Yüz ve omuz kaslarınız zayıf mı? O zaman FSHD (Fasioskapulohumeral Kas Distrofisi) hakkında konuşalım!

Bazen yüzünüzde, omuzlarınızda veya kollarınızda kasların biraz güçsüz olduğunu hissediyor musunuz? Belki de gülümsemekte veya ıslık çalmakta zorlanıyorsunuz. Bu belirtiler varsa, FSHD adı verilen bir kas güçsüzlüğü rahatsızlığından kaynaklanıyor olabilir. Gelin bunu çok basit bir şekilde detaylı olarak ele alalım.

FSHD nedir?

Basitçe söylemek gerekirse, FSHD, kasların kademeli olarak zayıflamasına ve küçülmesine neden olan bir hastalıktır. "Kas Distrofisi (MD)" adı verilen daha büyük bir hastalık grubuna aittir. Genellikle yüz, omuz ve üst kol kaslarında başlar. Ancak zamanla vücudunuzdaki herhangi bir kası etkileyebilir. Kalıtsal bir hastalıktır. Bazı kişilerde belirtiler bebeklik döneminde bile görülmeye başlasa da, belirtiler genellikle genç yetişkinlik döneminde, genellikle 15, 20 ve 30 yaşları arasında ortaya çıkar. Endişelenmeyin, henüz bir tedavisi yok. Ancak, belirtilerinizi yönetmenize ve normal bir yaşam sürmenize yardımcı olabilecek tedaviler mevcuttur.

FSHD'nin çeşitleri var mı?

FSHD'nin iki ana türü vardır. Her ikisinde de belirtiler benzerdir, ancak hastalığın nedeni biraz farklıdır.

`FSHD1` tipi

Vakaların %95'inde olan şey budur. Bu, vücut hücrelerimizde normalde inaktif olan bir genin aniden aktif hale gelmesiyle olur. Bu yeni aktifleşen gen tarafından üretilen proteinler kas hücrelerini yok eder. Düşünün, bu uyuyan birini uyandırıp ona bir görev vermek ve onu gerginleştirmek gibidir.

`FSHD2` tipi

Geriye kalan yüzde beş (%5) bu tipe aittir. `FSHD1`'de olduğu gibi, burada da aktifleşmiş bir genin proteinleri kaslara zarar verir. Ancak `FSHD2`, farklı bir gendeki mutasyon veya değişiklikten kaynaklanır. Bu gen mutasyonu, normalde aktif olmaması gereken geni aktifleştirir. Daha doğrusu, gen kırılmalarını kontrol eden bir `anahtar` gibidir.

FSHD adı verilen bu hastalık yaygın mı?

Araştırmacılar, bu hastalığın her yüz bin kişiden dört (4) ila on (10) kişiyi etkilediğine inanıyor. Bu, hastalığın biraz nadir olduğu anlamına gelir, ancak Sri Lanka'da da bu tür hastaların bulunması mümkündür.

FSHD'nin belirtileri nelerdir?

FSHD adı, Latince ve tıbbi terimlerden türetilmiştir. Yani, bu belirtilerin ilk olarak ortaya çıktığı vücut bölgelerine göre adlandırılmıştır. Gelin bunların neler olduğuna bakalım.

• `Facio`: Bu, yüz anlamına gelir. FSHD'li kişiler dudaklarını şişirmekte ve pipetle içecek içmekte zorlanırlar. Bazen gözleri hafifçe açık uyurlar. Bunun nedeni, gözlerini tamamen kapalı tutan kasların onları kapatamamasıdır. Bazı kişiler, gülümsediklerinde bile yüzlerinin bir tarafının düzgün çalışmadığını hissedebilirler.
• `Scapulo`: Bu, kürek kemiği anlamına gelir.FSHD, kürek kemiklerinizdeki kasların zayıflamasına neden olur. Omuzlarınızı yukarı doğru kaldırdığınızda, kürek kemikleriniz kanat gibi geriye ve boynunuza doğru çıkar. Doktorlar buna "kürek kemiği kanatlanması" derler. Bu durum, kollarınızı kaldırmayı veya ağır nesneleri kaldırmayı zorlaştırabilir.
• Humerus: Bu, üst kolu ifade eder. Yani, omuzdan dirseğe uzanan kemiktir. FSHD hastalığınız varsa, ön kolunuzdaki (biceps) ve arka kolunuzdaki (triceps) kaslar anormal derecede zayıflar. Bu da kollarınızı omuzlarınızın üzerine kaldırmak, saçınızı taramak veya raftan bir şey almak gibi şeyleri yapmayı zorlaştırır.

