Hafızanıza ne oluyor? Creutzfeldt-Jakob Hastalığı (CJD) hakkında bilgi edinelim mi?

Bazen "Ah, bunu da unuttum!" diye düşünüyor musunuz? Küçük şeyleri unutmak ve bazen kafanız karışması normal olabilir. Ancak, kademeli hafıza kaybı ve davranış değişiklikleri gibi durumlar ciddi bir hastalığın belirtileri de olabilir. Bugün, beyni etkileyen nadir ama çok ciddi bir hastalıktan bahsedeceğiz. Bu hastalık, kısaca CJD olarak adlandırdığımız Creutzfeldt-Jakob hastalığıdır.

CJD nedir? Basitçe anlatmak gerekirse...

Düşünün, beynimiz çok karmaşık bir makine. Bu makinenin düzgün çalışması için hücre adı verilen minik parçalarının sağlıklı olması gerekiyor. CJD, beyin hücrelerimizi yavaş yavaş yok eden nadir ve ciddi bir hastalıktır. Bunun başlıca nedeni , "prion" adı verilen anormal bir protein türüdür.

Şimdi bu 'prionların' ne olduğunu merak ediyor olabilirsiniz. Vücudumuzda, özellikle beyinde, protein adı verilen şeyler vardır. Bunlar küçük makineler gibidir, belirli bir şekle sahiptirler ve ancak o şekilde olduklarında görevlerini düzgün bir şekilde yerine getirebilirler. Bunu origami gibi düşünün. Doğru katlarsanız, güzel bir hayvan veya çiçek yapabilirsiniz. Ama yanlış katlarsanız? Çalışmaz. Proteinler de böyledir. Bazen bu proteinler yanlış katlanır. Bu tür yanlış katlanmış proteinlere 'prion' diyoruz.

Bu yanlış katlanmış 'prionlar' beyin hücrelerinin içinde birikmeye başlar. Birikerek bu hücreleri yok ederler. Her gün biriken bir çöp yığını gibidir. Bu nedenle CJD hastalarında hafıza kaybı ve kafa karışıklığı gibi bunama belirtileri gelişir. Ayrıca davranış değişiklikleri ve yürüme güçlüğü de yaşayabilirler.

En önemli şey, CJD'nin her zaman ölümcül olmasıdır. Şu ana kadar hastalığın bir tedavisi yok ve yayılmasını yavaşlatmanın bir yolu da bulunmuyor. Bununla birlikte, hastanın daha rahat yaşamasına ve ağrıyı azaltmasına yardımcı olan tedavi ve bakım yöntemleri mevcuttur.

Bu çok nadir görülen bir hastalıktır. Dünya genelinde, hastalık her yıl bir milyonda bir veya iki kişide görülmektedir. Amerika Birleşik Devletleri gibi bir ülkede bile, her yıl sadece yaklaşık 350 CJD vakası bildirilmektedir.

Bunun bir varyantı da "varyant CJD" (veya "vCJD") olarak adlandırılır. Bu da çok nadirdir. Sığırları etkileyen bir hastalık olan "sığır spongiform ensefalopatisi" (BSE) taşıyan sığır eti tüketiminden kaynaklanır.

CJD'nin belirtileri nelerdir? Gelin en baştan inceleyelim.

Creutzfeldt-Jakob hastalığının belirtileri genellikle kademeli olarak ortaya çıkar. Ancak hastalık ilerledikçe bu belirtiler hızla artabilir. Hastalığın erken evrelerinden geç evrelerine kadar başlıca belirtilere bir göz atalım:

• Unutkanlık ve hafıza sorunları:Her şey küçük şeyleri unutmakla başlar. Bir arkadaşınızın adı, bir sokak veya yaptığınız iş gibi. Zamanla bu durum daha da kötüleşir.
• Kafa karışıklığı ve yönelim bozukluğu: Nerede olduğunuzu, saatin kaç olduğunu veya etrafınızda kimlerin olduğunu hatırlamıyorsunuz.
• Davranış ve kişilik değişiklikleri: Artık eskisi gibi aynı kişi olmayabilirsiniz. Kolayca sinirlenebilir, üzülebilir veya tüm duygularınızı kaybedebilirsiniz.
• Görme sorunları, gördüklerinizi anlamada zorluk: Gözleriniz zayıflar ve gördüklerinizi tanıyamazsınız.
• Halüsinasyonlar veya sanrılar: Olmayan şeyleri görmek veya duymak ya da birinin size zarar vermeye çalıştığına dair yanlış inançlara sahip olmak.
• Koordinasyon sorunları (ataksi): Düzgün yürüyemeyebilir, uzuvlarınızı kontrol etmekte zorlanabilir ve sarhoş bir insan gibi sallanabilirsiniz.
• Vücut dengesiyle ilgili sorunlar: Ayakta dururken veya yürürken düşme.
• Kontrolsüz kas kasılmaları (miyoklonus) ve kas sertliği (distoni): Kol veya bacağın aniden seğirmesi veya vücut kaslarında gerginlik hissi.
• Nöbetler: Ani bir kriz gibi gelebilir.
• Felç: Vücudun bazı bölümleri felç olur.
• Kas atrofisi: Vücudun kas kütlesinin kaybı.

