BRCA testi hakkında bilginiz var mı? (BRCA Testi) Kanser riskini erken teşhis etmenin bir yolu!

Meme kanseri, yumurtalık kanseri gibi konulardan bahsederken muhtemelen "BRCA" kelimesini duymuşsunuzdur. Belki doktorunuz da bundan bahsetmiştir. Peki bu "BRCA" geni tam olarak nedir? Bu "(BRCA testi)" ile neler öğrenebiliriz? Bugün tüm bunları çok basit bir şekilde, anlayabileceğiniz bir biçimde anlatacağız. Tıpkı bir arkadaşınızla konuşur gibi.

BRCA nedir? Bizim için neden önemlidir?

Basitçe söylemek gerekirse, `BRCA1` ve `BRCA2` vücudumuzdaki iki özel gendir. Hücrelerimizin içindeki bekçiler gibidirler. Ana görevleri, `DNA`'mızdaki hasarı onarmak ve meme ve yumurtalıklar gibi yerlerde hücrelerin çok hızlı ve kontrolsüz bir şekilde büyümesini durdurmaktır. Bu genleri, kanser hücrelerinin oluşmasını engelleyen vücudumuzdaki küçük bir "fren" sistemi olarak düşünün. Bu yüzden onlara `(tümör baskılayıcı genler)` diyoruz.

Ancak bazen bu önemli `BRCA` genlerinde bazı değişiklikler veya `mutasyonlar` meydana gelebilir. İşte sorun da burada başlıyor. Bu genler düzgün çalışmadığında, bahsettiğim hücrelerin kontrolsüz bir şekilde büyüme olasılığı artar. Bu durumda sadece meme kanseri, yumurtalık kanseri değil, birçok başka kanser türünün gelişme riski de artar.

Önemli olan, bu `BRCA` gen mutasyonlarının nesilden nesile aktarılmasıdır. Yani bu mutasyonu annenizden veya babanızdan miras alabilirsiniz. Bu bir aile yadigarı gibidir. Bu `BRCA` mutasyonlarına sahip olup olmadığınızı öğrenmek için `(BRCA testi)` adı verilen bir genetik test yapıyoruz. Bunun için sizden küçük bir kan örneği alınır ve test edilir.

BRCA testi kimlere yaptırılmalı? Herkesin yaptırması gerekiyor mu?

Aslında, bu `BRCA` gen mutasyonları o kadar yaygın değil. Örneğin, Amerikan nüfusunun yaklaşık %0,2'sinde bu durum mevcut. Bu çok küçük bir oran. Bu nedenle, çoğu doktor herkesin bu `BRCA` testini yaptırmasını önermez. Ancak, belirli risk faktörleriniz varsa, doktorunuz bu testi yaptırmanızı önerebilir.

Şimdi de bu risk faktörlerinin neler olduğuna bakalım:

• Eğer daha önce meme kanseri geçirdiyseniz , özellikle de 50 yaşından önce gelişmişse.
• Eğer ailenizden yakın bir akrabanızda (anne, baba, kardeşler, çocuklar) daha önce BRCA mutasyonu teşhisi konulmuşsa.
• Ailenizden bir veya daha fazla kişinin meme kanseri geçirmiş olması (özellikle erkeklerin meme kanseri geçirmiş olması da önemlidir).
• Hem meme kanseri hem de yumurtalık kanseriniz varsa.
• Eğer Aşkenazi Yahudi etnik kökenine mensupsanız (bu etnik gruba mensup kişilerde BRCA mutasyonları görülme olasılığı daha yüksektir).
• Sizde veya ailenizden birinde birden fazla kanser türü öyküsü varsa.
• Eğer ailenizden birinde kanser için genetik risk faktörü varsa, örneğin Cowden sendromu, Fanconi anemisi, Li-Fraumeni sendromu veya Peutz-Jeghers sendromu gibi.

Bu faktörlerden bir veya daha fazlası sizin için geçerliyse, bir doktorla görüşmeniz ve BRCA testi yaptırmayı düşünmeniz akıllıca olacaktır.

BRCA testinden neler öğrenebiliriz?

Şöyle bir test yaptırdığınızı hayal edin. Eğer test, `BRCA1` veya `BRCA2` genlerinden birinde mutasyonunuz olduğunu gösterirse, bu , ortalama bir insana göre meme kanseri geliştirme riskinizin çok daha yüksek olduğu anlamına gelir. Bazı çalışmalar, `BRCA` mutasyonu olan bir kişinin 80 yaşına kadar meme kanseri geliştirme olasılığının ortalama bir kişiye göre yaklaşık altı kat daha fazla olduğunu göstermiştir. Ayrıca, kanserin daha genç yaşta gelişme ve her iki memeyi de etkileme olasılığı daha yüksektir.

