Vücutta gelişen garip tümörler ve kanser riski - Gardner Sendromu hakkında bilgi edinelim.

Vücudunuzun farklı yerlerinde garip şişlikler mi oluşuyor? Belki de diş çıkarma döneminde normalden daha fazla dişiniz mi var? Bunlar normal şeyler gibi görünse de, bazen arkalarında ciddi bir hikaye olabilir. Bugün, herkesin bilmesi gereken nadir ama çok önemli bir tıbbi durumdan bahsedeceğiz: Gardner Sendromu.

Basitçe anlatmak gerekirse, Gardner Sendromu nedir?

Basitçe söylemek gerekirse, bu, ebeveynlerimizden genler yoluyla alabileceğimiz nadir bir durumdur. Kalıtsal bir hastalıktır. Bu hastalığa sahip bir kişi, vücudunun farklı bölgelerinde anormal tümörler geliştirmeye başlar.

Kolonun içinde yüzlerce küçük tümör oluşur. Bu tümörlere tıbbi olarak polip denir. En tehlikelisi ise, tedavi edilmediği takdirde bu poliplerin hepsinin kolon kanserine dönüşme riskinin çok yüksek olmasıdır.

Kalın bağırsağın yanı sıra, kanserli olmayan tümörler kemiklerde, bağırsaklarda, deride ve diğer yumuşak dokularda da gelişebilir. Bu hastalığa sahip kişilerde ayrıca çeşitli diğer kanser türlerine yakalanma riski de vardır.

Bu rahatsızlık ne kadar yaygın? Kimlerde görülüyor?

Bu aslında çok nadir görülen bir durum. Örneğin, Amerika gibi bir ülkede, bu hastalığa yakalananların oranı milyonda bir.

Gardner sendromu kalıtsal bir hastalık olduğu için, bu sendroma sahip birçok kişinin annesinde veya babasında da hastalık olma olasılığı daha yüksektir. Bu da hastalığın genler yoluyla nesilden nesile aktarıldığı anlamına gelir.

Bu durumun belirtileri nelerdir?

Gardner sendromunun belirtileri zamanla değişir. Bazı belirtiler çocukluk döneminde ortaya çıkabilir.

Gardner sendromuyla ilişkili başka hangi rahatsızlıklar vardır?

Gardner sendromu olan bir kişide aşağıdaki rahatsızlıkların gelişme riski daha yüksektir:

• Ekstra dişler
• Osteomalar (kemik tümörleri)
• Desmoid tümörler - Bunlar kanserli olmasa da hızla büyüyebilir ve çevredeki dokuya zarar verebilirler.
• Yağ tümörleri (Lipomalar)
• Fibromalar
• Adenomlar - Bezlerde oluşan kanserli olmayan tümörler.
• Epitel kistleri
• Gözün retinasını etkileyen bir durum (CHRPE - retina pigment epitelinin doğuştan hipertrofisi)
• Mide kanseri
• Karaciğer kanseri
• Kolon kanseri

Bu neden oluyor? Sebebi ne?

Bunun nedeni genlerimizden birindeki bir kusurdur. Daha doğrusu, APC geni adı verilen bir gen vardır. Bu genin temel işlevi, vücudumuzdaki hücrelerin çok hızlı bölünmesini ve çoğalmasını kontrol etmektir. Tıpkı bir arabanın frenleri gibi. Bu tür genlere tümör baskılayıcı genler denir, yani tümör oluşumunu engellerler.

Gardner sendromlu bir kişide APC geni kusurludur. Bu, hücre bölünmesini kontrol eden frenin çalışmadığı anlamına gelir. Sonuç olarak, hücreler kontrolsüz bir şekilde bölünür ve tümörler ve polipler oluşturmaya başlar.

Doktor bu hastalığı nasıl teşhis eder?

Bu hastalığın çeşitli belirtileri olduğu için, doktor teşhis koymak için çeşitli testler kullanır.

