May problema ba sa pandinig at paningin ang anak ninyo? Pag-usapan natin ang Usher Syndrome!

Napansin mo na ba na medyo may diperensya ang pandinig ng iyong anak? Siguro medyo nahuli sila sa paglalakad kumpara sa ibang mga sanggol? Pagkatapos, habang lumalaki sila, napapansin mo ba na nahihirapan silang makakita sa mahinang liwanag sa gabi? Kung mayroong higit sa isa sa mga problemang ito, maaaring iba ang sanhi kaysa sa iniisip mo. Ngayon ay pag-uusapan natin ang isang bihirang kondisyon na nakakaapekto sa lahat ng tatlong ito nang sabay-sabay: pandinig, paningin, at kung minsan ay balanse, ngunit hindi ito gaanong pinag-uusapan sa lipunan. Ito ay tinatawag na Usher Syndrome.

Ano nga ba ang Usher Syndrome?

Sa madaling salita, ang Usher syndrome ay isang minanang kondisyon. Pangunahin itong nagdudulot ng pagkawala ng pandinig, pagkawala ng paningin, at mga problema sa balanse sa ilang tao. Isipin ito bilang isang blueprint kung paano lalago ang ating mga katawan. Ang kondisyong ito ay sanhi ng isang napakaliit na pagbabago sa mga gene na ito, na tinatawag na mutation. Dahil sa pagbabagong ito sa genetiko, ang mga organo na may kaugnayan sa pandinig at paningin ay hindi maayos na nabubuo habang lumalaki ang sanggol sa sinapupunan.

Ang mga sintomas ng kondisyong ito ay karaniwang naroroon sa pagsilang (congenital) o nagsisimulang lumitaw sa pagkabata. Bihira, ang mga sintomas ay maaaring lumitaw sa pagtanda. Sa kasalukuyan ay walang lunas para sa kondisyong ito. Ngunit huwag mag-alala. Maraming paraan upang mapamahalaan ang mga sintomas na ito at matulungan ang iyong anak na mamuhay nang maayos.

Mayroon bang iba't ibang uri nito?

Oo, mayroong humigit-kumulang 10 kilalang genetic mutations na nagdudulot nito. Ang Usher syndrome ay nahahati sa tatlong pangunahing uri, depende sa kung paano pinagsama-sama ang mga gene na ito. Ang lahat ng mga uring ito ay maaaring magdulot ng mga problema sa pandinig, paningin, at balanse. Ngunit ang pangunahing pagkakaiba sa pagitan ng mga ito ay ang oras kung kailan nagsisimula ang mga sintomas at ang kanilang kalubhaan.

Para mas madaling maintindihan, tingnan natin ito sa isang talahanayan .

Hindi ito isang pangkaraniwang kondisyon sa Sri Lanka. Nakakaapekto ito sa pagitan ng 3 at 6 sa bawat 100,000 katao sa buong mundo.

Ano ang mga pangunahing sintomas ng kondisyong ito?

Ngayon ay pag-usapan natin ang mga sintomas na ito nang mas detalyado.

• Pagkawala ng pandinig: Ang ilang mga bata ay maaaring ipanganak na bingi o may napakahinang pandinig. Para sa iba, ang kanilang pandinig ay unti-unting nagsisimulang humina habang sila ay tumatanda.

• Pagkawala ng paningin: Ito ay sanhi ng isang kondisyong tinatawag na Retinitis Pigmentosa (RP) . Sa madaling salita, ito ay ang unti-unting pagkasira ng mga selulang sensitibo sa liwanag (mga rod at cone) sa retina ng ating mga mata.
• Ang unang sintomas: pagkabulag sa gabi. Ang kawalan ng kakayahang makakita nang malinaw sa mga sitwasyon na may mahinang liwanag, tulad ng sa gabi.
• Ang susunod na yugto: Pagkipot ng larangan ng paningin (tunnel vision). Parang pagtingin sa isang tunnel, na may diretsong paningin lamang at walang peripheral vision. Sa paglipas ng panahon, ang kondisyong ito ay maaaring lumala at humantong sa ganap na pagkabulag.

• Mga isyu sa balanse: Lalo na itong nakakaapekto sa mga batang may Type 1. Ang mga bahagi ng ating panloob na tainga na tumutulong sa pagkontrol ng ating balanse ay nasira. Ang kondisyong ito ay maaaring maging sanhi ng pinsala sa mga bahaging ito. Ito ang dahilan kung bakit ang mga batang ito ay natatagalan bago matutong maglakad. Maaari nilang pakiramdam na parang palagi silang nahuhulog.

Bakit ito nangyayari? Ano ang dahilan?

