Down Sendromu hakkında bilmeniz gerekenler

Doktorunuz bebeğinizin Down Sendromlu olduğunu söylediğinde, büyük bir korku ve şok hissetmeniz normaldir. "Şimdi ne yapacağım?" ve "Çocuğumun geleceği nasıl olacak?" gibi sorular muhtemelen aklınızdan geçiyordur. Endişelenmeyin. Her şeyi anlayabileceğiniz çok basit bir şekilde anlatacağız. Bu makaleyi okumayı bitirdiğinizde, bu durum hakkında daha iyi bir anlayışa sahip olacaksınız.

Basitçe anlatmak gerekirse, Down sendromu nedir?

Tamam, bunu anlamak için vücudumuzdaki en temel şeyden başlayalım. Vücudumuz milyonlarca minik hücreden oluşur. Bu hücrelerin her birinin içinde, vücudumuzun nasıl işlev görmesi gerektiği, görünüşümüz, boyumuz ve göz rengimiz hakkında tüm bilgileri içeren bir dizi "talimat" bulunur. Tıpta bunlara kromozom diyoruz.

Normalde, sağlıklı bir insanın her hücresinde bu kromozomlardan 23 çift bulunur, toplamda 46 kromozom vardır. Down sendromlu bir çocukta ise 21. kromozomun fazladan bir kopyası bulunur. Bu, çocuğun hücrelerinde 46 yerine 47 kromozom olduğu anlamına gelir.

Bu durumun belirli bir nedeni var mı? Kimler daha yüksek risk altında?

Bu, birçok ebeveynin sorduğu bir sorudur. "Bu bizim hatamız mı?" diye merak ederler. Elbette hayır. Down sendromu, ebeveynlerin hamilelik öncesinde veya sırasında yaptıkları herhangi bir şeyden kaynaklanan bir durum değildir. Neredeyse tamamen rastgele ortaya çıkar. Yani, döllenme anında sperm ve yumurtanın bir araya gelmesiyle oluşan hücre bölünmesi sırasında şans eseri meydana gelir.

Ancak araştırmalar, annenin yaşı arttıkça Down sendromlu bir bebeğe sahip olma riskinin biraz arttığını göstermiştir. Bu risk özellikle 35 yaş üstü kadınlar için yüksektir. Bununla birlikte, bu durum 35 yaşın altındaki annelerde görülmediği anlamına gelmez. Aslında, 35 yaşın altındaki kadınlar daha fazla çocuk doğurduğu için, Down sendromlu çocukların büyük çoğunluğu 35 yaşın altındaki annelerden doğmaktadır.

Down sendromlu bir çocuğun yaygın belirtileri nelerdir?

Down sendromlu çocuklarda bazı ortak fiziksel, zihinsel ve davranışsal özellikler bulunur. Ancak bu özelliklerin hepsi her çocukta mevcut değildir.Ayrıca bu özelliklerin niteliğinin çocuktan çocuğa değişebileceğini de unutmamalıyız.

Bu belirtilere ek olarak, çocuk büyüdükçe başka sağlık sorunları da ortaya çıkabilir. Örneğin, kulak enfeksiyonları, görme sorunları, diş sorunları, obstrüktif uyku apnesi ve bazı çocuklarda doğuştan kalp hastalığı olabilir . Bu nedenle, doktor bu çocukları düzenli olarak kontrol edecektir.

Down sendromunun üç ana türü vardır.

Down sendromu, fazladan 21. kromozomun hücrelerdeki konumuna bağlı olarak üç ana tipe ayrılır.

1. Trizomi 21: Bu en yaygın tiptir . Down sendromlu kişilerin %95'ini etkiler. Bu tip, vücudun her hücresinde iki yerine üç adet 21. kromozomun bulunmasıyla karakterize edilir.

2. Translokasyon Down Sendromu: Bu biraz nadir görülen bir durumdur. Down sendromlu hastaların yaklaşık %4'ü bu tipe aittir. Burada olan şey, fazladan 21. kromozomun tamamının veya bir kısmının başka bir kromozoma taşınması ve oraya bağlanmasıdır.

3. Mozaik Down Sendromu: Bu en nadir görülen tiptir (%1'den az). Burada olan şey, fazladan 21. kromozomun vücudun sadece bazı hücrelerinde bulunmasıdır. Diğer hücrelerde normalde 46 kromozom bulunur. Bu nedenle, bu çocukların semptomları normalden biraz daha hafif olabilir.

Bu durum nasıl teşhis edilir?

Down sendromu doğumdan önce veya sonra teşhis edilebilir.

Bebek doğmadan önce (hamilelik sırasında)

Gebelik sırasında yapılan iki tür test vardır.

