Genlerinizin sırlarını ortaya çıkaran FISH (Floresan İn Situ Hibridizasyon) testi hakkında bilgi edinelim!

"FISH testi" (Floresan İn Situ Hibridizasyon Testi) diye bir şey duydunuz mu hiç? Belki doktorunuz sizden veya tanıdığınız birinden bu testi yaptırmanızı istemiştir. Biraz karmaşık gibi görünse de, vücudumuzdaki birçok şeyi tespit edebilen çok önemli bir testtir. Bu yüzden bugün, FISH testinin ne olduğunu, ne işe yaradığını ve nasıl yapıldığını, anlayabileceğiniz basit bir şekilde konuşalım.

FISH testi (Floresan İn Situ Hibridizasyon) nedir?

Basitçe söylemek gerekirse, FISH genetik bir testtir. Hastalık teşhisinde uzmanlaşmış doktorlar olan patologlar, vücudumuzdaki kromozom adı verilen küçük şeylerdeki değişikliklerden kaynaklanan hastalıkları belirlemek için bu yöntemi kullanırlar. Bazen bu test, kanser gibi hastalıklar için tedavi edilebilen genetik değişiklikleri belirlemeye de yardımcı olabilir.

Şöyle düşünün: Genlerimiz vücudumuz için bir talimat kitabı gibidir. Bu talimat kitabı, vücudumuzdaki her şeyin nasıl çalıştığını bize anlatır. Bu genler, kromozom adı verilen ve iplikler gibi olan yapılarda bulunur. Peki, bu talimat kitabındaki, yani DNA'mızdaki (deoksiribonükleik asit) bazı kelimeler silinirse, çok fazla kelime olursa veya bazı kelimeler yer değiştirirse ne olur? Hücrelerimiz yanlış talimatlar alır. Bu şekilde bilgi kaybolabilir (silinme), gerekenden fazla kopyalanabilir (çoğaltma) veya taşınabilir (yer değiştirme). Bu değişiklikler vücudumuzun işleyiş biçimini değiştirebilir ve kanser gibi hastalıklara neden olabilir.

Yani, bu FISH testi, kromozomların veya genlerin belirli kısımlarını "renklendirmek" için renkli kalemler kullanmaya benziyor. Daha sonra, uzman doktorlar, mikroskop altında inceleyerek hastalıkları teşhis etmek için ihtiyaç duydukları kısımları kolayca bulabiliyorlar. Bu renge mikroskop altında baktığınızda, renkli ışıklar gibi görünüyor.

FISH testi ile neler tespit edilebilir?

O halde, bu FISH testiyle tam olarak ne bulunabileceğini merak ediyor olabilirsiniz. Başlıca bulgular şunlardır:

• Kanserlerdeki büyük ölçekli gen mutasyonlarını belirleyin. Bu bilgiler sayesinde doktorlar kanser türünü doğru bir şekilde teşhis edebilir ve en uygun tedavi yöntemini seçebilirler.
• Bebeğin doğumundan önce (doğum öncesi) veya doğumdan sonra kromozom anormalliklerini kontrol edin. Bu, bazı genetik rahatsızlıkların erken teşhisine yardımcı olur.
• Tüp bebek (IVF), embriyonun anne rahmine yerleştirilmeden önce kromozomal anormallikler açısından test edilmesini içerir (preimplantasyon genetik testi).

Bu FISH testi nasıl çalışır?

Tamam, şimdi bu FISH testinin nasıl çalıştığına dair küçük sırrı görelim.

Daha önce de söylediğim gibi, DNA'mız büyük bir talimat kitabı gibidir. Dolayısıyla bu FISH testi , bu talimat kitabının en önemli kısımlarını özel bir floresan boya ile vurgulamak gibidir. Bilim insanları, floresan etiketleri DNA'nın kendisine bağlayarak bu "boya" veya "prob"u oluştururlar.

DNA'mız, bir fermuarın dişleri gibi birbirine uyan iki iplikten oluşur. Bilim insanları, önce kendi ürettikleri bir prob kullanarak ve test etmek istedikleri örnekteki DNA'yı kullanarak bu iki ipliği ayırırlar. Bu probu, aradıkları DNA dizisine, yani kullanım kılavuzunda aradıkları tam cümleye uyacak şekilde üretirler.

