Kalpte biriken garip proteinler hakkında bilgi edinelim mi? (Kardiyak Amiloidoz)

Bazen yorgun hissediyor musunuz veya nefes almakta biraz zorlanıyor musunuz? Bu şeylere pek dikkat etmeyebilirsiniz. Ancak bazen bunlar bir kalp probleminin belirtisi olabilir. Bugün, belki de daha önce duymadığınız, ancak bilmeniz gereken bir kalp rahatsızlığından bahsedeceğiz. Merak etmeyin, bunu basit ve anlayabileceğiniz bir şekilde anlatacağız.

Bu nedir (Kalp Amiloidozu)?

Basitçe söylemek gerekirse, `(Kardiyak Amiloidoz)` vücudumuzdaki şekil bozukluğuna uğramış proteinlerin kalbin içinde ve çevresinde birikmesinden kaynaklanan bir hastalıktır. Bunu bir su borusundaki tıkanıklık gibi düşünün. Bu protein birikimi, kalbinizin kan pompalama yeteneğini azaltır. Kalp daha fazla çalışmak zorunda kalır. Sonunda, bu ekstra çaba kalbi zayıflatabilir ve hasar verebilir, bu da `(Kalp Yetmezliği)`ne yol açabilir.

Bunun birçok nedeni olabilir. Bazı insanlar bunu ebeveynlerinden miras alır, yani genetiktir . Diğerleri ise herhangi bir genetik bağlantı olmadan bu durumu geliştirebilir. Ayrıca kanser gibi diğer hastalıklar da buna neden olabilir. "Amiloidoz" adı verilen bu durum tamamen tedavi edilemese de, bazı türleri için iyi tedavi yöntemleri mevcuttur.

Kalp amiloidozunun çeşitleri nelerdir?

Vücudumuzdaki proteinler uzun molekül zincirleridir. Bu proteinler, enerji sağlamak, vücudumuzdaki kimyasal reaksiyonları gerçekleştirmek ve farklı sistemler arasında mesaj iletmek de dahil olmak üzere birçok şey yapmamıza yardımcı olur. Ancak bir sorun var. Hücrelerimiz bu protein zincirlerini ancak doğru şekilde olduklarında kullanabilirler. Amiloidoz gibi protein yanlış katlanma bozuklukları, bu proteinlerin bükülmesine, yanlış katlanmasına ve düzgün çalışamamasına neden olur.

Proteinler çok düzensiz hale geldiğinde, birbirine dolanırlar ve vücut onları kullanamaz. Gidecek yerleri olmadığında, bu dolanmış proteinler bir araya toplanır, birbirine yapışır ve vücudun çeşitli yerlerinde sıkışıp kalırlar.

Amiloidoz, vücuttaki birçok sistemi, özellikle de kalbi etkileyebilir. Kalbi etkileyen üç ana amiloidoz türü vardır (diğer türler de kalbi etkileyebilir, ancak çok daha nadirdir).

AL (Hafif Zincir) Amiloidozu

Vücudumuz bağışıklık sisteminin bir parçası olarak "hafif zincirler" adı verilen maddeler kullanır. Bunlar bizi virüsler ve bakteriler gibi mikroplardan korur. "AL Amiloidoz", kemik iliğimizdeki hücrelerin arızalanması ve çok fazla "hafif zincir" üretmesi sonucu ortaya çıkar. Bu durum kendiliğinden olabileceği gibi, bazı kan kanseri türleri veya bağışıklık sistemi kanserleri nedeniyle de oluşabilir. Bu tür genellikle 50 yaşından sonra teşhis edilir.

ATTR amiloidozu

Transtiretin (TTR), vücudumuzdaki bazı kimyasalların taşınmasına yardımcı olan bir proteindir. Adını tiroid hormonu ve A vitamini (retinol) taşımasından alır. Daha önce Tiroksin bağlayıcı prealbümin (TBPA) olarak adlandırılıyordu, ancak bu isim artık kullanılmamaktadır.

