Ano ang Fraser Syndrome? Pag-usapan natin ang bihirang kondisyong ito

Ang isang bagong silang na sanggol ay nagdudulot ng napakalaking kagalakan sa isang pamilya. Ngunit kasabay nito, normal lamang para sa iyo, bilang isang ina o ama, na magkaroon ng ilang takot at pagdududa. Minsan, ang isang bata ay ipinapanganak na may isang napakabihirang kondisyon na hindi pa natin naririnig. Mahirap ipahayag sa mga salita ang ating nararamdaman sa ganitong panahon. Ngayon ay pag-uusapan natin ang isa sa mga bihirang genetic na kondisyon, ang Fraser Syndrome.

Una, tingnan natin, ano nga ba itong sakit na dulot ng lahi?

Sa madaling salita, lahat ng bagay sa ating katawan ay kinokontrol ng ating mga gene. Ang mga bagay tulad ng kulay ng ating buhok, kulay ng mata, at taas ay natutukoy ng mga gene na ito. Minsan, ang ilang mga pagbabago, o mutasyon, ay maaaring mangyari sa mga gene na ito. Doon nangyayari ang mga sakit sa genetiko. Ang ilan sa mga ito ay makikita sa pagsilang, habang ang iba ay maaaring lumitaw sa ibang pagkakataon.

Ang Fraser syndrome ay isang katulad at napakabihirang genetic na kondisyon. Ito ay nangyayari nang maaga sa paglaki ng isang bata sa sinapupunan. Nakakaapekto ito sa napakaliit na bilang ng mga tao sa mundo. Maaari itong mangyari sa parehong lalaki at babae.

Ano ang mga sintomas ng isang batang may Fraser Syndrome?

Ang mga sintomas ng kondisyong ito ay maaaring mag-iba sa bawat bata. Nangangahulugan ito na hindi lahat ng bata ay magpapakita ng parehong mga sintomas. Gayunpaman, mayroong ilang pangunahin at iba pang mga sintomas na karaniwang nakikita.

Ang talahanayan sa ibaba ay nagpapakita ng ilan sa mga pinakakaraniwang sintomas na nakikita sa kondisyong ito.

Bukod sa mga sintomas na ito, maaaring may iba pang mga sintomas na hindi gaanong karaniwan. Kung may mapansin kang kakaiba o kakaiba sa katawan ng iyong anak, kausapin agad ang iyong doktor .

Bakit nangyayari ang sitwasyong ito?

Gaya ng napag-usapan na natin dati, ito ay isang kondisyon na dulot ng depektong henetiko. Sa partikular, ang mga pagbabago sa mga gene na FRAS1, FREM2, at GRIP1 ang mga pangunahing sanhi.

Tinatawag natin ang huwarang ito ng paglilipat sa pamamagitan ng mga gene na 'Autosomal Recessive' . Ngayon, tingnan natin kung paano ito mauunawaan nang simple.

Isipin mo na ang iyong ina at ama ay may iisang kopya ng depektibong gene na ito sa kanilang mga katawan. Ngunit wala silang sakit na ito, dahil iisa lang ang kopya ng depektibong gene na mayroon sila. Tinatawag natin silang 'mga tagapagdala'.

Ngayon, kapag ang mga magulang na ito na may anak na,

• May 25% (isa sa apat) na posibilidad na magkaroon ng ganitong kondisyon ang isang bata (kung parehong minana ng mga magulang ang depektibong kopya ng gene).
• May 50% (isa sa dalawa) na posibilidad na ang bata ay maging isang asymptomatic carrier, tulad ng mga magulang.
• May 25% na posibilidad na hindi kailanman magmamana ang bata ng depektibong gene na ito at magiging ganap na malusog.

Parang pagbato ng barya lang ito. Pareho lang ang panganib na ito sa bawat pagbubuntis.

Paano matukoy ang kondisyong ito?

Karaniwang nasusuri ang kondisyong ito bago pa man ipanganak ang sanggol, ibig sabihin, sa panahon ng pagbubuntis. Pinaghihinalaan ito ng mga doktor kung may makikitang anumang abnormalidad sa mga bato, baga, o mga daliri ng sanggol sa panahon ng ultrasound scan na isinagawa sa pagitan ng 18 at 20 linggo. Binibigyan ng espesyal na atensyon ito ng mga doktor, lalo na kung may isang tao sa pamilya ang nagkaroon na ng kondisyong ito dati.

Minsan, kung hindi matukoy ang resulta ng scan, ang kondisyon ay nasusuri batay sa mga pisikal na katangiang naroroon sa pagsilang. Maaari ring isagawa ang genetic testing upang kumpirmahin ang diagnosis.

Kumusta naman ang paggamot at ang kinabukasan ng bata?

Wala pang lunas para sa Fraser syndrome. Ngunit hindi ibig sabihin nito na wala ka nang magagawa. Ang pangunahing layunin ng paggamot ay pamahalaan ang mga sintomas ng bata at bigyan sila ng pinakamahusay na posibleng kalidad ng buhay.

• Operasyon: Ang ilang pisikal na abnormalidad (hal., nakapulupot na mga daliri, pagpikit ng mga mata) ay maaaring maitama sa paanuman sa pamamagitan ng operasyon.
• Pangangalaga sa Suporta: Ito ang pinakamahalaga. Kailangan ng bata ang serbisyo ng isang pangkat medikal na binubuo ng iba't ibang espesyalista. Halimbawa, ang isang pediatrician, isang nephrologist, at isang siruhano sa mata ay nagtutulungan upang bumuo ng isang plano sa paggamot para sa bata.

Ang inaasahang haba ng buhay ng bata ay nakadepende sa kalubhaan ng mga sintomas. Sa mga kaso ng malalang problema sa paghinga o bato , ang ilang mga bata ay nasa kalunus-lunos na panganib na mamatay sa unang taon ng buhay. Gayunpaman, karamihan sa mga batang walang malalang komplikasyon ay maaaring mamuhay nang normal .

Napakahalaga ng genetic counseling sa ganitong mga kaso. Sa pamamagitan nito, mauunawaan mo ang eksaktong katangian ng kondisyong ito, ang mga panganib na maaaring idulot nito sa ibang miyembro ng pamilya, at sa mga susunod na pagbubuntis. Tanungin ang iyong doktor tungkol dito.