Daha sonra, hazırlanan bu probları vücut dokusundan veya sıvısından alınan bir DNA örneğiyle (buna hedef denir) karıştırırlar. Ardından, eğer bu prob aradığı ifadeyi içeren bir DNA parçası bulursa, ona yapışır (hibritleşir). Bu parlak etiketler sayesinde, o DNA parçası güzel bir renkte parlar. Patolog özel bir mikroskopla baktığında, bu parlak noktalar çok net bir şekilde görülebilir. Böylece ilgili bilginin orada olup olmadığını ve ne kadar olduğunu anlayabilir. İnanılmaz değil mi?

FISH testi ile tespit edilebilen genetik değişiklikler

Patologlar, kanser gibi hastalıklara neden olduğu bilinen gen mutasyonlarını hücrelerde kontrol etmek için bu FISH testini kullanabilirler. Bazen kromozom testi olan karyotipleme testinin sonuçlarını doğrulamaya veya açıklığa kavuşturmaya yardımcı olabilir. İşte bir FISH testinin bulabileceği bazı spesifik değişiklikler:

• Amplifikasyon: Bu, bir genin beklenenden daha fazla kopyasının olması durumudur. Tıpkı fotokopi çekmek istediğiniz yerde fotokopi çekmek gibi. Bilim insanları, FISH yöntemini kullanarak bir genin beklenenden kaç fazla kopyasının olduğunu görebilirler.
• Translokasyonlar/yeniden düzenlemeler: Bu, bir genin veya kromozomun bir parçasının olması gereken yerden farklı bir yere taşınmasıdır. Bilim insanları bunu tespit etmek için iki renkli prob kullanabilirler. Normal bir gende, bu probların iki rengi birbirine yakın görünmelidir. Ancak konum değişmişse, iki renk birbirinden çok uzakta görünecektir.
• Silinmeler: Translokasyonlarda olduğu gibi, bilim insanları DNA'da bilginin eksik olduğu yerleri bulmak için birden fazla prob kullanırlar. Bazı problar örnekteki DNA'ya yapışırken, diğerleri yapışması gereken yere yapışmaz. İşte o zaman o konumda bazı bilgilerin kaybolduğunu (silindiğini) anlarlar.

FISH testi ile teşhis edilebilen hastalıklar

Doktorlar, FISH testini kullanarak aşağıdakiler gibi rahatsızlıkların teşhisine yardımcı olabilecek genetik değişiklikleri tespit edebilirler:

• Lenfoma
• Akut miyeloid lösemi, kronik miyeloid lösemi ve diğer lösemi türleri
• Multipil myeloma
• Mesane kanseri
• Glioma (bir tür beyin kanseri)
• Mezotelyoma (akciğer kanseri)
• HER2 amplifikasyonu (bu durum en sık meme kanserinde görülür, ancak mide ve akciğer kanserinde de görülebilir)
• MET amplifikasyonu (bu durum en sık akciğer, mide ve yemek borusu kanserlerinde görülür)
• MYCN amplifikasyonu (Nöroblastoma adı verilen bir kanser türünde)
• Küçük hücreli olmayan akciğer kanserinde , ALK, RET ve ROS1 genlerinde yeniden düzenlemeler/füzyonlar meydana gelir. Bu ALK, RET veya ROS1 genleri, kansere neden olmak için başka bir genle birleşebilir.

FISH testine nasıl hazırlanırım?

FISH testi için nasıl hazırlanacağınız, doktorunuzun sizden alacağı numunenin türüne bağlıdır.