• Genetik testler: Bu test, APC geninizde bir kusur olup olmadığını görmek için yapılır. Doktorunuz, özellikle ailenizde bu hastalığa sahip biri varsa, bu testi önerebilir.
• Kamera testleri: Bu testlerde, bağırsakların içini incelemek için vücuda küçük bir kamera yerleştirilir.
• Sigmoidoskopi
• Endoskopi
• Kolonoskopi - Bu yöntem, kolondaki polipleri net bir şekilde tespit eder.

Bu durumun tedavileri nelerdir?

Tedavi, belirtilerinize bağlıdır.

Fazladan dişiniz olduğunu hayal edin. Bu, hastalığın erken bir belirtisi olabilir. O zaman bir diş hekimine gidip bu dişleri çektirmeniz ve diğer dişlerinizi tedavi ettirmeniz gerekir. Desmoid tümörleriniz varsa, onları küçültmek için kemoterapi gibi tedaviler alabilirsiniz.

Ancak bu hastalığın en önemli ve en tehlikeli sorunu, kolonda oluşan poliplerdir. Bunların kansere dönüşmesini önlemek için ameliyat gereklidir.

Bu hastalık tamamen tedavi edilebilir mi?

Maalesef Gardner sendromu tamamen tedavi edilemez.

Ancak bu durum iyi yönetilebilir. Doğru tedavi ve düzenli kontrollerle kanser gibi ciddi rahatsızlıklar erken teşhis edilip tedavi edilebilir. Bu nedenle paniğe gerek yok.

Bu hastalıkla normal bir hayat yaşamak mümkün mü?

Evet, yapabilirsiniz. Ancak ameliyat sonrası yaşam tarzınızda bazı değişiklikler olabilir. Örneğin, kalın bağırsağınızın alınması, yiyecekleri sindirme ve dışkılama şeklinizi değiştirecektir. Ayrıca, dışkının geçmesine izin vermek için karnınıza ayrı bir geçit ve ostomi torbası takılması gerekebilir. Doktorunuz bunu size ayrıntılı olarak açıklayacaktır.

Bu hastalık nedeniyle gelişen kolon kanserini önlemek için yapılan ameliyatlar yaşam beklentisini uzatabilir. Bir çalışma, proktokolektomi geçiren kişilerin %100'ünün 5 yıl sonra hala hayatta olduğunu göstermiştir.

Kendinize nasıl bakıyorsunuz?

Gardner sendromuyla yaşamak, genç yaşta kanser geliştirme riskiyle yaşamak demektir. Bu kolay değil. Bu belirsizlikle başa çıkmak zihinsel olarak zor olabilir.

Bu nedenle, kanser tarama testlerinin uygun zamanda yapılması çok önemlidir. Bu sayede, kanser gelişirse erken aşamada tespit edilip tedavi edilebilir.

Bu durum sizi strese sokuyorsa, doktorunuzla konuşun. Gerekirse, psikolojik danışmanlık hizmetlerinden yararlanın.

Ne zaman doktora görünmeliyim?

Vücudunuzda yeni bir değişiklik fark ederseniz, örneğin yeni bir şişlik veya bağırsak hareketlerinizde bir değişiklik, özellikle dışkınızda kan görürseniz, derhal bir doktora görünmelisiniz.

Doktorunuza hangi soruları sormalısınız?

Doktorunuza gittiğinizde bu soruları sormayı unutmayın.

• Belirtilerim için şu anda uygulanan tedaviler nelerdir?
• Ameliyat olmam gerekecek mi?
• Hangi testleri yaptırmalıyım? Ne sıklıkla yaptırmalıyım?
• Vücudumdaki hangi değişikliklere özellikle dikkat etmeliyim?
• Ailemin geri kalanının da genetik test yaptırması iyi bir fikir mi?

Gardner sendromu korkulacak bir şey değil, ancak dikkatli yaklaşılması ve doğru şekilde yönetilmesi gereken bir durumdur. Doğru tıbbi tavsiye ve testlerle sağlıklı ve uzun bir yaşam sürebilirsiniz.