Anneniz, teyzeniz, kız kardeşiniz veya yakın bir aile üyeniz hiç meme kanseri geçirdi mi? Böyle bir durumda, "Ben de mi olacağım?" diye düşünerek büyük bir korku ve endişe duymanız normaldir. Çoğu zaman, bu kanser türleri kalıtsal bir riskle bağlantılı olabilir. Bugün, bu kalıtsal riski araştıran özel bir testten bahsedeceğiz. Bu test, BRCA gen testi olarak adlandırılıyor.
Basitçe anlatmak gerekirse, bu BRCA testi nedir?
Pekala, şöyle açıklayalım. Hepimizin vücudunda BRCA1 ve BRCA2 adı verilen iki tür gen bulunur. Bunların temel işlevi, vücut hücrelerimizin DNA'sını onarmak ve kanser hücrelerinin kontrolsüz bir şekilde büyümesini engellemektir. Bunlar vücudun kendi koruyucuları gibidir. Bu yüzden bunlara tümör baskılayıcı genler de diyoruz.
Şimdi, bu koruyucu genlerde bir kusur veya mutasyon olduğunu hayal edin. O zaman kanser hücrelerinin büyümesini durduran süreç zayıflar. Bu da meme kanseri, yumurtalık kanseri ve diğer birçok kanser türünün riskini önemli ölçüde artırır.
Önemli olan, bu BRCA gen mutasyonlarının kalıtsal olmasıdır. Yani anneden çocuğa geçebilirler. BRCA testi, kanınızdan bir örnek alır ve BRCA1 veya BRCA2 genlerinde risk mutasyonu olup olmadığını kontrol eder.
Herkes bu BRCA testini yaptırmalı mı?
Hayır, kesinlikle değil. Bu BRCA gen kusurları toplumda çok yaygın değildir. Bu nedenle, doktorlar belirli risk faktörleriniz olmadığı sürece bu testi önermezler. Bu sadece merak için yapılan bir test değildir.
Peki, bir doktor bu testi ne tür insanlara önerir? Bakalım.
| Risk faktörü | Basit bir açıklama |
|---|---|
| Kişisel kanser öyküsü | Eğer daha önce meme kanseri geçirdiyseniz, özellikle 50 yaşından önce geçirdiyseniz; veya hem meme hem de yumurtalık kanseri geçirdiyseniz. |
| Ailede kanser öyküsü | Eğer ailenizin bir veya daha fazla üyesinde (anneniz, kız kardeşiniz, kızınız, teyzeniz gibi) meme kanseri öyküsü varsa, özellikle de bir erkekte meme kanseri öyküsü varsa, bu da önemli bir faktördür. |
| Daha önce tespit edilmiş bir BRCA kusuru | Eğer ailenizden birinde BRCA gen kusuru olduğu daha önce doğrulanmışsa. |
| Diğer kanser türleri | Ailenizden birinde yumurtalık kanseri, pankreas kanseri veya prostat kanseri gibi bir kanser öyküsü varsa. |
| Nadir kalıtsal hastalıklar | Ailenizde Cowden sendromu veya Li-Fraumeni sendromu gibi kanser riskini artıran başka kalıtsal rahatsızlıklar varsa. |
En önemlisi, bu testi yaptırıp yaptırmayacağınıza kendi başınıza karar vermemelisiniz. Bunu doktorunuzla görüşmeniz ve onun tavsiyesi doğrultusunda karar vermeniz en doğrusudur.
BRCA testinden neler öğrenebiliriz?
Bu test BRCA geninde bir kusurunuz olduğunu doğrularsa, bu belirli kanser türlerine yakalanma riskinizin normalden daha yüksek olduğu anlamına gelir.
Şunu düşünün: BRCA gen mutasyonu olan bir kişinin, genel nüfusa kıyasla 80 yaşına kadar meme kanseri geliştirme riski altı kat daha fazladır . Ayrıca kanserin daha genç yaşta ortaya çıkma ve her iki memeyi de etkileme olasılığı daha yüksektir.
Meme kanserine ek olarak, bu genetik kusur diğer birçok kanser türünün riskini de artırabilir:
- Yumurtalık kanseri : Buna ek olarak fallop tüpü kanseri ve periton kanseri de ilişkilidir.
- Prostat kanseri : Erkekler için.
- Pankreas kanseri
- Fanconi anemisi : Çocukluk çağında görülebilen nadir bir kanser türü.
