Vücudumuzda meydana gelen bazı belirtilere pek dikkat etmiyoruz, değil mi? Bunları hafif bir ağrı, küçük bir deri döküntüsü veya sadece yorgunluk olarak düşünüyoruz. Ancak bazen, bu görünüşte normal belirtilerin ardında nadir ve ciddi bir tıbbi durum olabilir. Bugün, bu tür genetik hastalıklardan biri olan Fabry Hastalığı'ndan bahsedeceğiz. Bu nadir bir hastalık olsa da, sizin ve ailenizin bu konuda bilgi sahibi olması çok önemlidir.
Fabry hastalığı nedir?
Basitçe ifade etmek gerekirse, Fabry hastalığı, vücudumuzdaki hücrelerde bulunan bir tür yağlı maddenin düzgün bir şekilde parçalanamaması ve organlarımızda birikmesine neden olan genetik bir hastalıktır. Bu yağ biriktiğinde, böbrekler, kalp ve sinir sistemi gibi vücudumuzdaki en önemli organlara zarar verebilir.
Bu hastalığın özelliği , belirtilerinin kişiden kişiye değişmesidir . Bazı kişilerde belirtiler çok hafif, neredeyse fark edilmezken, diğerlerinde yaşamlarını etkileyecek kadar şiddetli olabilir. Ayrıca, bu belirtiler diğer yaygın hastalıkların belirtilerine benzediği için, hastalığın geç teşhis edilmesi de mümkündür.
En sık görülen belirtiler nelerdir?
Fabry hastalığı olan bir kişi aynı anda birkaç belirti gösterebilir. Bunların en önemli ve en yaygın olanlarına bir göz atalım.
| Belirti | Bu nasıl bir his? |
|---|---|
| El ve ayaklarda ağrı | Avuç içlerinde ve ayak tabanlarında yanma, uyuşma, karıncalanma veya şiddetli ağrı. Bazen bu ağrı dayanılmaz olabilir. |
| Cilt lekeleri | Genellikle kalça ile diz arasındaki bölgede küçük, koyu kırmızı veya mor lekeler kümesi şeklinde ortaya çıkar. Bunlar genellikle ağrısızdır. |
| Terlemenin azalması | Normalden daha az terleme veya bazı kişilerde hiç terlememe, sıcak havaya veya egzersize tahammül etmeyi zorlaştırır. |
| Sık sık ateş | Belirli bir neden olmaksızın sık sık ateşlenme hissi. |
| Bacak şişmesi | Özellikle alt bacaklarda, ayak bileklerinde ve ayaklarda şişlik. Bu, böbreklerin etkilendiğinin bir işareti olabilir. |
| Aşırı yorgunluk | Gün boyu süren, iyi bir gece uykusu veya dinlenmeden sonra bile geçmeyen aşırı yorgunluk ve halsizlik hissi. |
| Sindirim sistemi sorunları | Belirtiler arasında yemekten hemen sonra ortaya çıkan karın ağrısı, tokluk hissi, sık bağırsak hareketleri, mide bulantısı ve kusma yer alır. |
Bu durumun kadınları ve erkekleri etkileme biçiminde bir fark var mı?
Evet, kesinlikle. Hastalığın genetik yapısı nedeniyle erkeklerde görülme olasılığı daha yüksektir . Ayrıca, belirtiler erkeklerde daha belirgin ve şiddetlidir.
Kadınlar Fabry hastalığına yakalansalar bile, birçoğu hiçbir belirti göstermeyebilir veya çok hafif belirtiler yaşayabilir. Ancak bu, kadınların hastalıktan etkilenmediği anlamına gelmez. Bazı kadınlar, özellikle sinir ağrısı olmak üzere, şiddetli belirtiler de yaşayabilir. Bu nedenle, belirtiler hafif diye onları görmezden gelmek iyi bir fikir değildir.
Bu durum farklı organları nasıl etkiler?
Fabry hastalığında yağ birikimi vücudun çeşitli bölümlerine zarar verir. Gelin bunun nasıl olduğunu görelim.
Böbrekler
Bu hastalığın en ciddi ve tehlikeli komplikasyonlarından biri böbrek yetmezliğidir. Kan damarlarındaki yağ birikintileri, böbrekleri besleyen kan damarlarını daraltarak böbreklere zarar verir. Belirtiler arasında idrarda protein veya kan ve bacaklarda şişlik yer alabilir. Şiddetli vakalarda, ömür boyu diyaliz veya böbrek nakli gerekebilir.
