Ito ba ay pagtaas ng ammonia sa iyong katawan? Alamin natin ang tungkol sa OTC Deficiency!

Malamang narinig mo na kung ang ating mga katawan ay kulang sa ilang mga bagay, maaaring lumitaw ang malalaking problema. Iyan ang kahulugan ng kakulangang ito sa OTC. Isipin mo kung ano ang mangyayari kung ang iyong atay ay kulang sa isang enzyme na kailangan para gumana nang maayos? Bagama't seryosong kwento ito, may mga magagandang paggamot. Pag-usapan natin ito nang mas detalyado, hindi ba?

Ano nga ba talaga ang kakulangang ito sa OTC?

Sa madaling salita, ang kakulangan sa OTC ay nangangahulugan na ang iyong atay ay hindi kayang gumawa nang maayos ng isang enzyme na tinatawag na Ornithine Transcarbamylase (OTC). Ang OTC enzyme na ito ay napakahalaga dahil nakakatulong ito sa pag-alis ng isang nakalalasong sangkap na tinatawag na ammonia mula sa ating dugo. Kaya kapag mababa ang enzyme na ito, nagsisimulang maipon ang ammonia sa katawan. Ito ay talagang isang sakit sa urea cycle .

Ngayon, tingnan natin kung paano ito nangyayari. Kapag kumakain tayo ng protina, binabasag ng bacteria sa ating bituka ang protina at gumagawa ng ammonia bilang dumi. Pagkatapos, kinukuha ng ating atay ang ammonia na ito at ginagawang urea sa prosesong tinatawag na urea cycle. Iyan ang gamit ng OTC enzyme. Pagkatapos, sinasala ng ating mga bato ang urea na ito mula sa dugo at inilalabas bilang ihi. Naiintindihan mo ba? Kaya kapag wala na ang OTC, nagkakagulo ang buong prosesong ito.

Ano ang mga pangunahing uri ng kondisyong ito?

Ang kakulangan sa OTC ay pangunahing nahahati sa tatlong uri, depende sa oras na kinakailangan bago lumitaw ang mga sintomas:

• Uri ng bagong silang: Ito ang pinakamalalang uri. Lumilitaw ang mga sintomas sa loob ng unang 30 araw pagkatapos ng kapanganakan. Ang mga sanggol na ito ay nangangailangan ng agarang paggamot.
• Intermediate na uri: Karaniwang nakakaapekto ito sa mga batang may edad na isang buwan hanggang mga 16 taong gulang.
• Uri ng huling pagsisimula: Maaari itong lumitaw pagkatapos ng edad na 16, minsan ay kasing huli ng edad na 60. Ito ang hindi gaanong malala sa iba pang dalawang uri.

Sino ang mas malamang na magkaroon ng kakulangan sa OTC?

Ang kakulangan sa OTC ay isang napakabihirang sakit . Gayunpaman, ito ang pinakakaraniwan sa mga sakit sa urea cycle. Ayon sa mga mananaliksik, maaari itong makaapekto sa isa sa 14,000 o isa sa 80,000 katao sa buong mundo. Higit pa rito, ang kondisyong ito ay mas madalas at mas malubha na nakakaapekto sa mga lalaki .

Ano ang mga sintomas ng kakulangan sa OTC?

Ang mga sintomas ng sakit na ito ay nag-iiba depende sa oras ng pagsisimula. Sa mga bagong silang na sanggol, ang mga sintomas ay pinakamalala. Ang mga sintomas na ito ay pinakakaraniwan pagkatapos kumain ng pagkaing mayaman sa protina.

Mga sintomas sa mga bagong silang na sanggol

Kung ang isang sanggol ay may ganitong kondisyon, maaari mong makita ang mga bagay na tulad nito:

• Tumanggi silang kumain o uminom, at hindi rin sila umiinom ng gatas.
• Madalas na pagsusuka.
• Sobrang kinakabahan, laging umiiyak.
• Palaging inaantok at walang buhay ('Lethargy').
• Maaaring mangyari ang mga seizure.
• Walang buhay na katawan, parang isang piraso ng tela ('Hypotonia').
• Maaaring mamaga at lumaki ang atay ('Hepatomegaly').