• Tarama Testleri: Bunlar, bebeğin Down sendromu riskini belirlemek için kullanılır. Bu, anneden alınan bir kan testi ve ultrason taraması ile yapılır. Tarama, bebeğin boynunun arkasındaki sıvı miktarı gibi şeyleri ölçer. Bu test risk olduğunu gösterirse, bunu doğrulamak için daha ileri testlere yönlendirileceksiniz.
• Tanı Testleri: Bu testler, bir bebeğin Down sendromlu olup olmadığını belirlemede %100 doğrudur. Bunun için kullanılan başlıca testler Amniyosentez ve Koryon Villus Örneklemesi (KVÖ) 'dür. Bu işlem, bebeği çevreleyen amniyotik sıvıdan veya plasentadan küçük bir örnek alınmasını ve kromozomların incelenmesini içerir.

Bebek doğduktan sonra

Bebek doğar doğmaz doktorlar bebeğin fiziksel görünümünü inceleyeceklerdir. Daha önce bahsettiğimiz ortak özelliklere bakacaklardır. Down sendromundan şüpheleniliyorsa, bunu doğrulamak için karyotip adı verilen bir kan testi yapılır. Bebekten alınan küçük bir kan örneği mikroskop altında incelenerek 21. kromozomun fazladan bir kopyasının olup olmadığı kesin olarak belirlenebilir.

Tedavi ve destek - çocuğa nasıl yardımcı olunur?

Down sendromu tamamen tedavi edilebilir bir durum değildir. Ömür boyu süren bir rahatsızlıktır. Ancak, uygun tedavi, terapi ve sevgi dolu destekle, çocuğun mümkün olan en iyi şekilde mutlu ve sağlıklı bir yaşam sürmesine yardımcı olunabilir.

Tedavi seçenekleri şunlardır:

• Fizik tedavi: Kasları güçlendirmeye ve yürüme, yüzme gibi hareket becerilerini geliştirmeye yardımcı olur.
• Mesleki Terapi: Kişinin giyinme, yemek yeme ve kalem tutma gibi günlük işleri kolayca yapabilmesi için gerekli becerileri geliştirir.
• Konuşma Terapisi: Net bir şekilde konuşmanıza, başkalarının söylediklerini anlamanıza ve kendinizi ifade etmenize yardımcı olur.
• Özel eğitim programları: Öğretim faaliyetleri, çocuğun öğrenme yeteneğine uygun bir şekilde okulda yürütülür.
• Diğer sağlık sorunlarının tedavisi: Kalp hastalığı veya tiroid sorunları gibi rahatsızlıklar varsa, gerekli tıbbi tedavi sağlanmalıdır.

Çocuğun sağlığıyla ilgili olarak dikkat edilmesi gereken özel noktalar

Down sendromlu çocuklarda bazı sağlık sorunları riski daha yüksektir, bu nedenle bunun farkında olmak önemlidir.

• Kalp hastalığı: Birçok çocukta doğuştan kalp hastalığı olabilir. Bazıları ameliyat gerektirir.
• Tiroid sorunları: Tiroid hormonu seviyeleri düşük veya yüksek olabilir.
• Sindirim sistemi sorunları: Kabızlık ve gastrit gibi rahatsızlıklar yaygındır.
• Alzheimer hastalığı: Down sendromlu kişilerde yaşlandıkça hafıza kaybına neden olan Alzheimer hastalığına yakalanma riski artmaktadır. Bu durumun, 21. kromozomda bulunan bir genle ilişkili olduğu bulunmuştur.

Bu nedenle, çocuğun gelişimi ve sağlığı konusunda düzenli olarak tıbbi tavsiye almak şarttır.

Ebeveyn olarak aldığınız destek

Çocuğunuzun Down sendromlu olduğunu öğrendiğinizde hissettiğiniz duygularla tek başınıza mücadele etmeyin. Yalnız değilsiniz.

• Doktorlar ve terapistler: Çocuğunuzun sağlık ekibine danışın. Sorular sorun.
• Danışmanlık: Korkularınız ve endişeleriniz hakkında konuşmak için danışmanlık hizmeti alabilirsiniz.
• Destek Grupları: Down sendromlu çocukların diğer ebeveynlerine katılın. Onların deneyimlerinden çok şey öğrenebilirsiniz. Ayrıca bu yolculukta yalnız olmadığınızı bilmek de büyük bir moral kaynağıdır.

Down sendromlu bir çocuğa bakmak zorlu olabilir. Ancak aynı zamanda hayat değiştiren ve sevgi dolu bir deneyimdir. Bu çocuklar çok sevgi doludur ve mutlu olmak isterler. Doğru destekle, onlar da okula gidebilir, arkadaş edinebilir, iş bulabilir ve başarılı bir yaşam sürdürebilirler.