Mayroon ba sa iyong pamilya o kakilala ang biglang nagsimulang kumilos nang kakaiba? Marahil ay hindi mapigilan ang panginginig ng kanilang mga paa't kamay? O unti-unting nawawala ang kanilang alaala, at tila nawawala ang kanilang dating sigla? Normal lang na makaramdam ng takot kapag nakakakita tayo ng mga bagay na tulad nito. Ngayon ay pag-uusapan natin ang isang kondisyon na maaaring magdulot ng mga sintomas na ito, ngunit hindi gaanong pinag-uusapan sa lipunan. Iyon ay ang Huntington's disease . Huwag mag-alala kapag narinig mo ang pangalang ito. Pag-usapan natin ang lahat nang simple at malinaw.
Okay, ano nga ba ang Huntington's Disease?
Sa madaling salita, ang Huntington's disease ay isang genetic na sakit na nagiging sanhi ng unti-unting pagkamatay ng mga nerve cell sa ating utak sa paglipas ng panahon, at naipapasa mula sa isang henerasyon patungo sa isa pa . Pangunahin nitong naaapektuhan ang mga bahagi ng utak na kumokontrol sa ating mga paggalaw, pag-iisip, at pag-uugali.
Ito ay humahantong sa pagbaba ng mga kasanayan sa motor, pag-iisip at kakayahan sa paggawa ng desisyon sa paglipas ng panahon, at mas mataas na panganib na magkaroon ng mga problema sa kalusugang pangkaisipan tulad ng depresyon at pagkabalisa.
Kadalasan, ang mga sintomas na ito ay nagsisimulang lumitaw sa pagitan ng edad na 30 at 40. Gayunpaman, kung minsan ang sakit ay maaaring magsimula sa pagkabata o kabataang adulto, ibig sabihin, bago ang edad na 20. Sa ganitong kaso, tinatawag natin itong Juvenile Huntington 's Disease (JHD) .
Sa kasalukuyan, wala pang lunas para sa Huntington's disease. Ngunit huwag mag-alala. Maraming epektibong paggamot upang makatulong na mapamahalaan ang mga sintomas at mabawasan ang discomfort na dulot ng mga ito. At maraming bagay ang maaari mong gawin upang mamuhay nang mas maayos sa kondisyong ito.
Bakit nangyayari ang sakit na ito? Paano ito namamana?
Ito ay sanhi ng isang depekto sa isa sa ating mga gene. Noong 1993, natuklasan ng mga siyentipiko ang gene na nagdudulot nito. Ang gene na ito ay nasa ating lahat. Gayunpaman, ang ilang pamilya ay maaaring mayroong mutated na kopya ng gene na ito. Ang mutated na gene na iyon ay naipapasa mula sa mga magulang patungo sa mga anak.
Isipin na ang iyong ina o ama ay may Huntington's disease. Kung gayon, mayroon kang 50% na pagkakataon na manahin ang mutation na nagdudulot ng sakit. Parang pagbato ng barya. Maaari mo itong makuha o hindi.
- Ang mutant gene na ito ay maaaring manahin anuman ang kasarian.
- Kung wala kang mutated gene, hindi ka kailanman magkakaroon ng Huntington's disease. At hindi mo maipapasa ang sakit na ito sa iyong mga anak.
- Ang sakit na ito ay hindi lumilipas sa mga henerasyon . Ibig sabihin, kung mayroon nito ang ama, hindi ito maaaring magkaroon ang anak na lalaki kung wala ang ama.
Ang gene ba na ito ay dominant o recessive?
Napakasimple lang. Isipin mong mayroon kang dalawang gene, isa mula sa iyong ina at isa mula sa iyong ama. Ang isang 'dominant' na gene ay parang pinakamatalinong bata sa klase. Kung naroon siya, ang kanyang kapangyarihan ay mahalaga. Ang mutant gene na nagdudulot ng Huntington's disease ay isa ring dominant . Kaya kahit na makuha mo ang mutant gene mula sa isang magulang lamang, sapat na ito para maging sanhi ng sakit.
