Alport Sendromu hakkında bilginiz var mı? Gelin bu konuda konuşalım!

İdrarınızda biraz kan olduğunu hiç fark ettiniz mi? Ya da bazen işitmenizin biraz azaldığını veya görmenizin biraz farklı olduğunu hissettiniz mi? Bunlar günlük hayatımızda bazen çok dikkat etmediğimiz şeylerdir. Ancak, bazen bu küçük belirtilerin ardında, Alport Sendromu gibi dikkat gerektiren bir durum olabilir. Bu yüzden bugün bunu sizin anlayabileceğiniz basit bir şekilde ele alacağız.

Alport Sendromu nedir?

Basitçe ifade etmek gerekirse, Alport sendromu, böbreklerinizin normal şekilde Tip IV kolajen proteinleri üretemediği genetik bir durumdur.

Şöyle düşünün, bu "Tip IV kolajen", bir ip gibi birbirine dolanmış üç kolajen zincirinden (alfa zincirleri) oluşur. Bu zincirlere alfa 3, alfa 4 ve alfa 5 denir. Eğer vücudunuz bu zincirlerden herhangi birini üretmiyorsa, diğer ikisi bir araya gelemez. İşte o zaman Alport sendromunun en şiddetli belirtileri ortaya çıkar.

Bazen bu zincirlerin tamamı vücudunuzda oluşur, ancak bunlardan biri düzgün oluşmazsa, zincirler bir araya gelemez veya bir araya gelseler bile düzgün çalışmazlar. Bu durumlarda semptomlar biraz azalabilir.

"Tip IV kolajen" olarak adlandırılan bu protein, böbreklerinizdeki filtreleme zarları olan "glomerüler bazal membranlar veya GBM" için çok önemlidir. Bu "(GBM)", kanınızı filtreleyerek toksinleri ve vücudun ihtiyaç duymadığı diğer maddeleri ayırır ve idrar oluşumuna yardımcı olur. Ayrıca kan hücreleri ve proteinler gibi maddelerin idrara geçmek yerine kanda kalmasına da yardımcı olur.

Şimdi, bu `(GBM)` düzgün çalışmadığında, idrarınıza kan veya protein karışabilir. Zamanla, böbreklerinizin idrarı filtreleme yeteneği de azalır. Bu da böbrek yetmezliği riskini artırır.

Ancak bu durum sadece böbrekleri etkilemez. Bu "Tip IV kolajen" kulaklarınızda ve gözlerinizde de bulunur. Dolayısıyla, Alport sendromu olan bir kişi böbrek sorunlarına ek olarak görme ve işitme sorunları da yaşayabilir.

Bunu nasıl miras alacağız?

Alport sendromunun üç ana genetik tipi vardır. Bunlara bir göz atalım.

X'e bağlı Alport sendromu (XLAS)

Bu, X kromozomunuzla ilgilidir. X kromozomu, iki cinsiyet kromozomunuzdan (X ve Y) biridir. Alfa 5 zincirini (COL4A5) oluşturan geni içerir.

Şimdi, bakın, bir erkekte bir X kromozomu ve bir Y kromozomu vardır. Bir kadında ise iki X kromozomu vardır. Erkeklerde sadece bir kusurlu X kromozomu olduğu için, daha şiddetli semptomlar gösterme olasılıkları daha yüksektir. Kadınlarda ise bir kusurlu X kromozomu ve bir sağlıklı X kromozomu olduğu için, semptomları genellikle daha hafiftir.

Bir erkek Y kromozomunu oğullarına aktarır. Bu nedenle, oğulları X kromozomunu (XLAS) oğullarına aktaramazlar. Ancak bir erkek X kromozomunu tüm kızlarına aktarır. Bu nedenle, tüm kızları Alport sendromu geliştirebilir.

