Ailesel Hiperkolesterolemi - Bu konuda bilmeniz gerekenler

Ailenizde 40-50 yaşlarında kalp krizi geçirenler var mı? Ya da ailenizde sürekli "Yüksek kolesterol, yüksek kolesterol" diyenler mi var? Çoğu zaman bunun sebebinin yediğimiz ve içtiğimiz şeyler ve egzersiz yapmamak olduğunu düşünürüz. Bu doğru ve bunun da etkisi var. Ancak bazen bu yüksek kolesterolün gerçek nedeni vücudumuzdaki, genlerimizdeki bir sorun olabilir. Buna tıpta "Ailesel Hiperkolesterolemi" veya "FH" diyoruz. Bugün bunu sizin anlayabileceğiniz şekilde, basit bir biçimde ele alacağız.

Basitçe ifade etmek gerekirse, Ailesel Hiperkolesterolemi (FH) nedir?

Ailesel Hiperkolesterolemi, anneden, babadan veya her ikisinden de kalıtılan genetik bir durumdur. Bu, vücudumuzdaki "kötü" kolesterol veya LDL kolesterolün doğumdan itibaren çok yüksek olması durumudur.

Kan damarlarımızı atardamarlar olarak düşünün. Bu 'LDL' kolesterol, atardamarların duvarlarına yapışan sarı, mumsu bir tabaka gibidir. Normalde bunlar azar azar birikir. Ancak 'FH' hastası bir kişide 'LDL' kolesterol seviyesi o kadar yüksektir ki, bu mumsu tabaka kan damarlarının içinde çok hızlı ve çok kalın bir şekilde birikmeye başlar. Buna 'ateroskleroz' diyoruz. Zamanla bu tabaka büyür ve kan damarlarını daraltır, bazen tamamen tıkar. İşte o zaman kalp krizi ve felç gibi hayatı tehdit eden durumlar ortaya çıkar.

Normal sağlıklı bir kişinin LDL kolesterol seviyesi 100 mg/dL'nin altında olmalıdır. Ancak, FH (ailesel hiperkolesterolemi) hastası bir kişide bu değer çok daha yüksek olabilir, örneğin 160 mg/dL, 190 mg/dL . Bazı şiddetli vakalarda ise 400 mg/dL'yi bile aşabilir. En tehlikelisi ise, bu durum çocukluktan beri mevcut olduğundan, tedavi edilmezse, ortalama bir kişiye göre çok daha genç yaşta kalp hastalığı geliştirme riski çok yüksektir.

Bu hikaye biraz korkutucu gelebilir, ancak iyi haber şu ki, eğer erken teşhis ederseniz, doğru ilaçları kullanırsanız ve yaşam tarzı değişiklikleri yaparsanız, neredeyse tamamen kontrol altına alabilir ve sağlıklı bir yaşam sürdürebilirsiniz.

FH'nin iki ana türü vardır.

Bu durum, kalıtım şekline göre iki ana türe ayrılır. Anlaşılması çok kolaydır.

Düşünün ki vücudumuz kolesterolü kontrol etmek için iki 'talimata sahip. Biri annemizden, diğeri babamızdan geliyor.

1. Heterozigot FH: Bu en yaygın tiptir. Burada olan şey, yalnızca bir ebeveynden, ya anneden ya da babadan miras alınan 'talimat kitabında' (gen) bir kusur olmasıdır. Bu, bir kitabın iyi, diğer kitabın ise küçük bir hatası olduğu anlamına gelir. Bu da kolesterol kontrolünün biraz dengesiz olmasına neden olur.

2. Homozigot FH: Bu çok nadir ve aynı zamanda çok şiddetli bir durumdur.Tip. Burada olan şey , hem anneden hem de babadan alınan 'talimatların' hatalı olmasıdır. Sonuç olarak kolesterolü kontrol eden mekanizma çok zayıflar. Bu kişilerin 'LDL' kolesterol seviyeleri çok yüksektir.

`FH`, `otozomal dominant` kategorisinde yer alan genetik bir hastalıktır. Bu, bir çocuğun hastalığı miras alması için kusurlu geni her iki ebeveynden de miras alması gerekmediği, sadece bir ebeveynden miras almasının yeterli olduğu anlamına gelir.

Bu rahatsızlık ne kadar yaygın? Belirtileri nelerdir?

Dünyada her 250 kişiden birinin "Heterozigot FH" adı verilen yaygın bir rahatsızlığa sahip olduğu tahmin ediliyor. Ancak en üzücü olanı , bu kişilerin 10'da 9'unun hastalığa sahip olduklarını bilmemesi .

FH genellikle erken evrelerde herhangi bir belirgin belirti göstermez. Göğüs ağrısı gibi bir kalp krizi geçirene kadar FH'niz olduğunu fark etmeyebilirsiniz. Ancak o zaman da çok geç olabilir. Bunun nedeni, FH'li bir kişinin kan damarlarında kolesterol birikintilerinin doğduğu günden itibaren oluşmaya başlamasıdır.