Isipin kung gaano katakot ang isang ina kung sakaling may mangyari sa isang bagong silang na sanggol. Kaya naman napakahalagang maging mulat sa mga sintomas na ito.

Mga sintomas sa mga batang mula isang buwan hanggang 16 taong gulang

Ang mga batang mahigit isang buwang gulang at wala pang 16 taong gulang ay maaari ring makaranas ng mga sintomas na nabanggit sa itaas. Bukod pa rito, maaari mo ring makita ang mga ito:

• Pagkalito, isang estado ng kalituhan sa pag-iisip.
• Delirium, tulad ng mga halusinasyon.
• Pagkawala ng balanse at kawalan ng kakayahang maglakad nang maayos ('Ataxia').

Mga sintomas sa mga matatanda

Kung ang kondisyong ito ay nangyayari sa isang nasa hustong gulang, maaaring lumitaw ang mga karagdagang sintomas, bilang karagdagan sa mga sintomas sa mga batang nabanggit kanina:

• Pagduduwal.
• Sakit ng ulo na parang migraine.
• Hirap sa pagsasalita, malabong pagsasalita (Dysarthria).
• Ang mga halusinasyon ay ang pagkakita o pagkarinig ng mga bagay na wala naman talaga.
• Malabong paningin o iba pang mga problema sa paningin.

Bakit nangyayari ang kakulangan sa OTC na ito? Ano ang mga sanhi?

Ang kakulangan sa OTC ay isang genetic disorder . Nangangahulugan ito na ito ay sanhi ng mga pagbabago sa ating DNA. Sa ngayon, natukoy na ng mga mananaliksik ang humigit-kumulang 400 pagbabago sa DNA na maaaring magdulot ng sakit na ito. Gayunpaman, sa ilang mga kaso (mga 20 porsyento ng mga kaso), maaari rin itong sanhi ng pagbabago sa DNA na hindi matukoy ng mga pagsusuri.

May dalawang pangunahing paraan kung paano maaaring mangyari ang mga pagbabagong ito sa DNA (`DNA`):

• Namamana: Maaaring manahin ng isang sanggol ang mutasyon ng DNA na ito mula sa kanilang ina. Kung mangyari ito, magkakaroon ng sakit ang isang lalaki. Kung ang isang babae ay isang tagapagdala, siya ay maaapektuhan. Nag-iiba ito sa bawat bansa, ngunit kadalasan ito ay nasa pagitan ng 36% at 80% ng mga kaso.
• Uri na hindi minana (de novo): Sa kasong ito, hindi namamana ng sanggol ang pagbabago sa DNA. Nangangahulugan ito na ang pagbabago ay nangyari nang random habang ang sanggol ay umuunlad sa sinapupunan ng ina.

Ang minanang kakulangan sa OTC ay isang kondisyong X-linked . Nangangahulugan ito na tanging mga babae lamang ang mga tagapagdala ng sakit at hindi nagkakaroon ng buong sakit. Gayunpaman, maaari pa rin silang magkaroon ng mga sintomas. Ipinakita ng pananaliksik na sa pagitan ng 10% at 20% ng mga babaeng tagapagdala ng sakit ay magkakaroon ng mga sintomas sa isang punto sa kanilang buhay.

Anong mga komplikasyon ang maaaring mangyari dahil sa kakulangan sa OTC?

Ang kakulangan sa OTC ay maaaring magdulot ng mataas na antas ng ammonia sa dugo. Ang mataas na antas ng ammonia sa dugo (Hyperammonemia) ay nakakalason sa utak . Maaari itong humantong sa metabolic encephalopathy.Kung ito ay lumala o magtatagal nang matagal, maaaring mangyari ang mga malubhang komplikasyon, tulad ng:

• Kapansanan sa intelektwal at mga pagkaantala sa pag-unlad.
• Mga sakit sa neurological tulad ng cerebral palsy.
• Ang pagkahulog sa koma ay nangangahulugang pagkawala ng malay.
• Sa kasamaang palad, kahit ang kamatayan ay maaaring mangyari.