Bir kadın, çocuğunun erkek mi kız mı olduğuna bakılmaksızın, iki X kromozomundan birini çocuğuna aktarır. Bu nedenle, herhangi bir çocuğuna `(XLAS)` genini aktarma olasılığı %50'dir.

Bu (XLAS) Alport sendromunun en yaygın türüdür. Tüm Alport sendromlu hastaların %60 ila %80'i bu türe aittir.

Otozomal resesif Alport sendromu (ARAS)

"Otozomal", 23 çift otozomal geni ifade eder. "Otozomal resesif" ise kalıtım şeklini belirtir. Ebeveynlerden birinde otozomal resesif bir özellik varsa, belirti göstermez. Bu özelliğin çocuklarına geçmesi için her iki ebeveynin de bu özelliği taşıması gerekir. Ancak, belirti göstermedikleri için, bu özelliğe sahip olduklarını bile bilmezler.

Alport sendromunda, alfa 3 (COL4A3) ve alfa 4 (COL4A4) proteinlerini kodlayan genler 2. kromozomda yer alır. "Resesif" terimi, hastalığın ortaya çıkması için bir gen çiftinin her iki geninde de mutasyon bulunması gerektiği anlamına gelir.

Dolayısıyla, `(ARAS)` hastalığında, 2. kromozomdaki alfa 3 veya alfa 4 proteinlerini kodlayan genlerden birinde mutasyon meydana gelir. `(ARAS)` cinsiyete bağlı değildir, bu nedenle kalıtım şekli ve semptomların şiddeti herkes için aynıdır.

Eğer sizde `(ARAS)` varsa, çocuklarınızın bu kusurlu genlerden birini aktarma olasılığı %50'dir. Bu genellikle Alport sendromuna neden olmaz. Ancak, her iki kusurlu geni de çocuklarınıza aktarma olasılığı %25'tir. Bu durumda çocuğunuzda `(ARAS)` olacaktır.

(ARAS), Alport sendromlu hastaların yaklaşık %15'ini oluşturmaktadır.

Otozomal dominant Alport sendromu (ADAS)

"Baskın" terimi, bir hastalığın bir gen çiftindeki yalnızca bir gendeki mutasyondan kaynaklanabileceği anlamına gelir. ADAS'ta, 2. kromozomda bulunan COL4A3 veya COL4A4 proteinini kodlayan genlerden birinde mutasyon vardır.

ADAS cinsiyete bağlı değildir, bu nedenle kalıtsallık ve semptomların şiddeti herkes için benzerdir.

Eğer sizde ADAS varsa, çocuklarınızın bu kusurlu geni aktarma ve ADAS geliştirme olasılığı %50'dir.

(ADAS), Alport sendromlu hastaların %25 ila %35'ini oluşturmaktadır.

Bu durum kimleri etkiliyor? Ne kadar yaygın?

Alport sendromu herkesi etkileyebilir. Kalıtsal bir durumdur, yani ebeveynlerden biri veya her ikisi de bunu çocuğuna aktarır. Bununla birlikte, vakaların yaklaşık %15'inde, her iki ebeveynde de mutasyona uğramış gen olmasa bile gelişebilir.

Doktorlar Alport sendromunun nadir görülen bir durum olduğunu düşünüyor.Araştırmacılar, Amerika Birleşik Devletleri'nde 200.000'den az kişinin bu sendroma sahip olduğunu söylüyor. Dünya genelinde ise görülme sıklığı yaklaşık 50.000 canlı doğumda bir. Ancak araştırmacılar bu konuyu incelemeye devam ettikçe, daha az semptom gösteren kişiler buluyorlar. Bu nedenle Alport sendromu, şu anda bilindiğinden daha yaygın olabilir.

Alport sendromu böbrek yetmezliğine nasıl neden olur?

