Ano ang Von Hippel-Lindau Syndrome (VHL)? Pag-usapan natin ito nang simple.

Narinig mo na ba ang Von Hippel-Lindau Syndrome? Malamang hindi mo pa ito naranasan. Maaaring medyo kumplikado ang tunog nito, ngunit ito ay isang napakabihirang kondisyong henetiko. Sa madaling salita, ang isang mutasyon sa isang gene na tinatawag na VHL ay nagdudulot ng pagbuo ng mga tumor at mga cyst na puno ng likido sa iba't ibang bahagi ng katawan. Huwag kang mag-alala kapag narinig mo ito. Pag-usapan natin ito nang malinaw at simple.

Ano nga ba ang VHL syndrome?

Ang VHL ay isang kondisyong dulot ng pagbabago sa ating mga gene. Maaari itong maging sanhi ng iba't ibang bahagi ng iyong katawan, halimbawa,

• Mga mata
• Utak
• Spinal cord
• Panloob na tainga
• Mga glandulang adrenal
• Lapay
• Mga bato
• Mga organong reproduktibo

Ang mga tumor ay maaaring mabuo sa mga lugar tulad ng...

Ang pinakamaganda pa rito ay karamihan sa mga bukol na ito ay benign . Ibig sabihin, hindi ito kanser. Gayunpaman, ang isang taong may ganitong kondisyon ay may bahagyang mas mataas na panganib na magkaroon ng kanser sa bato at pancreas kaysa sa iba. Kaya naman mahalagang malaman ito.

Bakit nangyayari ang VHL syndrome na ito?

Karaniwan, ang VHL gene sa ating katawan ang kumokontrol sa paglaki ng mga tumor sa pamamagitan ng pagpigil sa mga selula na maghati nang hindi kontrolado. Para itong isang bantay sa ating katawan. Ngunit sa isang taong may VHL syndrome, ang gene na ito ay namu-mutate o nagbabago. Kung gayon, ang trabaho ng bantay na iyon ay hindi gumagana nang maayos. Bilang resulta, ang mga abnormal na selula ay lumalaki nang wala sa kontrol at nagsisimulang bumuo ng mga tumor.

Mayroong dalawang pangunahing paraan kung paano maaaring mangyari ang sitwasyong ito:

1. Mana mula sa mga magulang: Humigit-kumulang 8 sa 10 taong may VHL ang namamana nito mula sa kanilang ina o ama. Ito ay namamana sa autosomal dominant pattern, ibig sabihin kung ang isang magulang ay may kondisyon, ang bawat isa sa kanilang mga anak ay may 50% na posibilidad na manahin ito.

2. Random na pangyayari: Sa humigit-kumulang 2 sa 10 kaso, hindi ito isang bagay na minana mula sa mga magulang. Ang kondisyong ito ay maaaring mangyari dahil sa isang random na pagbabago sa mga gene ( kusang mutasyon) sa mga unang yugto ng pag-unlad bilang isang embryo.

Ano ang mga sintomas ng VHL?

Ang mga sintomas ng VHL ay maaaring mag-iba nang malaki sa bawat tao. Ito ay dahil ang mga sintomas ay nakadepende sa kung saan sa iyong katawan matatagpuan ang tumor. Ang ilang mga tao ay maaaring manatili nang walang anumang sintomas nang maraming taon.

Bagama't kadalasang nagsisimula ang mga sintomas sa edad na 26, ang ilang mga tao ay maaaring hindi magkaroon ng mga pangunahing sintomas hanggang sa edad na 65. Ang edad kung kailan nagsisimula ang mga sintomas ay nag-iiba rin depende sa uri ng tumor. Halimbawa:

• Mga tumor sa mata (retina hemangioblastoma): 12-25 taong gulang
• Mga tumor ng mga daluyan ng dugo sa utak o spinal cord (hemangioblastomas): 18-35 taong gulang
• Mga tumor o kanser sa bato (mga selula ng bato): nasa pagitan ng 25-50 taong gulang
• Mga tumor sa panloob na tainga (mga tumor sa endolymphatic sac): nasa pagitan ng 24-35 taong gulang

Paano nasusuri ang VHL?

Kung may miyembro ng iyong pamilya na may ganitong kondisyon, o kung ang iyong mga sintomas ay magdudulot ng paghihinala ng iyong doktor na mayroon kang VHL, irerekomenda ka niya para sa isang genetic test . Ginagawa ito gamit ang sample ng dugo. Ito lamang ang paraan upang malaman nang sigurado kung mayroon kang pagbabago sa VHL gene.

Ang mga karaniwang sitwasyon kung saan maaaring pinaghihinalaan ng isang doktor ang VHL ay kinabibilangan ng:

• Pagkakakita ng tumor sa mata (hemangioblastoma sa mata) sa murang edad.
• Kanser sa bato bago ang edad na 40.
• Pagkakaroon ng maraming tumor (hemangioblastomas) sa utak o spinal cord.
• Pagkakaroon ng maraming tumor o cyst sa mga bato o pancreas.