Zamanla kolesterol birikimi aşağıdaki belirtilere yol açabilir.

FH nasıl teşhis edilir?

Doktorunuz FH (ailesel hiperkolesterolemi) hastalığınızdan şüpheleniyorsa, teşhisi doğrulamak için çeşitli şeylere bakacaktır.

• Kan testi: Bu en önemlisi. Kolesterol seviyelerinizi kontrol eden ve anormal derecede yüksek LDL kolesterol seviyelerini arayan "Lipid Profili" adı verilen bir kan testi yapılır. Yetişkinlerde 190 mg/dL'den , çocuklarda ise 160 mg/dL'den yüksekse, FH'den şüphelenilir.
• Aile sağlık geçmişi: Bu çok önemli. Doktorunuz size mutlaka şu gibi sorular soracaktır: "Babanız, anneniz, büyükanneniz, büyükbabanız veya kardeşleriniz genç yaşta kalp krizi geçirdi mi?" "Ailenizde yüksek kolesterolü olan biri var mı?"
• Fiziksel muayene: Doktor, vücudunuzda ksantom (ciltte şişlik) veya kornea arkusu (göz halkası) gibi belirtiler olup olmadığını kontrol edecektir.
• Genetik test (DNA testi): Bazı durumlarda, hastalığı kesin olarak doğrulamak için genetik test yapılabilir. Bu test, FH'ye neden olan ana genlerdeki (APOB, LDLR veya PCSK9 gibi) kusurları kontrol edebilir.

Tedaviler nelerdir?

Ailevi hiperkolesterolemi (FH) tedavi edebileceğimiz bir hastalık değildir. Çünkü genlerimizden gelen bir durumdur. Ancak çok iyi kontrol altına alınabilir . Tedavinin temel amacı, kalp hastalığı riskini azaltmak için LDL kolesterol seviyelerini mümkün olduğunca düşürmektir.

1. İlaçlar (ilaç çeşitleri)

Yaşam tarzı değişiklikleri tek başına FH (ailesel hiperkolesterolemi) hastası olan kişilerde kolesterolü kontrol altına almak için yeterli değildir. Bu nedenle , ömür boyu bir veya daha fazla ilaç kullanmaları gerekir .

• Statinler:Bunlar en yaygın ve ilk tercih edilen ilaçlardır. Karaciğer tarafından kolesterol üretimini azaltarak etki gösterirler.
• PCSK9 inhibitörleri: Bunlar nispeten yeni bir enjeksiyonluk ilaç sınıfıdır. Kolesterol seviyeleri sadece statinlerle kontrol altına alınamayan kişiler için çok etkilidirler.
• Ezetimibe: Bu ilaç, yediğimiz yiyeceklerden kolesterol emilimini azaltarak etki gösterir. Genellikle statinlerle birlikte verilir.
• Diğer ilaçlar: Bunlara ek olarak, safra asidi bağlayıcıları ve fibratlar gibi başka ilaçlar da mevcuttur. Doktorunuz sizin için en uygun ilacı belirleyecektir.

2. Yaşam tarzı değişiklikleri

İlaç kullanmanın yanı sıra sağlıklı bir yaşam tarzı sürdürmek de önemlidir. Bu, yalnızca ilaçların etkinliğini artırmakla kalmaz, aynı zamanda kalp hastalığı riskini de daha da azaltabilir.

3. Diğer özel tedaviler

Çok şiddetli homozigot FH'si olan kişilerde, sadece ilaç tedavisi kolesterolü kontrol altına almak için yeterli olmayabilir. Bu kişiler için LDL aferez adı verilen bir tedavi uygulanır. Bu, diyalize benzer. Az miktarda kan alınır, bir makineden geçirilir, kötü LDL kolesterolü uzaklaştırılır ve ardından vücuda geri enjekte edilir. Bu işlem haftada bir veya iki kez yapılır.

Eğer FH (ailesel hiperkolesterolemi) hastalığınız varsa ne yapmalısınız?

Eğer size FH teşhisi konulursa, bu sadece sizinle ilgili bir durum değildir. Bu, tüm aileniz için önemli bir mesajdır.

Çocuğun ailesinde FH (ailesel hiperkolesterolemi) öyküsü varsa, kolesterol seviyesi 2 yaşından itibaren test edilebilir. Çünkü bu durum için tedaviye ne kadar erken başlanırsa, gelecekteki komplikasyonların en aza indirilmesi olasılığı o kadar artar.

Eğer FH (ailesel hiperkolesterolemi) rahatsızlığınız varsa paniklemeyin. Doktorunuzla iletişim halinde kalın. İlaçlarınızı zamanında alın. Yaşam tarzınızda değişiklikler yapın. O zaman siz de herkes gibi uzun ve sağlıklı bir yaşam sürebilirsiniz.