Bununla birlikte, BRCA mutasyonları çeşitli diğer kanser türlerinin riskini de artırabilir. Başlıcaları şunlardır:

• Yumurtalık kanseri ve bununla ilişkili iki kanser türü olan fallop tüpü kanseri ve periton kanseri.
• Prostat kanseri - Bu, erkekler için önemlidir.
• (Pankreas kanseri) (pankreas kanseri).
• (Fanconi anemisi) - Bu, çoğunlukla çocukluk çağında görülen çok nadir bir kanser türüdür.

Önemli: BRCA mutasyonuna sahip olmak kesinlikle kansere yakalanacağınız anlamına gelmez. Ancak riskinizin arttığı anlamına gelir. Bunu bilmek, riskinizi azaltmak için adımlar atmanıza yardımcı olabilir.

BRCA testi öncesinde neler oluyor?

BRCA testi yaptırmadan önce bir genetik danışmanla görüşmeniz gerekecek. Bu çok önemli bir adım. Bu genetik danışman, ailenizden miras aldığınız genlerin kanser riskinizi nasıl etkileyebileceğini size açıklayacaktır. Size şunları açıklayacaktır:

• BRCA testi sonucunun pozitif veya negatif olması ne anlama gelir?
• Test sonucunuz kanser riskinizi nasıl etkiler?
• Bu sonuç ailenizin diğer üyelerinin riskini nasıl etkiler?

Tüm bunları iyice anladıktan sonra sınava girmeniz en iyisidir.

BRCA testi yaptırdığınızda neler olur?

Gerçekten çok basit. BRCA testi için sizden sadece az miktarda kan gerekiyor.Tıpkı kan testi yaptırdığınız veya kan bağışı yaptığınız zamanki gibi. Doktor veya hemşire kolunuzdaki bir damara küçük bir iğne batırır ve küçük bir şişeye az miktarda kan çeker.

İğne batırılırken ve çıkarılırken biraz ağrı hissedebilirsiniz. Ancak bu ağrı beş dakikadan kısa sürede geçecektir. Hafif bir kanama olursa, bölgeye küçük bir yara bandı yapıştırılabilir. Bazen bu test tükürük örneğiyle de yapılabilir.

BRCA testi sonrasında ne olur?

Doktorunuz size sonuçlarınızın ne kadar sürede çıkacağını söyleyecektir. Sonuçlarınız geldikten sonra, genetik danışmanınızla tekrar görüşmeniz önemlidir. Size sonuçları ve seçeneklerinizi açıklayabilirler.

BRCA testinin olası sonuçları nelerdir?

Üç tür sonuç olabilir.

1. Peki ya sonuç pozitif çıkarsa?

BRCA mutasyonuna sahipseniz, kanser geliştirme riskinizin önemli ölçüde arttığı anlamına gelir. Ancak endişelenmeyin. Bu, kesinlikle kanser olacağınız anlamına gelmez. Bunu bilmek, kanseri önlemek, erken teşhis etmek veya hatta önlemek için olumlu adımlar atmanıza yardımcı olabilir. Ayrıca ailenizdeki diğer bireylerin de risklerini anlamalarına yardımcı olabilir.

Ailenizin diğer üyelerinin de test yaptırması gerekip gerekmediğine karar vermek için doktorunuz ve genetik danışmanınızla görüşün. Ayrıca alabileceğiniz önleyici tedbirler hakkında da size bilgi vereceklerdir. Örneğin:

• Daha sık kanser taraması yaptırmak: Örneğin, daha sık mamografi çektirmek.
• Ek test yöntemleri: Meme MR'ı gibi.
• Bazı doğum kontrol haplarının kullanımını sınırlamak: Bazı doğum kontrol hapları yumurtalık kanseri riskini azaltabilirken, bazı kişilerde meme kanseri riskini artırabilir. Bu konuda doktorunuzla konuşmalısınız.
• Kanser ilaçlarının kullanımı: Örneğin, tamoksifen gibi ilaçlar.
• Önleyici cerrahi: Kanser gelişmeden önce sağlıklı meme dokusunun alınması (profilaktik mastektomi) veya yumurtalıkların ve fallop tüplerinin alınması (profilaktik yumurtalık ve fallop tüplerinin alınması). Bunlar büyük kararlar olduğundan, doktorunuzla dikkatlice görüşüp değerlendirdikten sonra verilmelidir.