ATTR Amiloidozunun belirtileri oldukça değişkendir. 20 yaşında bile ortaya çıkabileceği gibi 70 yaşında da görülebilir. İki ana alt tipi vardır:

• Kalıtsal ATTR: Bu genetik bir durumdur. Yani bunu annenizden, babanızdan veya her ikisinden de miras alırsınız.
• Vahşi tip ATTR: Bu durum, TTR proteininin herhangi bir genetik mutasyon olmaksızın işlev bozukluğu göstermeye başlamasıyla ortaya çıkar. Genellikle 60 yaşından sonra görülür. Eskiden Yaşlılığa Bağlı Sistemik Amiloidoz veya Yaşlılığa Bağlı Kardiyak Amiloidoz olarak adlandırılıyordu, ancak bu isimler artık yaygın olarak kullanılmamaktadır.

Diyalizle ilişkili amiloidoz

Böbrek hastalığı nedeniyle yıllarca diyaliz tedavisi gören kişilerde amiloidoz gelişme riski artmaktadır. Bunun nedeni, beta-2 mikroglobulin (beta-2 mikroglobulin) adı verilen bir proteinin diyaliz işlemi sırasında normalde filtrelenmemesidir. Beta-2Ms olarak bilinen bu protein, kalpte ve vücudun diğer bölgelerinde birikir.

Nadir (Kalp Amiloidozu) türleri

Bunun yanı sıra, "Kalp Amiloidozu"nun birkaç başka alt türü de vardır, ancak bunlar çok nadirdir.

Bu rahatsızlığın gelişme olasılığı kimde daha yüksek?

Bu hastalığın kimde gelişeceğini etkileyen birkaç temel faktör vardır:

• Yaş: Bazı kişilerde 20'li yaşlarda amiloidoz gelişebilse de, 40 yaşın altındaki kişilerde genellikle nadirdir. Hastalık en sık 50 yaşından sonra, özellikle de vahşi tip ATTR amiloidozu şeklinde teşhis edilir.
• Cinsiyet: Erkeklerde kardiyak amiloidoz gelişme olasılığı kadınlara göre daha yüksektir. Özellikle vahşi tip ATTR amiloidozunda, her kadına karşılık 25 ila 50 daha fazla erkek etkilenmektedir.
• Doğum ülkesi: Ailesel ATTR amiloidozuna neden olan genetik mutasyon bazı ülkelerde çok yaygındır. Örneğin, Portekiz, Japonya, İsveç, Finlandiya ve diğer birçok Avrupa ülkesi.
• Irk/etnik köken: Ailesel ATTR amiloidozuna neden olan bir diğer genetik mutasyon, Batı Afrika kökenli siyahilerin yaklaşık %4'ünde bulunur. Bu, Afrika kökenli Amerikalıların yanı sıra Latin Amerika ve Karayipler'den gelen siyahileri de içerir.
• Yıllarca süren sürekli diyaliz: Diyaliz süresi uzadıkça bu belirtilerin ortaya çıkma olasılığı artar.

Bu hastalık ne kadar yaygın?

Genel olarak, amiloidoz nadir görülen bir hastalıktır. Bununla birlikte, amiloidozun bazı türleri diğerlerinden daha yaygındır.

• AL Amiloidozu: Yalnızca Amerika Birleşik Devletleri'nde her yıl yaklaşık 4.000 yeni AL Amiloidozu vakası bildirilmektedir. Bu, yaklaşık 64.500 yetişkinden birine denk gelmektedir.
• Kalıtsal `ATTR Amiloidozu`: Bu durum, Batı Afrika kökenli siyahi insanların %4'üne kadarında görülebilir. Avrupa kökenli insanlarda ise yaklaşık yüz binde bir oranında görülür. Ancak yukarıda belirtilen ülkelerde bu sayı çok daha yüksektir. Örneğin, Portekiz'de yaklaşık 538 kişiden birinde bu durum mevcuttur.
• Vahşi tip ATTR Amiloidozu: Uzmanlar bunun yeterince teşhis edilmemiş bir durum olduğuna inanıyor ve tahminler 80 yaş üstü erkeklerin %20'sini etkileyebileceğini gösteriyor.
• Diyalizle ilişkili amiloidoz: Bu durum, iki ila dört yıl diyaliz tedavisi gören kişilerin yaklaşık %20'sinde görülür. 13 yıl veya daha uzun süre diyaliz tedavisi gören hemen herkeste ortaya çıkar.

