Nanganganib ba ang pamumuo ng dugo mo? (Prothrombin Gene Mutation) Alamin natin ito nang simple

Nakarinig ka na ba ng isang taong biglang namamaga at sumasakit ang binti at sinabihan ng doktor na mayroon silang namuong dugo sa kanilang binti? O isang bata at malusog na tao na biglang nahihirapang huminga at sumakit ang dibdib at naospital? Kapag naririnig natin ang mga bagay na tulad nito, maaaring magtaka tayo kung ano ang nangyayari. Kadalasan, nakikita natin ang mga bagay tulad ng pagtanda at labis na katabaan bilang sanhi nito. Gayunpaman, kung minsan ang sanhi ay maaaring maging tulad ng kulay ng ating mga mata, ang tekstura ng ating buhok, o isang gene na minana natin mula sa ating mga magulang. Ngayon ay pag-uusapan natin ang tungkol sa isang genetic na kondisyon na nagpapataas ng panganib ng pamumuo ng dugo. Ito ay tinatawag na Prothrombin Gene Mutation .

Sa madaling salita, ano itong Prothrombin Gene Mutation?

Maaaring parang siyentipikong pangalan ito, ngunit napakasimple lang ng kwento. Tingnan muna natin kung paano karaniwang nangyayari ang pamumuo ng dugo sa ating katawan. Kapag nagkaroon ka ng maliit na pinsala, kaunting dugo ang dumadaloy at pagkatapos ay humihinto pagkaraan ng ilang sandali, tama ba? Iyon ay dahil ang sistema ng pamumuo ng dugo sa ating katawan ay na-activate. Maraming uri ng protina ang nakakatulong dito. Tinatawag natin ang mga protinang ito na Clotting Factors. Ang Prothrombin ay isa sa mga protinang ito. Ang isa pang pangalan para dito ay Factor II . Karaniwan, ang ating katawan ay gumagawa lamang ng dami ng Prothrombin na kailangan nito. Gayunpaman, sa katawan ng isang taong may genetic mutation na tinatawag na Prothrombin Gene Mutation, ang protinang ito na tinatawag na Prothrombin ay nalilikha sa mas malaking dami kaysa sa kinakailangan . Isipin mo, ano ang mangyayari kung may magdadagdag ng lima o anim na kutsarang asukal sa isang tasa ng tsaa sa halip na dalawang kutsarang asukal? Tulad ng lasa ng tsaa na masyadong matamis, kapag tumataas ang antas ng prothrombin, ang ating dugo ay nagiging mas "malagkit," o mas madaling mamuo. Pinapataas nito ang panganib ng pamumuo ng dugo sa mga ugat, kahit na walang anumang pinsala. Ang mga pamumuong dugo na ito ay nabubuo sa malalalim na ugat ng mga binti. Tinatawag namin ang kondisyong ito na Deep Vein Thrombosis (DVT) . Minsan, ang isang piraso ng namuong dugo na ito ay maaaring matanggal at humarang sa isang ugat sa baga. Ito ay isang lubhang mapanganib na kondisyon, na tinatawag na Pulmonary Embolism (PE) .

Paano natin nakukuha ang gene na ito? Ano ang homozygous at heterozygous?

Napakadaling intindihin ito. Nakakakuha tayo ng kahit anong gene bilang isang kopya mula sa ating ina at isang kopya mula sa ating ama. Isipin ang gene na ito na gumagawa ng Prothrombin. 1. Heterozygous: Nakukuha mo ang depektibong gene na ito mula sa iyong ina o ama, ibig sabihin, mula lamang sa isa sa iyong mga magulang. Ang kabilang tao ay nakakakuha ng malusog at normal na gene. Maraming tao sa Sri Lanka at sa buong mundo ang may ganitong kondisyon. Sa kasong ito, ang panganib ng pamumuo ng dugo ay bahagyang mas mataas kaysa sa karaniwang tao. Sa tinatayang pagsasalita, dalawa o tatlo sa 1,000 taong may ganitong kondisyon ay may panganib na magkaroon ng pamumuo ng dugo. 2.Homozygous: Medyo bibihira ito. Ang nangyayari rito ay makukuha mo ang depektibong gene mula sa iyong ina at ama. Nangangahulugan ito na makukuha mo ang parehong kopya ng depektibong gene mula sa parehong magulang . Sa kasong ito, ang panganib ng pamumuo ng dugo ay ilang beses na mas mataas kaysa sa mga 'Heterozygous'.

