Marami ka bang dinudugo mula sa isang maliit na hiwa? Pag-usapan natin ang hemophilia

Naranasan mo na ba na parang ikaw o ang isang miyembro ng iyong pamilya ay nagdurugo nang hindi mapigilan kapag mayroon kang maliit na hiwa? O mayroon ka bang malalaking asul na batik sa iyong katawan kahit na may kaunting pinsala? Huwag mong ipagwalang-bahala ang mga bagay na ito bilang normal. Dahil, maaaring ito ay sintomas ng isang kondisyon na tinatawag na hemophilia . Huwag mag-alala, pag-uusapan natin ang lahat sa simpleng paraan ngayon.

Sa madaling salita, ano ang hemophilia?

Ang hemophilia ay isang genetic na kondisyon na nakakaapekto sa paraan ng pamumuo ng ating dugo . Karaniwan, kapag tayo ay nasaktan, humihinto ang pagdurugo pagkaraan ng ilang sandali. Ito ay dahil ang mga espesyal na protina sa ating dugo (tinatawag na clotting factors ) ay nagtutulungan upang bumuo ng namuong dugo. Gayunpaman, ang mga taong may hemophilia ay kulang sa isa sa mga protinang ito na tumutulong sa pamumuo ng dugo. Ito ang dahilan kung bakit hindi madaling humihinto ang pagdurugo kapag tayo ay nasaktan.

Mayroong dalawang pangunahing uri ng hemophilia.

Bukod pa rito, mayroong isang napakabihirang uri na tinatawag na hemophilia C. Ito ay sanhi ng kakulangan ng Factor XI.

Ano ang mga sintomas ng hemophilia?

Nag-iiba-iba ang mga sintomas depende sa kalubhaan ng kondisyon. Minsan, maaaring magkaroon ng pagdurugo nang walang maliwanag na dahilan. Madaling matukoy ang mga sintomas na ito, lalo na sa mga bata .

Mga sintomas na makikita sa mga bata at sanggol:

• Pagdurugo sa ulo pagkapanganak: Ang ilang mga sanggol ay maaaring may pagdurugo sa loob ng ulo pagkapanganak.
• Pamamaga ng mga kasukasuan kapag nagsisimulang maglakad: Dapat kang mag-alala kung ang mga kasukasuan ng iyong anak, tulad ng mga tuhod at siko, ay namamaga at nangasul sa sandaling magsimula silang maglakad o gumapang.
• Malalaking asul na batik kahit mula sa maliit na pasa: Kahit ang isang maliit na bukol ay maaaring magdulot ng paglitaw ng malalaki at maitim na asul na batik sa katawan.
• Madalas na pagdurugo ng ilong at gilagid: Madalas na pagdurugo mula sa gilagid habang nagngingipin o kapag nagsisipilyo.
• Dugo sa ihi o dumi.

Ang isang taong may mild hemophilia ay maaaring hindi magpakita ng anumang sintomas hanggang sa pagtanda. Ang kondisyon ay minsan natutuklasan kapag mayroong labis na pagdurugo sa panahon ng isang maliit na pamamaraan, tulad ng pagbunot ng ngipin.

Paano nangyayari ang sakit na ito?

Maaaring mukhang medyo kumplikado ito, ngunit madali lang itong maunawaan. Ang hemophilia ay isang sakit na henetiko . Nangangahulugan ito na ito ay sanhi ng depekto sa mga gene na nagmumula sa ina o ama.

• Mula ina patungo sa anak na lalaki: Ang depektibong gene na nagdudulot ng hemophilia ay nasa X chromosome. Ang isang anak na lalaki (anak na lalaki) ay tumatanggap ng X chromosome mula sa ina at Y chromosome mula sa ama. Kaya kung ang ina ay tagapagdala ng sakit, ibig sabihin ay mayroon siyang depektong ito sa isa sa kanyang mga X chromosome, mayroong 50% na posibilidad na matanggap ng kanyang anak ang depektibong X chromosome mula sa kanya. Kung mangyari iyon, magkakaroon ng hemophilia ang anak na lalaki.
• Ang mga babae (mga anak na babae) ay nagiging tagapagdala: Ang isang batang babae ay tumatanggap ng dalawang X chromosome (isa mula sa kanyang ina, isa mula sa kanyang ama). Kahit na natatanggap niya ang depektibong X chromosome mula sa kanyang ina, kadalasan ay hindi siya nagkakaroon ng sakit dahil sa malusog na X chromosome mula sa kanyang ama. Gayunpaman, sila ay nagiging tagapagdala ng sakit . Nangangahulugan ito na maaari nilang maipasa ang sakit sa kanilang mga anak.
• Kung ang ama ay may hemophilia: Ang isang ama na may hemophilia ay hindi kailanman magpapasa ng sakit sa kanyang mga anak na lalaki dahil ang mga anak na lalaki ay nagmamana lamang ng Y chromosome mula sa kanilang ama. Gayunpaman, dahil lahat ng kanyang mga anak na babae ay nagmamana ng depektibong X chromosome mula sa kanya, lahat ng mga anak na babae na iyon ay magiging tagapagdala ng sakit.

