Ano ang albinismo? Bakit namumutla ang balat at buhok?

Napansin mo na ba na ang ilang mga tao ay may napakaputlang balat at buhok, minsan ay puti pa nga? Maging ang kanilang mga mata ay mapusyaw na asul o kayumanggi. Sa lipunan, minsan ay tinatawag natin ang mga taong ito sa iba't ibang pangalan. Ngunit ito ay medikal na kilala bilang isang kondisyon na tinatawag na albinism. Maraming tao ang nag-iisip na ito ay isang sakit. Ngunit sa katotohanan, hindi ito isang sakit, at hindi ito nakakahawa. Kaya, dapat ba nating malaman ito ngayon?

Ano nga ba ang Albinismo?

Sa madaling salita, ang albinismo ay isang genetic na kondisyon na dulot ng pagbaba o kumpletong pagkawala ng pigment na melanin sa ating katawan.

Isipin ang melanin bilang isang natural na "tinta" sa ating mga katawan. Ang tinta na ito ang nagbibigay ng kulay sa ating balat, buhok, at mga mata . Ang isang taong may mas maraming melanin ay may mas maitim na balat, buhok, at mga mata. Ang isang taong may mas kaunting melanin ay may mas mapusyaw na balat. Kaya, ang isang taong may albinismo ay may napakakaunting produksyon ng melanin sa kanilang katawan. Kaya naman ang kanilang balat at buhok ay napakaputla.

Ang pigment na ito, na tinatawag na melanin, ay may isa pang mahalagang tungkulin bukod sa pagbibigay ng kulay. Ibig sabihin, tinutulungan nito ang optic nerve sa ating mga mata na umunlad nang maayos. Samakatuwid, maraming taong may albinism ang maaaring makaranas ng ilang antas ng kapansanan sa paningin.

Tama ba na tawagin ang isang tao na 'albino'?

Maaaring narinig mo na ang mga taong may ganitong kondisyon na tinatawag na "albino." Ngunit bilang mga doktor, kami at ang maraming taong may ganitong kondisyon ay mas gustong tawaging "isang taong may albinismo." Iyon ay dahil hindi angkop na tawagin ang isang tao ayon sa kanilang kondisyong medikal. Tulad ng pagtawag sa isang taong may diabetes na "isang diabetic" sa halip na "isang diabetic" ay nagbibigay ng respeto sa taong iyon.

Mayroon bang mga pangunahing uri ng albinismo?

Oo, mayroong dalawang pangunahing uri ng albinismo. Gayundin, ang albinismo ay maaaring mangyari bilang bahagi ng ilang bihirang genetic syndromes. Tingnan natin ang mga ito nang hiwalay.

Albinismo na nauugnay sa iba pang mga kondisyong medikal

Bihirang-bihira, ang albinismo ay maaaring mangyari bilang isang katangian ng iba pang kumplikadong genetic syndromes, ibig sabihin bilang karagdagan sa albinismo, mayroon din silang mga sintomas na nakakaapekto sa iba pang mga sistema ng katawan.

• Hermansky-Pudlak syndrome (HPS): Bukod sa albinism, ang kondisyong ito ay maaari ring magdulot ng mga problema sa pamumuo ng dugo, mga problema sa baga, bato, o bituka .
• Chediak-Higashi syndrome (CHS): Sa kondisyong ito, pinapahina ng albinismo ang immune system ng katawan, na ginagawa itong madaling kapitan ng madalas na impeksyon .

Ano ang mga pangunahing sintomas?

Ang kondisyon ng albinismo ay pangunahing nakakaapekto sa hitsura ng balat, buhok, at mga mata, pati na rin sa paningin.

Balat

Ang mga taong may albinismo ay kadalasang may napakaputlang balat, ngunit ito ay depende sa uri ng albinismo na mayroon sila at sa dami ng melanin na nalilikha ng kanilang katawan.

• OCA type 1: Ang balat ay napakaputla, halos maputi.
• OCA types 2 at 4: Maaaring may krema at puting balat.
• OCA type 3: Ang balat ay maaaring magkaroon ng mapula-pulang kayumangging kulay.

Buhok

Nag-iiba rin ang kulay ng buhok depende sa uri ng albinismo. Ang buhok ng ilang tao ay ganap na puti. Ang iba naman ay maaaring may mapusyaw na dilaw, ginintuang, mapusyaw na kayumanggi, o pulang buhok. Depende ito sa dami ng melanin sa katawan.

Mga mata

Ang kulay ng mata ay maaaring mapusyaw na asul, hazel, o kayumanggi. Gayunpaman, ang albinismo ay direktang nakakaapekto hindi lamang sa kulay ng mata, kundi pati na rin sa paningin.

• Malabong paningin: Pagkakita ng mga bagay sa malabo at hindi malinaw na paraan.
• Mga Error sa Repraksyon : Mga kondisyon na nangangailangan ng salamin, tulad ng nearsightedness o farsightedness.
• Strabismus: Hirap na panatilihing nakatingin ang parehong mga mata sa parehong direksyon.
• Nystagmus: Mabilis at hindi mapigilang paggalaw ng mata .
• Photophobia: Mga matang nagiging masyadong asul para makakita sa sikat ng araw o maliwanag na liwanag.
• Nabawasang persepsyon sa lalim: Kawalan ng kakayahang tumpak na husgahan ang distansya sa mga bagay.

Bakit ito nangyayari? Ito ba ay isang bagay na namamana?

Oo, ang albinismo ay isang ganap na genetic na kondisyon. Nangangahulugan ito na ito ay namamana mula sa mga magulang patungo sa mga anak.