Alport sendromunuz varsa, daha önce bahsettiğim glomerüler bazal membranlar düzgün filtreleme yapmaz. Bu nedenle kan ve proteinler idrara karışır. Sadece bu da değil, bu membranların her iki tarafındaki hücreler de yeterli desteği alamaz. Daha sonra bu hücreler tahriş olur ve iltihaplanır . Podosit adı verilen bu hücreler glomerüler bazal membranı (GBM) oluşturur. Çevredeki hücreler iltihaplandığında, bu podositler GBM'ye daha fazla tip IV kollajen eklemeye çalışır. Bu olduğunda, GBM kalınlaşır ve düzensizleşir. Bu da idrara protein kaçmasına (proteinüri) neden olur.

Zamanla, idrara daha fazla protein geçtikçe, glomerüler bazal membran (GBM) kalınlaşır ve skar dokusu (fibrozis) oluşabilir. Sonuç olarak, böbrekleriniz kanınızı temizleme yeteneğini kaybetmeye başlar. Buna kronik böbrek hastalığı (KBH) denir. Daha fazla skar dokusu biriktikçe, böbrek fonksiyonu kötüleşir ve sonunda böbrekler çalışmayı durdurur (böbrek yetmezliği).

Alport sendromunun başlıca belirtileri nelerdir?

Belirtiler, sahip olduğunuz türe bağlı olarak değişebilir. Başlıca belirtiler şunlardır:

• İdrarda gözle görülemeyen kan (mikroskobik hematüri).
• İdrarda protein bulunması (proteinüri).
• Kronik böbrek hastalığı (KBH) veya böbrek yetmezliği.
• İşitme kaybı.
• Göz problemleri.

Alport sendromunun ilk belirtisi mikroskobik hematüridir. Bu, kusurlu GBM'nizin kırmızı kan hücrelerinin idrarınıza sızmasına neden olduğu anlamına gelir. Bu çıplak gözle görülemez, ancak yalnızca mikroskop altında görülebilir. XLAS'lı erkeklerde ve ARAS'lı herkeste doğumdan itibaren mikroskobik hematüri görülebilir. XLAS'lı birçok kadında mikroskobik hematüri zamanla gelişir. ADAS'lı herkeste mikroskobik hematüri gelişmez.

Kronik böbrek hastalığı (KBH), böbrek fonksiyonlarının azalmaya başlamasıyla gelişir. Birçok kişi, böbrekleri ameliyat edilemez hale gelene kadar KBH belirtileri göstermez.

Böbrek yetmezliğinin belirtileri:

• Özellikle eller veya ayak bilekleri çevresinde şişlik (ödem).
• Aşırı yorgunluk.
• Mide bulantısı ve kusma.
• Kas krampları.

XLAS ve ARAS'lı erkeklerde işitme kaybı daha yaygındır. Ancak Alport sendromlu herkeste görülebilir. İşitme kaybı kademeli olarak gerçekleşir. Birçok kişi çok geç olana kadar bunun farkına varmaz. Birçok kişi yüksek frekanslı sesleri duymakta zorlanır ve bazıları sonunda tüm işitme yetisini kaybedebilir. Sonunda işitme cihazı kullanmanız gerekebilir. Şiddetli vakalarda, işitme yetinizi tamamen kaybedebilirsiniz (sağırlık).

Gözlerle ilgili çeşitli sorunlar da mevcuttur. Bazı kişilerde kornea aşınması daha sık görülür ve iyileşmesi daha uzun sürer. Bu durum gözlerde sulanmaya ve ağrıya neden olabilir, ancak genellikle görme kaybına yol açmaz. Bazı kişilerde ise gözün şeffaf kısmı olan ve görmeyi odaklamaya yardımcı olan mercekte sorunlar yaşanabilir ve bu durum zamanla katarakt gelişimine yol açabilir.

Alport sendromunuz varsa ve işitme veya görme sorunları yaşıyorsanız, derhal bir doktora görünün.

Alport sendromuna ne sebep olur?

Basitçe söylemek gerekirse, bu durum kolajen genlerinizdeki mutasyonlardan kaynaklanmaktadır.