Ang mga komplikasyong ito ay pinakakaraniwan, at mas malala, sa mga bagong silang na may kakulangan sa OTC.

Ang kakulangan sa OTC ay maaaring maging lubhang mapanganib habang nagbubuntis. Gayunpaman, posibleng mapamahalaan ang kondisyon habang nagbubuntis at magkaroon ng malusog na sanggol. Kung mayroon kang kakulangan sa OTC, o kung may isang tao sa iyong pamilya na may kasaysayan ng kondisyong ito, mainam na makipag-usap sa iyong obstetrician at gynecologist (`Ob/Gyn`). Pagkatapos ay maaari silang makipagtulungan sa mga doktor na gumagamot sa iyong kakulangan sa OTC upang maisaayos ang pangangalagang kailangan mo.

Paano natutukoy (natutukoy) ng mga doktor ang kakulangan sa OTC?

Ang kakulangan sa OTC ay pangunahing nasusuri sa pamamagitan ng mga pagsusuri sa laboratoryo, lalo na ang mga pagsusuri sa dugo at mga pagsusuri sa ihi. Sa maraming mga kaso, maaari itong matukoy bago pa man ipanganak ang isang sanggol sa pamamagitan ng mga pagsusuri sa DNA. Gayunpaman, kahit na ang kakulangan sa OTC ay isang genetic na kondisyon, maaaring hindi matukoy ng mga pagsusuring ito ang lahat ng mga pagbabago sa DNA na maaaring magdulot nito. Ito ay dahil mayroong iba't ibang uri ng mga pagbabago sa DNA na maaaring magdulot nito.

Depende sa mga batas at regulasyon ng bansang iyong tinitirhan, maaaring mayroong sistemang ipinapatupad upang masuri ang bawat bagong silang para sa kakulangan sa OTC. Sa mga ganitong lugar, mas mataas ang posibilidad na matuklasan nang maaga ang sakit.

Gayunpaman, sa mga lugar kung saan walang ganitong mga karaniwang pamamaraan ng pagsusuri, maaaring mahirap para kahit sa mga bihasang doktor na masuri ang kondisyon pagkatapos ipanganak ang sanggol. Ito ay dahil ang mga sintomas ay napaka-malabo sa mga unang yugto at maaaring maging katulad ng sa anumang iba pang sakit. Sa mga pinakamalalang kaso, ang pagkalason sa ammonia ay maaaring magdulot ng pinsala sa utak bago pa man matukoy ng mga doktor ang kondisyon.

Ano ang mga paggamot para sa kakulangan sa OTC?

Ang magandang balita ay may mga mabubuting gamot para sa kakulangan sa OTC. May ilang mahahalagang puntong dapat tandaan kapag ginagamot ito:

• Pagbabawas ng antas ng ammonia sa dugo: Sa isang emergency, mabilis na maaalis ng dialysis ang ammonia mula sa dugo.
• Alternatibong therapy sa mga pathway: May mga gamot na sumisipsip ng nitrogen. Gumagana ang mga ito sa pamamagitan ng pagkuha ng nitrogen, pagproseso nito sa ibang mga paraan, at pagpigil sa pagbuo ng ammonia. Kabilang sa mga halimbawa ang mga gamot tulad ng Sodium Phenylacetate at Sodium Benzoate.
• Mga pagbabago sa diyeta: Mahalaga ang pagbabawas at pamamahala sa paggamit ng protina upang mapanatili ang mga antas ng ammonia sa dugo sa isang ligtas na antas.Para magawa ito, kailangan mong unahin ang pagkuha ng mga calorie mula sa carbohydrates (`carbs`) at fats (`fats`).
• Suplemento: Ang mga mahahalagang amino acid na hindi makukuha mula sa protina ay dapat inumin bilang mga suplemento.
• Pagsubaybay sa mga antas ng ammonia sa dugo: Ang mga regular na pagsusuri sa dugo ay makakatulong na matukoy ang mga antas ng ammonia sa dugo bago pa man ito maging mapanganib na mataas.

