang mga benign tumor (osteochondromas) sa mga buto at sa mga growth plate ng mga bata at mga kabataan.

Bagama't ang HMO ay isang panghabambuhay na kondisyon, maaari itong magdulot ng sakit at mga pagbabago sa kalansay. Gayunpaman, ang mga paggamot tulad ng operasyon, physical therapy, at pamamahala ng sakit ay lubos na makapagpapawi ng mga sintomas, makapagtatama ng mga deformidad ng buto, at makakatulong sa iyong mamuhay nang maayos.

Ang pinakamahalaga ay huwag mag-panic o mag-panic kung ang iyong anak ay may mga sintomas na ito, ngunit magpatingin agad sa isang kwalipikadong doktor. Makipag-usap nang hayagan sa doktor at magpasya kung anong mga pagsusuri ang kailangan ng iyong anak at kung ano ang pinakamahusay na paggamot. Ang iyong suporta at pag-unawa ay magiging isang malaking lakas para sa iyong anak upang matagumpay na mabuhay kasama ang kondisyong ito.

` Namamanang Maramihang Osteochondromas, Maramihang Namamanang Exostoses, Osteochondromas, Mga Tumor sa Buto, Mga Sakit na Genetiko, Mga Sakit ng Bata, Pananakit ng Buto