Bu hastalık vücudu nasıl etkiler?

Kardiyak amiloidoz, kalbinizin yapısını değiştiren ve pompalama yeteneğini bozan bir hastalıktır. Şu şekillerde ortaya çıkar:

• Kalp duvarlarının kalınlaşması: Amiloid proteinleri kalp kasında biriktiğinde, kalp duvarları kalınlaşır ve kalp büyür. Bu durumda, kalp vücuda kan pompalamak için daha çok çalışmak zorunda kalır. Bu ekstra çaba sonunda kalp yetmezliğine yol açar.
• Kalp amiloidozu, düzensiz kalp ritimlerine (aritmi) veya kalpteki elektriksel sinyallerin zayıflamasına neden olabilir. Atriyal fibrilasyon, amiloidozla ilişkili yaygın bir aritmi türüdür.
• Amiloid birikintileri: Amiloid proteinleri, kolayca bir araya gelerek büyük kümeler oluşturan mumsu, yapışkan proteinlerdir. Bu kümeler kalp kapağına yapışırsa, kapak kısmen tıkanabilir ve kan akışını kısıtlayabilir.

Belirtiler nelerdir?

Amiloidozise neden olabilecek genetik mutasyona sahip herkes bu hastalığa yakalanmaz. Bazı kişilerde hastalık hiç gelişmez. Bazılarında ise gelişir, ancak daha hafif seyreder.

Kardiyak amiloidoz belirtileri genellikle kalbi etkiler, ancak karaciğer ve böbrekler gibi diğer hayati organları da etkileyebilir. Kardiyak amiloidozun son evrelerinde, şiddetli kalp yetmezliği belirtileri (aşağıda listelenmiştir) ortaya çıkabilir.

Olası belirtiler şunları içerebilir:

• Nefes darlığı: Bu durum hem hareket halindeyken hem de uzanırken ortaya çıkabilir.
• Vücutta sıvı birikmesine bağlı şişlik: Bu durum genellikle bacaklarda, ayak bileklerinde, kasıklarda ve karın bölgesinde görülür.
• Tükenmişlik:Birkaç gün veya daha uzun süredir aşırı yorgunluk hissetmek.
• Kalp çarpıntısı: Hiçbir çaba sarf etmeden kalbinizin attığını hissetmeniz gibi hoş olmayan bir duygu.
• Boyundaki varisler: Bu durum, kalbin düzgün pompalama yapamaması nedeniyle kalp yetmezliği yaşadığında ortaya çıkar. Bu artan basınç, boyundaki damarlara da baskı yaparak genişlemelerine neden olur.
• Hepatomegali: Bu da kalp yetmezliğinin sık görülen bir komplikasyonudur ve boyundaki damarların genişlemesinin de aynı nedenidir. Kalpten gelen artan basınç, karaciğerdeki kan damarlarına da baskı yaparak organın şişmesine neden olur.
• Böbrek sorunları: Böbrek iltihabı veya böbrek fonksiyonlarında değişiklikler gibi durumlar.

Kalp, karaciğer veya böbreklerle ilgili olmayan, ancak "kardiyak amiloidoz" belirtisi olabilecek diğer şeyler şunlardır:

• Olağandışı morarma .
• Şişmiş dil.
• Karpal Tünel Sendromu (Pulmoner Sinir Sıkışması - Bu, hastalığın ortaya çıkmasından yıllar önce bile görülebilen erken bir uyarı işareti olabilir).
• Lomber Spinal Stenoz (bel bölgesindeki omurilik çevresindeki boşluğun daralması).
• Görme sorunları.
• İşitme sorunları ve sağırlık.
• Ellerde veya ayaklarda uyuşma veya karıncalanma.