Sinir sistemi
Birçok kişi Fabry hastalığını ilk olarak sinir ağrısıyla deneyimler. Başlıca belirtiler, özellikle ellerde ve ayaklarda yanma, uyuşma ve dayanılmaz ağrıdır. Bu ağrılı durumlar saatlerce hatta günlerce sürebilir. Bu ağrıya vücut ağrıları, ateş ve aşırı yorgunluk da eşlik edebilir.
Kalp
Kalp hastalığı da yaygındır. Düzensiz kalp atışlarına, kalp kasının kalınlaşmasına veya kalp kapakçıklarında sorunlara (örneğin mitral yetmezliğine) neden olabilir. Bu durumlar ayrıca felç gibi ciddi komplikasyon riskini de artırabilir.
Deri
Başlıca belirti, daha önce bahsettiğimiz koyu kırmızı lekelerdir (anjiyokeratomlar). Erkek çocuklarda bunlar en sık ellerde, dizlerde, dirseklerde ve kalça ile diz arasındaki bölgede görülür. Kadınlarda bu lekelerin gelişme olasılığı daha düşüktür.
Gözler
Bu çok spesifik bir semptomdur. Göz yüzeyinde, korneaya yakın bölgede beyaz, pus benzeri çizgiler veya halka şeklinde desenler (kornea girdapları) görülebilir. Bunlar genellikle görmeyi etkilemese de, doktorun Fabry hastalığını teşhis etmesi için çok önemli ipuçlarıdır.
Bu tür göz değişiklikleri diğer hastalıklarda nadiren görülür, bu nedenle bu özelliğin varlığı Fabry hastalığının teşhisinde büyük bir yardımcıdır.
Kulaklar
Bazı kişilerde kulak çınlaması veya "tinnitus" görülebilir. İşitme kaybı zamanla kademeli olarak veya aniden de ortaya çıkabilir.
Akciğerler ve sindirim sistemi
Nefes alırken "uğultu" sesi, nefes darlığı ve sık öksürük gibi solunum semptomları görülebilir. Ayrıca, kadınların yaklaşık yarısı İrritabl Bağırsak Sendromu (İBS) benzeri semptomlar (karın ağrısı, şişkinlik) yaşar.
Hastalığın iki türü var mı? (Tip 1 ve Tip 2)
Evet. Fabry hastalığı esas olarak iki türe ayrılır.
1. Klasik tip (Tip 1): Bu genellikle çocukluk döneminde başlar. Çocukluk döneminde ilk belirtilerden biri uzuvlarda iltihaplanma ve ağrı olabilir.
2. Geç başlangıçlı tip (Tip 2): Bu tipte çocukluk ve ergenlik dönemi normaldir. Belirtiler 20 yaşından sonra veya daha sonra ortaya çıkmaya başlar.
Hastalığın türü ne olursa olsun, yaş ilerledikçe kötüleşme eğilimi gösterir. Bunun başlıca nedeni, zamanla vücuttaki yağ birikiminin artmasıdır.
Bunun nadir görülen bir hastalık olduğunu ve sizin başınıza gelme olasılığının düşük olduğunu düşünebilirsiniz. Ancak siz veya ailenizden biri bu makalede bahsedilen belirtilerden birkaçını uzun süredir yaşıyorsa, lütfen bunu görmezden gelmeyin. Yapılacak en iyi şey, en kısa sürede bir doktora görünmek ve durumu onunla konuşmaktır.Gerekli testleri yapacak ve bu belirtilere tam olarak neyin neden olduğunu ortaya çıkaracak.
Özetle
- Fabry hastalığı, vücut organlarında yağ birikmesine neden olan nadir görülen genetik bir hastalıktır.
- Başlıca belirtiler el ve ayaklarda iltihaplanma, uyuşma, ciltte koyu kırmızı lekeler, terlemenin azalması ve aşırı yorgunluktur.
- Bu hastalık böbrekler, kalp ve sinir sistemi gibi hayati organlara ciddi zarar verebilir.
- Belirtiler erkeklerde daha yaygın ve şiddetli olurken, kadınlarda hafif veya hiç belirti görülmeyebilir.
- Eğer sizde veya ailenizden birinde bu makalede belirtilen belirtilerden bir veya daha fazlası varsa ve bunlar uzun süre devam ediyorsa, lütfen derhal doktorunuza danışın.
💬 Comments (0)
Henüz hiçbir yorum gönderilmedi. Yorumunuzu ilk kez buraya ekleyin.
Yorumunuzu ekleyin