Gaya ng napag-usapan natin kanina, ito ay isang ganap na genetic na kondisyon. Ang ganitong uri ng pagmamana ay tinatawag na autosomal recessive pattern . Nangangahulugan ito na para magkaroon ang isang bata ng ganitong kondisyon, dapat niyang manahin ang depektibong gene mula sa ina at ama .

Isipin mo, kung ang bata ay magmamana ng depektibong gene mula lamang sa ina at ng malusog na gene mula sa ama, hindi magkakaroon ng sakit ang bata. Ngunit ang bata ay magiging tagapagdala ng depektibong gene. Kahit na wala siyang mararanasang sintomas, maaari niyang maipasa ang gene sa kanyang mga anak.

Paano ko malalaman kung mayroon akong ganitong kondisyon?

Ang paraan ng pagsusuri ay nag-iiba depende sa mga sintomas at uri ng bata.

Isipin mo, kung ang iyong sanggol ay masuring may kapansanan sa pandinig sa panahon ng newborn hearing screening na ginagawa sa ospital pagkatapos ipanganak, ang mga doktor ay magsasagawa ng mga karagdagang pagsusuri upang siyasatin ang isyu. Pagkatapos, kung pinaghihinalaan nila ang Usher syndrome, maaari silang magrekomenda ng mga genetic test .

Kung ang iyong anak ay magpakita ng mga problema sa pandinig o paningin habang sila ay tumatanda, irerekomenda ka ng iyong doktor ng pamilya (pediatrician) sa mga espesyalista.

• Mga pagsusuri sa pandinig: Ang isang otolaryngologist at isang audiologist ay nagtutulungan upang magsagawa ng iba't ibang mga pagsusuri upang matukoy ang antas ng pandinig ng bata.
• Mga pagsusuri sa paningin: Susuriin ng isang optalmolohista ang mga mata ng bata, lalo na upang suriin ang pinsala sa retina, tulad ng retinitis pigmentosa. Magsasagawa rin sila ng mga pagsusuri upang sukatin ang peripheral vision.

Ano ang mga paggamot para dito?

Bagama't hindi lubusang magagamot ang kondisyong ito, maraming bagay ang maaari mong gawin upang mapamahalaan ang mga sintomas. Nagpaplano ang mga doktor ng paggamot batay sa kondisyon, edad, at kalubhaan ng mga sintomas ng bata.

• Mga implant ng cochlear: Ang mga batang ipinanganak na may matinding pagkawala ng pandinig ay matutulungan na makarinig ng mga tunog gamit ang aparatong ito, na kinakabit sa panloob na tainga sa pamamagitan ng operasyon.
• Mga hearing aid: Ang mga ito ay lubhang kapaki-pakinabang para sa mga batang may katamtamang pagkawala ng pandinig.
• Mga pantulong sa paningin: Maaaring gumamit ng salamin na may mga espesyal na lente na nagsasala ng liwanag, at mga aparatong pampalaki.
• Mga serbisyo ng maagang interbensyon: Napakahalaga nito. Ang pagsisimula ng speech therapy, physiotherapy, at pagsasanay sa sign language sa murang edad ay makakatulong nang malaki sa pag-unlad ng isang bata.

Mga mahahalagang tanong na dapat itanong sa iyong doktor

Normal lang na magkaroon ng maraming tanong kapag nalaman mo ang tungkol sa isang bihirang kondisyon. Huwag matakot o mag-atubiling talakayin ang lahat ng ito sa iyong doktor. Narito ang ilang mga tanong na maaari mong itanong:

• "Ilang uri ng Usher syndrome ang mayroon ang anak ko?"
• "Anong mga paggamot ang inirerekomenda mo?"
• "Posible kayang tuluyang mawala ang paningin ng anak ko sa paglipas ng panahon?"
• "Maaari ba akong magpasuri upang malaman kung ako o ang aking asawa ay mayroong mga genetic mutations na nagdudulot nito?"

Ang ating paningin, pandinig, at balanse ay tatlo sa mga pangunahing pandama na ginagamit natin upang makipag-ugnayan sa mundo. Kaya bilang isang magulang, natural lamang na makaramdam ng pag-aalala, lungkot, at takot kapag nalaman mong nawawalan ng mga bagay na ito ang iyong anak. Ngunit tandaan, hindi ka nag-iisa. Maraming mga medikal na paggamot, mga serbisyo ng suporta, at mga programa na makakatulong sa iyong anak. Mauunawaan ng iyong doktor at ng iyong medikal na pangkat ang iyong mga nararamdaman at bibigyan ka ng gabay na kailangan mo.