Cornelia de Lange Sendromu nedir? Gelin birlikte konuşalım!

Bebeğinizin gelişimi ya da görünümündeki küçük değişiklikler konusunda hiç endişelendiniz mi veya meraklandınız mı? Bazı bebekler diğer bebeklerden biraz farklı gelişir ve yüz görünümleri ve uzuvları biraz farklı olabilir. Bugün, nadir görülen ancak farkında olunması gereken çok önemli bir durumdan bahsedeceğiz. Bu durum Cornelia de Lange Sendromu (CdLS) olarak adlandırılır.

Cornelia de Lan Sendromu (CdLS) nedir?

Basitçe söylemek gerekirse, bu nadir görülen bir genetik rahatsızlıktır . "Genetik" kelimesi, genlerimizdeki bir değişiklikten kaynaklanan bir şeyi ifade eder. Bu rahatsızlık, bebeğin fiziksel görünümünde, zihinsel gelişiminde (öğrenme yeteneği gibi) ve davranışlarında değişikliklere neden olur.

Önemli olan, bu durumun (CdLS) tüm bebekleri aynı şekilde etkilememesidir. Bazı bebeklerde çok hafif belirtiler görülürken, diğerlerinde çok şiddetli belirtiler olabilir. Kesin olarak söylemek gerekirse, bu duruma sahip iki bebek tamamen aynı değildir. Bununla birlikte, görünüşlerinde ve davranışlarında bazı ortak benzerlikler vardır. Bu durum bebeğin vücudunun farklı bölgelerini etkileyebilir. Genellikle görülen başlıca belirtiler şunlardır:

• Doğum öncesi ve sonrası büyüme geriliği. Bu, bebeğin kilo kaybedebileceği ve boyunun uzamayacağı anlamına gelir.
• Baş ve yüzdeki değişiklikler. Doktorlar bunlara "kraniyofasiyal" değişiklikler diyor. Bunu daha sonra ele alacağız.
• El ve parmaklarda bazı kusurlar.
• Vücutta ve başta normalden fazla kıl bulunması durumuna "hipertrikoz" veya "hirsutizm" denir.
• Zihinsel engelliler.

Bu rahatsızlık ne kadar yaygın?

Cornelia de Lann sendromu aslında çok nadir görülen bir durumdur . Doğumda mevcuttur. İstatistiksel olarak, yaklaşık 10.000 canlı doğumda bir veya 50.000 canlı doğumda bir görülür. Bununla birlikte, doktorlar bu duruma sahip bazı bebeklerin teşhis edilemeyebileceğine inanmaktadır. Bunun nedeni, semptomlar çok hafifse, diğer durumlarla karıştırılabilmeleridir. Ya da, bu durumun Cornelia de Lann sendromuyla ilişkili olduğunun farkına bile varmayabilirler.

Cornelia de Lann sendromunun belirtileri nelerdir?

Daha önce de belirttiğimiz gibi, bu durum her bebeği aynı şekilde etkilemez. Belirtiler bebekten bebeğe değişebilir. Bebeğinizde bu durum varsa, aşağıdaki belirtilerden bir veya birkaçını fark edebilirsiniz.

Yüzde ve başta görülen özel özellikler

Bunlara "ayırt edici kraniyofasiyal özellikler" diyoruz.

• Kirpikler genellikle ortadan birleşmiş ve yukarı doğru kıvrılmış gibi görünür (bu duruma `(sinofri)` denir).
• Kirpikler çok uzun.
• Kulak memeleri normalden daha aşağıda konumlanmıştır.
• Dişler küçük ve aralarında büyük boşluklar var.
• Burun küçülür ve yukarı doğru kalkar.
• Normalden daha küçük bir kafa (doktorlar buna "mikrosefali" diyor).
• Yarık damak rahatsızlığına sahip olmak (bu herkeste görülmez, ancak bazı kişilerde olabilir).