Kalp amiloidozunun nedenleri nelerdir?

Amiloidozun farklı türlerinin birçok farklı nedeni vardır, ancak bunların çoğu DNA'mızla ilgilidir.

Bunu bir aile yemek kitabı gibi düşünün. Hücrelerimizin nasıl işlev görmesi gerektiğine, belirli proteinlerin nasıl üretilmesi gerektiğine dair talimatlar içerir. DNA'nın ebeveynlerden çocuklara aktarılması, ebeveynlerinizin size o yemek kitabı tarifini elle yazması gibidir.

Genetik mutasyonlar, DNA tarif kitabınızdaki yazım hataları gibidir. Büyük harf bir tarifi bozabilir. Amiloidoz gibi hastalıklar için de durum tamamen aynıdır. Hücreleriniz ellerinden gelenin en iyisini yapıyor, ancak sadece tarifi nasıl takip edeceklerini biliyorlar. Bu yazım hataları size iki şekilde olabilir.

Miras yoluyla

Kalp amiloidozu genellikle kalıtsal bir durumdur. Yani kalıtsaldır. Bu, ebeveynlerinizden birinin veya her ikisinin DNA'sında bir mutasyon olduğunda ve bu "tarif kitabındaki" hata sizin DNA'nıza da geçtiğinde meydana gelir.

Edinildi

Sonradan edinilen hastalıklar, kalıtsal olmayan, ancak yaşamın bir noktasında gelişen hastalıklardır. Vahşi tip ATTR amiloidozu ve diyalizle ilişkili amiloidoz, bu sonradan edinilen hastalıklara örnek teşkil eder. Ancak bunların hiçbiri DNA'nızdaki mutasyonlarla ilgili değildir.

• Vahşi tip ATTR amiloidozu, vücudunuzun proteinleri doğru şekilde üretmesinden kaynaklanır, ancak zamanla bu proteinler kararsız hale gelir (bu nedenle bu hastalık yaşla bu kadar ilişkilidir). Sonunda, protein yanlış şekilde katlanır.
• Diyalizle ilişkili amiloidoz, böbrekleriniz gibi organlarınız tarafından filtrelenemeyen normal bir proteinin vücudunuzda birikmesiyle ortaya çıkar. Zamanla bu protein, sorunlara yol açacak bir seviyeye ulaşır.

Bu bulaşıcı mı?

Hayır, amiloidoz hiçbir şekilde bulaşıcı bir hastalık değildir .

Doktor bunu nasıl teşhis eder? (Teşhis)

Doktor öncelikle belirtilerinize, fiziksel muayeneye (doktor vücudunuzu hastalık belirtileri açısından inceler, hisseder ve dinler) ve aile tıbbi geçmişinize dayanarak "(Kalp Amiloidozu)"ndan şüphelenecektir. Daha sonra "(Kalp Amiloidozu)" olup olmadığınızı doğrulamak için tanı testleri, görüntüleme testleri ve laboratuvar testleri yapacaktır.

Ailenizde amiloidozun ailesel bir formu varsa, bazı testlere ihtiyacınız olmayabilir veya başka testlere ihtiyacınız olabilir. Kalp amiloidozuna neden olabilecek genetik mutasyonlarınız olup olmadığını görmek için genetik test de yapılabilir.

Bu hastalığı teşhis etmek için hangi testler yapılır?

Doktorunuz "Kalp Amiloidozu"ndan şüpheleniyorsa, aşağıdaki testlerden birini veya birkaçını isteyebilir.

Laboratuvar testleri

Bu testlerde doku, kan veya diğer vücut sıvılarından örnekler alınır. Bu testlerin çoğunda Kongo kırmızısı adı verilen özel bir boya kullanılır. Bu boya, amiloidin biriktiği bölgelerin belirli ışık koşullarında yeşil renkte parlamasına neden olur.