Kung ikaw ay nasuring may VHL, ang susunod na pinakamahalagang hakbang ay ang aktibong pagsubaybay.

Ano ang Aktibong Pagsubaybay?

Maaaring parang malaking bagay ito, ngunit sa madaling salita, nangangahulugan ito na kahit wala kang nararamdamang mga sintomas, regular kang babantayan ng iyong medical team. Nangangahulugan ito na kung may bagong tumor na lumitaw o lumaki ang isang luma, mabilis itong matutukoy at masisimulan ang kinakailangang paggamot. Ito ang puso ng pamamahala ng VHL.

Ang mga pagsusuring ito ay nag-iiba depende sa iyong edad.

• Mula sa murang edad (1-4 na taon): Ipasuri ang iyong mga mata sa isang optalmolohista tuwing 6 hanggang 12 buwan. Pagkatapos ng 2 taon, ipasuri ang iyong presyon ng dugo bawat taon.
• Pagkabata (5-10 taon): Patuloy ang mga pagsusuri sa mata. Ginagawa rin ang mga pagsusuri sa ihi o dugo (metanephrines) upang suriin ang mga tumor sa adrenal gland (pheochromocytomas).
• Pagbibinata (mula edad 11): Kada ilang taon, isinasagawa ang MRI scan upang tingnan ang utak at spinal cord. Sinusuri rin ang pandinig.
• Pagiging nasa hustong gulang (mula 15 taong gulang): Ang MRI scan ng tiyan ay ginagawa kada dalawang taon upang suriin ang mga bato, pancreas, at adrenal glands.

Iaakma ng iyong doktor ang iskedyul na ito upang umangkop sa iyo.

Ano ang mga paggamot para sa VHL?

Ang paggamot para sa VHL ay nakadepende sa uri, laki, at lokasyon ng tumor. Kung ang tumor ay hindi kanser, maliit, at benign, maaaring sapat na ang obserbasyon nang walang anumang paggamot.

Mayroong ilang mga pangunahing pamamaraan ng paggamot:

1. Gamot: Ang kamakailan lamang ipinakilalang gamot na belzutifan (Welireg) ay naging matagumpay sa pagpapaliit at pagpapahinto ng pagkalat ng ilang mga tumor na may kaugnayan sa VHL (kanser sa bato, hemangioblastomas).

2. Operasyon: Ang pinakakaraniwang paggamot para sa VHL ay operasyon. Ang mga cyst na nagdudulot ng mga sintomas, lumalaki, o nagpapakita ng mga palatandaan ng kanser ay tinatanggal sa pamamagitan ng operasyon.

3. Radiation therapy: Ang paggamit ng mga high-energy ray upang sirain ang mga tumor. Ginagamit ito lalo na para sa ilang mga tumor na nangyayari sa utak at tainga.

4. Iba pang mga paggamot: May mga modernong paggamot para sa kanser sa bato tulad ng Ablation (pagsira sa tumor gamit ang matinding init o matinding lamig) at Immunotherapy .

Ang iyong medikal na pangkat ang magpapasya kung aling paggamot ang pinakamainam para sa iyo.

Pamumuhay na may VHL at kagalingang pangkaisipan

Normal lang na makaramdam ng takot, pagkabalisa, at pagkalito kapag nalaman mong mayroon kang isang bihirang kondisyon tulad ng VHL. Ang stress ("scanxiety") ay lalong tumataas kapag naghahanda ka para sa isang scan at naghihintay ng mga resulta.

Mayroong ilang mga bagay na maaari mong gawin upang mamuhay nang malusog at masaya sa kondisyong ito:

• Malusog na diyeta: Kumain ng balanseng diyeta na may maraming gulay, prutas, karneng walang taba, at mga protina tulad ng isda. Iwasan nang lubusan ang paninigarilyo.
• Ehersisyo: Ang simpleng ehersisyo tulad ng paglalakad araw-araw ay maaaring makabawas ng stress at mapanatiling malusog ang iyong katawan.
• Pagpapahinga ng isip: Gumawa ng mga bagay tulad ng yoga, meditasyon, atbp. Maglaan ng oras para sa mga bagay na nagdudulot sa iyo ng kapayapaan ng isip (tulad ng pagbabasa ng magandang libro, pakikinig ng kanta).
• Humingi ng tulong: Kausapin ang iyong pamilya at malalapit na kaibigan tungkol dito. Ibahagi ang iyong nararamdaman. Kung kailangan mo ng tulong (pagpapatingin sa doktor, tulong sa takdang-aralin), huwag matakot na sabihin ito.
• Magtiwala sa iyong medical team: Magtanong sa iyong doktor ng anumang mga katanungan o alalahanin na mayroon ka. Makakatulong din na magtago ng journal ng iyong mga sintomas at mga resulta ng pagsusuri.