Nörogelişimsel özellikler

• Gelişimsel gecikmeler. Yani, emekleme çağında emeklememek, yürüme çağında yürümemek gibi durumlar.
• Birçok insan orta veya şiddetli zihinsel engelliliğe sahip olabilir ; bu da öğrenme ve kavrama gibi konularda bazı bozukluklar yaşayabilecekleri anlamına gelir.

Psikiyatrik özellikler

• "Otizm spektrum bozukluğu"na benzer davranış kalıpları sergileyebilirler. Örneğin, başkalarıyla iletişim kurmak istemeyebilirler ve aynı şeyleri tekrar tekrar söyleyebilirler.
• Dikkat eksikliği/hiperaktivite bozukluğu (DEHB) olarak adlandırılan bir rahatsızlığın belirtilerine benzer belirtiler.
• Kaygı bozuklukları.

Görülebilecek diğer yaygın özellikler

Bunun yanı sıra, Cornelia de Lann sendromu başka sorunlara da yol açabilir:

• Doğum öncesi ve sonrası yavaş büyüme. Bu durum, bebeklerin kısa boylu olmasına neden olabilir.
• Ellerde, parmaklarda ve el kemiklerinde bazı anormallikler.
• Vücutta normalden fazla kıl bulunması (hirsutizm).
• İşitme kaybı.
• Sindirim sistemi sorunları. Örneğin, kronik mide reflüsü (GERD).
• Genital organlardaki anormallikler. Örneğin, erkek çocuklarda inmemiş testis (kriptorşizm).
• Görme bozukluğu. Örneğin, miyopi (uzağı görememe).
• Nöbetler (biz bunlara 'nöbet' diyoruz).
• Kalp hastalığı. Örneğin, kalpte delik olması.

Cornelia de Lan sendromuna ne sebep olur?

Bu durum genellikle yedi genden birinde meydana gelen zararlı bir değişiklik (patojenik varyant) nedeniyle oluşur. Bu genler NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21, SMC3, BRD4 ve ANKRD11'dir. Bu genler birlikte, kohezin kompleksi adı verilen bir yapının düzgün çalışmasına yardımcı olur.

Şimdi bu "(kohezin kompleksi)"nin ne olduğunu merak ediyor olabilirsiniz. Basitçe söylemek gerekirse, bu, bebeğin anne karnında gelişimi sırasında çok önemli bir rol oynayan bir protein grubudur.Bu, bebeğin uzuvlarının, yüzünün ve vücudunun diğer kısımlarının düzgün bir şekilde gelişmesi için gerekli olan genleri kontrol eden yapıdır. Dolayısıyla, daha önce bahsedilen genlerden herhangi birinde bir değişiklik olursa, bu `(kohezin kompleksi)`'nin işlevi bozulacaktır. Ardından, bebeğin erken gelişimini etkileyecektir.

(CdLS) hastalarının %60 ila %80'inde bu durum, NIPBL genindeki bir değişikliğe bağlıdır. Diğer altı gendeki değişikliklerin bu duruma neden olma olasılığı daha düşüktür. Hastaların %5 ila %20'sinde ise bu durumun genetik nedeni henüz belirlenmemiştir.

Çoğu durumda, bu rahatsızlığa sahip çocukların aile geçmişinde hastalık öyküsü bulunmamaktadır. Bu , hastalığın genellikle yeni bir genetik değişiklikten (de novo mutasyon olarak adlandırılır) kaynaklandığı anlamına gelir. Bununla birlikte, ebeveynlerden birinde rahatsızlığın hafif belirtileri varsa, bu rahatsızlığa sahip bir çocuk sahibi olma olasılığı %50'dir. Benzer şekilde, sağlıklı ebeveynlerin "(CdLS)" rahatsızlığı olan bir çocuğu varsa, bu rahatsızlığa sahip başka bir çocuk sahibi olma riski %1 ile %1,5 arasında tahmin edilmektedir.

Bu durum nedeniyle ne gibi komplikasyonlar ortaya çıkabilir?

Cornelia de Lann sendromu vücudun farklı bölgelerini etkilediği için çeşitli komplikasyonlar ortaya çıkabilir.