Kung matutukoy ang kakulangan sa OTC bago pa man ipanganak ang sanggol, maaaring posible nang simulan ang paggamot para sa sanggol sa sinapupunan. Ang pagbibigay sa ina ng mga alternatibong gamot na ito bago pa man ipanganak ang sanggol ay makakatulong na mapanatili ang mga antas ng ammonia ng sanggol sa ligtas na antas pagkatapos ng kapanganakan.

Maaari bang tuluyang magamot ang kakulangan sa OTC?

Oo, may paraan para gamutin ang kakulangan sa OTC. Iyon ay isang liver transplant . Dito, aalisin ang iyong may sakit na atay at itatransplant ang isang malusog na atay. Ang atay na iyon ay maaaring gumawa ng OTC enzyme. Pagkatapos ng liver transplant, maaari ka nang kumain ng normal at masustansyang diyeta at hindi mo na kakailanganing uminom ng mga gamot na nagpapababa ng ammonia.

Sa kasamaang palad, ang mga transplant sa atay ay hindi gaanong karaniwan para sa sakit na ito dahil sa iba't ibang dahilan. Gayundin, ang mga taong sumailalim sa transplant sa atay ay dapat uminom ng mga immunosuppressant sa buong buhay nila upang maiwasan ang pagtanggi ng itinanim na organ. Masasabi sa iyo ng iyong doktor ang higit pa tungkol sa mga transplant sa atay at kung paano ka nito maaapektuhan.

Kasalukuyang iniimbestigahan din ang gene therapy para sa kakulangan sa OTC. Ang paggamot na ito ay maaaring maging alternatibo sa transplantasyon ng atay para sa sakit sa hinaharap.

Ano ang maaari mong asahan kapag nabubuhay nang may kakulangan sa OTC?

Ang maaari mong asahan sa kakulangan sa OTC ay nag-iiba depende sa kalubhaan ng kondisyon. Kung mas malala ang kondisyon, mas kaunting protina ang ligtas mong makakain. Maraming taong may kakulangan sa OTC ang mas gusto ang vegetarian diet kahit bago pa man sila ma-diagnose, dahil mas madali ito para sa kanila. Gagabayan ka ng iyong doktor kung gaano karaming protina ang maaari mong kainin at kung paano ito susubaybayan.

Sa pangkalahatan, ang pagkakaroon ng kakulangan sa OTC ay maaaring magkaroon ng malaking epekto sa iyong buhay. Ang pagtaas ng antas ng ammonia sa dugo ay maaaring magpataas ng panganib ng mga komplikasyon tulad ng kapansanan sa intelektwal. Kaya naman napakahalagang panatilihing mababa ang antas ng ammonia.

Gayunpaman, sa pamamagitan ng pagsubaybay, paggamot, at diyeta na mababa sa protina, ang kakulangan sa OTC ay isang kondisyon na higit na mapapamahalaan . Mahalagang regular na subaybayan ang mga antas ng ammonia sa iyong dugo upang matiyak na hindi ito tataas. Kung ang mga antas ng ammonia sa iyong dugo ay mataas, ang paggamot ay makakatulong na mapababa ang mga ito.

Gaano katagal ang kakulangan sa OTC?

Ang kakulangan sa OTC ay isang congenital na kondisyon , ibig sabihin ay ipinanganak ka nang mayroon nito, at ito ay tumatagal habang buhay. Ang transplant ng atay ang tanging lunas na magagamit.

Ano ang kinabukasan ng isang taong may kakulangan sa OTC?

