Bebeğin anne karnındaki genetik sorunlarını erken dönemde tespit edebilir miyiz? Koryon Villus Örneklemesi (CVS) hakkında konuşalım!

Anne adayıysanız, muhtemelen karnınızdaki minik bebeğiniz için çok endişeleniyorsunuzdur, değil mi? Sağlıklı olup olmadığını ve herhangi bir sorunu olup olmadığını merak etmeniz normaldir. Bu gibi zamanlarda, bebeğin bazı genetik rahatsızlıklarını veya doğuştan gelen bozukluklarını tespit etmeye yardımcı olan "Koryon Villus Örneklemesi" veya "CVS" testi adı verilen özel bir test mevcuttur. Bunu daha detaylı konuşalım mı?

Basitçe söylemek gerekirse, bu CVS testi gebeliğin çok erken dönemlerinde, 10 ila 13. haftalar arasında yapılabilen bir testtir. Plasentadan, koryon villusları adı verilen çok küçük bir hücre örneği alınmasını ve incelenmesini içerir. Bu koryon villusları döllenmiş yumurta tarafından üretildiği için, genetik bilgileri genellikle bebeğin genetik bilgileriyle aynıdır. Bu nedenle, bu hücreler bir laboratuvara gönderilir ve bebeğin herhangi bir genetik rahatsızlığı olup olmadığını görmek için analiz edilir. Bu, bebeğin cinsiyetini bile belirleyebilir.

Bu CVS testi neden yapılır? Kimlere önerilir?

Şimdi aklınızdan şu soru geçiyor olabilir: Herkesin bu "CVS" testini yaptırması gerekiyor mu? Aslında gerekmiyor. Bu, doğum öncesi bakımınızın zorunlu bir parçası değil. Doktorlar bu testi yalnızca belirli risk faktörlerine sahip kişiler için veya diğer invaziv olmayan doğum öncesi tarama veya ultrason taramalarında herhangi bir anormallik tespit edilirse öneriyor. Ancak, bu testi yaptırıp yaptırmama kararı size kalmış . Bu konuda doktorunuzla görüşerek artıları ve eksileri değerlendirebilir ve kararınızı verebilirsiniz.

Doktorlar aşağıdaki durumlarda CVS testi önerebilir:

• Eğer daha önce genetik bir rahatsızlığı olan bir çocuğunuz olduysa.
• Bebeğinizi dünyaya getirdiğinizde 35 yaşında veya daha büyük olmanız şartıyla.
• Daha önceki bir tarama veya başka bir test, bebeğin genetik bir rahatsızlığa yakalanma riskinin yüksek olduğunu göstermişse.
• Sizde, eşinizde veya ailenizden herhangi birinde genetik bir rahatsızlık varsa (veya geçmişte böyle bir rahatsızlık geçirmişse).

CVS testini yaptırmamak ne zaman uygundur?

Ancak bazı durumlarda doktorlar bu testi yaptırmamanızı önerebilir. Bakalım bu durumlar neler.

• Hamileliğiniz sırasında vajinal kanama yaşadıysanız.
• Örneğin cinsel yolla bulaşan bir enfeksiyonunuz varsa.

CVS ile hangi rahatsızlıklar tespit edilebilir?

Bu `CVS` testiyle tam olarak neler tespit edilebilir? Bu test esas olarak bazı genetik hastalıkları, özellikle kromozomlarla ilgili sorunları belirlemeye yardımcı olur. Kromozomların bebeğin `DNA`'sını ve genetik yapısını içeren yapılar olduğunu biliyor muydunuz? Dolayısıyla bu test, kromozomların çok fazla mı, çok az mı olduğunu veya kromozom yapısında büyük değişiklikler olup olmadığını kontrol edebilir. Bazı doğuştan gelen bozukluklar ve diğer sağlık sorunları bu tür kromozomal değişikliklerden kaynaklanır.