Bu bulaşıcı mı?

Hayır, Alport sendromu bulaşıcı bir hastalık değildir. Yakın temas yoluyla bir kişiden diğerine bulaşmaz. Kalıtsal bir durumdur.

Bunu nasıl anlıyorsunuz?

Mikroskopik hematüri veya kronik böbrek hastalığınız varsa, doktorunuz Alport sendromundan şüphelenebilir. Ailenizde Alport sendromu olan biri varsa, testler bunu tespit edebilir. Ailenizde kimsede yoksa, doktorunuz tıbbi geçmişinize ve ek testlere dayanarak teşhis koyabilir.

Doktor belirtilerinizi inceleyecek ve aile tıbbi geçmişiniz hakkında sorular soracaktır. Çeşitli testler de teşhise yardımcı olabilir. Bu testler şunlardır:

• İdrar tahlili: Bu test, idrarınızın görünümünü, kimyasal bileşimini ve mikroskobik özelliklerini inceler. İdrarda kan veya protein olup olmadığını tespit edebilir.
• Kreatinin klirens testi veya sistatin C kan testi: Bu testler kanınızdaki kreatinin ve bir atık ürün olan sistatin C seviyelerini ölçer. Bu, böbreklerinizin kanınızı ne kadar iyi filtrelediğini gösterebilir.
• Tahmini glomerüler filtrasyon hızı (eGFR): Bu, doktorun kreatinin veya sistatin C'den hesapladığı bir değerdir. Böbreklerinizin kanınızı ne kadar iyi temizlediğini tahmin eder.
• Böbrek biyopsisi: Doktor, böbrek dokunuzdan çok küçük birkaç parça alır ve bunları bir laboratuvarda mikroskop altında inceler. Bu örnekler, böbreklerinizi etkileyen farklı modelleri gösterir. Alport sendromunda, kusurlu glomerüler bazal membranlar (GBM) ince görünür, ancak kalınlaşma alanları da olabilir. Hastalık şiddetliyse, filtreleme ünitelerinde ve destekleyici yapılarda skarlaşma görülebilir.
• Genetik test: Bu test, kolajen genlerinizdeki mutasyonları belirleyebilir. Bunun için özel bir genetik kliniğine gitmeniz gerekecektir. Doktor bu testi kan veya tükürük örneğiyle yapacaktır.
• İşitme testi (odyogram): Doktor Alport sendromundan şüphelenirse, işitme testi isteyebilir. Alport sendromu olan herkes bu testi yaptırmalıdır. İşitme kaybının azalıp azalmadığını veya kötüleşip kötüleşmediğini görmek için bu test birkaç yılda bir yapılmalıdır.
• Göz muayenesi: Bu test, göz hastalıklarının teşhis ve tedavisinde uzmanlaşmış bir göz doktoru tarafından yapılmalıdır. Doktor, görme yetinizi inceleyecek ve Alport sendromunun görme yetinizi etkileyip etkilemediğini görmek için gözünüzün yüzeyine (kornea), merceğine ve arka kısmına (retina) bakacaktır. Ayrıca optik koherens tomografi (OCT) adı verilen bir görüntüleme testi de yapabilirler.

Alport sendromu tedavi edilebilir mi? Tedavi yöntemleri nelerdir?

Alport sendromunun tedavisi yoktur . Araştırmacılar, kusurlu genleri düzelten gen terapileri üzerinde çalışıyorlar, ancak henüz başarılı olamadılar. Başarılı bir gen terapisi geliştirilse bile, buna sahip olmamız yıllar alacaktır. Bununla birlikte, böbrek fonksiyonundaki gerilemeyi yavaşlatabilen ve böbrek yetmezliğini geciktirebilen tedaviler mevcuttur.