Minsan, maaaring magkaroon ng sakit ang isang bata sa pamamagitan ng isang kusang mutasyon, kahit na walang sinuman sa pamilya ang may hemophilia.

Paano matukoy ang sakit? (Diagnosis)

Ang kondisyong ito ay karaniwang nasusuri ilang sandali pagkatapos ng kapanganakan. Maaari itong masuri sa pamamagitan ng pagtingin sa kasaysayan ng pamilya, o kung ang sanggol ay may hindi pangkaraniwang pagdurugo. Maaari pa nga itong masuri sa pamamagitan ng pagkuha ng sample ng dugo mula sa umbilical cord pagkatapos ipanganak ang sanggol.

Kung ikaw o ang iyong anak ay may mga sintomas na ito, magpatingin agad sa doktor. Itatanong muna ng doktor kung mayroon sa inyong pamilya na may ganitong kondisyon. Pagkatapos ay magsasagawa sila ng ilang pagsusuri sa dugo.

• Mga pagsusuri sa pamumuo ng dugo: Sinusuri nito kung gaano kabilis at kahusay ang pamumuo ng iyong dugo.
• Factor Assay: Kung may matuklasan na problema, matutukoy ng pagsusuring ito kung anong uri ng hemophilia ang mayroon ka (A o B) at kung gaano ito kalala.

Ano ang mga paggamot?

Walang dapat ikatakot, may mga mabisang lunas para sa hemophilia ngayon. Ang pangunahing layunin ay ibalik ang blood clotting factor na kulang sa katawan.

• Pagpapalit ng Clotting Factor: Ito ang pangunahing paggamot. Ang Factor VIII ay ibinibigay sa pamamagitan ng intravenous para sa hemophilia A at ang Factor IX ay ibinibigay sa pamamagitan ng intravenous para sa hemophilia B. Maaari itong gawin sa ospital, o maaari kang sanayin na gawin ito sa bahay.
• Terapiya sa hormon:Ang Desmopressin ay isang gamot na ibinibigay upang gamutin ang mild hemophilia A. Gumagana ito sa pamamagitan ng pagpapasigla sa katawan upang ilabas ang Factor VIII. Ito ay makukuha bilang iniksyon o bilang nasal spray.
• Mga Anticoagulant: Ang mga gamot na ito ay gumagana sa pamamagitan ng pagpigil sa mabilis na pagkatunaw ng namuong dugo. Ginagamit ang mga ito sa mga sitwasyon tulad ng pagbunot ng ngipin.
• Pisikal na Terapiya: Ang madalas na pagdurugo sa mga kasukasuan ay maaaring maging sanhi ng pagkawala ng kanilang paggalaw. Ang pisikal na terapiya ay makakatulong na maibalik ang paggana ng mga kasukasuang iyon.

Mga komplikasyon na maaaring mangyari dahil sa hemophilia

Kung hindi matanggap ang wastong paggamot, maaaring mangyari ang ilang komplikasyon, lalo na sa mga malalang kaso ng hemophilia.

• Pinsala sa kasukasuan: Ang madalas na pagdurugo sa mga kasukasuan tulad ng mga tuhod, siko, at bukung-bukong ay maaaring maging sanhi ng permanenteng pagkabagot, pananakit, at kahirapan sa paggalaw ng mga ito.
• Pagdurugo sa utak: Ito ang pinakadelikadong komplikasyon. Ang pagdurugo sa utak ay maaaring mangyari bilang resulta ng pinsala sa ulo o, sa ilang malalang kaso, nang walang maliwanag na dahilan. Maaari itong magdulot ng permanenteng kapansanan o kahit kamatayan. Kung mayroon kang malubhang pinsala sa ulo, pumunta kaagad sa Emergency Department (ETU) ng ospital.
• Hirap sa paghinga: Kung may pagdurugo sa bahagi ng lalamunan, ang pamamaga ay maaaring magdulot ng kahirapan sa paghinga.

Kung nagpaplano kang magkaanak at may family history ng hemophilia, maaari kang kumuha ng genetic counseling. Makakatulong ito sa iyo na malaman kung ikaw ay isang carrier at kung ano ang iyong panganib para sa iyong anak. Posible ring pumili ng isang malusog na embryo at itanim ito sa iyong matris sa pamamagitan ng mga pamamaraan tulad ng in-vitro fertilization.

Hemophilia, pamumuo ng dugo, labis na pagdurugo, mga sakit na henetiko, Factor VIII, Factor IX, pamamaga ng kasukasuan