Birkaç örnek vermek gerekirse:

• Down sendromu veya Trizomi 21
• Kistik fibrozis
• Orak hücre hastalığı
• Tay-Sachs hastalığı
• Trisomi 18 veya Edward sendromu
• Trizomi 13 veya Patau Sendromu

CVS testinin tespit edemediği şeyler var mı?

Evet, hatırlanması gereken bir şey var. Bu `CVS` testi tüm doğum kusurlarını tespit edemez. Örneğin, bebeğin omurgasında veya beyninde oluşan `Nöral tüp defektleri (NTD)` gibi sorunlar bu testle tespit edilemez. `(Spina bifida)`'yı duydunuz mu? İşte bunlar. Bu tür durumları tespit etmek için başka testler de var, örneğin `(Alfa-fetoprotein (AFP) testi)` ve `(Amniyosentez)` iyi birer yöntem.

Ayrıca, kalp rahatsızlıkları, yarık dudak veya yarık damak gibi bebeğin vücudundaki bazı yapısal kusurlar bu "CVS" testiyle tespit edilemez. Bunlar genellikle gebeliğin 18 ila 20. haftaları arasında yapılan bir "ultrason" taramasıyla tespit edilebilir.

CVS testi öncesinde neler oluyor?

Tamam, diyelim ki CVS testi yaptırmaya karar verdiniz. Bundan önce ne olur? Genellikle bir genetik danışman veya anne-fetüs tıbbi uzmanıyla genetik görüşmeye yönlendirilirsiniz. Bu danışman size testin risklerini ve faydalarını açıklayacaktır. Ek olarak, kaç haftalık hamile olduğunuzu tam olarak görmek için bir ultrason taraması yapılacaktır. Bu, CVS testi için en uygun zamanı belirlemeye yardımcı olacaktır.

CVS testi nasıl yapılır? Acı verir mi?

Birçok kişinin merak ettiği sorulardan biri de CVS testinin acı verip vermediğidir. Aslında çok acı verici değil, ancak biraz rahatsızlık hissedebilirsiniz. Doktorlar bu testi iki şekilde yapıyor:

1. Vajina yoluyla (Transservikal yöntem)

Bu işlemde, vajinanıza "(Spekulum)" adı verilen bir cihaz yerleştirilir. Bu, ördek gagasına benzeyen ince bir cihazdır; "(Pap testi)" yaptırdıysanız bunu görmüş olabilirsiniz. Bu cihaz, vajina duvarlarını biraz genişletmek için kullanılır ve doktor, "(Serviks)" yoluyla ince bir plastik tüp yerleştirir. Daha sonra, "(Ultrason)" taraması rehberliğinde, tüp "(Plasenta)"nın bulunduğu yere gönderilir ve oradan "(Koryon villus)" hücre örneği alınır.

2. Karın yoluyla (Transabdominal yöntem)

Bu işlemde, ultrason eşliğinde doktor, karın derisinden ince bir iğneyi plasentaya sokarak hücre örneği alır. Bu transabdominal işlemde, rahatsızlığı azaltmak için lokal anestezi uygulanabilir.

Bu yöntemlerin her ikisi de testi tamamlamak için 30 dakikadan az zaman alıyor.

CVS testinden sonra ne olur?

CVS testinden hemen sonra eve gidebilirsiniz. Eve gittikten sonra birkaç saat dinlenmeniz en iyisidir. Çoğu kişi ertesi gün normal aktivitelerine dönebilir. Ancak doktorunuz sizden iki ila üç gün boyunca cinsel aktiviteden, egzersizden veya yorucu aktivitelerden kaçınmanızı isteyebilir.

CVS testini ikinci kez yaptırmam gerekiyor mu?

Bazen ikinci bir CVS testi gerekebilir. Bu çok nadir bir durumdur. Bu, ilk test yeterli sayıda hücre toplamazsa, gerekli sayıda hücre elde etmek için ikinci bir test yaptırmanız gerekebileceği anlamına gelir.

Ayrıca, ikiz bebek bekliyorsanız ve her bebeğin ayrı plasentası varsa, her bebek için iki CVS testi yaptırmanız gerekebilir.