Testten önce, test sırasında ve testten sonra neler oluyor?
Bu süreç sandığınız kadar karmaşık değil.
Testten önce
Genellikle bir genetik danışmana yönlendirileceksiniz. Bunlar genler, kalıtım ve kanser riski konusunda uzman kişilerdir. Size şunları açıklayacaklardır:
- Test sonucunun `Pozitif` veya `Negatif` olması ne anlama gelir?
- Bu sonuç kanser riskinizi nasıl etkiler?
- Bu sonuç ailenizin geri kalanını (çocuklarınızı, kardeşlerinizi) nasıl etkileyecek?
Test sırasında
Çok basit. Sadece kolunuzdaki bir damardan kan örneği alınıyor. Tıpkı normal bir kan testi için kan vermek gibi. İğne batırılırken biraz acı hissedebilirsiniz, ancak tüm işlem beş dakikadan az sürüyor.
Testten sonra
Sonuçların gelmesi birkaç hafta sürebilir. Sonuçlar geldikten sonra genetik danışmanınızla tekrar görüşmelisiniz. Kendisi sonuçları anlamanıza ve bundan sonra atmanız gereken adımları görüşmenize yardımcı olacaktır.
Sonuçlar ne anlama geliyor?
Ortaya çıkabilecek üç tür sonuç vardır. Bunları tek tek açıkça ele alalım.
| Sonuç türü | Bu ne anlama gelir? |
|---|---|
| 1. Sonuç olumlu. | |
| Anlam | Bu, BRCA1 veya BRCA2 geninizde kanser riskinizi artıran bir mutasyon olduğu anlamına gelir. Ancak bu, kanser olduğunuz veya kesinlikle kanser geliştireceğiniz anlamına gelmez. Sadece riskinizin daha yüksek olduğu anlamına gelir. |
| Bundan sonra ne yapmalı? | Artık riskinizi azaltmak için adımlar atabilirsiniz. Doktorunuzla görüştükten sonra şunları göz önünde bulundurabilirsiniz:
|
| 2. Sonuç negatiftir. | |
| Anlam | Bu, vücudunuzda BRCA gen kusuru bulunmadığı anlamına gelir. Yani çocuklarınız sizden BRCA gen kusuru miras almayacaklardır. |
| Ancak... | Bu, asla kansere yakalanmayacağınız anlamına gelmez. Sadece riskinizin genel popülasyondaki bir kişinin riskine benzer olduğu anlamına gelir. Bununla birlikte, güçlü bir aile kanser öykünüz varsa, kanser riskinizi artıran farklı bir gen mutasyonuna sahip olabilirsiniz. Bu konuda genetik danışmanınızla konuşun. |
| 3. Sonuç belirsizdir (Belirsiz / VUS) | |
| Anlam | Bu biraz karmaşık. Bu, BRCA geninizde bir değişiklik ("varyant") olduğu anlamına gelir, ancak bilim insanları bu değişikliğin kanser riskini artıran zararlı bir değişiklik mi yoksa normal, zararsız bir değişiklik mi olduğundan henüz emin değiller. Buna "Bilinmeyen Önemde Varyant (VUS)" denir. |
| Bundan sonra ne yapmalı? | Şu an panik yapmayın. Genetik danışmanınız size bunu daha ayrıntılı olarak açıklayacaktır. Gelecekte yeni bilgiler ortaya çıkarsa, diğer aile üyelerinizin de test edilmesi veya bilgilendirilmeniz gerekebilir. Şimdilik, bu tür bir sonuç genellikle negatif sonuç olarak kabul edilir. |
Özetle
- BRCA testi, meme, yumurtalık ve diğer birçok kanser türü için kalıtsal riski araştıran özel bir genetik testtir.
- Bu, herkesin yaptırması gereken bir test değil. Doktorlar bunu sadece kanser aile öyküsü gibi belirli risk faktörlerine sahip kişiler için öneriyor.
- Pozitif sonuç, kanser olduğunuz anlamına gelmez. Bu, riskinizin daha yüksek olduğu ve bu riski yönetmek için adımlar atabileceğiniz anlamına gelir.
- Sonuçları almadan önce ve sonra bu konuyu bir doktor ve genetik danışmanla görüşmek çok önemlidir.
- Bilgi güçtür. Risklerinizin farkında olmak, kendinizin ve ailenizin gelecekteki sağlığını korumak için önemli bir adımdır.
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment