Nag-aalala ka ba tungkol sa pag-unlad ng utak ng iyong anak? Pag-usapan natin ang tungkol sa Metachromatic Leukodystrophy (MLD)

Gaya ng maaaring napansin mo, ang ilang maliliit na bata ay may kakaibang pag-unlad kumpara sa iba. Normal lang para sa isang magulang na makaramdam ng matinding stress kapag nagsisimula silang maglakad o magsalita, at napapansin nila ang bahagyang pagkaantala. Ngayon ay pag-uusapan natin ang isang genetic na sakit na maaaring maging kasing-stress, ngunit napakabihirang mangyari. Ito ay tinatawag na metachromatic leukodystrophy, o MLD sa madaling salita. Bagama't maaaring mukhang kumplikado ang pangalan, subukan nating panatilihin itong simple.

Ano ang metachromatic leukodystrophy (MLD) na ito?

Sa madaling salita, ang `(MLD)` ay isang napakabihirang sakit na henetiko. Pangunahin nitong naaapektuhan ang ating central nervous system, ibig sabihin, ang white matter ng utak at spinal cord , pati na rin ang peripheral nerves sa ating mga paa't kamay. Ang `(MLD)` ay isa pang sakit na kabilang sa grupo ng `(Lysosomal storage diseases)`.

Ngayon, maaaring nagtataka ka kung paano nasisira ang puting materya na ito. Mayroong isang matabang sangkap na tinatawag na `(Sulfatides)` sa loob ng ating mga selula. Karaniwan itong dapat masira. Ngunit sa isang taong may `(MLD)`, ang mga `(Sulfatides)` na ito ay naiipon sa loob ng mga selula. Kapag naiipon ito, ang `(myelin sheath)`, na siyang pananggalang na nakapaligid sa mga fibers ng nerbiyos, ay hindi nabubuo nang maayos. Ang myelin sheath na ito ay parang plastik na nakapaligid sa isang alambre. Ang myelin na ito ang nagbibigay sa puting materya ng puting kulay nito.

Kaya, ano ang mangyayari kapag nasira ang myelin sheath na ito? Ang ating mental function at motor function, iyon ay, ang paggalaw ng kalamnan, ay unti-unting nababawasan. Ang mga sintomas ng ``(MLD)`` ay nagiging mas malala sa paglipas ng panahon, at sa maraming kaso, ang kamatayan ay maaaring mangyari sa loob ng ilang taon mula sa diagnosis.

Ito ay tinatawag na metachromatic leukodystrophy dahil sa isang espesyal na dahilan. Kapag tiningnan ito ng isang pathologist sa ilalim ng mikroskopyo, ang mga selula na may mga sulfatide na ito ay sumisipsip ng kulay nang iba kaysa sa iba pang mga selula sa kanilang paligid. Kaya naman ito ay tinatawag na "metachromatic." Ang "Leukodystrophy" ay nangangahulugang unti-unting pagkasira ng puting bagay ("leuco" ay nangangahulugang puti, at ang "dystrophy" ay nangangahulugang pagkabulok).

Ano ang mga pangunahing uri ng `(MLD)`?

May tatlong pangunahing anyo ng sakit na ito (MLD). Ang mga ito ay nahahati ayon sa edad kung kailan sila nagkakaroon.

Huling bahagi ng sanggol na MLD

Ito ang pinakakaraniwang uri ng MLD. Karaniwan itong nakakaapekto sa mga sanggol na nasa pagitan ng 12 at 20 buwan ang edad, o mga isa't kalahating taon. Kabilang sa mga sintomas ang hirap sa paglalakad, pagkaantala sa pag-unlad, pagkabulag, at dementia. Nakalulungkot, karamihan sa mga batang may ganitong kondisyon ay namamatay bago mag-5 taong gulang. Humigit-kumulang 50% hanggang 60% ng mga pasyenteng may MLD ay nabibilang sa kategoryang ito.

MLD para sa mga Kabataan (MLD)

Ang ganitong uri ay karaniwangNakakaapekto ito sa mga batang may edad 3 hanggang 10. Ang mga batang ito ay maaaring magpakita ng mga sintomas tulad ng kapansanan sa pag-iisip, mga problema sa pag-uugali, mga seizure, at dementia. Ang isang batang may ganitong uri ng MLD ay maaaring mamatay sa loob ng 10 hanggang 20 taon mula sa diagnosis. Humigit-kumulang 20% ​​hanggang 30% ng mga pasyenteng may MLD ay nabibilang sa kategoryang ito.

