Bazı insanların çok açık tenli ve hatta bazen beyaz saçlı olduğunu hiç fark ettiniz mi? Gözleri bile açık mavi veya kahverengidir. Toplumda bu insanlara bazen farklı isimler takıyoruz. Ancak bu, tıbbi olarak albinizm adı verilen bir durumdur. Birçok insan bunun bir hastalık olduğunu düşünüyor. Ama gerçekte bu bir hastalık değil ve bulaşıcı da değil. Peki, bugün bunun farkında olmalı mıyız?

Albinizm tam olarak nedir?

Basitçe ifade etmek gerekirse, albinizm, vücudumuzdaki melanin pigmentinin azalması veya tamamen kaybolması sonucu ortaya çıkan genetik bir durumdur.

Melanin'i vücudumuzdaki doğal bir "mürekkep" olarak düşünün. Bu mürekkep , cildimize, saçımıza ve gözlerimize renk verir. Daha fazla melanin içeren birinin cildi, saçı ve gözleri daha koyu renklidir. Daha az melanin içeren birinin ise cildi daha açık renklidir. Dolayısıyla, albinizm hastası olan birinin vücudunda çok az melanin üretimi vardır. Bu yüzden cildi ve saçları çok soluktur.

Melanin adı verilen bu pigmentin, renk sağlamanın yanı sıra başka bir önemli işlevi daha vardır. O da, gözlerimizdeki optik sinirin düzgün gelişmesine yardımcı olmasıdır. Bu nedenle, albinizm hastası olan birçok kişi bir dereceye kadar görme bozukluğu yaşayabilir.

Birine 'albino' demek doğru mu?

Bu rahatsızlığa sahip kişilere "albino" denildiğini duymuş olabilirsiniz. Ancak doktorlar olarak biz ve bu rahatsızlığa sahip birçok kişi, "albinizmli bir kişi" olarak anılmayı tercih ediyoruz. Çünkü birini tıbbi durumuyla tanımlamak uygun değildir. Tıpkı diyabeti olan birine "diyabetli" demek yerine "diyabetli" demek, o kişiye saygı göstermek gibidir.

Albinizmin başlıca türleri var mıdır?

Evet, albinizmin iki ana türü vardır. Ayrıca, albinizm bazı nadir genetik sendromların bir parçası olarak da ortaya çıkabilir. Bunları ayrı ayrı inceleyelim.

Albinizmin diğer tıbbi durumlarla ilişkisi

Çok nadir durumlarda, albinizm diğer karmaşık genetik sendromların bir özelliği olarak ortaya çıkabilir; bu da albinizme ek olarak, vücudun diğer sistemlerini etkileyen semptomların da olduğu anlamına gelir.

• Hermansky-Pudlak sendromu (HPS): Bu durum, albinizme ek olarak kan pıhtılaşması sorunlarına, akciğer, böbrek veya bağırsak sorunlarına da neden olabilir.
• Chediak-Higashi sendromu (CHS): Bu durumda, albinizm vücudun bağışıklık sistemini zayıflatır ve sık enfeksiyonlara yatkın hale getirir.

Başlıca belirtiler nelerdir?

Albinizm rahatsızlığı esas olarak cilt, saç ve gözlerin görünümünü ve görmeyi etkiler.

Deri

Albinizm hastası olan kişilerin tenleri genellikle çok açık renklidir, ancak bu durum sahip oldukları albinizm türüne ve vücutlarının ürettiği melanin miktarına bağlıdır.

• OCA tip 1: Cilt çok soluk, neredeyse beyazdır.
• OCA tip 2 ve 4: Kremsi beyaz bir cilde sahip olabilirler.
• OCA tip 3: Cilt kırmızımsı kahverengi bir renk alabilir.

Saç

Saç rengi de albinizmin türüne bağlı olarak değişir. Bazı insanların saçı tamamen beyazdır. Diğerlerinin ise açık sarı, altın sarısı, açık kahverengi veya kırmızı saçları olabilir. Her şey vücuttaki melanin miktarına bağlıdır.

Gözler

Göz rengi açık mavi, ela veya kahverengi olabilir. Ancak albinizm sadece göz rengini değil, görmeyi de doğrudan etkiler.

• Bulanık görme: Nesneleri bulanık, net olmayan bir şekilde görmek.
• Kırma Kusurları : Miyopi veya hipermetropi gibi gözlük gerektiren durumlar.
• Şaşılık: İki gözün aynı yöne bakmasında zorluk.
• Nistagmus: Hızlı, kontrol edilemeyen göz hareketleri .
• Fotofobi: Güneş ışığında veya parlak ışıkta gözlerin çok maviye dönmesi ve görmeyi zorlaştırması.
• Azalmış derinlik algısı: Nesnelere olan mesafeyi doğru bir şekilde değerlendirememe.

Bu neden oluyor? Bu kalıtsal bir şey mi?

Evet, albinizm tamamen genetik bir durumdur. Bu, ebeveynlerden çocuklara kalıtsal olarak geçtiği anlamına gelir.

