Fabry hastalığını daha önce duymamış olabilirsiniz. Nadir görülen genetik bir hastalık olduğu için oldukça yaygın bir durumdur. Ancak sizde veya ailenizden birinde bu teşhis konulmuşsa, kendinizi bunalmış hissetmeniz anlaşılabilir bir durumdur. Ama unutmayın, bu hastalığın tedavisi olmasa da, mümkün olduğunca normal bir hayat yaşamanıza yardımcı olabilecek birçok iyi tedavi yöntemi mevcuttur. Gelin bugün bu tedavilerden bahsedelim.
Başlıca tedavi yöntemleri: Enzim Terapisi
Basitçe söylemek gerekirse, Fabry hastalığı vücudumuz için hayati önem taşıyan bir enzimin eksikliği veya işlev bozukluğundan kaynaklanır. Dolayısıyla tedavinin temel amacı bu sorunu çözmektir. Bunu yapmanın iki ana yolu vardır.
1. Enzim Yerine Koyma Tedavisi (ERT)
Bu işlem, vücudunuzda eksik olan `alfa-galaktosidaz A (alfa-Gal A)` enziminin yerine konmasını içerir. Bu, arabanın yağı azaldığında yağ eklemeye benzer. Bu tedavi damar yoluyla (intravenöz infüzyon) verilir. Genellikle iki haftada bir yapılır. Bu amaçla şu anda onaylanmış ana ilaç `alfa-galaktosidaz beta (Fabrazyme)`'dır.
Özellikle bir erkeğe bu hastalık teşhisi konulduğunda, doktor belirti olmasa bile tedaviye hemen başlanmasını önerebilir. Bunun nedeni, herhangi bir rahatsızlık hissetmeseniz bile böbrekler ve kalp gibi iç organların zaten hasar görmeye başlamış olabilmesidir. Bu nedenle tedaviye erken başlamak, bu organlara gelebilecek hasarı önleyebilir .
Fabry hastalığı genellikle kadınları daha az etkiler. Bu nedenle doktorunuz, belirtiler ortaya çıkana veya organlarınızın hasar gördüğünü gösteren testler yapılana kadar bekleyebilir. Bazı kişiler bu tedavi sırasında titreme ve ateş yaşayabilir. Ancak endişelenmeyin, doktorunuz bunu önlemek için size bir antihistamin verecektir.
2. Ağızdan Alınan İlaçlar
Bu nispeten yeni bir tedavi yöntemi. Hapın adı `Migalastat (Galafold). Vücudunuzun kendi ürettiği ve düzgün çalışmayan `alfa-Gal A` enziminin daha iyi çalışmasına yardımcı olarak etki gösteriyor. Hap şeklinde almak, damara enjekte ettirmekten çok daha kolay.
Ancak bu ilaç herkes için işe yaramaz. Fabry hastalığı olan kişilerin yarısından azında işe yarar. İşe yarayıp yaramadığı, genlerinizdeki belirli değişikliklere (gen mutasyonlarına) bağlıdır. Bu nedenle, tedaviye başlamadan önce doktorunuz genetik test yapacaktır.
Semptomlar nasıl kontrol altına alınır?
Fabry hastalığı çeşitli komplikasyonlara yol açabilir. En yaygın olanları uzuvlarda iltihaplanma, kalp hastalığı ve böbrek hastalığıdır. Bu nedenle, enzim tedavisine ek olarak, doktorunuz bu semptomları kontrol altına almak için muhtemelen başka ilaçlar da reçete edecektir.