Doktorlar şu gibi ilaçlar reçete edebilirler:

• Anjiyotensin dönüştürücü enzim (ACE) inhibitörleri: Bunlar kan basıncınızı düşürür, idrarınızdaki proteini azaltır ve böbreklerinizi korumaya yardımcı olur. (XLAS) tanısı konmuş erkekler ve (ARAS) tanısı konmuş herkes tanı konulduktan sonra ACE inhibitörleri almaya başlamalıdır. (XLAS) veya (ADAS) tanısı konmuş kadınlar ise idrarlarında protein görmeye başlar başlamaz veya tanı konulduğu anda ACE inhibitörleri almaya başlamalıdır.
• Anjiyotensin II reseptör blokerleri (ARB'ler): ARB'ler, ACE inhibitörlerine benzer ve aynı faydaları sağlar.
• Sodyum-glukoz taşıyıcı tip 2 (SGLT-2) inhibitörleri: Kronik böbrek hastalığınız veya Alport sendromunuz varsa, SGLT-2 inhibitörleri böbrek yetmezliği riskinizi azaltmanıza yardımcı olabilir. Doktorunuz bunları ACE inhibitörünüze veya ARB'nize ekleyebilir. Tüm SGLT-2 inhibitörleri kronik böbrek hastalığının tedavisi için onaylanmamıştır. eGFR'niz çok düşükse doktorunuz size bunları vermeyebilir.
• Sodyum kontrollü diyet: Diyetinizdeki tuz ve sodyum miktarını sınırlamak, kan basıncını düşürmeye ve böbrek ve kalp sağlığını korumaya yardımcı olabilir.

Böbrek nakli Alport sendromunu tedavi edebilir mi?

Evet ve hayır. Böbrek nakliyle, normal "Tip IV kolajen" ve filtrasyon zarlarına sahip bir böbrek elde edersiniz. Bu nedenle, Alport sendromu yeni böbrekte tekrarlamaz.

Ancak böbrek nakli, işitme kaybı ve göz problemleri gibi diğer semptomlara yardımcı olmaz.

Bunu nasıl önleyebiliriz?

Alport sendromu önlenemez. Ancak, aile öykünüzün farkında olmak, hastalığı erken teşhis etmenize yardımcı olabilir. Ayrıca çocuklarınızın hastalığı onlara geçirmesini önlemenize de yardımcı olabilir.

Alport sendromunun erken teşhisi ve ACE inhibitörleri/ARB'ler ve SGLT-2 inhibitörleri ile tedaviye başlanması, böbrek yetmezliğini geciktirmenin en iyi yoludur.

Doktorunuz idrarınızda kan olduğunu söylerse, özellikle işitme sorunlarınız veya böbrek fonksiyonlarınızda azalma varsa, Alport sendromu için ek testler yaptırmak iyi bir fikirdir.

Ailenizde idrarda kan (hematüri) öyküsü olan biri varsa, doktorunuz idrarınızda kan olup olmadığını kontrol etmeli ve böbrek fonksiyonlarınızı kontrol etmek için kan testleri yaptırmalıdır.

Alport sendromum varsa ortalama yaşam sürem ne kadar olur?

(XLAS) tanısı konmuş erkeklerde ve (ARAS) tanısı konmuş herkeste, 30 yaşından önce sıklıkla böbrek yetmezliği ve işitme kaybı gelişir.

XLAS'lı kadınların genellikle normal bir yaşam süresi vardır. Mikroskobik hematüri, proteinüri, kronik böbrek hastalığı veya böbrek yetmezliği ve işitme kaybı yaşayabilirsiniz. Herkes farklı tepki verir. Ancak kadınların %16'sında 60 yaşına kadar, %20'sinde ise 80 yaşına kadar böbrek yetmezliği gelişir.

(ADAS) hastası olan kişilerde farklı tepkiler görülebilir ve normal bir yaşam süresine sahip olabilirler. İşitme kaybı ve böbrek yetmezliği (ADAS) hastalarında daha az yaygındır.

