Hindi ba tumutugon nang maayos ang iyong katawan sa Parathyroid Hormone? Pag-usapan natin ang kakaibang kondisyong ito (Pseudohypoparathyroidism)!

Minsan ba ay pakiramdam mo ay may hindi gumagana nang maayos sa iyong katawan? May ilang kakaibang sakit na maaaring medyo nakakatakot ang mga pangalan. Isa sa mga sakit na hindi gaanong naririnig, ngunit mahalagang malaman, ay ang Pseudohypoparathyroidism (PHP). Bagama't maaaring medyo mahaba ang pangalan, panatilihin natin itong simple.

Ano ang pseudohypoparathyroidism?

Sa madaling salita, ito ay isang bihirang genetic na kondisyon . Mayroon tayong maliliit na glandula sa ating katawan na tinatawag na parathyroid glands. Ang mga ito ay gumagawa ng hormone na tinatawag na Parathyroid Hormone (PTH). Ang PTH hormone na ito ay napakahalaga para sa ating mga katawan. Dahil, ang hormone na ito ay nakakatulong upang mapanatili ang wastong antas ng Calcium, Phosphorus, at Vitamin D sa ating dugo.

Ngayon, alam mo ba kung ano ang nangyayari sa isang taong may pseudohypoparathyroidism (PHP)? Kahit na ang kanilang mga glandulang parathyroid ay normal na gumagawa ng PTH hormone, ang mga selula sa kanilang katawan ay hindi tumutugon dito nang maayos, ibig sabihin ay hindi nila ito "makikilala". Para itong isang taong nakikipag-usap sa iyo ngunit hindi mo sila naririnig. Tinatawag natin itong Parathyroid Hormone Resistance .

Ano ang mangyayari bilang resulta? Bumababa ang antas ng calcium sa dugo, habang tumataas ang antas ng phosphorus. Ang kawalan ng balanseng ito ay maaaring magdulot ng panginginig ng kalamnan, pamamanhid, mga seizure, at mga problema sa ngipin.

Mahalaga, ang kondisyong ito na tinatawag na PHP ay naiiba sa kondisyong tinatawag na Hypoparathyroidism. Ang mga taong may hypoparathyroidism ay hindi nakakagawa ng sapat na PTH hormone sa simula pa lamang. Gayunpaman, sa PHP, ang hormone ay nalilikha, ngunit hindi ito ginagamit ng katawan.

Ano ang mga pangunahing uri ng PHP?

Mayroong ilang pangunahing uri ng PHP status na ito. Tingnan natin kung ano ang mga ito.

Uri ng PHP-1

Ito ang pinakakaraniwang uri ng PHP . Bukod sa nabanggit na resistensya sa hormone ng PTH, makikita rin ang ilang pagbabago sa sistema ng kalansay. Halimbawa:

• Pagiging bilog ng mukha
• Nabawasan ang taas (pagiging maikli ng pangangatawan)
• Pananakit ng leeg
• Mga bali ng mga kamay at paa

Tinatawag ng mga doktor ang kombinasyon ng mga sintomas na ito na Albright Hereditary Osteodystrophy (AHO) . Ang mga taong may PHP-1 ay may kondisyon dahil sa isang variant ng isang gene na tinatawag na 'GNAS' na minana nila mula sa isa sa kanilang mga magulang.

PPHP (Pseudoppseudohypoparathyroidism)

Ito ay isang limitadong anyo ng PHP-1. Ang mga taong may PPHP (Pseudopseudohypoparathyroidism) ay maaaring may mga pisikal na katangiang nakikita sa AHO (tulad ng bilog na mukha at pandak na pangangatawan), ngunit wala silang resistensya sa PTH hormone . Nangangahulugan ito na normal ang kanilang antas ng calcium at phosphorus.

Uri ng PHP-2

Ang mga taong may PHP-2 ay may resistensya sa PTH hormone, na nangangahulugang mababa ang kanilang calcium at mataas ang phosphorus. Ngunit wala silang mga pisikal na katangian (tulad ng bilog na mukha at maikling tangkad) na nakikita sa AHO. Hindi pa natutuklasan ng mga mananaliksik kung anong genetic defect ang sanhi ng ganitong uri ng PHP-2.

Ano ang mga sintomas ng PHP?