MLD para sa mga nasa hustong gulang

Karaniwan itong nagsisimula pagkatapos ng edad na 16, ibig sabihin, sa pagbibinata o mas huli pa. Kabilang sa mga sintomas ang mga pagbabago sa pag-iisip, mga seizure, at dementia. Ang kamatayan ay maaaring mangyari sa pagitan ng 6 at 14 na taon pagkatapos ng diagnosis. Humigit-kumulang 15% hanggang 20% ​​ng mga pasyenteng may MLD ay nabibilang sa kategoryang ito.

Gaano kabihira ang sakit na `(MLD)`?

Oo, ang MLD ay isang bihirang sakit. Ayon sa mga mananaliksik, nakakaapekto ito sa humigit-kumulang isa sa 40,000 katao sa Estados Unidos. Gayunpaman, mas karaniwan ito sa ilang nakahiwalay na populasyon. Halimbawa, ang mga taong Navajo ay natuklasang may rate na humigit-kumulang isa sa 2,500 katao.

Ano ang mga sintomas ng sakit na `(MLD)`?

Ang mga sintomas ng MLD ay maaaring mag-iba depende sa uri. Ngunit sa pangkalahatan, lahat ng uri ay unti-unting lumalala sa paggana ng sistema ng nerbiyos. Nangangahulugan ito na ang mga bagay tulad ng paggalaw ng kalamnan, katalinuhan, mood, at personalidad ay apektado.

Mga sintomas ng huling bahagi ng sanggol na MLD

Ang mga sanggol na may ganitong uri ng `(MLD)` ay maaaring lumitaw na normal ang paglaki sa una, ngunit pagkatapos ng halos isang taon, magsisimula silang magpakita ng mga sintomas na ito:

• Nagiging mahirap maglakad , at kalaunan ay nagiging imposibleng maglakad pa.
• Nangyayari ang panghihina ng kalamnan (hypotonia).
• Nakikita ang mga pagkaantala sa pag-unlad .
• Hirap sa pagsasalita (dysarthria).
• Unti-unti , nawawala ang paningin at nagkakaroon ng pagkabulag.
• Hirap sa paglunok (dysphagia).
• Nagaganap ang demensya.

Mga sintomas ng MLD sa kabataan

Ang mga batang may ganitong uri ng MLD ay maaaring magpakita ng mga sintomas tulad ng:

• Bumababa ang mga kakayahang intelektwal. Maaaring mapansin ito sa mga gawain sa paaralan.
• Lumilitaw ang mga problema sa pag-uugali .
• Nakikita ang mga pagbabago sa personalidad.
• Hindi makontrol ang paggalaw ng kalamnan.
• Nangyayari ang peripheral neuropathy.
• Paparating na ang mga seizure.
• Nagaganap ang demensya.

Mga sintomas ng MLD sa nasa hustong gulang

Ang mga pagbabago sa pag-iisip ang mga pangunahing sintomas na nakikita sa mga nasa hustong gulang na may MLD.Ang mga problema sa pisikal na paggalaw ay maaaring wala o minimal lamang. Ang mga unang sintomas ay maaaring alcohol use disorder, substance use disorder, o mga problema sa paaralan/trabaho.

Ang iba pang mga tampok ay:

• Mga problema sa pag-iisip, tulad ng mga halusinasyon, psychosis, o schizophrenia .
• Mga seizure.
• Neuropatiya sa paligid.
• Dementia.

Kung minsan, maaaring magkamali ang mga doktor sa pag-diagnose ng MLD sa mga nasa hustong gulang bilang bipolar disorder o dementia.

Ano ang sanhi ng `(MLD)`?

Ang pangunahing sanhi ng MLD ay isang mutasyon ng gene na minana mula sa parehong mga magulang.

Maraming pasyenteng may MLD ang may mutasyon sa gene na ARSA. Ang gene na ito ang nagtuturo sa paggawa ng isang enzyme na tinatawag na Arylsulfatase A. Ang enzyme na ito ay tumutulong sa pagsira ng mga nabanggit na sulfatide. Kaya, dahil sa mutasyon ng gene, ang mga taong may MLD ay hindi nakakagawa ng enzyme na ito, o kakaunti lang ang nagagawa nito. Bilang resulta, naiipon ang mga sulfatide. Ang akumulasyong ito ng mga sulfatide ay nakakalason sa white matter ng nervous system, na nakakasira sa mga selulang iyon.

Ang ilang mga pasyenteng may MLD ay maaari ring magkaroon ng mga mutasyon sa PSAP gene, na nagbibigay din ng mga tagubilin para sa pagsira ng mga sulfatide.

