Bebek sahibi olmadan önce bilmeniz gerekenler: Taşıyıcı taraması (basit terimlerle)

Partnerinizle bebek sahibi olmayı mı düşünüyorsunuz? Yoksa zaten hamile misiniz? O zaman bugün konuşacaklarımız sizin için çok önemli olacak. Bazen, tamamen sağlıklı olsak bile, vücudumuzda, yani genlerimizde, belirli hastalıklarla ilgili gizli değişiklikler olabilir. Bu durumda, belirli bir hastalığın 'taşıyıcısı' olduğumuz söylenir. Bugün, taşıyıcı olup olmadığımızı öğrenmek için yapılan 'taşıyıcı taraması'ndan bahsedeceğiz.

Basitçe söylemek gerekirse, 'taşıyıcı' olmak ne anlama geliyor?

Şöyle düşünün, vücudumuzdaki her özellik için (örneğin saç rengi, göz rengi) genin iki kopyasına sahibiz. Birini annemizden, diğerini babamızdan alıyoruz. 'Taşıyıcı', belirli bir hastalıkla ilişkili olan genin iki kopyasından birinde küçük bir kusur veya değişiklik (patojenik varyant) bulunan kişidir.

Ancak, genin diğer kopyası sağlıklı olduğu için, kusurlu olanın işlevini 'baskılar'. Bu nedenle herhangi bir belirti göstermezsiniz. Sağlıklısınızdır. Ancak bu kusurlu geni çocuklarınıza aktarma potansiyeliniz vardır. Buna 'taşıyıcı' denir.

Çoğu zaman, bu taşıyıcılık testleri 'otozomal resesif' kalıtım yoluyla geçen hastalıkları arar. Bu, bir çocuğun hastalığa yakalanması için her iki ebeveynin de hastalığın taşıyıcısı olması gerektiği anlamına gelir. Çoğu durumda, kimse taşıyıcı olduğunu bilmez. Bunun nedeni, ailede hiç kimsenin hastalığa sahip olmayabilmesidir.

Ayrıca, 'X'e bağlı' hastalıklar olarak adlandırılan bir genetik hastalık kategorisi de vardır. Bunlar cinsiyet kromozomları aracılığıyla kalıtılır. Bu hastalıklar da bazı taşıyıcılık testleriyle tespit edilir.

Bu taşıyıcı taraması ne zaman yapılır? Neden önemlidir?

Bu testi yaptırmak için en uygun ve en iyi zaman , hamile kalmayı planlamadan önceki zamandır. Böylece, sonuçlara dayanarak geleceğinizle ilgili kararları endişe duymadan ve gönül rahatlığıyla verebilecek bolca zamanınız olur.

Düşünün ki, ikinizin de aynı hastalığın taşıyıcısı olduğunuzu öğrenseniz, farklı seçenekleri değerlendirebilirdiniz.

• Başkasının yumurtası veya spermi kullanılarak çocuk oluşturma (donör yumurta veya sperm kullanılarak tüp bebek).
• Embriyo öncesi genetik test, embriyonun genlerinin test edilmesini ve yalnızca sağlıklı bir embriyonun rahme yerleştirilmesini içerir.
• Çocuk evlat edinme.

Hamile kalmadan önce bu testi yaptıramadıysanız, yine de hamileliğinizin ilk üç ayında yaptırabilirsiniz. O zaman bile, sonuçlara göre gelecekteki hamileliğinizi planlama ve gerekirse bebeğin durumunu doğrulamak için amniyosentez gibi ek testler yaptırma fırsatınız olacaktır.

Bu test ne tür hastalıkları tespit ediyor?

Taşıyıcılık testi, çeşitli yaygın genetik hastalıkları araştırır. Bunlardan bazıları şunlardır:

• Kistik fibrozis
• Orak hücre hastalığı
• Talasemi - Bu, Sri Lanka'da nispeten yaygın bir hastalıktır.
• Tay-Sachs hastalığı
• Fragil X sendromu

Bunlara ek olarak, artık onlarca farklı hastalığı aynı anda test edebilen 'Genişletilmiş taşıyıcı testi' adı verilen testler de mevcut. Ailenizden birinde belirli bir genetik hastalık varsa, o hastalığa yönelik hedefli bir test de yaptırabilirsiniz (Hedefli taşıyıcı taraması). Tüm bunları doktorunuzla görüşebilir ve karar verebilirsiniz.

Test nasıl yapılıyor? Önemli bir şey mi?

Bu test genellikle aşağıdaki yöntemlerden biri kullanılarak yapılır:

• Kan testi: Kolunuzdan az miktarda kan alınır.
• Tükürük testi: Az miktarda tükürüğünüz bir tüpe toplanır.
• Doku testi: Küçük bir pamuklu çubuk kullanılarak yanağınızın iç kısmından örnek alınır .

Tükürük veya yanak sürüntüsünden örnek alınacaksa, testten kısa bir süre önce yemek yememeniz veya içecek tüketmemeniz tavsiye edilebilir. Bunun dışında özel bir hazırlık gerekmemektedir.

Sonuçlar ne diyor? Bunu nasıl yorumlamalıyız?

Kan örneğiniz test için özel bir genetik laboratuvarına gönderilir. Sonuçların gelmesi birkaç gün veya hafta sürebilir.

Sonuç 'Negatif' ise...

Bu, test edildiğiniz hastalıklarla ilgili genetik kusurların sizde bulunmadığı anlamına gelir. Bu da çocuklarınızın bu hastalıklara yakalanma riskinin çok düşük olduğu anlamına gelir. Ancak bu riskin %100 sıfır olduğunu söyleyemeyiz, çünkü bu testler tüm genetik kusurları tespit edemeyebilir. Yine de riskin çok düşük olduğunu bilmek size büyük bir rahatlama hissi verebilir.

Sonuç 'Olumlu' ise...

Bu, bir veya daha fazla genetik hastalığın taşıyıcısı olduğunuz anlamına gelir. Bunu duyduğunuzda endişelenmeyin. Bu, bir hastalığınız olduğu anlamına gelmez. Hala sağlıklısınız.

Ancak bu aşamada yapılması gereken en önemli şey , eşinizin de hastalık için test yaptırmasıdır.

Peki ya ikiniz de aynı hastalığın taşıyıcısıysanız?

İşte odaklanmamız gereken nokta burası. Eğer siz ve eşiniz aynı otozomal resesif hastalığın taşıyıcısıysanız, sahip olacağınız her çocuğun etkilenme olasılığı şöyledir:

Bu sonuçları aldıktan sonra doktorunuz sizi genetik hastalıklar konusunda özel eğitim ve bilgiye sahip bir Genetik Danışmana yönlendirecektir. O kişi size durumu daha ayrıntılı olarak açıklayacak, sorularınızı yanıtlayacak ve olası sonraki adımları tartışacaktır.

Bu testin herhangi bir riski var mı?

Fiziksel olarak, kan alma işlemi sırasında hafif bir yanma hissi dışında büyük bir risk bulunmamaktadır.

Ancak psikolojik yönünü de düşünmeniz gerekiyor. Bazı insanlar test yaptırmak ve sonuçları almak konusunda biraz stresli ve endişeli hissedebilirler. Ve çok nadir durumlarda, sadece taşıyıcı olmakla kalmayıp, hastalığın çok hafif bir formuna sahip olduğunuzu da öğrenebilirsiniz. Bu nedenle, testten önce tüm bunları doktorunuzla açıkça konuşun. Duygusal olarak rahatsız hissediyorsanız, doktorunuza söylemekten çekinmeyin.