| Belirti/Sorun | Genellikle uygulanan tedavi |
|---|---|
| El ve ayaklarda şiddetli iltihaplanma ve ağrı. | Genellikle epilepsi tedavisinde kullanılan karbamazepin, gabapentin veya fenitoin gibi ilaçlar ağrıyı kontrol altına almak için verilir. |
| Böbrek hasarı ve yüksek tansiyon | ACE inhibitörleri gibi tansiyon ilaçları reçete edilir. Bunlar böbrekleri korurken tansiyonu kontrol altında tutmaya yardımcı olur. |
| Kalp atışı düzensizlikleri | Kalbin düzgün çalışmasını sağlamak için başka kalp ilaçlarına da ihtiyaç duyulabilir. |
| Sindirim sistemi sorunları (kusma, ishal, mide ağrısı) | Doktor bu belirtilere göre uygun ilaçları reçete edecektir. |
| Cilt problemleri (küçük kılcal damarların ortaya çıkması) | Bir dermatolog bunları basit tedavilerle ortadan kaldırabilir. |
| İşitme sorunları (kulak çınlaması, baş dönmesi, işitme kaybı) | Bu zorluklar işitme cihazları kullanılarak önlenebilir. |
Hastalığın durumunu izleyen testler
Fabry hastalığı tüm vücudu etkilediği için belirtiler yaşlandıkça kötüleşebilir. Sağlığınızı yakından takip etmek önemlidir. Bu, düzenli tıbbi kontrolleri de içerir.
- Kan testleri: Bu testler kırmızı ve beyaz kan hücre sayınızı, elektrolit seviyenizi ve böbreklerinizin ve karaciğerinizin nasıl çalıştığını kontrol etmenize yardımcı olur.
- İdrar testleri: İdrarda protein veya kan olup olmadığını kontrol edin. Bu, böbrek hastalığının erken bir belirtisi olabilir.
- EKG (Elektrokardiyogram): Kalbin elektriksel sinyallerini kaydeder ve anormal kalp atışı düzenlerini kontrol eder.
- Ekokardiyogram: Kalbin ses dalgaları kullanılarak görüntülenmesidir. Bu yöntem, kalbin kapakçıkları ve odacıklarındaki sorunları kontrol etmek için kullanılabilir.
- İşitme testi: Bu testi yılda en az bir kez yaptırmak iyi bir fikirdir.
- Beyin görüntüleme: Yaklaşık iki yılda bir yapılan bu test, beyindeki kan damarlarındaki değişiklikleri inceler. Bu, inmenin erken belirtilerini belirlemeye yardımcı olabilir.
Size yardımcı olan tıbbi ekip
Bu tür bir rahatsızlıkta, sizi tedavi edecek tek kişi aile doktorunuz olmayacaktır. Çeşitli alanlarda uzmanlaşmış bir ekip size yardımcı olacaktır. Belirtilerinize bağlı olarak, bu uzmanları yılda en az bir kez görmeniz gerekebilir.
- Nörolog: Beyin ve sinir sistemiyle ilgili sorunlar için.
- Kardiyolog: Kalp rahatsızlıkları için.
- Nefrolog: Böbrekle ilgili sorunlar için.
- Göz doktoru: Gözle ilgili sorunlar için.
Özetle
- Fabry hastalığı tamamen iyileştirilemese de, mevcut tedavilerle çok başarılı bir şekilde kontrol altına alınabiliyor ve hastalar normal bir yaşam sürdürebiliyor.
- İki ana tedavi yöntemi vardır: intravenöz enzim tedavisi (ERT) ve ağızdan alınan tabletler (Migalastat). Doktorunuz sizin için en uygun olanına karar verecektir.
- Ağrı, kalp hastalığı ve böbrek hastalığı gibi semptomları kontrol altına almak, yaşam kalitesini artırmak için çok önemlidir.
- Tıbbi muayenelerden zamanında geçmek ve uzman sağlık ekibiyle sürekli iletişim halinde olmak çok önemlidir.
- Doktorunuzla rahatsızlığınız, tedavi seçenekleriniz ve aklınıza takılan endişeler hakkında açık ve dürüst bir şekilde konuşun. Korkmayın, onlar her zaman size yardımcı olmaya hazırlar.
💬 Comments (0)
Henüz hiçbir yorum gönderilmedi. Yorumunuzu ilk kez buraya ekleyin.
Yorumunuzu ekleyin