Mahihina rin ba ang iyong mga kalamnan sa iyong mga balikat at balakang? Pag-usapan natin ang tungkol sa Limb-Girdle Muscular Dystrophy (LGMD)!

Minsan ba ay parang nanghihina ang iyong mga balikat, braso, o balakang? Nahihirapan ka bang bumangon mula sa upuan o umakyat sa hagdan? Minsan ba ay parang nanghihina ang iyong mga braso kapag nagbubuhat ka ng mabigat na bagay? Maaaring hindi lamang ito pisikal na pagkapagod. Ngayon ay pag-uusapan natin ang isang bihira ngunit napakahalagang kondisyon. Ito ay tinatawag na Limb-Girdle Muscular Dystrophy , o LGMD sa madaling salita.

Ano ang Limb-Girdle Muscular Dystrophy (LGMD)?

Sa madaling salita, ang Limb-Girdle Muscular Dystrophy ay isang pangkalahatang termino para sa isang grupo ng mga minanang kondisyon na unti-unting nagpapahina sa ilang mga kalamnan sa ating katawan. Ito ay isang malalang kondisyon, ibig sabihin ay maaari itong tumagal habang buhay. Maaari itong makaapekto sa sinuman, anuman ang edad.

Ang "limb girdles" ay ang mga buto sa paligid ng ating mga balikat at balakang. Tulad ng mga kasukasuan na nagdurugtong sa ating mga braso at binti sa ating katawan. Kaya sa kondisyong ito na "(LGMD)", ang mga kalamnan na nauugnay sa mga bahaging ito ng balikat at balakang ang pangunahing apektado.

Maaaring narinig mo na rin ang terminong "muscular dystrophy." Ito ay tumutukoy sa isang grupo ng mga kondisyong henetiko na nakakaapekto sa paggana ng mga kalamnan. Sa karamihan ng mga uri ng "muscular dystrophy," ang mga sintomas ay unti-unting lumalala sa paglipas ng panahon.

Gaano kadalas tinatawag na LGMD ang kondisyong ito?

Sa katunayan, ang `(Limb-Girdle Muscular Dystrophy)` ay isang napakabihirang sakit . Isipin mo na lang, sa isang bansang tulad ng Amerika, kapag pinagsama-sama mo ang lahat ng mga uri ng `(LGMD)` na ito, halos dalawang tao lamang ang naaapektuhan nito sa bawat daang libo. Kung ikukumpara mo ito sa `(Duchenne muscular dystrophy)` na alam at mas madalas nating pag-usapan (ito rin ay isang uri ng `muscular dystrophy`), humigit-kumulang isa sa 3600 na lalaki ang naaapektuhan nito sa Amerika. Kaya ang `(LGMD)` ay mas hindi karaniwan kaysa doon.

Sa mga ganitong uri ng `(LGMD)`, ang pinakakaraniwang uri sa Estados Unidos ay ang `(LGMD R1 calpain3-related)`. Ito ay tinatawag ding `(calpainopathy)`. Sa pagitan ng 12% at 30% ng lahat ng pasyenteng `(LGMD)` ay kabilang sa ganitong uri.

Anong mga sintomas ang nakikita natin?

Ang mga pangunahing sintomas ng Limb-Girdle Muscular Dystrophy ay ang panghihina ng kalamnan at paghina ng kalamnan o atrophy . Partikular nitong naaapektuhan ang:

• Sa mga balikat
• Para sa itaas na bahagi ng braso (ang bahagi ng ating braso mula balikat hanggang siko)
• Patungo sa lugar ng balakang
• Para sa mga hita (ang bahagi ng ating mga binti mula balakang hanggang tuhod)

Ang edad kung saan nagsisimula ang mga sintomas, pati na rin kung gaano kabilis ang pag-unlad ng mga sintomas na ito, ay maaaring mag-iba mula sa isang uri ng LGMD patungo sa isa pa.

Ang mga unang senyales ng kondisyong ito ay ang hirap sa paglalakad . Halimbawa:

• Maaaring magkaroon ng paglakad na palakad-lakad, na kahawig ng paglakad na palakad-lakad ng pato .
• Mula sa isang lugar na mauupuan, tulad ng upuan o upuan ng inidoroAng hirap bumangon .
• Hirap sa pag-akyat ng hagdan .