CVS testinin riskleri ve yan etkileri nelerdir?

Testten sonra karnınızda hafif bir kramp hissedebilirsiniz. Vajinal lekelenme de normaldir. Test karın bölgesinden yapıldıysa, karnınızda hafif bir kramp ağrısı hissedebilirsiniz.

CVS testi genellikle güvenlidir, ancak bazı riskleri de vardır . Bu riskleri doktorunuzla görüşmeniz ve anlamanız önemlidir. Gelin bu risklere bir göz atalım:

• Düşük: CVS testi sonrasında düşük riski 100'de 1'den az, yani %1'den azdır . Bu çok düşük bir orandır.
• Enfeksiyon: Her tıbbi işlemde olduğu gibi, enfeksiyon riski çok düşüktür.
• Uzuv deformiteleri: Çok nadir de olsa, özellikle CVS testi gebeliğin 10. haftasından önce yapılırsa, bebeğin uzuv deformitesiyle doğma olasılığı vardır. Bu nedenle, bu testin zamanında yapılması önemlidir.
• Kanama: Bir miktar kanama normal olmakla birlikte, nadir durumlarda CVS işleminden sonra şiddetli vajinal kanama görülebilir.
• Amniyotik sıvının sızması:Bazen, amniyotik sıvının (bebeği çevreleyen sıvı) çok fazla sızması gebelik sırasında komplikasyonlara yol açabilir.
• Rh duyarlılığı: Bu durum, sizin kan grubunuz Rh negatif, doğmamış bebeğinizin kan grubu ise Rh pozitif olduğunda ve iki kan grubu karıştığında ortaya çıkar. Ancak bunun tedavisi mevcuttur.

CVS testi yaptırmanın faydaları nelerdir?

CVS testinin en büyük avantajı, genetik test sonuçlarını gebeliğin erken döneminde öğrenebilmenizdir. Bu bilgiyi önceden bilmek, sağlıkla ilgili kararları daha hızlı almanızı sağlar.

Örneğin, bebeğinizin doğumdan sonra ihtiyaç duyabileceği özel bakımlar için önceden hazırlık yapabilirsiniz. Ya da bu bilgiler, gebeliğe devam edip etmeme konusunda karar verirken önemli olabilir.

Bir diğer önemli avantaj ise bu CVS testinin yaklaşık %99 doğruluk oranına sahip olmasıdır . Bu da testin sonuçlarına güvenebileceğiniz anlamına gelir.

CVS testinin sonuçları ne kadar sürede çıkar?

Doktor koryon villuslarından bir örnek alır ve bir laboratuvara gönderir. Oradaki uzmanlar hücreleri özel bir sıvıda çoğaltır ve birkaç gün boyunca test ederler. Genellikle ilk sonuçları birkaç gün içinde alabilirsiniz. Ancak bazı durumların test edilmesi biraz daha uzun sürebilir. Bu sonuçların gelmesi 10 güne veya iki haftaya kadar sürebilir. Genetik danışmanınız nihai sonuçlarla ilgili olarak sizinle iletişime geçecek ve sonuçlar hakkında sizinle konuşacaktır. Gerekirse, yapmanız gereken diğer testleri de sizinle görüşebilirler.

CVS testi ne kadar doğru sonuç veriyor?

Daha önce de söylediğim gibi, CVS testi yaklaşık %99 doğruluk oranına sahip . Ancak bu test, genetik rahatsızlığın şiddetini doğru bir şekilde belirleyemez.

Ayrıca, bazen test sonuçları plasentaya özgü olabilir. Yani, anormallik sadece plasentada bulunur ve anne karnındaki bebeği etkilemez. Bu durum tüm vakaların sadece %1 ila %2'sinde görülür.

CVS testi sonuçları pozitif çıkarsa ne yapılmalı?

CVS testinin sonuçları doğmamış bebeğinizin genetik bir rahatsızlığı olduğunu gösteriyorsa, ne yapacağınıza karar vermek için danışmanınızla, eşinizle ve doktorunuzla görüşebilirsiniz. Doktorunuz veya genetik danışmanınız, CVS testi sonuçlarının gerçekte ne anlama geldiğini anlamanıza yardımcı olabilir. Ardından, ilerlemek için en iyi kararları verebilirsiniz.