2. Peki ya sonuç negatif olursa?

Negatif sonuç, `BRCA` mutasyonuna sahip olmadığınız anlamına gelir. Ayrıca, `BRCA` mutasyonunu çocuklarınıza da aktarmazsınız. Bununla birlikte, negatif bir `BRCA` testi, asla kanser geliştirmeyeceğinizin garantisi değildir. Bu, riskinizin genel popülasyondaki bir kişinin riskine benzer olduğu anlamına gelir.

Ancak, testiniz negatif çıkarsa, ama ailenizin bir veya daha fazla üyesinde 50 yaşından önce meme kanseri öyküsü varsa, durum biraz daha karmaşıktır. Bu, ailenizin kanser riskinizi artıran başka bir genetik mutasyona sahip olduğu anlamına gelebilir. Genetik danışmanınız bu sonuçları anlamanıza ve daha fazla testin gerekli olup olmadığına karar vermenize yardımcı olabilir.

3. Ya sonuç belirsizse?

Bazen sonuç "belirsiz" olabilir. Bu, BRCA1 veya BRCA2 genlerinizden birinde bir değişiklik olduğu, ancak bu değişikliğin henüz meme kanseri riskinizi artıran bir mutasyon olarak tanımlanmadığı anlamına gelir. Buna "Bilinmeyen öneme sahip varyant" (VUS) denir. Bu durumda, genetik danışmanınız size sonuçları açıklayacak ve sizin veya ailenizdeki diğer kişilerin daha fazla genetik teste ihtiyaç duyup duymadığına karar vermenize yardımcı olacaktır.

BRCA testi yaptırmanın faydaları nelerdir? Herhangi bir riski var mı?

Bu testin en büyük avantajı, bir `BRCA` gen mutasyonunuz olup olmadığını size söylemesidir. Bu, kanser riskiniz hakkında daha iyi bir anlayış sağlar. Ayrıca, bu bilgi ailenizin sağlıklarıyla ilgili kararlar almasına yardımcı olabilir. Artık `BRCA1/BRCA2`'ye ek olarak birkaç başka geni de test eden `kapsamlı genetik test panelleri` bulunmaktadır. Genetik danışmanınız, sizin için en uygun testin hangisi olduğu konusunda size rehberlik edebilir.

Riskler konusuna gelince, bu testte büyük bir risk yok. Sadece çok basit bir kan alma işlemi.

Doktoruma/hemşireme ne sormalıyım?

Bu testi yaptırmayı düşünüyorsanız veya daha önce yaptırdıysanız, doktorunuza veya genetik danışmanınıza şu soruları sormanızda fayda var:

• Ailemden başka birinin de bu 'BRCA' testini yaptırması iyi bir fikir mi?
• Test sonucum pozitif çıkarsa, bu çocuklarımın da o genetik mutasyona sahip olacağı anlamına mı gelir?
• Test sonuçlarım meme kanseri taramalarını ve diğer kanser türlerinin taramalarını nasıl etkileyecek?
• Test sonucum pozitif çıkarsa, belirli kanser türlerine yakalanma riskimi azaltmak için ne yapmalıyım?
• Yaptırdığım test türü başka genetik mutasyonları da tespit edebilir mi?

Bu soruların cevaplarını bilmeniz çok önemli.

Son olarak, hatırlanması gerekenler (Önemli Mesaj)

BRCA testi, BRCA1 ve BRCA2 genlerindeki anormal değişiklikleri veya mutasyonları arayan bir testtir. Sonuç pozitif çıkarsa, meme, yumurtalık ve diğer bazı kanser türlerine yakalanma riskinizin ortalama bir kişiye göre daha yüksek olduğu anlamına gelir.

Ancak en önemlisi, BRCA gen mutasyonuna sahip olduğunuzu bilmek, riskinizi azaltmak ve kanseri önlemek için adımlar atmanıza olanak tanır.Ayrıca, bu bilgi aileniz için çok önemli olabilir. Bu nedenle, doktorunuzla veya bir genetik danışmanla bu konuda konuşmaktan çekinmeyin ve bu teste ihtiyacınız olup olmadığını ve eğer gerekiyorsa sonuçlarla nasıl ilerleyeceğinizi iyice öğrenin.

BRCA , BRCA testi, meme kanseri, yumurtalık kanseri, genetik test, kanser riski, genetik mutasyonlar