FSHD'de farklı kaslar farklı zamanlarda etkilenebilir. Örneğin, sağ kolunuz güçsüz olabilir, ancak sol kolunuz güçsüz olmayabilir. Veya her iki kolunuz da güçsüz olabilir, ancak biri diğerinden çok daha güçsüz olabilir.

Diğer bazı yaygın belirtiler:

• Karın alt kaslarının zayıflığı nedeniyle karın bölgesinin dışarı doğru çıkması.
• Göğüs kemiği içeri doğru çökmüş durumda.
• Zayıf veya sarkık bilekler.
• Kronik yorgunluk. Bu, sürekli yorgun hissetmek anlamına gelir.
• Bazen şiddetli ağrılar olur. Bu ağrılar kaslarda ve eklemlerde görülebilir.

FSHD'nin olası yan etkileri nelerdir?

Hastalığın başka yan etkileri de olabilir. Örneğin, görme, işitme ve yürüme etkilenebilir . FSHD'li kişilerin yaklaşık yüzde yirmisi (%20) 50 yaşından sonra tekerlekli sandalye kullanmak zorunda kalacaktır.

Diğer özel durumlar:

• Coats hastalığı: Gözün iç tabakası olan retinada anormal kan damarları oluşmasıdır. Bu durum görmeyi etkileyebilir.
• Maruz kalma keratiti: Gözün düzgün kapanamaması nedeniyle gözün şeffaf ön kısmının (kornea) kuruması. Bu durum gözlerde kızarıklık ve ağrıya neden olabilir.
• Yüksek frekanslı sesleri duymada zorluk (`Yüksek frekanslı işitme kaybı`). Bu, düşük frekanslı seslerin daha az duyulabilir olduğu anlamına gelir.
• `Trendelenburg yürüyüşü`: Uyluk kaslarındaki zayıflık, etkilenen tarafta sallanarak yürümeye neden olur.
• `Ayak düşmesi`: Ayağı yukarı doğru bükememe durumu. Bu durum, yürürken ayağın yerde sürünmesine ve tökezlemenize neden olabilir.
• Lordoz: Belin alt kısmının öne doğru eğrilmesi.
• Skolyoz: Omurganın yana doğru eğrilmesi.

FSHD'nin nedenleri nelerdir?

Daha önce de bahsettiğimiz gibi, FSHD'nin iki ana nedeni vardır. Her ikisi de genlerle ilgilidir.

`FSHD1` aşağıdaki şekilde oluşturulur:Vücudumuzdaki hücrelerde bulunan `DUX4` geni normalde inaktiftir, yani çalışmaz. Ancak bu gen aktif hale geldiğinde, ürettiği proteinler kaslara zarar verir. Zamanla etkilenen kaslar zayıflar ve küçülür (atrofi).

`FSHD2`, vücudumuzdaki `SMCHD1` genindeki bir mutasyondan kaynaklanır . Bu `SMCHD1` geni normalde `DUX4` geninin aktifleşmesini engellemeye yardımcı olur. Bu, bir kapının kapalı kalması gibidir. Ancak `SMCHD1` geni değiştiğinde düzgün çalışmaz. Daha sonra, tıpkı `FSHD1`'de olduğu gibi, aktifleşen `DUX4` geni tarafından üretilen proteinler kaslara zarar verir.