Sindirim sistemi sorunları

• Duodenal atrezi: Bebeğin ince bağırsağının ilk bölümünde meydana gelen tıkanıklık.
• Doğuştan diyafram fıtığı: Bebeğin diyaframında (göğüs ve mideyi ayıran kas) oluşan bir delik.
• (Bağırsak malrotasyonu): Bebeğin bağırsaklarının oluşum şeklinde görülen bir anormallik.
• Pilor stenozu: Bebeğin midesinden ince bağırsağa giden açıklığın daralması.
• Kasık fıtığı: Bebeğin bağırsaklarının bir kısmı karın duvarındaki bir açıklıktan kasık bölgesine doğru itilir.
• Barrett özofagusu: Şiddetli GERD (Gastroözofageal Reflü Hastalığı) nedeniyle ortaya çıkabilen bir durum.

Genitoüriner sorunlar

• Kriptorşizm: Erkek bebeklerde testislerin doğumdan önce veya doğumdan kısa bir süre sonra skrotuma inmemesi durumudur .
• (Hipospadias): Erkek bebeklerde üretranın penisin doğru yerinde açılmaması durumudur.
• `(Böbrek hipoplazisi): Bebeğin böbreklerinden biri veya her ikisi normalden daha küçüktür.`

Göz problemleri

• `(Ptozis)`: Üst göz kapağının aşağı doğru sarkması nedeniyle gözün düzgün açılamaması.
• Blefarit: Göz kapağının iltihaplanması ve enfeksiyonu.
• Görme bozuklukları: Örneğin, astigmat (gözün dış tabakasının eğriliğinden kaynaklanan bulanık görme) gibi durumlar.

Cornelia de Lan sendromu nasıl teşhis edilir?

Bebeğinizin doktoru bu durumu doğumdan hemen sonra veya kısa bir süre sonra teşhis edebilir. Doktor bebeğinizi fiziksel olarak muayene edecek, belirtileri değerlendirecek ve ailenizin tıbbi geçmişi hakkında sorular soracaktır.

Ancak bebeğin belirtileriEğer hastalık çok hafif seyrederse, teşhis koymak zor olabilir. Bu gibi durumlarda doktor, teşhisi doğrulamak için genetik test isteyebilir.

Çok nadir durumlarda, bu rahatsızlık bebek doğmadan önce teşhis edilebilir. Buna doğum öncesi genetik test denir. Bu test, bu rahatsızlığa neden olan genetik mutasyonları belirleyebilir.

Cornelia de Lan sendromu nasıl tedavi edilir?

Bu rahatsızlığın tedavisi , her bebeğin sahip olduğu semptomlara bağlı olarak bebekten bebeğe değişir. Bu rahatsızlık vücudun birçok bölümünü etkilediği için, bir doktor ekibi tedavi planlaması için birlikte çalışacaktır. Tedavi şunları içerebilir:

Beslenme ve yemleme

• Bebeğin büyüme geriliğini önlemek için yüksek kalorili mama ve/veya yiyecek sağlamak amacıyla gastrostomi tüpü takılması.
• Yeme güçlükleri hakkında bir beslenme uzmanından tavsiye alın.

Ameliyat

• Kemik anormallikleri.
• Sindirim sistemi sorunları.
• Kalp hastalığı.
• Yarık damak.
• İnmemiş testisler.

Bu gibi rahatsızlıkların tedavisi için cerrahi müdahale gerekebilir.

İlaçlar

• Antikonvülsan ilaçlar nöbetleri (konvülsiyonları) kontrol altına alır veya önler.
• Kendine zarar verme veya saldırgan davranışları kontrol altına almak için antidepresanlar.
• Antibiyotikler solunum yolu enfeksiyonlarını tedavi eder.

Bazı sindirim ve kalp rahatsızlıkları da ilaçla tedavi edilebilir.

Terapiler

Bu tedavilerin bebeğin yaşamı boyunca devam ettirilmesi gerekir. Bebekteki gelişimsel gecikmeleri, zihinsel engelleri ve davranış sorunlarını gidermek için çeşitli tedavi yöntemleri kullanılabilir. Bunlar şunları içerebilir:

• Fizik tedavi.
• Mesleki terapi.
• Konuşma terapisi.
• Psikoterapi.