Kung ikaw o ang isang miyembro ng iyong pamilya ay isinasaalang-alang ang genetic testing, mahalagang humingi muna ng genetic counseling. Maipapaliwanag nila sa iyo kung ano ang aasahan mula sa mga resulta ng pagsusuri.
Ano ang mga sintomas ng sakit na Huntington?
Ang mga sintomas ng Huntington's disease ay maaaring hatiin sa tatlong pangunahing kategorya: mga kasanayan sa motor, paggana ng kognitibo, at pag-uugali . Ang mga sintomas na ito ay karaniwang hindi lumilitaw nang sabay-sabay, ngunit unti-unting nabubuo sa ilang yugto.
| Uri ng sintomas | Mga Sintomas sa Maagang Yugto | Mga Katangian ng Gitnang Yugto |
|---|---|---|
| Motor | Hindi makontrol na pag-alog ng mukha, braso, at binti (chorea) . Kawalan ng ginhawa, pagkawala ng balanse. Pagbagal ng paggalaw ng mata. | (chorea) lumalalang kondisyon. Hirap sa paglalakad. Nahuhulog na mga bagay, madalas na pagkaladkad. Hirap sa pagsasalita at paglunok. |
| Kakayahang mag-isip (Kognitibo) | Hirap sa paggawa ng maraming bagay sa isang pagkakataon. Nakakalimutan ang mga bagay-bagay (hal. mga appointment). Hirap sa pag-aaral ng mga bagong bagay. Hirap sa paggawa ng mga desisyon. | Mas maraming kalituhan. Mas maraming pagkawala ng memorya. Malinaw na nabawasan ang kakayahang mag-isip. Kawalan ng kakayahang isaayos ang mga bagay-bagay. |
| Pang-asal at Sikolohikal | Depresyon, pagkabalisa. Paulit-ulit na pag-iisip o pagsasabi ng parehong bagay. Madaling magalit. Hindi pagkakatulog at pagkawala ng enerhiya ng katawan. | Mga malalaking pagbabago sa personalidad. Mga kaisipan tungkol sa kamatayan o pagpapakamatay. Pagbaba ng timbang. Paglitaw ng mga kondisyon tulad ng (OCD) o (Bipolar disorder) . |
Mga Sintomas sa Huling Yugto
Sa yugtong ito, ang pasyente ay nangangailangan ng tulong mula sa iba upang maisagawa ang mga gawain. Ang paglalakad at pagsasalita ay maaaring tuluyang tumigil. Gayunpaman, kahit sa yugtong ito, madalas na nakikilala ng pasyente ang kanilang mga mahal sa buhay.
Paano matukoy ang sakit na ito?
Kung mayroon kang mga sintomas, magtatanong ang iyong doktor tungkol sa medikal na kasaysayan ng iyong pamilya at magsasagawa ng pisikal na pagsusuri. Malamang na mag-oorder sila ng ilang mga neurological test at genetic test. Ang mga neurological test ay naghahanap ng:
- Mga reflexes
- Lakas ng kalamnan
- Balanse
- Paningin at Pandinig
- Mood at mental na kalagayan
- Kakayahang memorya at pangangatwiran
Kung mas maaga masuri ang sakit, mas madaling mapanatili ang isang magandang kalidad ng buhay nang mas matagal. Maaari ka ring magkaroon ng pagkakataong lumahok sa mga bagong pananaliksik at mga klinikal na pagsubok.
Mga pamamaraan at pamamahala ng paggamot
Bagama't wala pang kumpletong lunas para dito, maraming paggamot na maaaring makakontrol sa mga sintomas at makapagpapadali ng buhay. Hindi naman walang saysay na sabihin ng mga doktor, "Hindi namin madadagdagan ang iyong buhay, ngunit maaari naming dagdagan ang iyong buhay."
Ang pinakamahalagang bagay ay ang humingi ng tulong sa isang pangkat ng mga espesyalista mula sa iba't ibang larangan. Maaaring kabilang sa pangkat na ito ang mga neurologist, physical therapist, occupational therapist, speech therapist, psychiatrist, at nutritionist.