CVS testi yaptırdıktan sonra ne zaman doktora görünmeliyim?

CVS işleminden sonra geçmeyen veya artan karın ağrısı, kramp veya kanama yaşarsanız , derhal doktorunuza başvurun. Ayrıca aşağıdaki belirtilerden herhangi birine sahipseniz doktorunuza bildirmelisiniz:

• Amniyotik sıvının sızdığını hissediyorsanız (az miktarda idrar yapıyormuş gibi hissedebilirsiniz).
• Eğer soğuk algınlığı ve ateş belirtileri hissediyorsanız.
• Karın ağrısıyla birlikte kasılmalarınız varsa.
• Ateşiniz varsa.

CVS testi ile amniyosentez testi arasındaki fark nedir?

Birçok kişinin sorduğu bir diğer soru da "CVS" testi ile "Amniyosentez" testi arasındaki farkın ne olduğudur. Her ikisi de anne karnındaki bebeğin genetik durumunu inceleyen testlerdir. Ancak ikisi arasında çeşitli farklılıklar vardır:

• Ne zaman: Bu iki test gebeliğin farklı zamanlarında yapılır. CVS gebeliğin erken döneminde (10 ila 12. haftalar arasında) yapılır, böylece bebeğinizin genetik bir rahatsızlığı olup olmadığını daha erken öğrenebilirsiniz. Amniyosentez ise gebeliğin yaklaşık 16. haftasında yapılır.
• Tespit edilebilen durumlar: Amniyosentez, nöral tüp defektleri (NTD) ve spina bifida gibi durumları tespit edebilir. Koryon villus örneklemesi (CVS) bu durumları tespit edemez.
• Düşük riski: "Amniyosentez" testi sırasında düşük riski "koryon villus örneklemesi"ne göre biraz daha düşüktür.
• Rh uyumsuzluğu: Rh uyumsuzluğu amniyosentez yoluyla test edilebilir.
• Doğrulama: Çok nadir durumlarda, CVS testinin sonuçlarını doğrulamak için amniyosentez testi yapılabilir.

Doktorunuz risk faktörlerinizi görüşebilir ve bu testlerden birini, ikisini birden veya hiçbirini yaptırmamanızı önerebilir.

CVS testiyle ilgili olarak doktora hangi soruları sormalıyım?

Hamileyseniz, doktorunuza şu gibi sorular sormanız çok önemlidir:

• "Gebelik döneminde doğum öncesi test yaptırmam gerekiyor mu?"
• "Bebeğimde kromozom problemi veya başka bir genetik problem olma riski yüksek mi?"
• "Benim için 'CVS' testi mi yoksa '(Amniyosentez)' testi mi daha iyi?"
• "Bu testi yaptırırsam düşük yapma riski nedir?"
• "CVS testi sonrasında nelere dikkat etmeliyim?"
• "CVS testinin sonuçlarından tam olarak ne öğrenebilirim?"

Hatırlamanız gereken en önemli şeyler

Koryon Villus Örneklemesi (CVS), bebeğinizde belirli genetik sorunları kontrol eden bir testtir. Zorunlu bir test değildir . Yaptırmaya karar verirseniz, genellikle gebeliğin 10 ila 13. haftaları arasında yapılır. Test güvenlidir ve sonuçları doğrudur, ancak bazı riskleri vardır. CVS testinin sonuçları, önemli sağlık kararları vermenize yardımcı olabilir. Genetik bir rahatsızlığı olan bir bebeğe sahip olma riskiniz yüksekse, doktorunuzla konuşun. Doktorunuz, CVS testinin sizin için uygun olup olmadığına karar vermenize yardımcı olacaktır.

CVS testi, gebelik testleri, genetik hastalıklar, plasenta, doğum kusurları, (Koryon Villus Örneklemesi), (Doğum Öncesi Tanı)