• Doku biyopsisi: Bu işlemde doktorlar, kalp kası gibi bir bölgeden küçük bir doku örneği alarak laboratuvarda incelerler. Doku örnekleri başka bölgelerden de alınabilir, ancak kalp dışı bir bölgeden alınan örnek pozitif sonuç verirse, görüntüleme testleriyle doğrulanması gerekir.
• Kan testleri: Bazı kardiyak amiloidoz türlerinde, amiloid proteinleri kanda dolaşır. Laboratuvar testleri bu proteinleri tespit edebilir.
• İdrar testi: Bazı durumlarda idrarda amiloid proteinleri bulunabilir. İdrarda bu proteinlerin varlığının test edilmesi de teşhise yardımcı olabilir.

Görüntüleme testleri

Kalp amiloidozu kalbinizin büyümesine ve şeklinin değişmesine neden olabileceğinden, görüntüleme testleri bu durumun teşhisinde yardımcı olabilir. Yapılabilecek testler şunlardır:

• Ekokardiyogram:Bu test, bir yarasanın yolunu bulmak için sesi kullanmasına benziyor. Yüksek frekanslı ses dalgaları kullanıyor. Ses yayan bir cihaz göğüs derisine yerleştiriliyor ve doktorlar, ses dalgalarının vücut içindeki farklı yapılardan nasıl yansıdığına bakarak kalbi "görebiliyorlar". Bu, kalbin bazı bölümlerinin anormal derecede kalın olup olmadığını görmek için çok faydalı.
• Sintigrafi: Bu test için doktorlar kanınıza hafif radyoaktif (ancak zararsız) bir madde olan bir izleyici madde enjekte ederler. İzleyici madde, amiloid proteininin biriktiği bölgelerde toplanır. Bu bölgeler daha sonra SPECT (Tek Foton Emisyonlu Bilgisayarlı Tomografi) adı verilen bir görüntüleme testiyle kolayca görülebilir.
• Manyetik Rezonans Görüntüleme (MRG): Bu test, kalbin görüntüsünü oluşturmak için çok güçlü bir mıknatıs ve bilgisayar teknolojisi kullanır. MRG çok detaylıdır, bu nedenle doktorlar kalpteki kalınlaşmayı veya diğer değişiklikleri görebilirler.

Elektrokardiogram (EKG)

EKG'de, göğsünüzün derisine birkaç sensör (genellikle 12) takılır. Sensörler, kalbinizden geçen elektrik akımını algılar ve bu elektrik sinyalinin gücünü bir dalga olarak kağıt üzerinde veya ekranda gösterir. Doktorlar gibi eğitimli uzmanlar, kalbinizin belirli bölümlerinin elektriği iletme biçiminde olağandışı değişiklikler olup olmadığını görmek için dalgayı analiz edebilirler.

Genetik testler

Diğer testlerin sonuçlarına bağlı olarak, doktorunuz genetik test önerebilir. Bu testler, amiloidozunuza neden olabilecek DNA'nızdaki mutasyonları belirleyebilir.

Amiloidoz için bir tedavi var mı?

Kalp amiloidozunun birçok türü tedavi edilebilir, ancak hastalık her zaman tamamen iyileştirilemez . Tedavi, amiloidozun türüne göre de değişir. Genel olarak, erken teşhis çok önemlidir . Amiloidoz erken teşhis edilirse, kalpte uzun vadeli hasar sınırlandırılabilir. Erken teşhis edilip tedavi edilmezse, kalıcı hasar meydana gelebilir. Kalıcı kalp hasarını onarmanın tek yolu kalp naklidir.