Ang mga sintomas ng PHP ay maaaring magkaiba sa bawat tao . Nangangahulugan ito na hindi lahat ay makakaranas ng parehong mga sintomas. Kabilang sa ilan sa mga karaniwang sintomas ang:

• Mga pulikat ng kalamnan
• Madalas na pananakit ng kalamnan : Parang may humihila sa isang binti.
• Pamamanhid o pangingilig sa mga paa't kamay
• Mga seizure
• Naantalang pagngingipin
• Pagpapahina ng enamel ng ngipin
• Mababang presyon ng dugo
• Malutong na buhok at mga kuko
• Pagkabalisa
• Depresyon

Ang mga taong may PHP-1 ay maaaring makaranas ng mga karagdagang sintomas na kaakibat ng nabanggit na kondisyon ng Albright hereditary osteodystrophy (AHO) . Ang ilang mga taong may PHP ay maaari ring makaranas ng mga sintomas na ito:

• Pagiging bilog ng mukha
• Maikling tangkad (kakulangan ng tangkad)
• Pananakit ng leeg
• Mga buto sa mga kamay at paa : Ang mga buko-buko, lalo na ang mga nasa ikaapat at ikalimang daliri, ay maaaring magmukhang nakabaluktot papasok.
• Labis na Katabaan : Nangangahulugan ito ng pagiging sobra sa timbang.
• Mga kapansanan sa paningin : mga bagay tulad ng katarata, malabong paningin, at sensitibidad sa liwanag.
• Mga bukol sa ilalim ng iyong balat
• Mga pagkaantala sa pag-unlad : Ang ilang mga bata ay maaaring makaranas ng ilang pagkaantala sa pag-unlad.

Ano ang mga sanhi ng PHP?

Ang pangunahing sanhi ng sakit na ito ay ang mga pagkakaiba-iba sa ating mga gene, lalo na sa gene na tinatawag na 'GNAS' . Ang ilang mga tao ay namamana nito mula sa kanilang mga magulang . Ibig sabihin, ito ay namamana. Ngunit kung minsan, ang kondisyong ito ay maaaring mangyari nang walang anumang family history at walang mahanap na sanhi.

Karaniwang nasusuri ang PHP sa sanggol o maagang pagkabata , ngunit kung minsan ay maaari itong lumitaw sa pagtanda.

Ano ang mga posibleng komplikasyon ng PHP?

Kung mayroon kang PHP, mas malamang na magkaroon ka ng iba pang mga sakit sa endocrine system . Ang mga problemang ito na may kaugnayan sa hormone ay maaaring magdulot ng mga sintomas tulad ng mababang enerhiya at mababang sex drive.

Ang ilang mga taong may PHP ay nasa mas mataas na panganib na magkaroon ng mga kondisyon tulad ng:

• Parkinsonismo: Nagpapakita ng mga sintomas na katulad ng sakit na Parkinson.
• Hirap sa mga pinong kasanayan sa motor : Nangangahulugan ito ng kahirapan sa mga pinong gawain tulad ng pagbotones o pagsusulat.
• Carpal Tunnel Syndrome : Lalo na para sa mga may PHP-1. Ito ay isang kondisyon kung saan ang isang ugat sa pulso ay napipiga, na nagdudulot ng pamamanhid at pananakit sa kamay.
• Pagsisikip ng gulugod
• Sleep apnea : Lalo na sa mga bata.

Paano sinusuri ng mga doktor ang PHP?

Kung pinaghihinalaan mong mayroon kang PHP, unang magsasagawa ang iyong doktor ng pisikal na pagsusuri . Magtatanong din sila tungkol sa kasaysayan ng iyong pamilya . Pagkatapos ay maaari silang magsagawa ng ilang iba pang mga pagsusuri upang kumpirmahin ang diagnosis. Kabilang dito ang:

• Mga pagsusuri sa dugo : Sukatin ang mga antas ng hormone, lalo na ang mga antas ng calcium, phosphorus, at PTH.
• Mga pagsusuri sa ihi : Suriin ang mga antas ng calcium at phosphorus sa ihi.
• Pagsusuring henetiko : Suriin ang mga pagbabago sa gene na 'GNAS'.
• Electrocardiogram (EKG) : Sinusuri ang mga abnormalidad sa tibok ng puso.
• X-ray ng Kamay : Suriin kung may mga bali na buto at iba pang mga pagbabago.
• CT Scan (CT - Computed Tomography scan) : Upang makita kung mayroong anumang mga pagbabago sa utak.

Batay sa impormasyong nakuha mula sa mga pagsusuring ito, maaaring tumpak na kumpirmahin ng doktor ang katayuan ng PHP.

Paano ginagamot ang PHP?

Wala pang lunas para sa kondisyong ito . Ngunit huwag mag-alala. Sa pamamagitan ng wastong paggamot at pamamahala, makokontrol mo ang iyong mga sintomas at mamumuhay nang normal.

Ang pangunahing layunin ng paggamot ay panatilihin ang tamang antas ng calcium at phosphorus sa iyong dugo . Ang pagpapanatili ng mga antas na ito ay maaaring lubos na makabawas sa mga sintomas. Ito ay isang panghabambuhay na paggamot .

Maaaring kabilang sa mga opsyon sa paggamot ang:

• Mga suplemento ng kalsiyum at bitamina D : sa anyong tableta o likido.
• Mga kapsula ng Calcitriol : Ito ay isang gamot na nagpapataas ng dami ng calcium sa katawan.
• Iniksyon ng Calcitriol
• Therapy na may growth hormone o thyroid hormone replacement : kung kinakailangan.
• Pagkaing mataas sa calcium, mababa sa phosphorus : Gaya ng payo ng isang nutrisyonista.