FSHD kalıtsal olarak nasıl aktarılır?

Bu hastalık esas olarak otozomal dominant kalıtım yoluyla aktarılır. Bu , ebeveynlerden birinde anormal genin bir kopyası olsa bile, çocuklarının yine de hastalığa yakalanabileceği anlamına gelir. FSHD'li bir kişinin anormal geni çocuklarına aktarma olasılığı %50'dir. Bu, iki çocuğu varsa, birinin hastalığa yakalanma olasılığının olduğu anlamına gelir.

Ancak, FSHD1 hastalarının yaklaşık %30'unda (%30) hastalığın aile öyküsü bulunmamaktadır. Araştırmacılar bunun, gebelikten sonra meydana gelen yeni bir mutasyondan kaynaklanabileceğine inanmaktadır. Bu durum ayrıca mozaikizm adı verilen bir rahatsızlıktan da kaynaklanabilir. Mozaikizm, aynı kişideki hücrelerin genetik yapısının farklı olması durumudur. Basitçe söylemek gerekirse, vücuttaki bazı hücrelerde sorunlu gen bulunurken, diğerlerinde bulunmaz.

FSHD gelişimi için risk faktörleri nelerdir?

Bu hastalığın gelişmesindeki en önemli risk faktörü aile öyküsüdür. Yani, anneniz, babanız veya kardeşlerinizde bu hastalık varsa, sizde de gelişme olasılığı daha yüksektir.

FSHD nasıl teşhis edilir?

Doktor öncelikle size kapsamlı bir fiziksel muayene yapacak. Ardından, ailenizden herhangi birinde bu belirtilerin veya FSHD'nin olup olmadığını soracak.

Ayrıca, aşağıdaki gibi testler de yapabilirsiniz:

• Kan testleri: Bu testler esas olarak "(serum kreatin kinaz)" ve "(serum aldolaz)" adı verilen enzimlerin seviyelerine bakar. Bu enzim seviyeleri yüksekse, kaslarda bir sorun olduğuna işaret olabilir.
• Nörolojik testler: Bu testler diğer sinir sistemi rahatsızlıklarını ekarte etmek için yapılır. Refleksleriniz ve koordinasyonunuz gibi şeyleri kontrol ederler. Ayrıca kas güçsüzlüğü kalıplarına ve kaslarınızın kasılıp kasılmadığına (elektromiyografi) bakarlar.
• Kas biyopsisi: Bu testte, kas dokusundan küçük bir örnek alınır ve mikroskop altında incelenir. Bu, kas hücrelerindeki hasarı gösterebilir.
• Genetik testler:Bu, FSHD'nin varlığını ve tipini doğru bir şekilde doğrulayabilen tek testtir. `DUX4` geninde bir sorun olup olmadığını tespit edebilir.

FSHD'nin tedavileri nelerdir?

Daha önce de belirttiğimiz gibi, FSHD'nin bir tedavisi yok. Ancak doktorların semptomları yönetmeye ve hayatı kolaylaştırmaya yardımcı olmak için önerdiği birkaç yöntem var:

• Fizik tedavi: Kasları güçlü tutmak ve eklemlerin düzgün çalışmasını sağlamak için yapılan egzersizler ve tedavileri içerir.
• Zayıf kasları desteklemek için ortez cihazlar: Örneğin, zayıf karın kasları için korseler, sırt destekleri ve omuz ve kol ağrılarını azaltmak için ortezler. Ayrıca, yürümeyi kolaylaştırmak ve düşmeleri azaltmak için ayakkabılarınıza takılan ortezler.
• Cerrahi kürek kemiği fiksasyonu, omuzun hareket kabiliyetini artıran bir işlemdir. Bu işlemde kürek kemiği göğüs kemiğine sabitlenerek kolun kaldırılması kolaylaştırılır.

FSHD hastası olan bir kişinin ortalama yaşam süresi ne kadardır?