Gayundin, kapag ang mga kalamnan sa balikat at itaas na bahagi ng braso ay nanghina, maaaring mangyari ang mga bagay na tulad nito:

• Hirap sa pag-abot sa itaas ng ulo . Isipin ito na parang pagkuha ng isang bagay mula sa istante.
• Ang hirap iunat ang mga braso mo sa harap mo .
• Kawalan ng kakayahang magbuhat ng mabibigat na bagay .
• Ang ilang mga tao ay maaaring nahihirapang gamitin ang kanilang mga kamay kahit sa pagkain .

Ang ilang uri ng LGMD ay maaaring may karagdagang mga katangian bilang karagdagan sa mga ito. Kabilang sa ilan sa mga ito ang:

• Mga problema sa puso : Halimbawa, mga bagay tulad ng panghihina ng kalamnan ng puso (cardiomyopathy), mga abnormalidad sa conduction, o mga arrhythmia.
• Hirap sa paghinga .
• Hirap sa paglunok ng pagkain (dysphagia) .
• Mga kontraktura , na nangangahulugang kahirapan sa pagbaluktot at pagluwag ng mga kasukasuan.
• Mga pulikat ng kalamnan .
• Paglaki ng kalamnan : Minsan, kahit mahina ang mga kalamnan, maaari pa rin silang magmukhang mas malaki mula sa labas.
• Panghihina sa mga kalamnan sa distal, tulad ng mga braso at binti .

Maaari ba itong magdulot ng malubhang komplikasyon?

Oo, kung minsan ang LGMD ay maaaring magdulot ng ilang komplikasyon. Ngunit hindi ito pareho para sa lahat. Mayroong ilang mga salik na maaaring makaapekto dito:

• Anong uri ng `(LGMD)` ang mayroon ka?
• Sa anong edad nagsimula ang mga sintomas at kung gaano kabilis lumala ang sakit.
• Kayhusay ng pangangalagang medikal at mga pasilidad sa pamamahala ng sintomas na mayroon kayo.

Ilan sa mga posibleng komplikasyon ay:

• Kung ang LGMD ay nagsisimula sa pagkabata, maaari itong humantong sa mga pagkaantala sa mga gross motor skills tulad ng paglalakad .
• Ang ilang uri ay maaaring magdulot ng mga kapansanan sa intelektwal at mga kahirapan sa pagkatuto .
• Makikita ang kyphosis at/o scoliosis , lalo na sa LGMD na nagsisimula sa pagkabata.
• Maaaring may kapansanan ang paggana ng baga, na humahantong sa restrictive lung disease , posibleng respiratory insufficiency o respiratory failure .
• Maaaring mangyari ang malnutrisyon dahil sa kahirapan sa pagkain at paglunok.

Bakit ito nangyayari? Ano ang dahilan?

Ang pangunahing sanhi ng Limb-Girdle Muscular Dystrophy ay mga mutasyon sa mga gene.Ang mga gene na ito ang responsable sa pagpapanatili ng malusog na istruktura at paggana ng kalamnan. Kaya kapag may pagbabago sa mga gene na ito, ang mga selulang dapat magpanatili sa mga kalamnan ay hindi kayang gawin nang maayos ang trabahong iyon. Bilang resulta, unti-unting humihina ang mga kalamnan sa paglipas ng panahon. May mga partikular na pagbabago sa genetiko na may kaugnayan sa bawat uri ng `(LGMD)`.

Ang mga pagbabagong henetiko na ito ay minana mula sa ating mga magulang. Ang LGMD ay nahahati sa dalawang pangunahing kategorya, depende sa kung paano namamana ang mga gene:

• LGMD Group D : Ang mga ito ay nangyayari sa isang padron na tinatawag na "autosomal dominant inheritance." Nangangahulugan ito na ang genetic mutation na nagdudulot ng sakit ay maaaring umunlad kahit na isa lamang magulang ang magmamana nito.
• LGMD R group : Ang mga ito ay nangyayari sa isang padron na tinatawag na "autosomal recessive inheritance." Nangangahulugan ito na ang genetic mutation na nagdudulot ng sakit ay dapat na minana mula sa parehong mga magulang.