Bu belirtiler tek tek ortaya çıkabileceği gibi, birkaçı birden de görülebilir. En önemlisi, bu belirtilerden herhangi birine sahipseniz en kısa sürede bir doktora görünmenizdir.

CJD'ye ne sebep olur? 'Prionları' tekrar hatırlayalım.

Daha önce de bahsettiğimiz gibi, CJD'nin ana nedeni "prion" adı verilen yanlış katlanmış proteinlerdir. Bu "prionların" en tehlikeli yanı, normal, sağlıklı proteinleri bile yanlış katlayabilmeleridir. Tıpkı bir çürük elmanın diğer tüm elmaları da çürütebilmesi gibi.

Beyin hücreleri bu yanlış katlanmış 'prionlardan' kurtulamaz. Bu nedenle birikerek sonunda beyin hücrelerini yok ederler. Bu 'prionlar' beyin boyunca yayıldıkça hastalık çok hızlı ilerler.

CJD'nin farklı türleri var mı?

Evet, CJD'nin birkaç ana türü vardır:

• Sporadik CJD: Bu, CJD'nin en yaygın türüdür. Kesin nedeni hala bilinmemektedir. Aniden, belirgin bir sebep olmaksızın ortaya çıkar.
• Genetik CJD: Bu kalıtsaldır. Bir veya her iki ebeveynden miras alınan kusurlu bir genin neden olduğu bir hastalıktır. Bunun iki alt türü vardır: Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS) sendromu ve ölümcül ailesel uykusuzluk . Bunlar biraz karmaşık, ancak çok spesifik durumlardır.
• Edinilmiş Creutzfeldt-Jakob Hastalığı (CJD):Bu durum dış etkenlerden kaynaklanabilir. Örneğin, CJD'li bir kişiden organ nakli, doku nakli veya kontamine cerrahi aletlerin kullanımı yoluyla olabilir. Ancak bu çok nadirdir. Günümüzde bu konuda büyük bir endişe var.
• Varyant Creutzfeldt-Jakob Hastalığı (vCJD): Bunu daha önce de konuşmuştuk. Deli dana hastalığı (BSE) ile enfekte olmuş sığır eti yemekten kaynaklanır. BSE'ye neden olan prionlar, diğer hayvanların yanı sıra insanları da enfekte edebilir.

CJD'ye yakalanma riski daha yüksek olan kimlerdir?

CJD'ye herkes yakalanabilir. Bazen vücudunuzdaki 'prionlar' yıllarca hiçbir belirti göstermeden varlığını sürdürebilir. Ancak belirtiler ortaya çıktığında, beyin hasar gördüğü için hastalık hızla şiddetlenebilir.

Bu hastalık genellikle 50 ile 80 yaş arasındaki kişileri etkiler. Bununla birlikte, genetik CJD tipi genellikle 30 ile 50 yaş arasında ortaya çıkabilir.

CJD bulaşıcı bir hastalık mıdır?

Bu birçok insan için bir sorun. CJD, el sıkışmak, konuşmak veya birlikte yemek yemek gibi sıradan temas yoluyla bulaşmaz . CJD'nin bir kişiden diğerine bulaşmasının tek yolu, CJD'li bir kişiden organ veya doku nakli veya hastalığı geçirmiş bir kişiden alınan belirli hormonların kullanılmasıdır.

`vCJD` adı verilen türün kan transfüzyonları yoluyla bulaşabileceği söyleniyor, ancak bu çok çok nadir bir durum. `vCJD` adı verilen hastalığın kendisi de çok nadir görülen bir hastalıktır.

Doktorlar CJD'yi nasıl teşhis eder?

Doktor, belirtilerinizi ve işaretlerinizi dikkatlice inceleyerek CJD teşhisi koyar. Fiziksel muayeneye ek olarak, nörolojik muayene de yapacaklardır. Beyin fonksiyonlarınızdaki sorunları belirlemek için sizden bazı basit görevler yapmanızı isteyeceklerdir.

Uzmanlar CJD'yi 'bulaşıcı süngerimsi ensefalopati' olarak sınıflandırıyor. Bu isim biraz karmaşık gelse de, 'prionlar' tarafından hasar görmüş bir beynin mikroskop altında nasıl göründüğüne atıfta bulunuyor. Yani, üzerinde çıkıntılar olan bir süngere benziyor.

CJD tanısını doğrulamak için MR taraması veya lomber ponksiyon (omurilik sıvısı alma) gibi testler yapılır.