AL amiloidozu

AL amiloidoz tedavisi, kanser tedavisinde kullanılan yöntemlere büyük ölçüde benzerdir. Bunlar şunlardır:

• Kemoterapi: Kanser tedavisinde olduğu gibi, kemoterapi de işlevini yitirmiş plazma hücrelerini yok edebilir.
• Kök hücre nakli: Bu tedavi genellikle kemoterapi ile birlikte yapılır ve işlevsiz plazma hücrelerini yeni hücrelerle değiştirir. Bu kök hücreler genellikle sizden alınır (otolog). Kendi hücreleriniz oldukları için vücudunuz onları tanır ve reddetmez veya olumsuz tepki vermez.
• İmmünoterapi:Bağışıklık sisteminiz normalde arızalı hücreleri tespit edip yok edebilir. Kanser veya AL amiloidoz gibi hastalıklarda ise bağışıklık sisteminiz bu hücreleri arızalı olarak tanımaz. İmmünoterapi, bağışıklık sisteminize arızalı hücreleri tanımayı ve yok etmeyi öğretir.

ATTR amiloidozu

Bu tür "(Amiloidoz)" karaciğerinizin kolayca parçalanan proteinler üretmesiyle ortaya çıkar. Bu sorun tüm tedavilerin durdurulmasını gerektirir. Aşağıdaki liste hem devlet onaylı tedavileri hem de araştırma aşamasında olanları içermektedir.

• Karaciğer nakli: Geçmişte, karaciğerin yanlış proteinler üretmesini durdurmanın tek yolu karaciğer nakliydi. Artık tek seçenek olmasa da, hâlâ faydalı ve etkili bir yöntemdir.
• Genetik susturucular: ATTR amiloidozu, tıpkı bir yemek tarifi kitabındaki yazım hatası gibi, DNA'nızdaki genetik bir mutasyondan kaynaklanır. Genetik susturucular, geçici bir yemek tarifi kartı gibi davranan ilaçlardır. Hücrelerinizin yanlış tarifi izlemesi yerine, onlara proteini doğru şekilde üretebilmeleri için yeni talimatlar verirler.
• Stabilizatörler: Bu ilaçlar TTR moleküllerinin yanlış katlanmasını veya parçalanmasını engeller.
• Fibril inhibitörleri: Amiloid proteinleri bir araya toplanmaya başladığında, fibril adı verilen lif benzeri yapılar oluştururlar. Bu ilaçlar fibril oluşumunu durdurur.

Diyalizle ilişkili amiloidoz

Bu tür amiloidoz, beta-2M proteininin birikmesi nedeniyle diyalize ihtiyaç duyan kişilerde gelişir. Normalde böbrekleriniz bu proteini filtreleyip uzaklaştırır, ancak düzenli diyaliz bunu yapamaz. Bu nedenle diyaliz gören kişilerin bu hastalığı geliştirmesi yıllar alır. Şu anda tedavi için iki yöntem mevcuttur:

• Böbrek nakli: Sağlıklı bir böbrek, artık diyalize ihtiyaç duymayacağınız anlamına gelir ve nakledilen bir böbrek, fazla beta-2M proteinini filtreleyebilir. Böbrek nakli, diyalizle ilişkili amiloidozun kötüleşmesini durdurabilir, ancak araştırmacılar vücutta biriken amiloid proteinini de ortadan kaldırıp kaldırmayacağından emin değiller.
• Özel filtreler: Normal diyaliz filtreleri beta-2M proteinlerini tamamen ortadan kaldıramazken, en azından kısmen ortadan kaldırabilen özel filtreler mevcuttur. Ne yazık ki, bu filtreler proteinin tamamını filtreleyemez. Bu da, yıllarca süren diyalizden sonra bile, diyalizle ilişkili amiloidozun gelişebileceği anlamına gelir.

