Talasemi hakkında bilmeniz gerekenler: Basitçe anlatalım.

Sürekli yorgun ve bitkin mi hissediyorsunuz? Belki cildiniz biraz solgun? Bunlar rastgele şeyler değil, belki de bu anemi, yani kan eksikliği, bunlardan kaynaklanıyor olabilir. Bugün ülkemizde birçok insanda yaygın olan, kanla ilgili doğuştan gelen bir hastalık olan 'talasemi'den bahsedeceğiz. Bu ismi duyduğunuzda korkmayın. Gelin, bu konu hakkında her şeyi basitçe anlayalım.

Talasemi tam olarak nedir?

Basitçe söylemek gerekirse, talasemi, doğumdan itibaren kalıtsal olarak geçen bir kan hastalığıdır . Bulaşıcı bir hastalık değildir. Bu durum, vücudumuzun yeterli miktarda sağlıklı hemoglobin üretmesini engeller.

Şimdi hemoglobinin ne olduğunu merak ediyor olabilirsiniz. Hemoglobin, kırmızı kan hücrelerimizin içinde bulunan özel bir proteindir. Vücudumuzda oksijen taşıyan bir 'teslimat servisi' gibi çalışır. Hemoglobin adı verilen bu paket, kırmızı kan hücreleri adı verilen araçlar aracılığıyla vücuttaki her hücreye ulaştırılır.

Talasemi hastası olan bir kişinin vücudunda sağlıklı hemoglobin üretimi azalır. Bu nedenle, vücuttaki sağlıklı kırmızı kan hücrelerinin sayısı da azalır. Kırmızı kan hücrelerinin azalması durumuna anemi veya 'kan eksikliği' denir. Vücut hücreleri ihtiyaç duydukları oksijeni alamadığında çeşitli belirtiler ortaya çıkmaya başlar.

Bu, şöyle şeyler hissedebileceğiniz anlamına gelir:

• Sürekli olarak aşırı yorgunluk ve bitkinlik hissi.
• Nefes almada zorluk.
• Üşüyorum.
• Başım dönüyor.
• Soluk ten.

Talasemiye ne sebep olur? Kimler daha yüksek risk altındadır?

Talasemi, genlerimizdeki bir kusurdan kaynaklanır. Bu genleri, vücudumuzdaki her şeyin nasıl oluşması gerektiğine dair talimatlar içeren bir 'program kodu' olarak düşünün. Hemoglobin proteini, bu genlerden gelen talimatlara göre oluşur. Bu talimatlarda bir sorun varsa veya bir kısmı eksikse, vücut sağlıklı hemoglobin üretemez. Bu kusurlu genleri ebeveynlerimizden miras alırız. Bu nedenle kalıtsal bir hastalık olarak adlandırılır.

Hemoglobin molekülü dört protein zincirinden oluşur: iki alfa globin zinciri ve iki beta globin zinciri.

• Alfa globin zincirlerinin oluşması için dört gene ihtiyaç vardır (her ebeveynden ikişer tane).
• Beta globin zincirlerinin oluşması için iki gene ihtiyaç vardır (her ebeveynden birer tane).

Bu alfa veya beta zincirlerini oluşturan genlerde bir kusur varsa, talasemi ortaya çıkar. Hastalığın şiddeti, kusurlu gen sayısına bağlıdır.

Talasemi hastalığının başlıca türleri nelerdir?

Talasemi, hastalığın şiddetine göre birkaç ana seviyeye ayrılabilir. Yani, asemptomatik taşıyıcı durumdan (özellik), hafif, orta ve ağır seviyelere kadar değişebilir. En şiddetli formu olan Majör Talasemi, genellikle sürekli tedavi gerektirir.

Talasemi, genetik kusurun alfa zincirlerinde mi yoksa beta zincirlerinde mi olduğuna bağlı olarak iki ana tipe ayrılır.

1. Alfa Talasemi

2. Beta Talasemi

Aşağıdaki tablodan bu iki türü daha detaylı inceleyelim.

Talasemi hastalığının olası belirtileri nelerdir?

Yaşadığınız belirtiler, sahip olduğunuz talasemi türüne ve şiddetine bağlıdır.

Belirtisiz vakalar

Tek bir alfa geni kusurunuz varsa veya beta talasemi minör gibi hafif bir rahatsızlığınız varsa, hiçbir belirti göstermeyebilirsiniz . Ya da hafif bir yorgunluk gibi bir şey hissedebilirsiniz.

Hafif ve orta şiddette semptomlar

Beta talasemi intermedia gibi daha hafif vakalarda, hafif anemi semptomlarına ek olarak şunlar görülebilir:

• Çocukların yavaş büyümesi.
• Ergenliğin gecikmesi.
• Kemik anormallikleri (ör. osteoporoz).
• Dalak büyümesi (dalak enfeksiyonlarla savaşan bir organdır).