Ayrıca doktorlar, CJD'ye benzer semptomlara sahip diğer durumları ekarte etmek ve CJD'yi daha ayrıntılı olarak araştırmak için bu tür testleri kullanabilirler:

• Kan testleri
• Genetik testler - özellikle bir türün kalıtsal olup olmadığını görmek için.
• Elektroensefalogram (EEG)
• İdrar tahlili
• Beyin biyopsisi - Bu işlem çok nadiren, yalnızca diğer tüm testler kesin bir teşhis koyamadığında yapılır.

CJD için bir tedavi var mı?

Maalesef, CJD için bir tedavi veya çare bulunmamaktadır . Doktorların yapabileceği tek şey semptomları hafifletmeye yardımcı olmaktır. Buna palyatif bakım denir.

Örneğin, nöbetleri, davranış değişikliklerini veya kontrol edilemeyen kas seğirmelerini tedavi etmek için ilaçlar verilebilir. Ancak bu tedavilerin faydaları sınırlıdır.

Bu durum çok hızlı bir şekilde kötüleşebilir. Bu nedenle, sizin ve sevdikleriniz için destekleyici bakım seçenekleri çok önemlidir. Hastalığın son evrelerinde, palyatif bakım hizmetleri çok yardımcı olabilir.

Bazen, eğer uygun şartları taşıyorsanız, sağlık ekibiniz yeni tedavileri araştıran bir klinik çalışmaya katılmanızı önerebilir.

CJD hastası olan birini nasıl bir gelecek bekliyor?

CJD tedavi edilemez ve çaresi olmadığı için, bu hastalığa yakalanmış bir kişinin geleceği oldukça karamsardır. Belirtiler başladıktan kısa bir süre sonra, bağımsız olarak işlev görme, hareket etme ve konuşma yeteneği kaybedilir.

Değişiklikler çok hızlı gerçekleşebileceğinden, isteklerinizin ve ihtiyaçlarınızın karşılanmasını sağlamak için tıbbi ekibinizle önceden planlama yapmak önemlidir. Aslında, tıbbi bir rahatsızlığınız olup olmamasına bakılmaksızın, herkesin bir "önceden verilmiş talimat"a sahip olması iyi bir fikirdir. Bu, isteklerinizi iletemeyecek duruma gelirseniz hangi tıbbi bakımı istediğinizi önceden yazılı olarak belirtmeniz anlamına gelir. Özellikle CJD gibi hızla yayılan bir hastalıkta bu planın erken dönemde oluşturulması çok önemlidir.

Bu durumun ciddiyeti göz önüne alındığında, bu değişikliklerle başa çıkmak ve zihinsel olarak güçlü kalmak için size ve ailenize yardımcı olması amacıyla bir ruh sağlığı uzmanından tavsiye almak iyi bir fikirdir.

Creutzfeldt-Jakob hastalığı olan bir hastanın ortalama yaşam süresi ne kadardır?

CJD hastalarının çoğu teşhisten sonra birkaç ay veya bir yıl içinde ölür. Tek istisna, semptomların başlangıcından sonra bir ila on yıl yaşayabilen genetik CJD türüdür.

Doktorunuz size durumunuz hakkında özel ve güncel bilgiler verebilir. Unutmayın, istatistikler herkesi aynı şekilde etkilemez.

CJD önlenebilir mi?

CJD türlerinin çoğu önlenemez. Tek istisna, `vCJD` olarak adlandırılan türdür. Bu tür, `BSE` (deli dana hastalığı) ile enfekte olmuş sığır eti tüketiminden kaynaklanır.

Hayvanlar üzerinde yapılan testler, BSE bulaşmış sığırların gıda tedarik zincirine girmesini önlemeye yardımcı olur. Ancak test edilmemiş ve uygunsuz şekilde hazırlanmış et yine de risk oluşturabilir. Güvenli olmak için, özellikle beyin parçaları veya kemik iliği olmak üzere, test edilmemiş ve denetlenmemiş etlerden uzak durun.

Son olarak, hatırlanması gerekenler

Creutzfeldt-Jakob hastalığı (CJD) teşhisi, hayatı değiştiren bir deneyimdir. Bir anda kendinizi ve etrafınızdaki dünyayı kaybetmiş gibi hissedebilirsiniz. Bu tür bir değişim, sizin ve sevdikleriniz için başa çıkması çok zor olabilir.

Ne bekleyeceğinizden veya nasıl başa çıkacağınızdan emin değilseniz, sağlık ekibiniz size yardımcı olmak için burada. İleriye dönük plan yapmanıza ve gelecek için hazırlanmanıza yardımcı olabilirler. Unutmayın, yalnız değilsiniz.

CJD , Creutzfeldt-Jakob Hastalığı, prion, beyin hastalığı, nörolojik hastalık, hafıza kaybı, bunama, deli dana hastalığı