• Doğum öncesi testler için: Doktorunuz amniyosentez adı verilen özel bir test uygulayacaktır.
• Embriyo öncesi genetik test (PGD veya PGS) için: Test amacıyla birkaç embriyodan küçük bir hücre örneği alınır. Bu işlem genellikle yumurtlamadan birkaç gün sonra yapılır.
• Doktorunuz sizde veya çocuğunuzda kromozom anormalliği veya gen mutasyonundan kaynaklanan bir hastalık olduğundan şüpheleniyorsa: Bu, basit bir kan testiyle kontrol edilebilir.
• Kanser hücrelerindeki kanseri veya genetik mutasyonları tespit etmek için (moleküler test): Doku veya kemik iliğinden alınan bir örnek olan biyopsi (tümör veya kemik iliği biyopsisi) yaptırmanız gerekecektir.
• Mesane kanserini teşhis etmek veya izlemek için: Bazen idrar örneğine FISH testi uygulanır .

Bu testlerden yalnızca biyopsi genellikle özel hazırlık gerektirir. Biyopsilerin çoğu anestezi altında yapıldığından, hazırlık konusunda doktorunuzun talimatlarını izlemelisiniz.

Patologlar bu FISH testini nasıl gerçekleştiriyor?

FISH testi için patolog veya laboratuvar teknisyeni şu adımları izler:

1. Prob oluşturma: Bu aşamada, aradıkları DNA dizisine uyan DNA parçalarını seçerler. Ardından, bu DNA'da küçük kesikler yaparlar ve floresan etiketler eklerler.

2. Probun ve hedefin denatürasyonu: Bu, prob ile test edilen DNA örneği arasındaki çift bağların kopmasını ifade eder.

3. Hibridizasyon: Problar, vücut dokusundan veya sıvısından alınan bir DNA örneğiyle karıştırıldığında, aradıkları DNA dizilerine bağlanırlar.

4.Sonuçların kontrolü: Numunedeki etiketlerin nerede parladığını görmek için özel bir floresan mikroskop kullanıyorlar.

Patolog daha sonra bu sonuçları doktorunuza bildirecektir.

FISH testinin sonuçları nelerdir?

FISH testi sonuçları, yapılan testin türüne bağlıdır. Pozitif bir FISH testi, örnekteki hücrelerde kromozomal veya genetik bir anormallik olduğu anlamına gelir . Sonuçların nasıl görüneceği ve ne anlama geldiği konusunda doktorunuzla konuşmanız en iyisidir.

FISH testi pozitif çıkarsa ne olur?

FISH testiniz pozitif çıkarsa, doktorunuz bunun ne anlama geldiğini ve seçeneklerinizin neler olduğunu açıklayacaktır. Test, kanserdeki genetik mutasyonları bulmak için yapıldıysa, o spesifik mutasyonu hedef alan hedefe yönelik tedaviler olabilir. Bu nedenle panik yapmadan doktorunuzla konuşmanız önemlidir.

FISH testinin sonuçları ne kadar sürede çıkar?

FISH testinin sonuçlarının çıkması bir ila dört hafta sürebilir. Doktorunuz size sonuçları ne zaman bekleyebileceğinizi ve nasıl öğrenebileceğinizi söyleyecektir.

Doktorumla ne zaman iletişime geçmeliyim?

Test veya aldığınız sonuçlarla ilgili herhangi bir sorunuz varsa, doktorunuzla konuşmaktan çekinmeyin. Size her şeyi açıklayacaklardır.

Son olarak, en önemli mesaj

Genetik test sonuçlarını beklemek korkutucu, endişe verici ve hatta bazen biraz bunaltıcı olabilir. Bir cevap bekliyor olabilirsiniz. Bu FISH testi , ihtiyacınız olan bilgileri bulup renklendiren bir "fosforlu kalem" gibi , bu cevapları bulmanıza yardımcı olan bir teknolojidir.

Alacağınız cevaplar beklediğiniz gibi olmayabilir, ancak durumunuzu ve seçeneklerinizi anlamanıza yardımcı olacaktır. Buradan yola çıkarak, siz ve doktorunuz birlikte ilerleyecek en iyi planı geliştirebilirsiniz.

Unutmayın, testle ilgili aklınıza takılan her şey, testin neden yapıldığı ve sonuçların ne anlama geldiği konusunda doktorunuzdan açıklama istemeniz çok önemlidir.

FISH testi, genetik test, kromozomlar, DNA, kanser, genetik mutasyonlar, doğum öncesi test