Siz de küçük bir yaradan çok kanıyor musunuz? Bu, von Willebrand hastalığından kaynaklanıyor olabilir.

Beklenenden daha uzun süren küçük bir kesiğiniz oldu mu hiç? Ya da burnunuz kanadı mı, vücudunuzun her yerinde morluklar oluştu mu? "Ah... bu benim doğamda olan bir şey." diye düşünüyor olabilirsiniz. Ancak bunların arkasında bilmediğiniz tıbbi bir neden olabilir. Bugün, kan pıhtılaşma sürecini etkileyen, birçok insanın adını bile duymadığı, ancak çok da nadir olmayan bir durumdan bahsedeceğiz: Von Willebrand Hastalığı.

Basitçe anlatmak gerekirse, von Willebrand hastalığı nedir?

Von Willebrand hastalığı, kanımızın düzgün pıhtılaşma yeteneğini etkileyen genetik bir kan hastalığıdır .

Vücudumuzda bir yara oluştuğunda, kanamayı durdurmak için çalışan küçük bir işçi ekibi olduğunu hayal edin. Bu işçilerin, yarayı bir yara bandı gibi kapatmaya yardımcı olan bir yöneticileri vardır. Bu "yönetici" , von Willebrand faktörü (VWF) adı verilen bir proteindir. Bu VWF proteini, kandaki trombositlerin birbirine yapışmasına ve yarayı kapatan bir kan pıhtısı oluşturmasına yardımcı olur.

Von Willebrand hastalığı olan bir kişide vücut bu VWF proteininden yeterince üretmez. Ya da üretilen protein düzgün çalışmaz. Dolayısıyla bu "yönetici" protein olmadığı için trombositlerin bir araya gelip kan pıhtısı oluşturması çok uzun sürer. Bu yüzden küçük bir yara bile kanamaya devam eder.

Bu durum şiddetlenirse, eklemlerin veya yumuşak dokuların içinde kanama meydana gelebilir ve bu da şiddetli ağrı ve şişliğe neden olabilir. Bazı kişilerde bu durum, vücuttaki kan miktarının azalmasıyla karakterize edilen anemiye de yol açabilir.

Bu hastalığın başlıca türleri var mı?

Evet, von Willebrand hastalığı herkes için aynı değildir. Üç ana türü vardır. Belirtilerin şiddeti türe göre değişir.

Von Willebrand hastalığının belirtileri nelerdir?

Birçok kişi için, özellikle Tip 1 diyabetli olanlar için, belirtiler o kadar şiddetli değildir. Hatta hastalığa sahip olduklarını bilmeden yaşayabilirler. Bununla birlikte, şiddetli vakalarda aşağıdaki belirtiler ortaya çıkabilir:

• Sık sık burun kanaması: En ufak bir şeyden bile burnunuz kanıyorsa ve kanamayı durdurmakta zorlanıyorsanız.
• Küçük bir yaradan uzun süren kanama: Bir kesik veya sıyrık 10 dakikadan fazla kanarsa.
• Kolay morarma: Hafif bir çarpma sonrasında bile büyük, şişmiş morluklar oluşuyorsa.
• Kadınlarda aşırı adet kanaması: Adet döneminizde normalden fazla kanama yaşıyorsanız, örneğin bir veya iki saat içinde pedlerinizi değiştirmeniz gerekiyorsa, büyük kan pıhtıları atıyorsanız veya kanamanız 7 günden fazla sürüyorsa endişelenmelisiniz.
• Ameliyat sonrası aşırı kanama: Diş çekimi gibi basit bir işlemden sonra bile normalden fazla kanamanız olursa.
• Doğum veya düşük sonrası aşırı kanama.
• Dışkıda veya idrarda kan.

Bu hastalık neden ortaya çıkar? Nasıl kalıtılır?

Von Willebrand hastalığı genetik bir bozukluktur . Basitçe söylemek gerekirse, VWF proteininin üretimini kontrol eden gendeki bir kusurdan kaynaklanır. Bu kusurlu geni ebeveynlerimizden miras alırız.

Bunu miras almanın iki yolu var:

1. Otozomal dominant kalıtım: Bu, anneden veya babadan geçer.Genin kusurlu olanını sadece bir kişi miras alsa bile hastalık gelişebilir. Tip 1 ve Tip 2 genellikle bu şekilde kalıtılır.

2. Otozomal resesif kalıtım: Bu durumda, hastalığın gelişmesi için her iki ebeveynin de kusurlu geni miras alması gerekir. En şiddetli tip olan Tip 3, en sık bu şekilde kalıtılır.

