Isang bagong paggamot para sa sakit na CAH! Ang kailangan mong malaman tungkol dito (Congenital Adrenal Hyperplasia)

Mayroon ba sa inyong pamilya, lalo na ang isang bata, na mayroong congenital hormonal disorder? Maaaring pamilyar kayo sa mga problema tulad ng growth retardation, maagang pagdadalaga, at hindi regular na regla sa mga kababaihan. Ang isang bihirang genetic condition na maaaring magdulot nito ay tinatawag na 'Congenital Adrenal Hyperplasia'. Tatawagin natin itong CAH sa madaling salita. Ngayon, pag-uusapan natin ito nang maikli at ang isang bagong paggamot na nabuo para dito.

Sa madaling salita, ano ang CAH?

Ang CAH ay isang genetic na kondisyon na pumipigil sa adrenal glands, dalawang maliliit na glandula na matatagpuan sa itaas ng mga bato, sa paggawa ng cortisol, isang hormone na mahalaga sa ating buhay.

Isipin ang ating mga katawan bilang isang pabrika. Kapag ang isa sa mga produkto (cortisol) sa pabrika na ito ay naubusan ng sapat na dami, ang control center sa utak (pituitary gland) ay nagkakaroon ng problema at nagpapadala ng mga signal (ACTH) sa adrenal glands upang gumana nang mas matindi. Dahil sa labis na stimulation na ito, bagama't hindi tumataas ang produksyon ng cortisol, sa halip ay nagsisimula itong gumawa ng mas maraming male hormones na tinatawag na 'androgens' .

Ang kawalan ng balanseng hormonal na ito ay maaaring magdulot ng maraming problema:

• Mga sanggol na babae: Sa pagsilang, ang panlabas na ari ay maaaring magmukhang katulad ng sa isang sanggol na lalaki.
• Para sa magkabilang panig: ang mga problema tulad ng pagkaantala sa paglaki, maagang pagbibinata, at pagkabaog ay maaaring mangyari sa kalaunan.

Bukod pa rito, ang ilang pasyenteng may CAH ay maaari ring magkaroon ng nabawasang produksyon ng isa pang mahalagang hormone na tinatawag na aldosterone. Kung wala ang hormone na ito, ang CAH ay maaaring lumala nang husto, na humahantong sa shock, coma, o maging kamatayan.

70-taong-gulang na paggamot at bagong pag-asa

Sa loob ng mga dekada, ang tanging lunas para sa CAH ay ang pagpapalit ng mababang antas ng hormone cortisol sa katawan ng mataas na dosis ng steroids , tulad ng hydrocortisone. Gayunpaman, ang pag-inom ng mga mataas na dosis ng steroids sa mahabang panahon ay maaaring magdulot ng ilang side effect. Ang pinakakaraniwan sa mga ito ay ang pagtaas ng timbang, mataas na presyon ng dugo, mahinang buto, at paglaki ng mga bata.

Paano gumagana ang bagong gamot na ito (Crinecerfont)?

Ito ang pinakamahalagang bagay. Hindi tulad ng lumang paggamot, ang bagong gamot na ito ay gumagana sa ibang-iba na paraan.

Ang 'Crinesurfont' ay hindi nagdaragdag ng mga hormone mula sa labas. Sa halip, ang gamot na ito ay direktang pumupunta sa control center ng utak (ang pituitary gland) at hinaharangan ang paglabas ng hindi gustong signal (ACTH) na nagpapasigla sa mga adrenal gland.

Sa madaling salita, parang pagpatay ito ng 'switch' ng isang hindi kinakailangang sistema. Kinokontrol nito ang produksyon ng katawan ng mga hindi kinakailangang 'androgen' hormones.

Ang pinakamalaking bentahe nito ay dahil kontrolado ang mga antas ng androgen, ang dosis ng mga steroid na kailangan upang mapanatili ang balanse ng hormonal ay maaaring mabawasan nang malaki . Nangangahulugan ito na ang mga side effect na dulot ng mga steroid ay maaari ring mabawasan nang malaki.

Para kanino pinakaangkop ang gamot na ito?

Ang 'Crinesurfont' ay kasalukuyang inaprubahan para sa mga pasyenteng may CAH na higit sa 4 na taong gulang . Hindi ito pamalit sa mga steroid, kundi karagdagan sa mga steroid.Isang karagdagang paggamot.

• Para sa mga bata: Dahil lumalaki pa lamang ang mga bata, ang mataas na dosis ng steroid ay maaaring magkaroon ng malaking epekto sa kanilang paglaki. Samakatuwid, ang gamot na ito, na maaaring makabawas sa dosis ng steroid, ay maaaring maging lubhang kapaki-pakinabang para sa kanila. Ito ay lalong mahalaga sa panahon ng pagbibinata, kung kailan mahirap kontrolin ang mga hormone.
• Para sa mga nasa hustong gulang: Ang paggamot na ito ay maaari ring magbigay ng ginhawa sa mga nasa hustong gulang na dumaranas ng mga side effect mula sa pag-inom ng steroid sa mahabang panahon, o nahihirapang mapanatili ang matatag na antas ng hormone.

Alamin ang tungkol sa mga side effect at kaligtasan

Sa mga klinikal na pagsubok, kakaunti lamang ang mga menor de edad at pansamantalang epekto na naiulat sa gamot na ito.

• Para sa mga matatanda: pagkapagod, sakit ng ulo, pagkahilo, pananakit ng kasukasuan.
• Para sa mga bata: sakit ng ulo, sakit ng tiyan, pagkapagod, baradong ilong.

Mahalaga, karamihan sa mga sintomas na ito ay banayad lamang, at ang bilang ng mga pasyenteng kinailangang huminto sa pag-inom ng gamot ay napakababa.

Espesyal na Babala: Mag-ingat sa Krisis sa Adrenal!

Kapag iniinom ang gamot na ito, napakahalagang magkaroon ng kamalayan sa isang malubhang kondisyon na tinatawag na 'adrenal crisis'. Sa madaling salita, ang kondisyong ito ay maaaring mangyari kung ang katawan ay hindi makatanggap ng kinakailangang dami ng 'cortisol' sa panahon ng matinding stress (hal., isang matinding impeksyon, operasyon, aksidente).

Paano ko malalaman kung ang gamot na ito ay tama para sa akin/sa aking anak?

Ang desisyong ito ay dapat gawin sa konsultasyon sa iyong doktor, lalo na sa isang endocrinologist . Isasaalang-alang ng iyong doktor ang maraming salik, kabilang ang mga resulta ng iyong pagsusuri sa dugo, bilis ng paglaki, timbang, presyon ng dugo, at kasalukuyang antas ng hormone, upang matukoy kung ang gamot na ito ay angkop para sa iyo.

Hindi ito lunas para sa CAH, ngunit may malaking pag-asa na makakatulong ito na mapabuti ang kalidad ng buhay para sa mga pasyente, mabawasan ang mga side effect ng steroid, at mapadali ang pamamahala ng hormone.