Mayroon bang iba't ibang uri ng LGMD?

Oo, mayroong ilang mga subtype ng `(Limb-Girdle Muscular Dystrophy)`. Gumagamit ang mga mananaliksik at doktor ng isang espesyal na istruktura ng pagpapangalan upang uriin ang mga subtype na ito. Binubuo ito ng mga letrang "LGMD" at ilan pang iba:

• Paano namamana ang mga gene : Ang letrang "D" ay nangangahulugang `(autosomal dominant inheritance)`. Ang letrang "R" ay nangangahulugang `(autosomal recessive inheritance)`.
• Pagkakasunod-sunod ng pagkakatuklas : Binibigyan ng mga mananaliksik ang mga subtype na ito ng numero ayon sa pagkakasunod-sunod ng mga ito natuklasan.
• Apektadong protina o gene : Ito ay ipinapahiwatig bilang "[pangalan ng gene o protina]-related". Halimbawa, `(calpain3-related)`.

Mayroong ilang uri nito. Medyo kumplikado itong ilarawan ang bawat isa, kaya hindi na namin idedetalye. Ngunit masasabi sa iyo ng iyong doktor ang higit pa tungkol dito.

Paano ito natutukoy ng mga doktor?

Kung ikaw o ang iyong anak ay pinaghihinalaang mayroong mga sintomas ng Limb-Girdle Muscular Dystrophy, malamang na magsasagawa ang doktor ng pisikal na pagsusuri , neurological na pagsusuri , at muscle exam . Tatanungin ka nila tungkol sa iyong mga sintomas at kung mayroon bang sinuman sa iyong pamilya ang nagkaroon ng mga kondisyong ito.

Kung pinaghihinalaan mong mayroon kang LGMD, maaaring irekomenda ang isa o higit pa sa mga sumusunod na pagsusuri:

• Pagsusuri sa dugo para sa creatine kinase : Kapag nasira ang mga kalamnan, isang enzyme na tinatawag na "creatine kinase" ang inilalabas sa dugo. Kaya kung mataas ang antas nito, maaaring senyales ito ng isang kondisyong tinatawag na "muscular dystrophy."
• Mga pagsusuring henetiko : Kayang tukuyin ng mga pagsusuring ito ang mga pagbabagong henetiko na nauugnay sa ilang mga subtype ng LGMD. Ito lamang ang paraan upang kumpirmahin kung aling subtype ng LGMD ang mayroon ka .
• Biopsy ng kalamnanKabilang dito ang pagkuha ng isang maliit na sample ng iyong tisyu ng kalamnan at pagpapasuri nito sa isang espesyalista sa ilalim ng mikroskopyo. Makakatulong ito upang matukoy kung mayroon kang mga sintomas ng muscular dystrophy.
• Electromyography (EMG) : Sinusukat ng pagsusuring ito ang aktibidad na elektrikal ng mga kalamnan at nerbiyos.

Kung ikaw o ang iyong anak ay nasuring may LGMD, kadalasang mag-oorder ang iyong doktor ng mga pagsusuri sa paggana ng puso at baga upang suriin kung gaano kahusay gumagana ang iyong puso at baga. Mahalagang malaman kung naapektuhan din ng kondisyon ang mga organ na iyon.

Ano ang mga paggamot?

Nakalulungkot, sa kasalukuyan ay walang lunas para sa Limb-Girdle Muscular Dystrophy, ngunit patuloy pa rin itong pinag-aaralan ng mga mananaliksik.