Ciddi belirtiler

Üç alfa geninde kusur (Hemoglobin H hastalığı) veya beta talasemi majör (Cooley anemisi) gibi ciddi durumlarda, belirtiler çocuk 2 yaşına gelmeden önce ortaya çıkar. Yukarıdaki belirtilere ek olarak, şunlar da görülebilir:

• İştahsızlık.
• Soluk veya sarımsı cilt (sarılık gibi).
• Koyu, çay renginde idrar.
• Yüz kemiklerinin anormal büyümesi.

Bu hastalık nasıl doğru bir şekilde teşhis edilir?

Orta ve şiddetli talasemi genellikle erken çocukluk döneminde teşhis edilir. Bunun nedeni, belirtilerin çocuğun hayatının ilk iki yılında ortaya çıkmaya başlamasıdır. Doktorunuz durumu teşhis etmek için çeşitli kan testleri isteyebilir.

• Tam Kan Sayımı (KKB): Bu test, kırmızı kan hücrelerinin sayısını, boyutunu ve hemoglobin seviyesini ölçer. Talasemi hastalarında daha az sayıda sağlıklı kırmızı kan hücresi bulunur ve bu hücreler daha küçük boyutlu olabilir.
• Demir seviyesi testi: Bu test, demir eksikliği ile talasemi arasında ayrım yapmak için önemlidir.
• Hemoglobin Elektroforezi: Bu test özellikle beta talasemi teşhisinde kullanılır.
• Genetik Testler: Bu testler alfa talasemi tanısını doğrulamak ve hastalığın taşıyıcılarını belirlemek için kullanılır.

Talasemi hastalığının tedavileri nelerdir?

Tedavi seçenekleri, rahatsızlığın ciddiyetine bağlıdır. Hafif vakalar genellikle tedavi gerektirmez. Bununla birlikte, ciddi vakalar için birkaç temel tedavi yöntemi vardır.

• Kan Transfüzyonları: Basitçe söylemek gerekirse, 'kan bağışı' . Sağlıklı bir kişiden alınan kan, sağlıklı kırmızı kan hücrelerini ve hemoglobin seviyelerini geri kazandırmak için hastaya damar yoluyla verilir. Beta talasemi majör hastaları, genellikle 2-4 haftada bir düzenli kan transfüzyonuna ihtiyaç duyarlar.
• Demir Şelasyon Tedavisi: Sık kan transfüzyonları vücutta gereksiz yere demir seviyesinde artışa neden olabilir. Buna 'demir yüklenmesi' denir. Bu fazla demir, kalp ve karaciğer gibi organlara zarar verebilir. Bu nedenle, vücuttan bu fazla demiri uzaklaştıran ilaçlara 'demir şelasyon' denir. Bunlar hap şeklinde alınabilir.
• Folik Asit Takviyeleri: Folik asit, vücudun sağlıklı kan hücreleri üretmesine yardımcı olmak için sağlanır.
• Kemik İliği Nakli: Bu , talasemi hastalığını tamamen iyileştirebilen tek tedavi yöntemidir. Ancak, çok riskli ve karmaşık bir ameliyattır. Bu işlem için hasta ile tamamen uyumlu, genellikle kardeş olan sağlıklı bir donöre ihtiyaç duyulur.

Komplikasyonlar, tedavi ve yaşam süresi hakkında bilgi edinin.

Uygun şekilde tedavi edilmezse, başlıca komplikasyon özellikle demir yüklenmesi nedeniyle kalp, karaciğer ve hormon üreten bezlerde hasar oluşmasıdır. Bu nedenle, reçete edildiği şekilde kullanılmalıdır.Demir şelasyon tedavisi çok önemlidir.

Yaşam beklentisi açısından, talasemi minör hastalığınız varsa, tamamen normal bir yaşam süresi bekleyebilirsiniz. Orta veya şiddetli hastalığınız olsa bile, reçete edilen tedaviyi (kan transfüzyonları ve demir atılımı) tam olarak uygularsanız, uzun ve sağlıklı bir yaşam sürme şansınız yüksektir . Kalp hastalığı, ölüm için en önemli risk faktörüdür. Bu nedenle, demir atılımı tedavisini aksatmadan uygulamak çok önemlidir.

Bu hastalık önlenebilir mi? Ve gerekli olan sürekli bakım nedir?

Talasemi genetik bir hastalıktır, bu nedenle oluşmasını engelleyemeyiz. Ancak genetik testler, sizin veya eşinizin talasemi geninin taşıyıcısı olup olmadığınızı öğrenmenize yardımcı olabilir. Çocuk sahibi olmayı planlıyorsanız, bu bilgiyi bilmeniz önemlidir. Daha fazla bilgi için bir genetik danışmana veya doktorunuza başvurun.

Talasemi hastalığınız varsa, düzenli olarak kan testleri (tam kan sayımı) yaptırmanız ve demir seviyelerinizi kontrol ettirmeniz gerekecektir. Doktorunuz ayrıca yılda en az bir kez kalp ve karaciğer fonksiyon testlerinizin yapılmasını da önerebilir.