Mamanahin ba ito sa akin ng mga anak ko?

Ito ay isang problema na kinakaharap ng maraming magulang.

• Kung mayroon kang homozygous na kondisyon (ibig sabihin ay parehong may depekto ang parehong kopya ng gene), tiyak na ipapasa mo ang isang depektong gene sa bawat isa sa iyong mga anak .
• Kung ikaw ay heterozygous (ibig sabihin ay isa lang ang depektibo mong gene), may 50% na posibilidad na mamanahin ng isa sa iyong mga anak ang gene na iyon. Parang pagpipitik lang ng barya; maaaring makuha mo ito o hindi.

Ano ang mga sintomas ng kondisyong ito?

Narito ang pinakamahalagang bagay. Walang mga sintomas na partikular sa genetic mutation na tinatawag na Prothrombin Gene Mutation. Ibig sabihin, kahit na mayroon kang gene na ito sa iyong katawan, hindi ka makakaramdam ng anumang pagkakaiba o kahirapan. Maraming tao ang hindi alam na mayroon sila ng gene na ito, at nabubuhay sila nang walang namumuong dugo sa buong buhay nila. Kaya nasaan ang problema? Ang problema ay dumarating lamang kung may namuong dugo dahil sa gene na ito. Pagkatapos ay makikita natin ang mga sintomas na may kaugnayan sa namuong dugo na iyon.

Mayroon bang ibang mga bagay bukod sa mga gene na nagpapataas ng panganib ng pamumuo ng dugo?

Oo, talagang totoo. Sinabi namin na hindi lahat ng may ganitong gene ay magkakaroon ng pamumuo ng dugo. Gayunpaman, kapag ang isa o higit pa sa mga sumusunod na salik ay naroroon, maaaring tumaas ang panganib. Parang pagbubuhos ng gasolina sa apoy.

• Paninigarilyo: Ang paninigarilyo ay nakakasira sa mga daluyan ng dugo at nagpapataas ng panganib ng pamumuo ng dugo .
• Sumasailalim sa operasyon: Pagkatapos ng malaking operasyon, maaari kang makulong sa kama nang ilang araw, na maaaring humantong sa pagbaba ng daloy ng dugo at mga pamumuo ng dugo.
• Labis na Katabaan : Habang tumataas ang timbang ng katawan, tumataas din ang panganib na ito habang mas tumataas ang presyon sa mga ugat.
• Pagbubuntis: Sa panahon ng pagbubuntis, natural na tumataas ang panganib ng pamumuo ng dugo dahil sa mga pagbabago sa hormonal sa katawan at sa presyon sa mga ugat na dulot ng lumalaking sanggol.
• Pag-inom ng mga pildoras para sa birth control o hormone therapy: Ang panganib ay maaaring tumaas dahil sa estrogen hormone na nakapaloob sa ilang pildoras para sa birth control at hormone therapy.
• Pagtanda: Ang panganib ng pamumuo ng dugo ay natural na tumataas kasabay ng pagtanda.
• Masyadong matagal na pananatili sa parehong posisyon:
• Ang pagiging nakahiga sa kama sa ospital nang maraming araw.
• Pagsusuot ng cast kapag nabali ang iyong binti.
• Paglalakbay sakay ng eroplano, bus, o kotse nang maraming oras sa isang pagkakataon.

Paano ko malalaman kung mayroon akong ganitong kondisyon?