Ang pangunahing layunin ng mga kasalukuyang paggamot ay upang makatulong na pamahalaan ang mga sintomas at mapabuti ang kalidad ng buhay . Ang mga opsyon sa paggamot ay maaaring mag-iba depende sa uri ng LGMD na mayroon ka. Ang ilan sa mga ito ay kinabibilangan ng:

• Mga pisikal at occupational therapies : Ang mga ito ay pangunahing nakakatulong sa pagpapalakas ng mga kalamnan at pagsasagawa ng mga stretching exercises. Nakakatulong ang mga ito sa iyo na makahanap ng mga paraan upang mas madaling magawa ang mga pang-araw-araw na gawain at mapanatili ang kadaliang kumilos.
• Mga Corticosteroid : Ang mga corticosteroid tulad ng prednisolone at deflazacort ay maaaring makatulong na mapabagal ang panghihina ng kalamnan, mapabuti ang paggana ng baga, mapabagal ang pananakit ng likod, at mapabagal ang paglala ng cardiomyopathy. Gayunpaman, hindi ito gumagana para sa lahat ng uri ng LGMD. Ang mga ito ay lalong nakakatulong para sa ilang uri, tulad ng LGMD R9 FKRP-related.
• Mga pantulong sa paggalaw : Ang mga kagamitan tulad ng tungkod, brace, walker, at wheelchair ay ginagawang mas madali ang paglalakad at paggalaw, nakakatulong na maiwasan ang pagkahulog, at nakakatulong na mabawasan ang pagkapagod.
• Operasyon : Ang ilang pasyenteng may LGMD ay maaaring mangailangan ng operasyon upang maibsan ang tensyon sa naninigas na kalamnan at maitama ang scoliosis.
• Pangangalaga sa paghinga : Ang mga aparatong pantulong sa pag-ubo at respirator ay makakatulong na mapadali ang paghinga. Kung magkaroon ng matinding pagkabigo sa paghinga, maaaring kailanganin ang tracheostomy (paggawa ng butas sa leeg upang makatulong sa paghinga) at assisted ventilation.
• Pangangalaga sa puso : Ang mga gamot tulad ng ACE inhibitors at/o beta-blockers, kung sisimulan nang maaga, ay maaaring makapagpabagal sa paglala ng cardiomyopathy at maiwasan ang pag-unlad ng pagpalya ng puso. Ang mga pacemaker ay makakatulong sa paggamot sa mga problema sa ritmo ng puso at pagpalya ng puso.
• Terapiya sa pagsasalita: Ang terapiyang ito ay maaaring maging kapaki-pakinabang para sa mga nahihirapang lumunok.
• Mga klinikal na pagsubok : Depende sa uri ng LGMD na mayroon ka at kung saan ka nakatira, maaari ka ring magkaroon ng pagkakataong lumahok sa mga bagong klinikal na pagsubok. Mayroong lumalaking bilang ng mga klinikal na pagsubok na kasalukuyang isinasagawa para sa LGMD.

Kadalasang kailangan ang isang pangkat ng mga espesyalista upang pamahalaan ang LGMD, kapwa para sa iyo at sa iyong anak. Maaaring kabilang dito ang mga neurologist, physiatrist, geneticist, orthopedist, physical therapist, occupational therapist, cardiologist, pulmonologist, psychologist, at social worker.

Ano ang pananaw para sa isang taong may LGMD?

Mahirap para sa mga mananaliksik at doktor na sabihin nang eksakto kung ano ang prognosis para sa isang taong may LGMD. Ngunit bibigyan ka ng iyong medikal na koponan ng mas maraming impormasyon hangga't maaari tungkol sa kung ano ang aasahan.

Sa pangkalahatan, kung ang LGMD ay nagsisimula sa pagkabata, ang sakit ay mas mabilis na lumalala at mas malamang na magkaroon ng mga komplikasyon . Gayunpaman, kung ang LGMD ay nagsisimula sa kabataan o pagtanda, kadalasan ito ay hindi gaanong malala at ang sakit ay mas mabagal na lumalala .

Gaano katagal kayang mabuhay nang ganito?

Ang karaniwang haba ng buhay ng isang taong may LGMD ay higit na nakadepende sa kung anong subtype ng LGMD ang mayroon sila at kung gaano kabilis ito lumalala . Sa pangkalahatan, ang mga taong may LGMD na nagkakaroon ng mga komplikasyon, tulad ng sakit sa puso at hirap sa paghinga, ay maaaring magkaroon ng mas maikling haba ng buhay kaysa sa mga walang ganitong komplikasyon.

May paraan ba para maiwasan ito?