Özgül olmayan tedaviler

Kalp amiloidozu olan kişilere yardımcı olabilecek çeşitli başka tedaviler ve ilaçlar da mevcuttur. Bunlar genellikle hastalığın semptomlarını tedavi eder ve şunları içerebilir:

• Kalp nakli: Kalp amiloidozuna bağlı ciddi kalp hasarı olan kişiler bazen kalp nakline ihtiyaç duyarlar. Bu ameliyat genellikle amiloidozun nedeni ortadan kalktıktan veya tedavi edildikten sonra yapılır.
• Aritmi önleyici ilaçlar: Bu ilaçlar, bazıları tehlikeli olabilen düzensiz kalp atışlarını önlemeye yardımcı olur.
• İmplante edilebilir cihazlar: Bu cihazlar arasında kalp pilleri ve implante edilebilir kardiyoverter defibrilatörler (ICD'ler) bulunur. Elektrik şokları vererek ve tehlikeli aritmileri önleyerek kalp atış hızınızı düzenlerler.
• İdrar söktürücü ilaçlar: Bu ilaçlar, böbrek fonksiyonlarınızı iyileştirerek sıvı tutulmasına (kalp yetmezliğinin yaygın bir belirtisi) özel olarak yardımcı olur. Ancak, şiddetli böbrek hastalığı gibi bir rahatsızlığınız varsa bu ilaçları kullanmamalısınız.
• Doksisiklin : AL amiloidozundaki hafif zincirler kalp hücreleriniz için de toksiktir. Uzmanların hala tam olarak anlayamadığı nedenlerden dolayı, antibiyotik doksisiklin bu toksik etkileri ortadan kaldırabilir.

Tedavinin herhangi bir yan etkisi var mı?

Bu hastalığın tedavisine bağlı komplikasyonlar ve yan etkiler oldukça değişkendir. Aşağıda bazı yaygın olasılıklar yer almaktadır. Ancak doktorunuz komplikasyonları, yan etkileri ve diğer riskleri size daha iyi açıklayabilir. Çünkü doktorunuz durumunuzu bizzat bildiği için, size özel durumunuza göre bilgi ve açıklamalarını uyarlayabilir.

Tedaviden sonra ne kadar sürede kendimi daha iyi hissedeceğim?

Kalp amiloidozunun tedavisi genellikle semptomlarınızı yönetmekle sınırlıdır. Bazı tedaviler bir miktar rahatlama sağlayabilir, ancak etkileri geçicidir. Bazı durumlarda, tedaviler bir süre kendinizi daha kötü hissetmenize neden olabilecek yan etkilere yol açabilir, ancak doktorunuz bu yan etkilerin şiddetini azaltmaya yardımcı olacak ilaçlar ve rehberlik sağlayabilir.

Bu önlenebilir mi? Ya da risk azaltılabilir mi?

Maalesef, amiloidoz önlenemez (aşağıda belirtilen bir istisna dışında). Kalıtsal olmayan amiloidozun nedeni bilinmediğinden, önlenmesinin bir yolu yoktur. Kalıtsal amiloidoz da önlenemez, çünkü ebeveynlerinizden miras aldığınız DNA'da bulunur.

Tek istisna, diyalizle ilişkili olan kardiyak amiloidozdur. Bu durum, uzun süre diyaliz görmezseniz veya beta-2M proteinlerinin birikmesini durdurmak için özel filtreler kullanırsanız önlenebilir. Bununla birlikte, bu filtreler genellikle birikmeyi tamamen durdurmaz, yani çoğu zaman hastalığın başlangıcını geciktirmenin bir yoludur.

Bu hastalığın geleceği nasıl görünüyor?

Kardiyak amiloidoz, giderek kötüleşen kalp yetmezliği belirtileriyle seyreden ilerleyici bir hastalıktır. Sonunda, hastalık kalbinizi artık işlevini yerine getiremeyecek kadar zayıflatabilir. Tedavi edilmezse, görünüm özellikle kötüdür.

Tedavi edilmediği takdirde, AL amiloidozlu kişilerde ortalama yaşam süresi sekiz aydan azdır. En ağır vakalarda bu süre üç ila altı ay arasında değişebilir. ATTR amiloidozlu kişilerde ortalama yaşam süresi iki ila beş yıldır. Tedavi edilmemiş ATTR amiloidozlu ailelerde durum daha da kötüdür ve ortalama yaşam süresi iki ila üç yıldır.