Ayrıca, bebeğin yaşamı boyunca belirli aktivitelerin ve gelişimsel gecikmelerin sürekli olarak değerlendirilmesi ve izlenmesi gerekmektedir. Bu, aşağıdakileri içerir:

• İşitme ve görme testleri.
• Büyüme ve psikomotor gelişim (düşünme şeklinde çalışma).
• Kalp ve böbrek fonksiyonları.
• Sindirim sisteminin işleyişi.

Bunlar her zaman doktor tarafından kontrol edilmelidir.

Cornelia de Lann sendromlu bir kişinin ortalama yaşam süresi ne kadardır?

Bu rahatsızlığa sahip kişilerin yaşam beklentisi büyük ölçüde normaldir.Bu rahatsızlığa sahip çocukların çoğu yetişkinliğe kadar sağlıklı bir şekilde yaşar. Bununla birlikte, bebekte hastalığın daha şiddetli belirtilerinden bazıları (özellikle kalp ve boğaz sorunları) varsa, yaşam süresi biraz kısalabilir.

CdLS hastası yetişkinler yaşamları boyunca sürekli tıbbi bakıma ihtiyaç duyabilirler. Komplikasyonlar gelişirse, prognoz hastalığın şiddetine ve uygulanan tedaviye bağlıdır.

Bu durum önlenebilir mi?

Cornelia de Lann sendromu genetik bir rahatsızlık olduğu için önlenemez. Hamile kalmayı planlıyorsanız ve bu rahatsızlığa sahip bir çocuk sahibi olma riskinizi öğrenmek istiyorsanız, doktorunuzla genetik danışmanlık veya genetik test hakkında konuşun.

Bebeğinizin nadir görülen genetik bir rahatsızlığı olduğunu öğrendiğinizde şok ve üzüntü hissetmeniz normaldir. Ancak unutmayın, Cornelia de Lann sendromlu çocukların çoğu dolu dolu bir hayat yaşar ve yetişkinliğe kadar sağlıklı bir şekilde hayatlarını sürdürürler.

Bebeğinizin rahatsızlığı teşhis edildikten sonra, doktorunuz sizinle farklı tedavi seçenekleri hakkında konuşacaktır. Ayrıca bir uzman ekibiyle çalışmanız da gerekebilir. En önemli şey, bebeğinizin rahatsızlığı hakkında olabildiğince çok şey öğrenmek ve mümkün olan en iyi bakımı sağlamada öncülük etmektir.

Hatırlanması gereken en önemli şeyler (Özet Mesaj)

Pekala, o halde konuştuğumuz konulardan aklınızda tutmanız gereken bazı önemli noktaları özetleyelim:

• Cornelia de Lan sendromu (CdLS) nadir görülen genetik bir hastalıktır.
• Bu durum bebeğin görünümünü, gelişimini, zekasını ve davranışlarını etkileyebilir .
• Belirtiler bebekten bebeğe değişir ; bazılarında hafif, bazılarında şiddetlidir.
• Bunun nedeni genlerdeki değişimdir.
• Tedavi , bebeğin semptomlarına bağlıdır. Gerekirse cerrahi müdahale ve ilaç tedavisi de dahil olmak üzere çeşitli tedavi yöntemleri kullanılabilir.
• Bu durum önlenemese de, genetik danışmanlık riskiniz hakkında bilgi edinmenize yardımcı olabilir.
• Erken teşhis, doğru tedavi ve sevgi dolu bakım, bu çocukların anlamlı bir yaşam sürmelerine yardımcı olabilir.

Bu konuyla ilgili başka sorularınız veya endişeleriniz varsa, mutlaka aile doktorunuzla veya çocuk doktorunuzla görüşün. Size gerekli rehberliği sağlayacaklardır.

Cornelia de Lanne sendromu, CdLS, genetik hastalıklar, çocuk sağlığı, gelişimsel gecikme, fiziksel özellikler, nadir hastalıklar