Ito ba ay isang bagay na nagmumula sa mga gene?

Oo, ang `(MLD)` ay isang sakit na henetiko. Ito ay namamana sa isang `(autosomal recessive)` na pattern. Nangangahulugan ito na ang parehong magulang ng isang taong may sakit na ito ay may taglay na isang kopya ng mutated gene na ito (`(carriers)`). Gayunpaman, ang mga magulang na iyon ay karaniwang hindi nagpapakita ng mga sintomas. Para magkaroon ng sakit ang isang bata, ang depektibong gene na ito ay dapat manahin mula sa parehong ina at ama.

Ano ang mga posibleng side effect ng `(MLD)`?

Ang mga pangunahing epekto na maaaring mangyari dahil sa `(MLD)` ay:

• Pagbaba ng neurocognitive (demensya)
• Pagkabulag dahil sa pagkasayang ng optic nerve.
• Malnutrisyon.
• Ang aspiration pneumonia ay sanhi ng pagkain o likido na pumapasok sa daanan ng hangin .
• Kamatayan.

Paano nasusuri ang MLD?

Kung pinaghihinalaan ng isang doktor (karaniwan ay isang neurologist) ang MLD batay sa mga sintomas mo o ng iyong anak, maaari silang mag-order ng mga pagsusuri tulad ng:

• Pagsusuring henetiko: Matutukoy nito ang mga mutasyon sa mga gene na "ARSA" at "PSAP" na nagdudulot ng "MLD".
• Pagsusuring biokemikal:Masusukat nito ang antas ng `(Sulfatides)` sa iyong katawan. Halimbawa, sinusuri ang aktibidad ng enzyme na `(Sulfatase)` at ang antas ng `(Sulfatides)` sa ihi.
• MRI ng Utak: Nakakatulong ito na kumpirmahin ang diagnosis ng MLD. Dahil ang mga taong may MLD ay may partikular na pattern ng pagkawala ng myelin, maaaring gamitin ang MRI upang matukoy kung mayroon o wala ang myelin.

Kapag na-diagnose ka na may MLD, maaaring hilingan kang magsagawa ng mga karagdagang pagsusuri upang makita kung gaano naapektuhan ng sakit ang iyong nervous system. Kabilang dito ang:

• Pagsusuring neurokognitibo.
• Pagsusuring neurosikolohikal.
• Mga pagsubok sa pagpapadaloy ng nerbiyos.

Ano ang mga paggamot para sa `(MLD)`?

Sa kasamaang palad, walang lunas para sa MLD. Ang pangunahing layunin ng paggamot ay kontrolin ang mga sintomas at mapabuti ang kalidad ng buhay. Maaaring irekomenda ng mga doktor ang mga stem cell transplant upang mapabagal ang paglala ng sakit, bago pa man lumitaw ang mga sintomas o sa mga batang may banayad na sintomas.

Maaaring ibigay ang iba't ibang uri ng gamot upang makontrol ang mga sintomas, tulad ng:

• Mga gamot na anticonvulsant para sa mga seizure.
• Bawasan ang paninigas ng kalamnan (spasticity) (mga muscle relaxant).
• Mga antidepressant para sa mga problema sa pag-iisip.
• Mga NSAID at iba pang pangpawala ng sakit para sa sakit.

Ang iba pang mga paggamot na maaaring gamitin ay kinabibilangan ng:

• Pisikal na therapy upang mabawasan ang lakas at paninigas ng kalamnan.
• Occupational therapy upang makatulong sa mga pang-araw-araw na gawain.
• Speech therapy para sa mga hirap sa pagsasalita at paglunok.
• Psychotherapy para sa mga problema sa kalusugang pangkaisipan.
• Ang percutaneous endoscopic gastronomy (PEG) ay isang paraan ng pagpapasok ng pagkain sa pamamagitan ng isang tubo papunta sa tiyan para sa mga sakit sa pagkain at mga problema sa nutrisyon.

Maaari ka o ang iyong anak ay maging karapat-dapat para sa palliative care . Ang palliative care ay ang pangangalagang nagbibigay ng ginhawa mula sa mga sintomas, ginhawa, at suporta para sa mga taong may malulubhang sakit tulad ng MLD. Nagbibigay din ito ng malaking ginhawa sa mga nag-aalaga sa pasyente. Maaari itong gawin kasabay ng iba pang mga paggamot para sa MLD.

Ano ang nangyayari sa isang taong may sakit na `(MLD)`? (Paglala ng sakit)

Hindi maganda ang prognosis para sa MLD. Ito ay isang progresibong sakit. Nangangahulugan ito na ang mga sintomas ay kumakalat at lumalala. Ang isang taong may MLD ay tuluyang nawawalan ng kalamnan at paggana ng isip, at kalaunan ay namamatay.