Kronik böbrek hastalığı (KBH) ve böbrek yetmezliği, Alport sendromlu kişilerin yaşam süresini genellikle kısaltır. KBH, kalp hastalığı ve felçten ölüm riskini artırır. Böbrek yetmezliği, diyaliz veya böbrek nakli olmadan ölümcüldür. Tedaviye rağmen, böbrek yetmezliği kalp hastalığı, felç ve enfeksiyonlardan ölüm riskini artırır. Nakledilen böbreğin ne kadar iyi çalıştığına bağlı olarak, böbrek nakli normal bir yaşam sürmenize yardımcı olabilir.

Kendime nasıl bakarım?

Alport sendromunuz varsa, doktorunuz size en uygun tedavi planını geliştirmenize yardımcı olacaktır. Bu plan ilaçları ve yaşam tarzı değişikliklerini içerebilir.

Tıbbi tedavi

• Doktorunuzun reçete ettiği şekilde ACE inhibitörleri, ARB'ler veya SGLT-2 inhibitörleri kullanın.
• Ağrı kesicilerden (steroid olmayan antiinflamatuar ilaçlar - NSAİİ'ler) kaçının. Böbrek fonksiyon bozukluğunuz veya Alport sendromunuz varsa, bunlar böbrek yetmezliğini hızlandırabilir.
• İşitme duyunuza dikkat edin.Eğer ciddi işitme kaybınız varsa ve doktorunuz işitme cihazı öneriyorsa, bunları kullanmanız iyi bir fikirdir. Aksi takdirde, başkalarıyla iletişim kurmakta zorlanabilir, kendinizi yalnız ve izole hissedebilirsiniz. Bu izolasyon duyguları depresyona yol açabilir. İşitme cihazları çevrenizdekilerle ilişkilerinizi geliştirebilir, ruh halinizi iyileştirebilir ve depresyonu yönetmenize veya önlemenize yardımcı olabilir.
• Ruh sağlığınıza dikkat edin. Genetik bir rahatsızlığa sahip olmak yalnızlık hissi yaratabilir ve Alport sendromunun böbrek yetmezliğine veya işitme kaybına neden olabileceğini öğrenmek depresyon riskinizi artırabilir. Yaşadığınız tüm ruh sağlığı sorunları hakkında doktorunuzla konuşmanız ve ihtiyacınız olan tedaviyi almanız önemlidir. Doktorunuza Alport sendromlu kişiler için destek grupları olup olmadığını sorun. Bu tür insanlarla tanışmak kendinizi daha az yalnız hissetmenize yardımcı olabilir.

Yaşam tarzı değişiklikleri

• Yemeklerinizdeki tuz miktarını azaltın.
• Kronik böbrek hastalığınız varsa, özel bir diyet uygulamanız gerekebilir. Bu, hayvansal protein alımınızı azaltmayı, bitkisel bazlı bir diyete geçmeyi, kan potasyum seviyeniz yüksekse potasyum oranı yüksek gıdalardan kaçınmayı ve kan fosfor veya paratiroid hormonu (PTH) seviyeleriniz yüksekse protein alımınızı sınırlamayı içerebilir.
• Kalp sağlığına uygun bir yaşam tarzı sürdürmek, kalp hastalığı, diyabet ve böbrek yetmezliğine yol açabilecek diğer rahatsızlık riskinizi azaltmanıza yardımcı olabilir. Tempolu yürüyüş, koşu, yüzme, bisiklet sürme ve ip atlama gibi egzersizler faydalıdır. Ayrıca, sizin için doğru olan sağlıklı bir kiloyu korumak da önemlidir.
• Sigara ve diğer tütün ürünlerinden uzak durun. Sigarayı bırakmak için yardıma ihtiyacınız varsa bir doktora başvurun.

Ne zaman doktora görünmeliyim?

İdrarınızda kan varsa, işitme kaybınız veya görme kaybınız varsa bir doktora görünmelisiniz. Bunlar Alport sendromunun belirtileri olabilir.