Mga gamot
- Para kontrolin ang galaw:Ang mga gamot mula sa klase ng VMAT2 inhibitor (hal. Deutetrabenazine, Tetrabenazine) ay ginagamit upang mabawasan ang mga hindi makontrol na paggalaw (chorea).
- Para sa mga problema sa kalusugang pangkaisipan: Iba't ibang antidepressant at mood stabilizer ang inireseta upang makontrol ang depresyon, pagkabalisa, at iba pang mood swings.
Terapiya
- Pisikal na Terapiya: Nakakatulong na mabawasan ang pagkahulog sa pamamagitan ng pagpapabuti ng paglakad, balanse, at lakas ng katawan.
- Occupational Therapy: Nagtuturo ng mga pamamaraan at kagamitan upang mapadali ang mga pang-araw-araw na gawain tulad ng pagkain at pagbibihis.
- Terapiya sa Pagsasalita: Nakakatulong sa mga kahirapan sa pagsasalita at paglunok.
Mga pagbabago sa pamumuhay at nutrisyon
Ang mga taong may sakit na ito ay maaaring pumayat dahil ang kanilang mga katawan ay nagsusunog ng maraming kaloriya at nahihirapang lumunok. Samakatuwid, mahalagang kumain ng masustansiya at mataas sa kaloriyang pagkain . Ang mga miyembro ng pamilya ay makakatulong dito sa pamamagitan ng:
- Iwasan ang mga hindi kinakailangang pagkaantala habang kumakain.
- Pumili ng mga pagkaing madaling nguyain at lunukin.
- Gumamit ng mga espesyal na idinisenyong kubyertos at mga tasa na may mga straw.
- Napakahalaga rin ng regular na ehersisyo. Ngunit kailangan mong maging maingat tungkol sa kaligtasan. Makipag-usap sa isang bihasang physical therapist at bumuo ng plano sa ehersisyo na nababagay sa iyo.
Mga tanong na itatanong sa iyong doktor
Kung ikaw o ang isang miyembro ng pamilya ay nag-aalala tungkol sa kondisyong ito, maaari mong itanong ang mga sumusunod kapag nakikipag-usap sa iyong doktor:
- Doktor, paano po kaya makakaapekto ang sakit na ito sa buhay ko?
- Ano ang mga pinakamahusay na paggamot para sa aking mga sintomas?
- Maaari bang sumalungat ang paggamot na ito sa iba pang mga gamot na iniinom ko?
- Ligtas ba para sa akin na magpatuloy sa pagmamaneho?
- Paano ko gustong makipag-usap sa pamilya ko tungkol dito?
Mensahe para sa Pag-uwi
- Ang Huntington's disease ay isang sakit na henetiko na naipapasa mula sa isang henerasyon patungo sa isa pa. Kung ang isang magulang ay may ganitong sakit, mayroong 50% na posibilidad na manahin ito ng isang anak.
- Bagama't sa kasalukuyan ay wala pang kumpletong lunas para dito, may mga mabisang paggamot upang makontrol ang mga sintomas at mapabuti ang kalidad ng buhay.
- Mahalaga ang maagang pagtuklas, dahil mas mapapamahalaan ang mga sintomas.
- Mahalagang bumuo ng isang matibay na sistema ng suporta na binubuo ng mga espesyalistang doktor, therapist, at mga miyembro ng pamilya.
- Ang mga problemang sikolohikal tulad ng depresyon at pagkabalisa ay karaniwang maaaring mangyari sa sakit na ito, at ang paggamot sa mga ito ay kasinghalaga ng paggamot sa mga pisikal na sintomas.
- Patuloy na isinasagawa ang mga bagong pananaliksik sa paksang ito, kaya manatiling umaasa. Manatiling nakikipag-ugnayan sa iyong doktor.
💬 Comments (0)
Wala pang komentong nai-post. Idagdag ang iyong komento dito sa unang pagkakataon.
Idagdag ang iyong komento