Vücudumuzda melanin üretimiyle ilgili çeşitli genler bulunmaktadır. Bu genlerdeki varyasyonlar melanin üretimini bozabilir.

• Okülokutanöz albinizm (OCA), otozomal resesif kalıtım yoluyla aktarılır. Basitçe söylemek gerekirse, bir çocuğun bu rahatsızlığa sahip olması için, hem annesinden hem de babasından bu rahatsızlığa neden olan geni miras alması gerekir. Eğer ebeveynlerden sadece biri geni miras alırsa, çocukta belirtiler gelişmez. Ancak çocuk genin "taşıyıcısı" olur. Bu, gelecekte başka bir taşıyıcıyla çiftleşirse, çocuğunun albinizm olma olasılığının %25 olduğu anlamına gelir.

• Göz albinizmi (OA) genellikle 'X'e bağlı' bir kalıtım modeliyle aktarılır. X kromozomu aracılığıyla geçtiği için en sık erkeklerde görülür.

Nasıl teşhis edilir ve tedavileri nelerdir?

Tanılama

Doktor bu durumu genellikle şu yöntemlerle teşhis eder:

• Fiziksel muayenede:Açık ten, saç ve göz rengi doğumda veya kısa bir süre sonra tespit edilebilir.
• Kapsamlı bir göz muayenesi: Gözle ilgili belirtilerin (nistagmus ve şaşılık gibi) kontrol edilmesi.
• DNA testi: Bazı durumlarda, albinizmin belirli türünü doğrulamak için genetik test yapılabilir.

Tedavi ve yönetim

Bu genetik bir durum olduğu için, vücudun melanin üretimini artırarak bu durumu tamamen iyileştirebilecek bir tedavi yöntemi bulunmamaktadır. Bununla birlikte, bu durumla ilişkili sorunlar iyi bir şekilde yönetilebilir ve sağlıklı, normal bir yaşam sürdürebilirsiniz.

Odaklanılması gereken iki ana alan var.

1. Cilt bakımı (çok önemli!)

• Güneşten korunma: Özellikle saat 11:00 ile 15:00 arasında güneş ışığına maruz kalmaktan mümkün olduğunca kaçının.
• Güneş kremi: Dışarı çıkarken her zaman hem UVA hem de UVB ışınlarına karşı koruma sağlayan, SPF 30 veya daha yüksek faktörlü bir güneş kremi kullanın . Bu konuda daha fazla bilgi için doktorunuza danışın.
• Koruyucu giysiler: Uzun kollu giysiler, şapka ve UV korumalı güneş gözlüğü takmayı alışkanlık haline getirin.
• Düzenli cilt kontrolü: Cildinizi düzenli olarak yeni lekeler, siğiller veya renk, boyut veya şekil değişiklikleri açısından kontrol edin. En ufak bir değişiklik fark ederseniz hemen bir doktora görünün.

2. Göz koruması

• Göz doktoruna görünmek: Albinizm hastası olan herkesin düzenli olarak göz doktoruna görünmesi şarttır.
• Gözlük: Kırma kusurlarını düzeltmek için uygun gözlük veya kontakt lens takmak.
• Görme bozukluğuna yönelik yardımcı araçlar: Büyüteç gibi cihazlar görmeyi iyileştirmek için kullanılabilir.
• Cerrahi: Bazen şaşılığı düzeltmek için cerrahi müdahale yapılabilir.

Çocuğunuzda albinizm varsa...

Ebeveynlerin çocuklarının albinizm hastası olduğunu öğrendiklerinde üzülmeleri ve korkmaları normaldir. Ancak doğru destek ve farkındalıkla çocuğunuza daha iyi bir yaşam sunabilirsiniz.

• Okulu bilgilendirin: Çocuğunuzun öğretmenleriyle konuşun ve özellikle görme engeli olmak üzere durumunu açıklayın. Sınıfın ön sıralarına oturtulması ve büyük harfli kitapların sağlanması gibi konularda yardım isteyin.
• Çocuğunuza özgüven kazandırın: Çocuğunuz diğerlerinden farklı göründüğü için okulda ve toplumda alay konusu olabilir ve zorbalığa maruz kalabilir. Bu nedenle, çocuğunuzla bu konuyu küçük yaşlardan itibaren açıkça konuşun. Aklından geçenleri size söyleyebileceklerine dair onlara güven aşılayın.
• Güneş kremi kullanmayı alışkanlık haline getirin:Tüm ailenin her gün güneş kremi sürmeyi alışkanlık haline getirmesini sağlayın. O zaman sadece çocuğa özgü bir şey gibi hissettirmez.
• Doktorunuzu düzenli olarak ziyaret edin: Çocuğunuzu cilt ve göz sağlığıyla ilgili düzenli tıbbi kontroller için mutlaka götürün.

Albinizmle yaşamak zorlayıcı olabilir. Ancak unutmayın, bu bir kişinin yeteneklerini, zekasını veya hayatta başarılı olma kabiliyetini sınırlamaz. Doğru yönetim ve destekle, herkes gibi başarılı ve mutlu bir hayat yaşayabilirler.