Alport sendromunuz varsa, doktorunuzun sizi bir böbrek uzmanına (nefrolog) yönlendirmesini sağlayın.

Eğer ailenizden birinde Alport sendromu varsa, sizde de olup olmadığını öğrenmek için bir doktora görünmelisiniz.

Doktoruma hangi soruları sormalıyım?

Alport sendromunuz olabileceğini düşünüyorsanız veya ailenizden birinde Alport sendromu varsa, doktorunuza şu soruları sorun:

• Alport sendromunu nasıl tanıyacağınızı biliyor musunuz?
• Alport sendromunu teşhis etmeyi bilen bir uzmana beni yönlendirebilir misiniz?
• İdrarımda kan var mı?
• Böbrek fonksiyonlarım azalıyor mu?
• İşitme testi mi yoksa göz testi mi yaptırmalıyım?
• Böbrek biyopsisi yaptırmalı mıyım?
• Genetik test yaptırmalı mıyım?

Alport sendromunuz varsa, doktorunuza şu soruları sorun:

• Alport sendromum olduğunu nereden biliyorsunuz?
• Alport sendromu hakkında bilgi sahibi bir böbrek uzmanına (nefrolog) ne zaman yönlendirilebilirim?
• Bende hangi tip Alport sendromu var?
• Alport sendromunu çocuklarıma geçirecek miyim?
• Benim `(GFR)` değerim nedir?
• İdrarımda ne kadar protein var?
• `(ACE inhibitörü)` veya `(ARB)` kullanmaya ne zaman başlamalısınız?
• SGLT-2 inhibitöründen fayda görecek miyim?
• Başka hangi ilaçları önerirsiniz?
• Böbrek sağlığımı kontrol ettirmek için ne sıklıkla randevu almalıyım?
• İşitme testini ne sıklıkla yaptırmalıyım?
• Gözlerimi kontrol ettirmek için bir göz doktoruna görünmeli miyim?
• Alport sendromlu kişiler için destek grupları önerebilir misiniz?

Alport sendromu, böbreklerinizdeki kan damarlarına zarar veren bir durumdur. Genlerinizdeki mutasyonlar böbreklerinizin çalışma şeklini etkiler ve ayrıca işitme ve görme yetinizi de etkileyebilir.

Bu teşhisle ve Alport sendromunun hayatınızı nasıl etkilediğiyle yüzleşirken çeşitli duygular yaşayabilirsiniz. Durumunuzu ve tedavi seçeneklerinizi anlamak için kendinize zaman ve alan tanımanız önemlidir. Seçeneklerinizi ve neler bekleyeceğinizi bilmek, duygularınızı yönetmenize yardımcı olabilir. Sağlığınızla ilgili nihai kararları veren sizsiniz ve doktorunuz size bilgi ve rehberlik sağlamak için oradadır. Herhangi bir sorunuz varsa, desteğe veya tavsiyeye ihtiyacınız varsa, onlarla konuşun.

Eve götürülmesi gereken en önemli mesaj

Alport sendromu ciddi, ömür boyu süren genetik bir rahatsızlık olmasına rağmen, erken teşhis ve doğru tedavi, insanların büyük ölçüde normal bir yaşam sürmelerine yardımcı olabilir.

Ailenizden birinde bu belirtiler (özellikle idrarda kan, işitme kaybı) varsa veya siz kendiniz bu belirtileri yaşıyorsanız, tıbbi yardım almak için asla geç değildir. Doğru testler ve tedavi ile böbrek hasarını en aza indirebilir ve yaşam kalitenizi koruyabilirsiniz. Unutmayın, yalnız değilsiniz ve doktorlar ve sevdikleriniz size yardımcı olmak için buradalar.

Alport sendromu, böbrek hastalığı, genetik hastalıklar, kolajen, idrarda kan, işitme kaybı, göz hastalıkları