Ang prognosis para sa isang taong may kakulangan sa OTC ay higit na nakadepende sa kung kailan unang lumitaw ang mga sintomas. Iminumungkahi ng pananaliksik noong 2020 na ang mga pasyenteng dumarating sa katanghaliang-gulang at mas matandang edad ay may mas mainam na prognosis. Ang kanilang mortality rate ay mula 8% hanggang 13%.

Karaniwang ang mga bagong silang ang pinakamalubhang kaso, at mataas din ang bilang ng namamatay. Gayunpaman, ang bilang ng namamatay na iyon ay mas mababa na ngayon kaysa noong mga nakaraang taon. Natuklasan sa isang 30-taong pag-aaral na isinagawa mula 1971 hanggang 2011 na ang bilang ng namamatay ng mga bagong silang ay 74%. Gayunpaman, natuklasan sa isang kasunod na pag-aaral na isinagawa mula 2001 hanggang 2013 na ang bilang ng namamatay ay bumaba sa 43%. Ipinapakita nito kung gaano kalaking pagkakaiba ang naganap sa pagsulong ng agham medikal.

Mayroon bang paraan upang maiwasan ang kakulangan sa OTC?

Walang paraan upang maiwasan ang kakulangan sa OTC. Gayunpaman, maaari kang kumuha ng genetic counseling bago ka pa man magkaanak. Bagama't hindi nito mapipigilan ang sakit, makakatulong ito sa iyo na maunawaan ang posibilidad na manahin ito ng iyong mga anak.

Anong oras mo kailangang pumunta sa ospital?

Kung ikaw o ang iyong anak ay may mga sintomas ng mataas na ammonia sa dugo (`ammonia`), dapat kang pumunta agad sa ospital o emergency room . Kung mas matagal na mataas ang ammonia sa dugo (`ammonia`), mas malaki ang panganib ng permanenteng pinsala sa utak. Kaya hindi magandang ideya na ipagpaliban ito.

Ano ang mga mahahalagang tanong na dapat itanong sa iyong doktor?

Kapag nagpatingin ka sa iyong doktor, mainam na magtanong ka ng ilang mga katanungan tulad ng mga ito:

• Ang aking kakulangan ba sa OTC ay sanhi ng isang kasalukuyang natukoy na genetic mutation?
• Dapat ba magpasuri sa iba pang miyembro ng aking pamilya para sa kakulangan sa OTC?
• Ano ang pinakamataas na dami ng protina na maaari kong kainin sa isang araw?
• Anong paggamot ang kailangan ko?
• Anong mga suplemento ang dapat kong inumin?
• Ano ang mga sintomas na nangangailangan ng agarang paggamot?

Panghuli, ilang bagay na dapat tandaan

Mapa-apekto man sa iyo o sa iyong anak ang sakit na ito, normal lang na makaranas ng iba't ibang emosyon kapag nalaman mong ito ay isang panghabambuhay na kondisyong henetiko. Maaari kang makaramdam ng takot, pagkabalisa, at galit. Mauunawaan ang lahat ng mga damdaming ito.

Ngunit kailangan mong tandaan, ang kakulangan sa OTC ay hindi mo kasalanan , at kadalasan ito ay sanhi ng mga salik na wala sa iyong kontrol.

Bagama't ang kakulangan sa OTC ay isang seryosong kondisyon, ang mga pagsulong sa agham medikal ay ginawa itong mas madaling gamutin kaysa ilang dekada na ang nakalilipas. Sa pamamagitan ng regular na pagsubaybay at paggamot, ang kondisyon ay maaaring higit na mapamahalaan. Mayroon ding lumalaking ebidensya na ang isang transplant sa atay ay maaaring gamutin ang sakit. Kung mayroon kang anumang mga katanungan o nangangailangan ng tulong sa proseso, huwag kalimutang umasa sa iyong medikal na koponan. Palagi silang nandiyan upang gabayan at suportahan ka.

Kakulangan sa OTC , ammonia, atay, siklo ng urea, mga sakit na henetiko, protina, mga sakit sa bata