Ang pinakamahalagang bagay ay ang maingat na pagsunod sa payo ng doktor at magpasuri sa oras.

Kailan ako dapat magpatingin sa doktor?

Kung mayroon kang PHP, mahalagang regular na magpatingin sa iyong doktor upang masuri ang iyong antas ng calcium at phosphorus . Ang regular na pagsubaybay na ito ay makakatulong na mapanatiling kontrolado ang lahat.

Kung makaranas ka ng malalang sintomas tulad ng biglaang hirap sa paghinga, matinding panginginig ng kalamnan, o mga seizure , pumunta kaagad sa pinakamalapit na emergency room ng ospital o tumawag sa 1990.

Ano ang maaari mong asahan kapag nabubuhay ka sa sitwasyon ng PHP?

Kung mayroon kang PHP, dapat kang magpatuloy sa pagpapakonsulta sa iyong Primary Care Physician . Dahil ang PHP ay maaaring makaapekto sa maraming iba't ibang bahagi ng katawan, maaaring kailanganin mong magpatingin sa ilang espesyalista upang pamahalaan ang iyong mga partikular na sintomas. Maaaring kabilang sa iyong medical team ang:

• Mga Endocrinologist : Mga espesyalista sa mga hormone.
• Mga orthopedic surgeon : Para sa mga problemang may kaugnayan sa buto.
• Mga Pediatrician : Kung ito ay isang bata.
• Mga Neurologist : Para sa mga problemang may kaugnayan sa sistema ng nerbiyos.
• Mga physical therapist
• Mga occupational therapist
• Mga Nutrisyonista
• Mga Dentista
• Mga henetiko
• Mga espesyalista sa pamamahala ng sakit

Malamang na kakailanganin mong inumin ang mga suplementong iyon habang buhay .

Ang mga kakayahang pangkaunlaran at intelektwal ay maaaring mag-iba nang malaki depende sa uri at kalubhaan ng sakit. Gayunpaman , sa karamihan ng mga kaso, ang mga taong may PHP ay may normal na inaasahang haba ng buhay kumpara sa mga taong walang PHP . Masasabi sa iyo ng iyong doktor kung ano ang aasahan batay sa iyong kondisyon.

Dahil ang PHP ay isang bihirang kondisyon, maaaring mahirap makahanap ng iba na may parehong kondisyon tulad mo . Maaari rin itong makaramdam ng kalungkutan paminsan-minsan. Kung ikaw o ang iyong anak ay nasuring may PHP, kausapin ang iyong doktor tungkol sa mga support group at mga mapagkukunang pang-edukasyon . Makakatulong ito sa iyo na makahanap ng mga paraan upang mapabuti ang iyong mga sintomas at pangkalahatang kalidad ng buhay.

Mensahe para sa Pag-uwi

Sige, tingnan natin ang ilang bagay na dapat tandaan tungkol sa pseudohypoparathyroidism (PHP) na ating napag-usapan.

• Ang PHP ay isang bihirang genetic na kondisyon kung saan ang katawan ay hindi tumutugon nang maayos sa parathyroid hormone (PTH).
• Ito ay nagiging sanhi ng pagbaba ng calcium sa dugo at pagtaas ng phosphorus.
• Mayroong ilang pangunahing uri : PHP-1, PHP-2, at PHP-3.Oo. Ang PHP-1 ay maaaring magdulot ng mga pagbabago sa mga buto na tinatawag na AHO.
• Maaaring lumitaw ang iba't ibang sintomas, tulad ng panginginig ng kalamnan, pamamanhid, mga seizure, mga problema sa ngipin, maikling pangangatawan, at bilog na mukha .
• Ang pangunahing sanhi ay isang mutation sa gene na 'GNAS' .
• Bagama't walang ganap na lunas, ang mga sintomas ay maaaring kontrolin sa pamamagitan ng panghabambuhay na paggamot (calcium, bitamina D, isang espesyal na diyeta).
• Mahalaga ang regular na mga medikal na pagsusuri at ang suporta ng mga espesyalistang doktor.
• Karamihan sa mga tao ay kayang mamuhay nang normal .
• Napakahalaga ng tulong mula sa mga support group upang manatiling malakas ang mentalidad.

Huwag mong kalimutan, hindi ka nag-iisa. Bagama't ito ay isang bihirang kondisyon, maaari itong maayos na mapamahalaan sa pamamagitan ng tamang medikal na payo at suporta. Tandaan na ang mga doktor, pamilya, at mga kaibigan ay nariyan para sa iyo kapag kailangan mo ng lakas.

` Pseudohypoparathyroidism, PHP, parathyroid hormone, calcium, phosphorus, mga sakit na henetiko, AHO