Hindi ito matutukoy sa pamamagitan ng regular na pagsusuri ng dugo (tulad ng isang kumpletong bilang ng dugo). Kinakailangan ang isang partikular na pagsusuri sa genetiko para dito. Ginagawa ito sa pamamagitan ng pagkuha ng sample ng dugo. Gayunpaman, hindi sinasabi ng doktor sa lahat na gawin ang pagsusuring ito. Kadalasan, pinaghihinalaan ito ng doktor at nag-uutos ng pagsusuri sa mga sumusunod na kaso:

• Kung nagkaroon ka na ng higit sa isang namuong dugo dati.
• Kung nagkakaroon ka ng namuong dugo habang ikaw ay bata pa, malusog, at walang ibang karamdaman.
• Kung ang isang malapit na kamag-anak sa iyong pamilya (ina, ama, kapatid) ay may ganitong uri ng problema sa pamumuo ng dugo.

Paano ito ginagamot?

Dito kailangan nating magbigay ng dalawang malinaw na punto. 1. Paggamot para sa mga genetic mutations: Ayon sa kasalukuyang agham medikal, walang paraan upang gamutin o baguhin ang ating mga gene. Nangangahulugan ito na ang Prothrombin Gene Mutation ay mananatili sa iyo habang buhay. 2. Paggamot para sa mga pamumuo ng dugo: Gayunpaman, maaari nating kontrolin ang panganib ng mga pamumuo ng dugo na dulot ng gene na ito at gamutin ang isang namuong dugo na nabuo . Kung mayroon kang DVT o PE, madalas na sisimulan ng iyong doktor ang paggamot sa pamamagitan ng pagbibigay sa iyo ng isang uri ng gamot na pumipigil sa mga pamumuo ng dugo (ang karaniwang tinatawag nating mga pampanipis ng dugo). Sa mga terminong medikal, ang mga ito ay tinatawag na mga anticoagulant . Sa ilang mga emergency na sitwasyon, ang mga gamot na tinatawag na thrombolytics ay ibinibigay sa pamamagitan ng iniksyon upang matunaw at maalis ang namuong dugo. Bihirang-bihira, maaaring gumamit ng catheter o operasyon upang maalis ang namuong dugo. Ang tagal ng paggamot ay nag-iiba sa bawat tao. Para sa ilang mga tao, ang pag-inom ng gamot nang humigit-kumulang tatlong buwan ay sapat na. Ang iba ay maaaring kailanganing uminom ng mga gamot na pampanipis ng dugo habang buhay. Ang iyong doktor ang gagawa ng desisyong iyon batay sa iyong kondisyon at sa iyong mga risk factor.

Paano nakakaapekto ang kondisyong ito sa pagbubuntis?

Ito ay isang mahalagang isyu para sa maraming kababaihan.

• Kung mayroon kang Prothrombin Gene Mutation na ito at nagkaroon ka na ng namuong dugo noon , maaaring irekomenda ng iyong doktor na uminom ka ng mababang dosis (pang-iwas) na pangpawala ng dugo araw-araw (tulad ng heparin) sa buong pagbubuntis mo at sa loob ng ilang linggo pagkatapos ipanganak ang iyong sanggol. Ang mga ganitong uri ng iniksyon ay hindi nakakapinsala sa iyong sanggol.
• Gayunpaman, kahit na mayroon ka ng gene na ito, kung hindi ka pa nagkaroon ng namuong dugo sa buong buhay mo , kadalasan ay hindi mo na kailangan ng anumang paggamot habang nagbubuntis.

Kailan ka dapat magpatingin sa doktor?

Napakahalaga nito. Ang pagkilala sa mga sintomas at maagang pagkilos ay maaaring maiwasan ang mga malulubhang kondisyon. Panghuli, huwag mag-panic kung matuklasan mong mayroon kang Prothrombin Gene Mutation. Tandaan, karamihan sa mga taong may ganitong gene ay maaaring mamuhay nang malusog nang walang anumang problema. Ang pinakamahalagang bagay ay ang maging mulat dito, lumayo sa mga risk factor (tulad ng paninigarilyo, labis na katabaan), mamuhay nang malusog, at agad na humingi ng medikal na payo kung magkaroon ka ng anumang sintomas ng namuong dugo. Mutasyon ng Prothrombin Gene, Mutasyon ng Factor II, Pamumuo ng Dugo, Deep Vein Thrombosis, Pulmonary Embolism, DVT, PE, Mga sakit na henetiko, Mga pampanipis ng dugo, Mga anticoagulant