Gaano katagal ka maaaring mabuhay nang may `(MLD)`?

Ang haba ng buhay ng isang taong may MLD ay nakadepende sa edad kung kailan unang nasuri ang sakit.

• Huling anyo ng sanggol:Karaniwang nangyayari ang kamatayan sa loob ng lima hanggang anim na taon mula sa diagnosis.
• Anyo ng kabataan: Ang ganitong uri ng sakit ay hindi gaanong karaniwan at kadalasang nagreresulta sa kamatayan sa loob ng 10 hanggang 20 taon mula sa diagnosis.
• Anyo ng nasa hustong gulang: Karaniwang nangyayari ang kamatayan sa pagitan ng 6 at 14 na taon pagkatapos ng diagnosis.

Mayroon bang paraan upang maiwasan ang `(MLD)`?

Dahil ang MLD ay isang sakit na nalilikha sa pamamagitan ng henetiko, walang magagawa upang maiwasan ito.

Gayunpaman, kung mayroon sa iyong pamilya na may MLD at nagpaplano kang magkaanak, mainam na humingi ng genetic counseling upang malaman kung ikaw rin ay isang carrier ng genetic mutation na ito.

Paano mo inaalagaan ang isang taong may `(MLD)`? / Ano ang gagawin mo kung ikaw o ang iyong anak ay may `(MLD)`?

Kung ikaw o ang iyong anak ay may MLD, mahalagang makakuha ng pinakamahusay na pangangalagang medikal na posible. Kailangan mong ipaglaban ito at maging masigasig tungkol dito. Sa gayon lamang mo mapapanatili ang pinakamahusay na posibleng kalidad ng buhay.

Gayundin, napakahalagang sumali sa isang support group upang makilala ang iba na may katulad na karanasan sa iyo at magbahagi ng mga ideya.

Kailan ka dapat magpatingin sa doktor?

Kung ikaw o ang iyong anak ay may MLD, dapat kang regular na makipagkita sa iyong medikal na pangkat upang makita kung paano umuunlad ang sakit at ayusin ang iyong plano sa paggamot kung kinakailangan.

Ang isang diagnosis ng (MLD) ay maaaring maging nakakapagod. Gayunpaman, ang iyong pangkat ng pangangalagang pangkalusugan ay makakatulong sa iyo na bumuo ng isang plano sa pamamahala ng sintomas na gagana para sa iyo. Mahalagang tiyakin na nakukuha mo ang suportang kailangan mo at manatiling nasa itaas ng iyong kalusugan. Tandaan, ang iyong pangkat ng pangangalagang pangkalusugan ay laging nandiyan upang tulungan ka at ang iyong pamilya.

Kung pagsasama-samahin natin ang mga bagay na ating napag-usapan (Mensahe para sa Pag-uwi)

Okay, marami tayong napag-usapan tungkol sa `(Metachromatic Leukodystrophy - MLD)` ngayon, 'di ba?

Sa madaling salita, ang `(MLD)` ay isang napakabihirang sakit na henetiko. Pinipinsala nito ang puting bagay ng utak at sistema ng nerbiyos. Ito ay sanhi ng akumulasyon ng isang uri ng taba na tinatawag na `(Sulfatides)` sa loob ng mga selula.

May tatlong uri ng sakit na ito – sanggol, matanda, at bata. Bawat isa ay may iba't ibang sintomas at paglala.

Sa kasamaang palad, walang lunas para sa sakit na ito. Gayunpaman, mayroong iba't ibang mga paggamot na makakatulong sa pagkontrol ng mga sintomas at pagpapanatili ng magandang kalidad ng buhay. Ang mga stem cell transplant ay minsan ay makakatulong sa pagkontrol ng pagkalat ng sakit.

Bagama't ito ay isang sakit na henetiko at hindi mapipigilan, mahalaga ang genetic counseling kung mayroong family history.

Ang pinakamahalaga ay ang magbigay ng pinakamahusay na pangangalaga at suporta para sa taong may sakit.Ang wastong medikal na paggamot, palliative care, at ang pagmamahal at atensyon ng pamilya ay pawang napakahalaga. Hindi ka nag-iisa, at may mga doktor, tagapayo, at mga grupo ng suporta na tutulong sa iyo sa paglalakbay na ito.

Metachromatic leukodystrophy, MLD, mga sakit na henetiko, mga sakit sa neurolohikal, puting materya, myelin, mga sakit sa bata