Bu, birçok insanın sorduğu bir soru. Çoğu durumda, FSHD'li kişiler normal bir yaşam süresi yaşayabilirler. Yani, bu hastalık yaşam süresini kısaltmaz. Endişelenmeyin.

Kendime nasıl bakarım?

FSHD, şu anda tedavisi olmayan, yaşamı değiştiren bir hastalıktır. Ancak bu durumla yaşamanıza yardımcı olacak bazı öneriler şunlardır:

• FSHD'ye sahip diğer kişilerle bağlantı kurun. Bu nadir bir durum olduğu için birçok insan bunun farkında değil. Durumunuz hakkında konuşmak istemeyebilirsiniz ve kendinizi yalnız ve izole hissedebilirsiniz. Sizinle aynı şeyleri yaşayan diğer insanlarla konuşmak büyük bir yardım olabilir. Sri Lanka'da bu tür hastalar için destek grupları olabilir.
• Bir ergoterapiste başvurun. FSHD, kendi başınıza yapabileceğiniz şeyleri kısıtlar. Bağımsızlığınızı kaybetmek sinir bozucu ve korkutucu olabilir. Ergoterapi, bu yeni normale uyum sağlamanıza ve günlük işleri daha kolay yapmanıza yardımcı olabilir.
• Hafif aerobik egzersizler yapın. Yüzme ve yürüyüş gibi egzersizler hareket etmenize yardımcı olur. Dahası, egzersiz stresi azaltmaya yardımcı olur. Ancak, bir egzersiz programına başlamadan önce mutlaka doktorunuzla konuşun. Çünkü bazı egzersizler bu durum için uygun olmayabilir.

Doktoruma ne zaman görünmeliyim?

Yeni ortaya çıkan kas güçsüzlüğü yaşıyorsanız veya güçsüzlüğünüz kötüleşiyorsa, derhal bir doktora görünün. Ayrıca, ateş ve nefes darlığı gibi diğer belirtilere de dikkat edin.

Doktoruma hangi soruları sormalıyım?

Doktorunuza şu gibi sorular sorabilirsiniz:

• Ailemde FSHD hastalığı olan kimse yok. Neden ben bu hastalığa yakalandım?
• Şu anki sorunlarım için hangi tedaviler mevcut?
• Belirtilerim daha da kötüleşecek mi?
• Belirtilerim ne kadar sürede kötüleşecek?
• Aile üyelerim genetik test yaptırmalı mı?
• Bana yardımcı olabilecek destek grupları nelerdir?

FSHD teşhisi aldığınızda, "Ah, kaslarımın bunca zamandır düzgün çalışmamasının, gülümseyemememin veya kollarımı kaldıramamamın sebebi buymuş" diye düşünerek rahatlayabilirsiniz. Sorunun ne olduğunu öğrendikten sonra, bundan sonra ne olacağı konusunda meraklı ve endişeli olabilirsiniz. Herhangi bir sorunuz varsa, doktorunuz ne beklemeniz gerektiği hakkında bilgi edinmenin en iyi yoludur.

Bu hikâyeden hangi mesajı çıkarmak istiyoruz?

FSHD, başlangıçta yüz, omuz ve kol kaslarını zayıflatan ilerleyici bir hastalıktır. Kalıtsal olabilir veya yeni genetik mutasyonlardan kaynaklanabilir. Tedavisi olmamasına rağmen, semptomları yönetmek ve ihtiyacınız olan yardımı almak, iyi bir yaşam kalitesini korumanıza yardımcı olabilir. Bu semptomlara sahipseniz, mümkün olan en kısa sürede tıbbi yardım almanız önemlidir. Ayrıca, bu yolculukta yalnız olmadığınızı unutmayın. Doğru bilgi, destek ve olumlu bir tutumla bu durumla başa çıkacak gücü bulmanızı dilerim!

FSHD , Fasiyoskapulohumeral Kas Distrofisi, kas güçsüzlüğü, kas hastalığı, genetik hastalık, omuz ağrısı, yüz kasları