Mayroong ilang mga gene sa ating katawan na may kaugnayan sa produksyon ng melanin. Ang mga pagkakaiba-iba sa mga gene na ito ay maaaring makapinsala sa produksyon ng melanin.

• Ang oculocutaneous albinism (OCA) ay namamana sa isang autosomal recessive pattern. Sa madaling salita, para magkaroon ang isang bata ng kondisyon, dapat nilang manahin ang gene para sa kondisyon mula sa kanilang ina at ama . Kung isa lamang sa mga magulang ang magmamana ng gene, hindi magkakaroon ng mga sintomas ang bata. Ngunit sila ang magiging "tagapagdala" ng gene. Nangangahulugan ito na kung makikipagtalik sila sa ibang carrier sa hinaharap, mayroong 25% na posibilidad na magkaroon ng albinism ang kanilang anak.

• Ang ocular albinism (OA) ay karaniwang namamana sa isang 'X-linked' pattern. Dahil ito ay naipapasa sa pamamagitan ng X chromosome, ito ay kadalasang nakikita sa mga lalaki.

Paano ito nasusuri at ano ang mga paggamot?

Pagkilala

Karaniwang sinusuri ng isang doktor ang kondisyong ito sa pamamagitan ng:

• Sa pisikal na pagsusuri:Ang maputlang balat, buhok, at kulay ng mata ay maaaring matukoy pagkapanganak o pagkaraan lamang ng ilang sandali.
• Isang kumpletong pagsusuri sa mata: Pagsusuri para sa mga sintomas na may kaugnayan sa mata (tulad ng nystagmus at strabismus).
• Pagsusuri ng DNA: Sa ilang mga kaso, maaaring gawin ang genetic testing upang kumpirmahin ang partikular na uri ng albinism.

Paggamot at pamamahala

Dahil ito ay isang genetic na kondisyon, walang paggamot na ganap na makakagamot sa kondisyong ito sa pamamagitan ng pagpapataas ng produksyon ng melanin ng katawan. Gayunpaman, ang mga problemang kaugnay ng kondisyong ito ay maaaring mapamahalaan nang maayos at maaari kang mamuhay nang malusog at normal.

May dalawang pangunahing lugar na dapat pagtuunan ng pansin.

1. Pangangalaga sa balat (napakahalaga!)

• Proteksyon sa araw: Iwasan ang pagbibilad sa araw hangga't maaari, lalo na sa pagitan ng 11:00 ng umaga at 3:00 ng hapon.
• Sunscreen: Palaging gumamit ng sunscreen na may SPF na 30 o mas mataas na nagpoprotekta laban sa parehong UVA at UVB rays kapag lumalabas ka . Magtanong sa iyong doktor para sa karagdagang impormasyon tungkol dito.
• Damit na pangproteksyon: Ugaliing magsuot ng damit na mahahabang manggas, sombrero, at salaming pang-araw na may proteksyon laban sa UV.
• Regular na pagsusuri ng balat: Regular na suriin ang iyong balat para sa mga bagong batik, kulugo, o mga pagbabago sa kulay, laki, o hugis. Kumonsulta agad sa doktor kung mapansin mo kahit ang pinakamaliit na pagbabago.

2. Proteksyon sa mata

• Pagbisita sa isang optalmolohista: Mahalaga para sa lahat ng may albinismo na regular na magpatingin sa isang optalmolohista.
• Salamin sa Mata: Pagsuot ng angkop na salamin o contact lens upang itama ang mga depekto sa repraksyon.
• Mga pantulong para sa kapansanan sa paningin: Maaaring gamitin ang mga aparato tulad ng magnifying lenses upang mapabuti ang paningin.
• Operasyon: Minsan, maaaring isagawa ang operasyon upang itama ang strabismus.

Kung ang iyong anak ay may albinismo...

Normal lang para sa mga magulang na makaramdam ng lungkot at takot kapag nalaman nilang may albinismo ang kanilang anak. Ngunit sa pamamagitan ng tamang suporta at kamalayan, mabibigyan mo ang iyong anak ng mas magandang buhay.

• Ipaalam sa paaralan: Kausapin ang mga guro ng inyong anak at ipaliwanag ang kanilang kondisyon, lalo na ang kanilang kapansanan sa paningin. Humingi ng tulong sa mga bagay tulad ng pagpapaupo sa kanila sa harap ng klase at pagbibigay sa kanila ng mga aklat na may malalaking titik.
• Bigyan ang iyong anak ng tiwala sa sarili: Dahil ang iyong anak ay mukhang naiiba sa iba, maaari silang asaran at apihin sa paaralan at sa lipunan. Kaya naman, kausapin ang iyong anak tungkol dito nang hayagan mula pa sa murang edad. Itanim sa kanila ang tiwala na masasabi nila sa iyo ang nasa isip nila.
• Gawing ugali ang paggamit ng sunscreen:Ugaliin ng buong pamilya na maglagay ng sunscreen araw-araw. Para hindi mo maramdamang para lang ito sa bata.
• Regular na magpatingin sa iyong doktor: Siguraduhing dalhin ang iyong anak para sa regular na medikal na pagsusuri tungkol sa balat at mga mata.

Maaaring maging mahirap ang pamumuhay na may albinismo. Ngunit tandaan, hindi nito nililimitahan ang kakayahan, katalinuhan, o kakayahang magtagumpay sa buhay ng isang tao. Sa pamamagitan ng tamang pamamahala at suporta, maaari silang mamuhay nang matagumpay at masayang buhay tulad ng iba.