Dahil ang Limb-Girdle Muscular Dystrophy ay isang genetic na kondisyon, sa kasalukuyan ay wala nang magagawa upang maiwasan ito .

Kung nagpaplano kang magkaanak at nag-aalala na maaaring maipasa mo ang LGMD o iba pang mga sakit na henetiko, mainam na makipag-usap sa iyong doktor tungkol sa genetic counseling .

Kung mayroon kang LGMD, may ilang mga bagay na maaari mong gawin upang maiwasan o maantala ang mga komplikasyon at mapabuti ang iyong kalidad ng buhay:

• Kumain ng maayos at masustansyang diyeta upang maiwasan ang malnutrisyon.
• Uminom ng maraming tubig upang maiwasan ang dehydration at pagtitibi.
• Mag -ehersisyo nang magaan hanggang katamtaman ayon sa rekomendasyon ng iyong medical team.
• Panatilihin ang malusog na timbang .
• Iwasan ang paninigarilyo upang protektahan ang iyong mga baga at puso.
• Magpabakuna sa tamang oras .

Paano ko aalagaan ang isang taong may LGMD? O ano ang gagawin ko kung mayroon ako nito?

Kung ikaw ay may Limb-Girdle Muscular Dystrophy, o kung ikaw ay nag-aalaga ng isang taong mayroon nito, mahalagang itaguyod at humingi ng pinakamahusay na posibleng pangangalagang medikal at paggamot . Ang paggawa nito ay makakatulong sa iyo na mapanatili ang pinakamahusay na posibleng kalidad ng buhay.

Maaari ka ring sumali sa mga support group kasama ang iyong pamilya. Ito ay magbibigay sa iyo ng pagkakataong makilala ang ibang mga taong nakaranas ng parehong mga bagay na tulad mo, makausap sila, at magbahagi ng mga ideya. Ito ay magiging isang malaking mapagkukunan ng lakas.

Kailan ako dapat magpatingin sa doktor?

Kung mayroon kang Limb-Girdle Muscular Dystrophy, dapat kang regular na magpakonsulta sa iyong medical team upang makatanggap ng paggamot at masubaybayan ang iyong mga sintomas.

Ang pag-unawa sa iyong diagnosis ng Limb-Girdle Muscular Dystrophy (LGMD) ay maaaring maging napakahirap. Ngunit ang iyong medical team ay makakatulong sa iyo na bumuo ng isang plano sa pamamahala na iniayon sa iyong mga sintomas. Ang pinakamahalagang bagay ay tiyaking nakukuha mo ang suportang kailangan mo at manatiling nakatuon sa iyong kalusugan . Tandaan, ang iyong medical team ay laging nariyan upang tulungan ka at ang iyong pamilya.

Panghuli, mga bagay na dapat tandaan

Ang Limb-Girdle Muscular Dystrophy (LGMD) ay isang genetic na kondisyon na unti-unting nagpapahina sa mga kalamnan sa mga bahagi ng balikat at balakang. Bagama't ito ay isang bihirang kondisyon, mahalagang malaman ang mga sintomas.

• Pangunahing sintomas : Panghihina ng mga kalamnan sa balikat, itaas na bahagi ng braso, balakang, at hita, hirap sa paglalakad, at kawalan ng kakayahang magbuhat ng mga pabigat.
• Dahilan : Mga pagkakaiba sa henetiko.
• Paggamot : Sa kasalukuyan ay walang lunas. Ang layunin ay pamahalaan ang mga sintomas at mapabuti ang kalidad ng buhay. Mahalaga ang physical therapy, occupational therapy, at, kung kinakailangan, gamot at mga aparato.
• Ang pinakamahalaga : maagang pagsusuri, wastong payo medikal at paggamot. Napakahalaga rin ng suporta ng pamilya at mga grupo ng suporta.

Kung mayroon ka pang mga katanungan tungkol dito, huwag matakot na makipag-usap sa iyong doktor. Tutulungan ka nila.

` limb-girdle muscular dystrophy, LGMD, panghihina ng kalamnan, mga sakit na henetiko, pananakit ng balikat, pananakit ng balakang, paggamot, muscular dystrophy sinhala, paghina ng kalamnan