Nadir durumlarda, bazı kanserler, otoimmün bozukluklar ve kalp hastalıkları da yaşamın ilerleyen dönemlerinde bu duruma neden olabilir. Buna edinilmiş von Willebrand sendromu denir.

Doktor bu hastalığı nasıl teşhis eder?

Belirtilerinizi doktorunuza anlattığınızda, doktorunuz öncelikle sizi muayene edecek ve morarma veya diğer kanama belirtilerini arayacaktır. Daha sonra, ailenizden herhangi birinde bu tür bir kanama sorunu olup olmadığını soracaktır.

Hastalığın doğru teşhisi için çeşitli kan testleri gereklidir.

• Tam kan sayımı (KKB): Bu, kanınızdaki kırmızı kan hücreleri, beyaz kan hücreleri ve trombosit sayısını kontrol eder. Trombosit sayınız düşükse veya anemi nedeniyle hemoglobininiz düşükse, bu durumdan şüphelenilebilir.
• Pıhtılaşma testleri: Bunlar, kanınızın pıhtılaşmasının ne kadar sürdüğünü ölçen testlerdir.
• Von Willebrand faktörü (VWF) testleri: Bu özel testler, kanınızdaki VWF proteininin seviyesini ve düzgün çalışıp çalışmadığını kontrol eder.
• Faktör VIII testleri: VWF proteini, kanın pıhtılaşmasına yardımcı olan bir diğer önemli protein olan Faktör VIII'i korur. Bu nedenle VWF düşük olduğunda, Faktör VIII seviyeleri de düşük olabilir. Bu test bunu tespit etmeyi amaçlar.

Bu durumun tedavileri nelerdir?

Tedavi, sahip olduğunuz hastalığın türüne ve semptomlarınızın şiddetine bağlıdır. Çoğu insan sadece ameliyattan önce veya bir yaralanmadan sonra tedaviye ihtiyaç duyar.

Çeşitli ana tedavi yöntemleri mevcuttur:

• Desmopressin (DDAVP): En yaygın kullanılan tedavi yöntemidir. Bir hormondur. Burun spreyi veya enjeksiyon yoluyla verilir. Vücudumuzda depolanan VWF proteinlerinin kana salınımını hızlandırarak etki gösterir.
• Von Willebrand faktörü infüzyonları: Şiddetli vakalarda, vücuda enjeksiyon yoluyla konsantre bir VWF formu verilir. Bu, vücuda tükenmiş VWF proteinini vermek gibidir.
• Antifibrinolitikler: Bu ilaçlar, kan pıhtısının çok hızlı çözülmesini engelleyerek etki gösterirler. Diş çekimi gibi durumlarda kanamayı kontrol altına almak için verilirler.
• Doğum kontrol hapları: Bunlar, aşırı adet kanaması yaşayan kadınlar için faydalıdır. Bu haplardaki östrojen hormonu, VWF seviyelerini artırmaya yardımcı olur.

Ne zaman doktora görünmeliyim?

Eğer kolayca kanama yaşıyorsanız, kolayca morarıyorsanız veya adet kanamalarınız çok yoğunsa, mutlaka aile doktorunuza görünmelisiniz. Aşırı kanamanın başka nedenleri de olabilir, bu nedenle doğru teşhis konulması önemlidir.

Bu hastalıkla yaşarken neler yapabilirim?

Von Willebrand hastalığına sahip olmak, kanamayı önlemek için biraz daha dikkatli olmanız gerektiği anlamına gelir. Doktorunuz size bu konuda tavsiyelerde bulunacaktır. Genel olarak, aşağıdakilerden kaçınmak en iyisidir:

• Yaralanmaya neden olabilecek sporlardan kaçının: Rugby ve boks gibi çok fazla temas içeren sporlar uygun değildir.
• Kan sulandırıcı ilaçlardan kaçının: Doktorunuzun onayı olmadan aspirin veya NSAID'ler (örneğin, İbuprofen, Diklofenak) gibi ağrı kesiciler kullanmayın.
• Bazı takviyeleri kullanmaktan kaçının: E vitamini ve balık yağı gibi maddeler kanı inceltebilir. Herhangi bir şey kullanmadan önce doktorunuza danışın.

Bu rahatsızlığınız olduğunu tüm doktorlarınıza (diş hekiminiz dahil) bildirin, böylece ameliyat gibi herhangi bir işlem yapmadan önce kanamayı kontrol altına almak için gerekli önlemleri alabilirler. Acil bir durumda sağlık personeline haber vermek için tıbbi uyarı bileziği takmak da iyi bir fikirdir.