Kendime nasıl bakabilirim ve semptomlarımı nasıl kontrol altına alabilirim?

Ne yazık ki, amiloidoz geliştikten hemen sonra kendinize yardımcı olmak için yapabileceğiniz pek çok şey yok. Ailenizde bu hastalığa sahip biri varsa, doktorunuzla genetik test hakkında konuşmalısınız. Kalp amiloidozuna bağlı bir mutasyona sahip herkes bu hastalığa yakalanmasa da, yakalanma olasılığınızın olup olmadığını bilmek önemlidir. Bu sayede belirtilerin farkında olabilir ve tedaviye erken başlayabilirsiniz.

Kalp amiloidozu (Cardiac Amyloidosis) hastalığınız varsa, ilaçlar ve tedavi konusunda doktorunuzun talimatlarına uymanız çok önemlidir. Bu ilaçların çoğu çok özel şekillerde etki eder ve düzgün çalışabilmeleri için doktorunuzun size söylediği şekilde kullanmanız şarttır.

Ne zaman doktora görünmeliyim veya acil servise başvurmalıyım?

Kalp amiloidozu teşhisi konulduktan sonra doktorunuz düzenli takip kontrolleri planlayacaktır. Durumunuzun ciddiyetine bağlı olarak, doktorunuzu daha sık görmeniz gerekebilir.

Doktorunuz ayrıca hangi belirtilerin tıbbi müdahale gerektirdiğini de size söyleyecektir. Bununla birlikte, genel olarak, aşağıdaki belirtilerden herhangi birine sahipseniz doktorunuzu arayın:

• Otururken veya ayakta dururken baş dönmesi veya bayılma hissi: Buna "ortostatik hipotansiyon" denir. Bu durum, düşük kan basıncının ayağa kalktığınızda beyne giden kan miktarını azaltması nedeniyle oluşur.
• Uzuvlarda veya karında şişlik: Bu genellikle sıvı tutulmasından kaynaklanır.
• Ani ve belirgin kilo kaybı: Özellikle kilo vermeye çalışmıyorsanız, bu önemli bir belirtidir.

Acil servise ne zaman gitmeliyim?

Kalp amiloidozu kalp fonksiyonlarınızı ciddi şekilde bozabileceğinden, bazı belirtiler acil tıbbi müdahaleye ihtiyacınız olduğunu gösterir.Bu gerekli. Bunlardan bazıları şunlardır:

• Kalp çarpıntısı hissi.
• Kalp atışının alışılmadık derecede hızlı, yavaş veya düzensiz olması.
• Herhangi bir nedenden dolayı nefes almada zorluk.

Son olarak, birkaç önemli nokta (Özet Mesaj)

Kalp amiloidozu aslında biraz karmaşık bir durumdur, ancak bunun farkında olmak çok önemlidir.

Unutmayın, bu hastalık yavaş ilerleyebilse de, erken teşhis ve doğru tedavi yaşam sürenizi uzatmada ve yaşam kalitenizi artırmada büyük fayda sağlayabilir.

Bazen organ nakilleri bu durumu iyileştirebilir. Yeni ilaçlar ve tedaviler sayesinde, bu hastalığa sahip birçok kişi semptomlarını kontrol altına alabiliyor ve hastalık geliştikten sonra yıllarca yaşayabiliyor.

Bu konuda herhangi bir şüpheniz veya sorunuz varsa, mutlaka doktorunuzla konuşun . Size doğru tavsiyeyi verebilirler. Korkmayın, bilgi edinin, sorular sorun. Yalnız değilsiniz.

Kalp Amiloidozu, Protein Birikimi, Kalp Hastalığı, Kalp Hastalığı Belirtileri, Amiloidoz Tedavisi, AL Amiloidozu, ATTR Amiloidozu, Kalp Hastalığı